Dermatología neonatal

Dermatología neonatal

 E – 98-860-A-10 Dermatología neonatal J. Miquel, S. Barbarot Las dermatosis neonatales son frecuentes y variadas. En el recién nacido, sobre todo ...

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Dermatología neonatal J. Miquel, S. Barbarot Las dermatosis neonatales son frecuentes y variadas. En el recién nacido, sobre todo cuando es prematuro (por la inmadurez funcional de la piel del prematuro, mientras que las características de la piel del recién nacido a término son idénticas a las del ni˜ no), pueden provocar complicaciones térmicas, infecciosas e hidroelectrolíticas. Las dermatosis transitorias más frecuentes del recién nacido son benignas (eritema tóxico, hiperplasia sebácea, etc.). No obstante, ante cualquier erupción pustulosa o ampollosa se debe buscar una causa infecciosa (bacteriana, viral o micótica) por su potencial gravedad. Así mismo, hay que descartar una genodermatosis que, en raras ocasiones, se puede manifestar durante el período neonatal con la aparición de lesiones ampollosas (epidermólisis ampollosa hereditaria). Las eritrodermias neonatales y los trastornos congénitos de la queratinización plantean a menudo un problema etiológico y terapéutico a corto plazo. Las lesiones de topografía medial (cuero cabelludo, región lumbar) pueden ser signos de disrafismo. Por último, ante la aparición de nódulos cutáneos en el recién nacido, es necesario descartar una causa maligna (metástasis de neuroblastoma, leucemia congénita), mientras que los nódulos benignos, más frecuentes, sólo requieren en general una vigilancia clínica. © 2012 Elsevier Masson SAS. Todos los derechos reservados.

Palabras clave: Recién nacido; Dermatosis transitorias; Vesículas; Ampollas; Pústulas; Eritrodermia; Nódulos

Plan ■







Dermatosis transitorias benignas del recién nacido Pustulosis transitorias Descamación neonatal Afección de las glándulas sudoríparas: quistes miliares Afección del sistema pilosebáceo Afección de la mucosa bucal Angiomas y anomalías vasculares Hiperpigmentaciones

2 2 2 2 3 3 3 4

Dermatosis infecciosas del recién nacido Dermatosis de origen bacteriano Dermatosis de origen viral Dermatosis fúngicas Dermatosis parasitaria

4 4 6 7 8

Dermatosis ampollosas neonatales Incontinentia pigmenti Epidermólisis ampollosas hereditarias Eritrodermia ictiosiforme congénita ampollosa o hiperqueratosis epidermolítica Mastocitosis cutánea difusa Acrodermatitis enteropática Porfiria eritropoyética congénita

8 8 8

EMC - Dermatología Volume 46 > n◦ 4 > diciembre 2012 http://dx.doi.org/10.1016/S1761-2896(12)63517-1

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Dermatosis neonatales inusuales del prematuro Dermatosis erosiva y vesicular congénita con cicatrices reticuladas Dermopatía restrictiva

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Aplasias cutáneas congénitas Aplasias congénitas simples Aplasias congénitas complejas

11 11 11



Eritrodermias y trastornos de la queratinización Eritrodermias neonatales

11 11



Dermatosis autoinmunitarias maternas Lupus eritematoso neonatal Penfigoide gestacional Pénfigo neonatal

14 14 14 14



Manifestaciones cutáneas de las disembrioplasias Lesiones de la región cervicofacial Signos cutáneos de las disrafias espinales cerradas Signos cutáneos de los tumores de la línea media cefálica Afecciones umbilicales

14 14 15 15 16



Nódulos del recién nacido Nódulos de pronóstico benigno Nódulos de pronóstico intermedio Nódulos de pronóstico maligno

16 16 20 21

10 11

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 Dermatosis transitorias benignas del recién nacido Numerosas dermatosis neonatales, de fisiopatología mal conocida, remiten de manera espontánea durante el 1.er mes de vida (Cuadro 1). El médico debe conocer su polimorfismo clínico, ya que estas manifestaciones transitorias son benignas y, por lo tanto, no deben ser causa de preocupación ni tampoco requieren tratamientos inútiles. Cuadro 1. Dermatosis transitorias benignas del recién nacido. Dermatosis

