Camptocormie : diagnostic et prise en charge

Camptocormie : diagnostic et prise en charge

Pratique Neurologique – FMC 2015;6:71–79 Maladies neuromusculaires Particularités syndromiques Camptocormie : diagnostic et prise en charge Camptoco...

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Pratique Neurologique – FMC 2015;6:71–79

Maladies neuromusculaires Particularités syndromiques

Camptocormie : diagnostic et prise en charge Camptocormia: Diagnosis and management Centre de référence des maladies neuromusculaires Paris-Est, groupe hospitalier de la Pitié-Salpêtrière, 47-83, boulevard de l'Hôpital, 75651 Paris cedex 13, France

RÉSUMÉ La camptocormie correspond à un déficit sélectif des muscles extenseurs du rachis. Les causes en sont très diverses, comprennent les maladies dégénératives telles que la maladie de Parkinson, les maladies neuromusculaires dont les myopathies qu'elles soient acquises ou héréditaires. L'examen clinique soigneux permet parfois d'évoquer d'emblée une étiologie. Dans d'autres cas, le recours aux examens complémentaires tels que l'électroneuromyographie, l'imagerie musculaire et les examens biologiques permettent d'orienter le diagnostic. La biopsie musculaire est encore souvent nécessaire. Elle est pratiquée dans la grande majorité des cas sur des sites musculaires faciles d'accès, comme le deltoïde, le trapèze ou le vaste externe. À ce titre, l'examen clinique et l'imagerie IRM « corps entier » permettent de guider le site de la biopsie. Les camptocormies sont à rapprocher des syndromes de la tête tombante avec laquelle elle partage les hypothèses physiopathologiques. Elle est peu évolutive et difficile à traiter, sauf dans les cas exceptionnels où une myosite est mise en évidence autorisant alors un traitement spécifique de la myosite.

T. Stojkovic

Mots clés Camptocormie Syndrome de la tête tombante Myopathie axiale Imagerie musculaire

Keywords Camptocormia Dropped head syndrome Axial myopathy Muscle imaging

© 2015 Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.

SUMMARY Camptocormia is an abnormal curvature of the trunk, also called bent spine syndrome, caused by a weakness of the erector spinal muscles. This condition leads to forced thoraco-lumbar flexion that increases during walking and disappears in the recumbent position. Camptocormia can result from neurodegenerative diseases such as Parkinson's disease and neuromuscular diseases, including both acquired and hereditary myopathies. The diagnosis requires a careful physical examination and complementary investigations such as biological tests, electroneuromyography, spinal and muscle imaging, and muscle biopsy. Primary camptocormia, an isolated weakness of erector spinal muscles, is also described in elderly people. Camptocormia is more commonly observed in women and an affected family member can be identified in more than half of cases. Isolated neck extensor myopathy and primary camptocormia are variants of the same disease and share common pathophysiologic mechanisms. Therapeutic management depends on the cause; in some rare cases (myositis, myasthenia. . .), specific treatment is effective. In the remaining cases, a general symptomatic approach includes physiotherapy and orthopedic management. © 2015 Elsevier Masson SAS. All rights reserved.

INTRODUCTION La camptocormie est caractérisée par un déficit des muscles extenseurs du rachis entraînant une déformation axiale sagittale avec une chute du tronc vers l'avant, corrigée par l'extension passive du rachis. Ce trouble de la

statique rachidienne survient en station debout, en augmentant au fur et à mesure de la marche, et se réduit en position couchée ou par appui des mains sur les cuisses. Une antéflexion du tronc supérieure à 458 définit la camptocormie qu'on distinguera des cyphoses dorsales, fréquemment observées chez

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http://dx.doi.org/10.1016/j.praneu.2015.01.002 © 2015 Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés. 71

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Maladies neuromusculaires Particularités syndromiques les sujets âgés. L'étymologie du terme camptocormie est issue du grec ancien : « kamptos » (se pencher) et « cormos » (le tronc). Ce terme a été proposé pour la première fois par Souques et Rosanoff-Saloff en 1915 pour décrire l'incurvation du tronc, consécutive aux traumatismes du tronc et des lombes [1]. Les auteurs évoquent alors une cause psychologique, notamment parce que ces camptocormies sont rapportées chez des soldats ayant participé à la première guerre mondiale. On considère alors ces déformations du tronc comme des conversions hystériques et elles sont traitées par de la psychothérapie et de l'électrothérapie [2]. De nos jours, ces camptocormies ont été décrites dans les affections neurodégénératives comme la maladie de Parkinson et les affections neuromusculaires comprenant les maladies du motoneurone, les maladies de la jonction neuromusculaire et les myopathies qu'elles soient acquises ou héréditaires. La prise en charge des myopathies axiales isolées est difficile et souvent décevante chez les patients. Enfin, il faut souligner que les camptocormies sont à rapprocher des syndromes de la tête tombante avec lesquelles elles partagent des points communs tant en ce qui concerne la physiopathologie et l'anatomopathologie, et la prise en charge reste difficile dans les deux cas. Dans cette revue, nous aborderons les aspects diagnostiques, les étiologies, le diagnostic différentiel et la prise en charge de ce syndrome de tête tombante.

