Déficit en décarboxylase des acides amines aromatiques (AADC) chez dix patients français : particularités phénotypiques

Déficit en décarboxylase des acides amines aromatiques (AADC) chez dix patients français : particularités phénotypiques

Archives de Pe´diatrie 2013;20:421-431 patients pre´sente des modifications EEG dans le cortex pre´moteur. Les spasmes e´pileptique sont un pattern cl...

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Archives de Pe´diatrie 2013;20:421-431 patients pre´sente des modifications EEG dans le cortex pre´moteur. Les spasmes e´pileptique sont un pattern clinique commun a` des e´pilepsies corticales focales de l’enfant de localisations anatomiques diffe´rentes. Les lobes temporal et frontal semblent eˆtre plus fre´quemment implique´s. L’e´volution postchirurgicale favorable chez quatre enfants sur huit montre que ce type de manifestations peut eˆtre associe´ a` des e´pilepsies potentiellement traitables. doi: 10.1016/j.arcped.2013.01.035

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Mallette MOD 456 : standardisation des consultations de quatre, cinq et six ans en me´decine libe´rale pour ame´liorer le repe´rage des troubles des apprentissages, la visibilite´ des pratiques et harmoniser les examens a` ces aˆges cle´s N. Gelbert AFPA, Chambe´ry, France En France, 4 a` 10 % des enfants d’intelligence normale pre´sentent des troubles de´veloppementaux des apprentissages et sont en situation d’e´chec scolaire. Or, actuellement seule la moitie´ des enfants de trois a` quatre ans be´ne´ficient du bilan de sante´ organise´ par les PMI et l’e´ducation nationale, faute d’infirmie`res et de me´decins scolaires en nombre suffisant. Quant au bilan qui pre´ce`de l’entre´e en cours pre´paratoire, le taux de couverture fixe´ a` 80 % est largement surestime´ selon le rapport Sommelet. Pourtant, il est essentiel d’en faire be´ne´ficier tous les enfants : d’ou` l’ide´e de formaliser l’implication des me´decins ge´ne´ralistes et pe´diatres libe´raux en leur donnant des moyens adapte´s. Une expe´rimentation mene´e en ˆIle-de-France et en Rhoˆne-Alpes par les Unions re´gionales des professionnels de sante´ (URPS) me´decins et l’Association franc¸aise de pe´diatrie ambulatoire (AFPA) portant sur 420 consultations spe´cifiques ouvre des perspectives pour un meilleur repe´rage des troubles des apprentissages et des troubles psychoaffectifs chez les enfants de quatre, cinq et six ans. L’association « MOD 4, 5, 6 », cre´e´e pour cette action, a permis de construire une consultation adapte´e a` la pratique libe´rale en mettant a` la disposition des me´decins une mallette d’outils de repe´rage conc¸ue spe´cifiquement. Elle comprend deux questionnaires, l’un, pre´alable a` la consultation, destine´ aux parents, l’autre aux me´decins et 17 tests valide´s par un comite´ d’experts. Pour tester la faisabilite´ de ces consultations au cabinet, une expe´rimentation, mene´e en 2009, par 52 me´decins ge´ne´ralistes et pe´diatres forme´s au pre´alable a permis le repe´rage d’une ou plusieurs anomalies pour la premie`re fois au cours d’une consultation sur deux (52 %). Soixante-dix-huit pour cent des me´decins estimaient avoir ainsi repe´rer des troubles non de´piste´s sans cela. A` condition d’une formation des me´decins, d’une re´mune´ration adapte´e et d’une liaison avec la PMI et l’EN, la diffusion nationale de cette mallette augmentera l’exhaustivite´ du repe´rage a` ces aˆges. doi: 10.1016/j.arcped.2013.01.036

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De´ficit en de´carboxylase des acides amines aromatiques (AADC) chez dix patients franc¸ais : particularite´s phe´notypiques M.-A. Spitza,*, M.-A. Nguyenb, H. Ogierc, S. Rochec, N. Garciac, E. Rozec, D. Grasc, L. De Pontuald, B. Herond,e, M. Milhf, B. Chabrolf, A. Canof, N. Bahi-Buissong, I. Desguerreg, P. De Lonlayg, L. Lion-Franc¸oish, H. Testardb,i, L. Damajj, S. Napurij, M. Barthk, A. Ku ¨sterl, F. Rivierm, S. m g e Fournier-Favre , L. Christa , F. Moussa , J.-F. Benoistc, C. Ottolenghig,