l'interrogatoire du patient qui sont des éléments orientant souvent vers une pathologie précise (maladie de Parkinson, dystonies axiales, atrophie multisystématisée, myasthénie, sclérose latérale amyotrophique. . .). Outre l'examen clinique, dans les cas des maladies du système nerveux central, le diagnostic sera étayé par la réalisation d'une imagerie par résonance magnétique cérébrale, parfois d'un DAT-scan. Dans les cas où le déficit des extenseurs du cou est isolé, l'étude ENMG se doit d'être très complète, car ce déficit peut être inaugural dans diverses maladies neuromusculaires allant des maladies du motoneurone, du nerf à celles de la jonction neuromusculaire. Cette analyse comprendra selon les cas : la recherche systématique de bloc neuromusculaire, stimulation à 3 Hz dans plusieurs territoires : nerf spinal, nerf circonflexe, nerf facial, nerf génioglosse, puis nerf cubital, radial et sciatique poplité externe ; une étude de la conduction motrice et sensitive des membres inférieurs et supérieurs (utile pour les pathologies mitochondriales notamment) ; en détection : analyse des muscles cervicaux (muscles extenseurs du rachis, trapèzes, sus-épineux, sous-épineux ; et recherche d'extension des signes myogènes ou neurogènes : deltoïdes, long supinateur, palmaires, quadriceps et jambiers antérieurs). On s'attachera à rechercher des signes d'activité spontanée : myokimies, fasciculations, fibrillations, salves myotoniques et pseudomyotoniques et atteinte neurogène ou myogène. . .

ÉVALUATION CLINIQUE

La biologie

L'examen neurologique est essentiel car il permet de préciser qu'il s'agit bien d'une camptocormie : l'extension passive du rachis est alors possible. Ceci les oppose aux rigidités vertébrales fixées consécutives à la spondylarthrite ankylosante et aux hyperostoses vertébrales ankylosantes. La question essentielle est de savoir si ce déficit des extenseurs du rachis est isolé, d'apparition progressive ou s'il fait partie d'une affection généralisée dont il est peut-être le symptôme initial (myasthénie, sclérose latérale amyotrophique, myosite. . .) ou n'être qu'un symptôme révélateur d'une maladie musculaire (dystrophie musculaire de type facioscapulohumérale. . .). L'interrogatoire s'attache à préciser les antécédents personnels et familiaux du patient, les modalités d'installation, la variabilité du déficit des extenseurs du rachis ou au contraire la notion de déficit permanent. S'agit-il d'une atteinte isolée ? Existe-t-il d'autres signes cliniques tels qu'une atteinte de nerfs crâniens (ptosis, troubles de déglutition), d'autres territoires musculaires déficitaires (muscles de la ceinture scapulaire, les muscles des membres supérieurs et inférieurs), des crampes, des fasciculations, des myalgies et une altération de l'état général pouvant d'emblée orienter vers une pathologie de la jonction neuromusculaire, de la corne antérieure ou d'une myosite ?

QUELS SONT LES EXPLORATIONS À RÉALISER DEVANT CETTE CAMPTOCORMIE ? Faisant suite à l'examen clinique, l'électroneuromyogramme (ENMG) permet d'orienter le diagnostic étiologique de ce déficit des extenseurs du cou. Le déroulement de cet examen s'appuie sur les résultats de l'examen clinique et de

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Les examens biologiques découlent de l'examen clinique et de l'ENMG et regroupent les dosages suivants :  créatine kinase (CK), VS, C-reactive protein (CRP), anticorps anti-nucléaires ;  immunoélectrophorèse des protéines sériques ;  calcémie, kaliémie, phosphorémie, lactacidémie, phosphatases alcalines ;  parathormone, TSH, vitamine D ;  Ac anti-RAch, MuSK (en fonction de la clinique et des données de l'ENMG).

Les radiographies de rachis entier de face et de profil, debout et couché Elles permettent d'évaluer l'importance de la déformation rachidienne, sa réductibilité en position couchée, la présence de tassements vertébraux, d'une ostéoporose. . .

L'imagerie musculaire L'imagerie peut être un outil diagnostique dans l'exploration des pathologies musculaires. L'examen tomodensitométrique, par son caractère irradiant et son contraste, n'est plus à l'heure actuelle une technique de référence. L'imagerie par résonance magnétique (IRM) offre un excellent contraste entre le muscle préservé et les zones altérées siège de transformation graisseuse intramusculaire dont la gravité peut être grossièrement appréciée en séquence T1 en utilisant la classification proposée par Mercuri et al. [3] :  grade 1 : normal ;  grade 2 : augmentation du contenu graisseux intramusculaire < 30 % ;  grade 3 : augmentation du contenu graisseux intramusculaire > 30 et < 60 % ;

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 grade 4 : contenu graisseux intramusculaire > 60 %. L'IRM musculaire offre aussi l'avantage avec des séquences sensibles à la détection d'une augmentation du contenu en eau intramusculaire, d'éventuelles inflammations ou des œdèmes intramusculaires, ce que permettent les séquences T2 de saturation de graisse de type FAT/SAT et STIR. Quelle exploration effectuer en cas de camptocormie et/ou de tête tombante ? Doit-on se contenter d'une exploration des muscles axiaux ? L'IRM musculaire en cas de myopathie axiale montre le plus souvent des muscles cervicaux et paraspinaux thoraciques et lombaires hypotrophiques. Elle peut mettre en évidence des hypersignaux (séquence T2 et STIR) faisant suspecter une atteinte inflammatoire au sein de ce muscle. Cependant, de tels hypersignaux peuvent être présents en cas d'œdème ou de nécrose musculaire. À ce titre, l'injection de gadolinium avec un temps d'analyse précoce peut être utile pour corroborer l'hypothèse inflammatoire. Néanmoins, l'IRM des muscles axiaux seule s'avère insuffisante pour orienter le diagnostic des patients présentant un déficit des muscles cervicaux. Ainsi, une exploration musculaire large couvrant le corps entier du massif facial aux pieds permet de rechercher d'autres sites d'altération musculaire qui pourront orienter vers un profil myopathique ; de définir une cartographie précise de l'atteinte musculaire se rapprochant des descriptions déjà existantes dans la littérature, orientant le diagnostic de l'affection (Fig. 1). De plus, elle permet d'orienter le site de la biopsie musculaire sur un muscle plus accessible que le muscle paravertébral [4]. La technique d'IRM dite « corps entier » dépendra de l'équipement disponible. Il y a quelques années avec des équipements moins performants, l'exploration « corps entier » consistait en une ou quelques coupes par segment corporel. Depuis le début des années 2000, les explorations corps entier

Figure 1. IRM corps entier représentant une patiente avec une myopathie facioscapulohumérale révélée par une camptocormie. A. Coupe frontale. B et C. Coupes axiales : notez l'atrophie graisseuse des muscles paravertébraux (flèches). L'étude des muscles des cuisses montre également une atrophie graisseuse des muscles ischiojambiers (D, flèches). Atrophie graisseuse plus modérée des quadriceps prédominant à gauche (D). Involution graisseuse des muscles jambiers et gastrocnémiens au niveau des jambes (E, flèches).

multicoupes, aussi bien dans le plan frontal que dans le plan axial, permettent une couverture large sans discontinuité de l'exploration. On peut ainsi décrire les altérations musculaires sur l'ensemble de la longueur des muscles. On disposait avec les études anciennes de 40 à 50 coupes pour une étude des différents segments corporels ; on dispose actuellement de 600 coupes environ. Ces études ne sont pas plus longues que les études segmentaires anciennes. La réalisation de séquences T1 frontale et axiale et d'une séquence T2 saturation de graisse ou STIR ne dépasse pas 40 minutes sur les différents systèmes. Il ne faut cependant pas perdre de vue que la population des patients présentant une camptocormie est souvent âgée et que certaines altérations musculaires ne sont pas forcément à rapporter à une myopathie mais à des phénomènes de vieillissement. Ainsi, au niveau de la ceinture scapulaire, une amyotrophie sévère du sus-épineux peut ne correspondre qu'à une atteinte dégénérative de la coiffe des rotateurs. En cas de remplacement prothétique d'une hanche ou d'un genou, une altération des muscles de la ceinture pelvienne ou des loges antérieure et postérieure de cuisse ne doit pas être interprétée comme une altération myopathique.

La biopsie musculaire La biopsie musculaire est souhaitable chez les patients pour lesquels le diagnostic n'a pas pu être établi grâce à l'examen clinique et les examens complémentaires tels que l'ENMG, la biologie et les analyses génétiques orientées. Théoriquement, le site de la biopsie musculaire le plus informatif est le muscle paravertébral. Cependant, la biopsie de ces muscles s'avère techniquement plus difficile et l'interprétation de ce muscle est souvent décevante montrant des lésions peu spécifiques. En effet, au cours des atteintes isolées de la musculature paravertébrale, il existe une infiltration graisseuse et une fibrose de ces muscles expliquant la petite taille du fragment musculaire. L'analyse histopathologique du muscle paravertébral révèle parfois une atrophie des fibres de type II, de la nécrose et de la régénération de fibres musculaires, de la fibrose et même des infiltrats inflammatoires qui sont peu spécifiques. On relève parfois des fibres rouges déchiquetées, qui reflètent surtout une dégénérescence des fibres musculaires chez le sujet âgé et qui ne sont pas forcément pathologiques [5]. Ces altérations histologiques sont difficiles d'interprétation chez le sujet âgé : sont-elles le témoin d'une myopathie axiale isolée ? Sont-elles secondaires à des modifications de la posture du rachis, comme cela a pu être suggéré dans les atteintes des muscles paravertébraux dans le cadre de la maladie de Parkinson [6] ? Ainsi, le site préférentiel de la biopsie musculaire doit être guidé par l'examen clinique, l'ENMG et l'imagerie musculaire qui peut révéler des altérations sur d'autres groupes musculaires que les muscles paravertébraux. Néanmoins, dans les formes où l'atteinte concerne exclusivement les muscles paravertébraux, le site de choix de la biopsie musculaire sera le trapèze ou éventuellement le deltoïde. Un fragment de muscle sera congelé à 80 8C, un fragment sera inclus dans la paraffine (permettant de mettre en évidence les infiltrats inflammatoires) et le dernier fragment sera inclus dans l'épon pour une éventuelle analyse en microscopie électronique. L'éventail des diagnostics posés est très variable allant des polymyosites ou dermatomyosites, des myosites à inclusion aux myopathies à bâtonnets acquises, voire aux dystrophies musculaires et myopathies congénitales.