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C. Vianey-Sabanh, C. Corneb, A. Roubertiem a CHU de Strasbourg, Strasbourg, France b CHU de Grenoble, Grenoble, France c Hoˆpital Robert-Debre´, Paris,France d CHU Jean-Verdier, Bondy,France e Hoˆpital Armand-Trousseau, Paris,France f Hoˆpital Timone, Marseille,France g Hoˆpital Necker, Paris,France h Hoˆpital femme-me`re-enfant, Lyon,France i Centre hospitalier d’Annemasse, AnnemasseFrance j CHU de Rennes, RennesFrance k CHU d’Angers, AngersFrance l CHU de Nantes, NantesFrance m Hoˆpital Gui De Chauliac, Montpellier,France * Auteur

correspondant. E-mail: [email protected]

Introduction.– Le de´ficit en de´carboxylase des acides amine´s aromatiques (AADC) est une pathologie de la neurotransmission, autosomique re´cessive, affectant la synthe`se des cate´cholamines et de la se´rotonine. Les signes cliniques classiques associent un retard de de´veloppement, une hypotonie, des crises oculogyres, une dystonie et des symptoˆmes extraneurologiques. Me´thode.– Il s’agit d’une e´tude re´trospective descriptive multicentrique concernant dix enfants franc¸ais avec un diagnostic confirme´ de de´ficit en AADC entre 2006 et 2012. L’objectif e´tait de mettre en e´vidence des particularite´s phe´notypiques de notre cohorte. Re´sultats.– La pre´sentation clinique de nos patients partageait de nombreuses caracte´ristiques communes avec celle des patients de´crits dans la litte´rature (hypotonie [90 %], signes dysautonomiques [90 %], troubles du sommeil [80 %], crises oculogyres [80 %], troubles moteurs de type hypertonie et mouvements anormaux [70 %]). Nous retenons cependant des singularite´s phe´notypiques dans notre se´rie. Il s’agit notamment de l’importance des troubles digestifs, a` type de diarrhe´e pour cinq de nos patients, peu de´crits dans la litte´rature, qui peuvent eˆtre au premier plan du tableau clinique, et en constituer le symptoˆme le plus invalidant. Nous rapportons e´galement deux tableaux cliniques peu se´ve`res sur le plan neurologique, avec une efficience intellectuelle normale pour ces deux enfants, dont un enfant pre´sentait un examen neurologique normal. Une e´le´vation d’acide vanillactique (VLA) sur la CAO urinaire e´tait retrouve´e chez neuf (90 %) enfants et avait permis d’e´voquer le diagnostic de de´ficit en AADC pour trois (30 %) enfants. Six nouvelles mutations e´taient mises en e´vidence. Les diffe´rents traitements spe´cifiques e´taient peu efficaces sur les phe´notypes se´ve`res. Conclusion.– Des particularite´s phe´notypiques e´taient mises en e´vidence telles que des diarrhe´es, au premier plan du tableau clinique et parfois tre`s invalidantes, ainsi que des phe´notypes tre`s mode´re´s sur le plan neurologique. doi: 10.1016/j.arcped.2013.01.037

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Le syndrome hamartome hypothalamique : aspects e´lectrocliniques et cognitif et e´volution apre`s traitement par Gammaknife : e´tude re´trospective portant sur 41 patients e´pileptiques A. Le´pinea,b,*, N. Villeneuvea,b, V. Laguittona, M. Milha,b, G. Daquina, J. Regisc, B. Chabrola,b, F. Bartolomeia a Cinapse, hoˆpital Henri-Gastaut, Marseille, France b Service de neurope´diatrie, CHU de Timone, Marseille, France c Service de neurochirurgie fonctionnelle, CHU de Timone, Marseille, France * Auteur

correspondant. E-mail: [email protected]