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Maladies neuromusculaires Particularités syndromiques Tableau I. Étiologie des camptocormies d'origine neuromusculaire. Type de myopathies Myopathies héréditaires Dystrophies musculaires Dystrophie facioscapulohumérale Dystrophie myotonique de Steinert Dystrophie myotonique de type 2 ou PROMM Myopathies congénitales Myopathies dues au gène RYR1 Myopathies dues au gène FHL1 Myopathies métaboliques Myopathies mitochondriales Déficit en maltase acide (maladie de Pompe) Myopathies axiales isolées

Examens complémentaires essentiels

Biologie moléculaire = contraction D4Z4 (Chr 4) Biologie moléculaire = expansions triplets CTG (Chr 19) Biologie moléculaire = expansions quadruplets CCTG (Chr 3) Étude moléculaire du gène RYR1, biopsie musculaire Étude moléculaire du gène FHL1, biopsie musculaire Biologie moléculaire et biopsie du muscle Dosage maltase acide/biopsie musculaire Imagerie musculaire, ENMG et biopsie musculaire

Myopathies acquises Dermatomyosites/polymyosites Myosites à inclusions Myopathies à bâtonnets tardives Myopathies endocriniennes (hypothyroïdie) Myopathies par carence en vitamine D (ostéomalacie) Myopathies post-radiques

Biopsie musculaire, anticorps anti-myosites spécifiques Biopsie musculaire et ENMG Biopsie musculaire, immunoélectrophorèse des protéines sériques Dosage des hormones thyroïdiennes Dosage de la vitamine D, bilan phosphocalcique ENMG, IRM musculaire

Maladie de la jonction neuromusculaire Myasthénie auto-immune

ENMG et anticorps anti-RAch et MuSK

Maladie de la corne antérieure Sclérose latérale amyotrophique

ENMG

LES CAMPTOCORMIES SECONDAIRES À UNE MALADIE NEURODÉGÉNÉRATIVE DU SYSTÈME NERVEUX CENTRAL La maladie de Parkinson est la maladie neurodégénérative la plus fréquemment associée à la camptocormie. Cette dernière peut aussi être observée au cours des atrophies multisystématisées et de la maladie d'Alzheimer. Sa prévalence est estimée entre 3 et 12 [7,8]. Elle apparaît d'autant plus fréquemment que le sujet est masculin, âgé de plus de 60 ans, que la pathologie évolue depuis au moins 5 ans et qu'il existe une atteinte axiale prédominante. Il est exceptionnel que la camptocormie soit la manifestation initiale de la maladie de Parkinson [7]. Outre la maladie de Parkinson, d'autres affections neurodégénératives voisines, telles que l'atrophie systémique multiple, la maladie à corps de Lewy, sont également pourvoyeuses de camptocormies. En effet, les ganglions de la base sont responsables entre autres du maintien du réflexe postural en assurant la coordination entre les muscles extenseurs et fléchisseurs du rachis. Ce rôle clé des ganglions de la base est démontré par l'apparition de camptocormie au cours de lésions lenticulaires et putaminales [9]. Cette camptocormie serait secondaire à une dystonie axiale, avec constatation d'une activation exagérée des muscles abdominaux. La prévalence des camptocormies au cours de la maladie de Parkinson varie de 3 à 12 % selon les séries. Néanmoins, il faut bien reconnaître que certains de ces patients présentent également des modifications intrinsèques des muscles paravertébraux, telles que la présence d'une atrophie graisseuse de ces muscles

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mise en évidence en imagerie, des tracés myopathiques en ENMG et des résultats de la biopsie musculaire. Des cas de myosites focales ont été rapportés mais, dans la majorité de cas, l'histologie musculaire montre une atrophie des fibres musculaires, de la fibrose, des anomalies mitochondriales et une infiltration graisseuse. Dans l'étude de Lepoutre et al., 60 % des patients avec camptocormies et Parkinson ont une scoliose thoracique et dorsale [7]. Cette atteinte musculaire focale fait suite à un stress mécanique imposé aux muscles paravertébraux, consécutif à un dysfonctionnement des neurones des ganglions de la base.

ÉTIOLOGIES AU SEIN DES MALADIES NEUROMUSCULAIRES Les maladies de la jonction neuromusculaire La camptocormie est exceptionnelle dans la myasthénie (Tableau I). Elle apparaît plutôt au cours de la myasthénie notamment après une longue durée d'évolution de cette dernière. Par contre, il faut souligner que si la camptocormie est exceptionnelle dans la myasthénie [10], l'atteinte axiale cervicale de type syndrome de la tête tombante peut en être la manifestation initiale dans 3 % des cas [11]. Cette atteinte axiale est particulièrement évocatrice de myasthénie si elle s'associe à des troubles de déglutition, un ptosis ou une diplopie. Ce déficit focal musculaire est rare mais a déjà été rapporté précédemment [12]. Dans ce cas, la fluctuation des symptômes, l'aggravation du déficit de la faiblesse des muscles de la nuque avec l'effort et en fin de journée sont

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évocatrices du diagnostic. Ce diagnostic sera étayé par au moins l'un des trois éléments : la présence d'un bloc neuromusculaire à l'ENMG, la présence d'anticorps anti-récepteurs de l'acétylcholine (dans la majorité des cas) ou plus rarement d'anticorps anti-MuSK et la réponse aux anticholinestérasiques. Il est décrit des cas d'association de myopathie axiale (avec mise en évidence d'une atrophie graisseuse des muscles paravertébraux) et d'une myasthénie auto-immune. Dans ces derniers, il faut souligner que la myopathie axiale ne répond pas aux traitements symptomatiques de la myasthénie ni aux traitements immunosuppresseurs. Les causes de ces myopathies axiales au cours de la myasthénie axiale sont débattues. Elles sont parfois secondaires à une corticothérapie prolongée de plusieurs années, mais elles incitent à rechercher une autre étiologie telle qu'une dystrophie, une myopathie inflammatoire.

Les myopathies Les myopathies inflammatoires Les myopathies inflammatoires regroupent les polymyosites, les dermatomyosites, les myosites dites de chevauchement (dans le cadre de connectivites), les myopathies nécrosantes auto-immunes et les myosites à inclusions. L'atteinte axiale, souvent observée, est exceptionnellement isolée et accompagne le déficit des racines observé chez ces patients [13]. L'ENMG des muscles spinaux révèle, au repos, de la fibrillation, des salves pseudomyotoniques et, lors de l'effort, des potentiels fins et brefs et de petite amplitude. Dans une étude comprenant 7 patients avec camptocormie, 4 d'entre eux présentaient soit une dermatomyosite soit une polymyosite. Le déficit axial a été amélioré dans ces 4 cas grâce aux traitements immunomodulateurs ou immunosuppresseurs [14]. La camptocormie peut dans des cas exceptionnels être révélatrice d'une myopathie inflammatoire. Dans ces derniers cas, la présence de signes associés tels qu'un syndrome de Raynaud, une atteinte cutanée, articulaire, pulmonaire permet de suspecter le diagnostic qui sera confirmé par la biopsie musculaire et/ou la présence d'anticorps spécifiques des myosites [15]. Dans certains cas, lorsque les lésions musculaires sont très avancées et notamment lorsqu'une atrophie graisseuse des muscles paravertébraux apparaît, l'amélioration de la faiblesse axiale est faible, voire nulle, même après traitement spécifique de la myosite. Le déficit des extenseurs du rachis est également exceptionnel dans les myosites à inclusions et n'est que rarement cité dans la littérature et peut parfois n'être que la seule manifestation de la maladie [16,17]. En effet, ces observations sporadiques sont prédominantes aux muscles extenseurs du rachis alors que les muscles quadriceps, extenseurs et fléchisseurs des doigts ou oropharyngés ne sont pas ou peu déficitaires. Le diagnostic a pu être étayé par la présence de vacuoles bordées d'un infiltrat inflammatoire mis en évidence sur une biopsie du trapèze, ou du biceps brachial dans les 2 cas rapportés par Ma et al. [17] ou sur l'analyse histopathologique d'une biopsie de muscle paravertébral dans le cas de Goodman et al. [16]. L'interprétation de ces anomalies histologiques observées sur les muscles paravertébraux doit inciter à la prudence, car elles sont souvent peu spécifiques. Les myosites focales des muscles paravertébraux ont été rapportées au cours de la maladie de Parkinson [18]. Les arguments en faveur de ces myosites sont : la présence

Figure 2. Biopsie musculaire deltoïdienne. Trichrome de Gomori : bâtonnets (flèches) observés chez un patient présentant un déficit des extenseurs de la nuque et porteur d'une gammapathie monoclonale IgG kappa.

d'hypersignaux STIR sur les muscles parvertébraux, le rehaussement des lésions musculaires par le gadolinium et par la présence d'infiltrats inflammatoires mis en évidence sur la biopsie de muscle pratiquée sur muscles paravertébraux. Cependant, aucun de ces cas n'a été amélioré par la corticothérapie ou les immunoglobulines polyvalentes. Dès lors, on peut se demander si ces lésions inflammatoires sont celles qui causent la camptocormie ou si elles ne sont pas secondaires au stress mécanique imposé aux muscles paravertébraux, faisant suite au dysfonctionnement des neurones des ganglions de la base.

Les myopathies à bâtonnets tardives Les myopathies à bâtonnets « tardives » se manifestant à l'âge adulte, entre 27 et 81 ans, sont le plus souvent acquises parfois secondaires à une gammapathie monoclonale ou à une infection par le virus VIH. Elles sont caractérisées par une atteinte rapidement progressive des muscles des racines et des muscles axiaux, notamment des extenseurs du cou mais également des autres muscles spinaux donnant lieu à une camptocormie [19] et une tête tombante [20] chez ces patients. Les bâtonnets sont mieux visualisés par la coloration au trichrome de Gomori (Fig. 2) et par l'analyse en microscopie électronique. Les CK sont normales et l'ENMG montre un tracé riche et une activité spontanée importante (fibrillations). L'évolutivité de ces myopathies à bâtonnets est telle qu'en l'absence de traitement, elle engage le pronostic fonctionnel et vital. Dans une série de 14 patients présentant une forme tardive de myopathies à bâtonnets, l'atteinte axiale est notée chez la moitié de ces patients et 7 d'entre eux avaient une gammapathie monoclonale, dont la chaîne légère était de type kappa ou lambda. Le pronostic vital était nettement plus péjoratif chez les patients présentant une gammapathie monoclonale, le décès survenant chez 5/7 d'entre eux [21]. La présence d'une gammapathie monoclonale dans le cadre de ces myopathies à bâtonnets incite à une immunothérapie [22], chimiothérapie, voire autogreffe de moelle [20], au vu du pronostic très défavorable de cette affection. Ces

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Maladies neuromusculaires

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Particularités syndromiques thérapeutiques ont permis d'enrayer la progression du déficit moteur et même d'observer une amélioration fonctionnelle.

Les myopathies post-radiques Ces myopathies surviennent plusieurs années (2 ans, voire plus de 40 ans) après l'exposition radique pour une maladie de Hodgkin, un lymphome non hodgkinien ou un cancer ORL. Selon le champ d'irradiation, elles peuvent donner lieu à des lésions des muscles paravertébraux cervicaux, dorsaux ou lombaires [23–25]. L'examen clinique révèle alors une amyotrophie majeure des muscles extenseurs du rachis, s'étendant aux muscles adjacents tels que les muscles trapèzes, sus- et sous-épineux, les muscles dorsaux et lombaires. Il s'y associe parfois des difficultés de déglutition (secondaires à la posture antéfléchie) et une atteinte récurrentielle. L'ENMG révèle une activité spontanée importante (salves pseudomyotoniques, fibrillations, myokimies) et à l'effort des tracés parfois d'allure myogène pur (composés de potentiels brefs) mais parfois également mixtes d'allure neurogène ou myogène selon où est placée l'électrode aiguille. Les CPK sont normales ou peu élevées. L'IRM des muscles paravertébraux montre une atrophie graisseuse des muscles paravertébraux, des hypersignaux en séquence STIR et parfois une prise retardée de gadolinium. Le diagnostic est étayé par les données du protocole de radiothérapie et l'association à d'autres complications telles que la dermite radique, un dysfonctionnement thyroïdien, une atrophie d'un ou des deux reins, splénique. . . Le mécanisme des atteintes musculaires post-radiques est complexe : il pourrait s'agir de phénomènes ischémiques chroniques conduisant à une dégénérescence progressive des racines et des troncs nerveux. L'association radiothérapie/ chimiothérapie pourrait avoir des effets additifs ou synergiques et accroître ainsi la souffrance des tissus nerveux et musculaires causant une inflammation locale, des perturbations du transport axonal, une souffrance mitochondriale, des anomalies de transcription et de réparation de l'ADN et une apoptose cellulaire [23,24].

Les myopathies endocriniennes et les carences Au cours des myopathies endocriniennes, d'exceptionnels cas d'hypothyroïdies donnant lieu à une atteinte axiale ont été rapportés. Il s'y associe un déficit proximal associé à une fatigabilité musculaire, des crampes et parfois des paresthésies. Ces troubles endocriniens donnent lieu à un syndrome de la tête tombante cervicale [26] ou à une camptocormie, rapportée au cours d'une hypothyroïdie [27]. Le déficit axial est résolutif après correction de l'hypercalcémie ou de l'hypothyroïdie.

Les myopathies héréditaires Les dystrophies La dystrophie myotonique de Steinert et la myopathie facioscapulohumérale sont les deux affections dystrophiques les plus fréquentes au cours desquelles l'atteinte axiale est un signe clinique essentiel de la maladie. Au cours de la dystrophie de Steinert, le déficit des muscles extenseurs cervicaux mais également de façon plus globale des muscles paravertébraux rend compte des troubles de la posture chez ces patients. Ce déficit est rarement isolé et il s'associe aux autres signes cliniques de la maladie de Steinert, tels que la

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myotonie, le déficit moteur distal, l'hypotonie et le déficit des muscles faciaux [28]. Au cours de la dystrophie myotonique de type 2 ou PROMM (proximal myotonic dystrophy), la camptocormie est exceptionnellement rapportée [29]. Le diagnostic de PROMM est étayé par l'association du déficit des muscles axiaux et proximaux à des douleurs, une cataracte et la mise en évidence d'une myotonie clinique ou de salves myotoniques en EMG. La dystrophie facioscapulohumérale (FSH) est la deuxième dystrophie la plus fréquemment rencontrée chez l'adulte, après la dystrophie myotonique de Steinert. Elle se caractérise par une atteinte des muscles fixateurs des omoplates, des muscles périhuméraux, des muscles jambiers et des muscles faciaux. Le déficit axial est aussi caractéristique de la maladie [30]. Il peut cependant être le révélateur de la FSH : les deux manifestations axiales de cette pathologie étant soit un syndrome de la tête tombante [31], soit une camptocormie [32,33]. L'involution graisseuse des muscles paravertébraux est mise en évidence par les IRM musculaires corps entier qui permettent aisément de visualiser ces muscles axiaux. Outre cette atteinte axiale, l'atteinte d'un ou de plusieurs muscles tels que les muscles faciaux, des trapèzes, des muscles brachiaux, des fixateurs de l'omoplate ou ischiojambiers, jambiers sont des éléments évocateurs de FSH. Les autres dystrophies révélées par une camptocormie sont exceptionnelles. On citera un article récent rapportant cette atteinte axiale chez une patiente âgée de 80 ans, porteuse d'une mutation de la dystrophine [34]. D'autres dystrophies telles que celles reliées au gène de la dysferline [35], de la calpaïne, des sarcoglycans, des dystroglycanopathies engendrent toutes une atrophie des muscles paravertébraux mais cette atteinte n'est que rarement isolée. Elle est satellite de l'atrophie graisseuse des autres muscles des membres inférieurs ou supérieurs. Les myopathies congénitales Au sein des myopathies congénitales, les mutations du gène RYR1 sont certainement celles qui peuvent être révélées par une camptocormie apparue parfois au-delà de 70 ans. Outre l'atteinte des muscles paravertébraux, l'atrophie graisseuse des muscles de la loge postérieure de cuisses pourrait être indicatrice de ces myopathies reliées au gène RYR1. La biopsie musculaire dans ces cas peut être décevante, ne montrant qu'une variabilité de la taille des fibres musculaires, une prédominance des fibres de type 1 ou quelques centralisations nucléaires alors que les images typiques de cette pathologie telles que les « cores » (Fig. 3) sont plutôt rarement observées. Les auteurs proposent même d'analyser ce gène chez les patients ayant une camptocormie dite « idiopathique » [36]. Dans notre expérience, nous avons eu 4 cas de patients âgés de plus de 60 ans avec une camptocormie révélatrice d'une myopathe reliée au gène RYR1 (Fig. 3). On citera également une myopathie rare, la myopathie liée au gène FHL1, mais qui peut se présenter avec une atteinte initiale des muscles paravetébraux [37]. Les myopathies métaboliques Au cours des maladies mitochondriales, l'atteinte des muscles paravertébraux a été rapportée par plusieurs auteurs, que ce soit sous la forme d'un syndrome de la tête tombante ou d'une camptocormie [38,39]. Ce déficit des extenseurs du cou était révélateur de la maladie mitochondriale et se manifestait chez l'adulte d'âge supérieur à 50 ans. L'élévation de la

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Figure 3. Biopsie de quadriceps réalisée chez un patient porteur d'une mutation du gène RYR1, révélée par une camptocormie. A. Prédominance des fibres de type 1, apparaissant en gris foncé (ATPase 9.4). B. Remaniement de la structure interne des fibres musculaires. Présence de lésions bien délimitées soit centrales (flèche) soit sarcolemmales correspondant à des « cores » (SDH).

lactacidémie n'était pas constante et seule la biopsie musculaire et l'étude génétique permettaient d'aboutir au diagnostic. Les déficits en maltase acide ou la maladie de Pompe sont rarement responsables de myopathie axiale isolée [40]. Si cette atteinte axiale caractérisée par une atrophie graisseuse des muscles paravertébraux est observée sur les IRM corps entier des patients ayant une maladie de Pompe, elles s'accompagnent également d'une atrophie d'autres groupes musculaires tels que les muscles pelviens, de la langue et du sus-épineux [41].

Les maladies du nerf et motoneurone Le déficit axial est une des manifestations reconnues dans la sclérose latérale amyotrophique (SLA), qu'elle se présente sous la forme d'un syndrome de la tête tombante avec une incidence estimée à 1,3 % selon une étude portant sur 683 patients souffrant de SLA. Le déficit des muscles extenseurs du cou représentait une manifestation précoce de cette affection, survenant entre la première et la deuxième années d'évolution de la SLA [42]. La camptocormie peut également être observée au cours de l'évolution de la maladie mais elle est rare et exceptionnellement rapportée [43]. L'examen clinique et l'ENMG permettent d'évoquer le diagnostic. Dans une observation personnelle, une camptocormie a été effectivement révélatrice de SLA mais celle-ci était également associée à une paralysie diaphragmatique responsable d'une dyspnée.

Les camptocormies isolées Une atteinte élective des muscles axiaux sans qu'aucune cause ait été identifiée a été rapportée dans plusieurs observations de camptocormie et/ou myopathie cervicale isolée survenant chez des patients âgés [44,45]. Cette atteinte exclusive des muscles axiaux, plus fréquemment observée chez les femmes, correspond à une atrophie graisseuse des muscles paravertébraux lombaires et dorsaux en imagerie. Certains autres groupes peuvent être parfois le siège d'une atrophie graisseuse tels que les muscles moyens fessiers et/ou des muscles de la loge postérieure de cuisses et de jambes [46]. L'ENMG met en évidence une atteinte myogène, parfois neurogène dans les muscles paravertébraux seulement, avec parfois une activité de repos abondante dans certains cas d'activités spontanées à type de fibrillations. La biopsie

musculaire du muscle paraspinal montre des signes non spécifiques d'atteinte myopathique telles qu'une inégalité de tailles des fibres musculaires, des centralisations nucléaires, une désorganisation myofibrillaire et une perte des activités oxydatives dans un certain nombre de fibres sans inflammation [44]. Dans les cas exceptionnels où la biopsie du muscle paravertébral montre un infiltrat inflammatoire, une corticothérapie et un traitement par immunoglobulines polyvalentes permettent une amélioration de la symptomatologie [47]. L'évolution montre que l'atteinte des muscles cervicaux reste isolée, n'affectant pas les autres muscles des membres. L'étiologie de ces atteintes axiales n'est pas claire : est-ce une myopathie focale, de type dystrophique ? Il existe des arguments solides pour penser que certaines de ces myopathies axiales correspondent à une myopathie congénitale [36]. Dans certains cas, aucune étiologie n'apparaît et, de plus, il n'y a pas d'argument pour un syndrome myogène ou neurogène à l'ENMG. Un facteur génétique rendant certains patients susceptibles de développer cette faiblesse musculaire pourrait également être en cause comme l'attestent les observations familiales de syndrome de la tête tombante ou de camptocormie [48].

LA PRISE EN CHARGE La prise en charge passe par le traitement de l'étiologie de la camptocormie : les maladies de la jonction neuromusculaire et notamment la myasthénie, les myosites et les affections métaboliques ou endocriniennes sont les affections musculaires où les succès thérapeutiques sont les plus remarquables. Ces camptocormies, rencontrées dans une très grande majorité de cas dans une population âgée, s'associent à des lésions dégénératives du rachis mettant en jeu la stabilité du rachis et engendrant un syndrome douloureux rachidien. Elles ont pour conséquence de réduire l'autonomie des patients et d'altérer leur qualité de vie. La rééducation a pour objectif la réduction des douleurs, la restauration des mobilités, le travail proprioceptif statique et dynamique et le renforcement des muscles pelviens et des érecteurs du rachis. Le recours aux aides techniques telles que les déambulateurs ou les cannes ainsi que l'aménagement du domicile afin d'adapter l'assise, le plan de travail et de positionner le mobilier à hauteur de vue sont

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Particularités syndromiques autant des mesures adaptatives souhaitables chez ces patients. Les corsets thoraco-pelviens permettent de redresser le haut du tronc et de recréer la lordose lombaire naturelle, limitant ainsi l'évolution de la déformation et soulageant souvent la douleur. L'objectif est d'assurer ainsi un compromis entre efficacité de redressement, antalgie et confort car ce type d'appareillage est souvent mal supporté. Ils sont assez contraignants et mal supportés mais lorsque ceux-ci sont faits sur moulage, en matériau léger et qu'ils corrigent les troubles posturaux tels que la cyphose, ils sont alors mieux tolérés. Ils sont utiles pour les déplacements hors du domicile car ils évitent les chutes secondaires à la réduction du champ visuel. La correction chirurgicale de la camptocormie par une fixation thoracolombaire postérieure n'est pas concluante, voire déstabilisatrice [49]. Déclaration d'intérêts L'auteur déclare ne pas avoir de conflits d'intérêts en relation avec cet article. Remerciements Photos de biopsie : Dr Maisonobe, service de neurophysiologie clinique, Dr Roméro et Emmanuelle Lacène, unité de morphologie musculaire, pavillon Risler, groupe hospitalier de la Pitié-Salpêtrière, Paris ; photos d'IRM musculaire : Pr Carlier, service de radiologie, hôpital Raymond-Poincaré, 92380 Garches.

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