Frecuencia

Vérnix caseosa

Abundancia variable, se seca después del nacimiento y se despega con facilidad

Descamación

15-65% (frecuente en el recién nacido posmaduro)

Afección del sistema piloso: - lanugo - alopecia Anomalías vasculares: - eritema neonatal

NC

- cutis marmorata

7%

- fenómeno arlequín

10%

- flammeus cefálicos

20-80%

Afección del sistema pilosebáceo: - hiperplasia sebácea

30-50%

- milium (cara y tórax)

40-50%

- acné

Infrecuente

Afección de las glándulas sudoríparas - miliaria cristalina

5-15% (en función de las condiciones de hipersudoración)

- miliaria rubra

4-5%

Pustulosis transitorias - eritema tóxico

>50%

- pustulosis melánica transitoria

0,2-4% de los recién nacidos (piel negra)

Afección de la mucosa bucal: - perlas de Epstein

50-80%

- leucoedema

40% en el recién nacido negro/10% en el recién nacido blanco

Callo de succión del labio superior Hiperpigmentaciones:

NC

- manchas mongólicas

75-95% en el recién nacido negro

- hiperpigmentación de los órganos genitales

5% en el recién nacido caucásico/20% en el recién nacido negro y asiático

- ictericia Afección mamaria: - hipertrofia mamaria (crisis genital)

Sin embargo, en caso de erupción pustulosa neonatal, siempre conviene considerar algunos diagnósticos diferenciales potencialmente graves, en particular una infección bacteriana o micótica.

Pustulosis transitorias Eritema tóxico (ET) del recién nacido Se trata de la dermatosis neonatal transitoria más frecuente (más del 50% de los recién nacidos la presentan). La evolución del ET es siempre benigna y afecta sobre todo a los recién nacidos maduros [1] . La clínica consiste en la aparición entre el 1.er y el 3.er día de vida [1] de numerosas maculopápulas eritematosas de tama˜ no variable, casi siempre de 1-3 cm, de localización difusa, aunque no afecta al cuero cabelludo ni a palmas ni plantas. Las formas congénitas o tardías (10 días después del nacimiento) no son excepcionales [1] . Después, se pueden formar con rapidez, casi siempre en el centro de las máculas, unas pústulas que a veces son voluminas costras. Esta erupción es fugaz nosas y dejan peque˜ y remite de manera espontánea después de algunos días. A veces, puede recidivar hasta transcurridas 6 semanas de vida [1] . No requiere ninguna exploración complementaria, ni tampoco tratamiento alguno. Sin embargo, cuando se trata de formas pustulosas extensas y en función de la situación clínica, habrá que descartar una dermatosis infecciosa (frotis del contenido de una pústula, estudio directo y cultivos bacteriológico y micológico, reacción en cadena de la polimerasa [PCR] para el virus del herpes e inmunofluorescencia directa). Todavía no se conocen bien los mecanismos fisiopatológicos. Las hipótesis de reacción alérgica (por la presencia de eosinófilos en la piel y en el líquido de las pústulas) y las de una reacción de tipo injerto contra huésped (paso transplacentario de células maternas inmunocompetentes) no han sido confirmadas [1] . Según la hipótesis más reciente, se trataría de una estimulación de la inmunidad innata antimicrobiana en los pacientes afectados: sería una forma de dermatosis de adaptación posnatal al medio exterior [2] .

Pustulosis melánica transitoria Esta entidad está considerada como una forma clínica de ET que afecta al 0,2-4% de los recién nacidos, casi siempre de piel negra [1] . Algunos autores [3] han propuesto reunir bajo la denominación de «pustulosis transitorias estériles del recién nacido» las dos presentaciones clínicas. La clínica consiste en una erupción pustulosa amicrobiana aislada, de comienzo muy precoz, a menudo congénita, que se localiza sobre todo en el tronco y en las nalgas; después de algunos días de evolución, aparece una pigmentación maculosa que persiste varias semanas o meses, cubierta por una escama que se desprende con facilidad. La histología muestra un infiltrado dérmico con polimorfonucleares neutrófilos y eosinófilos, pústulas subcorneales semejantes a las lesiones del ET y una hiperqueratosis.

Descamación neonatal Es frecuente observar una descamación difusa en el recién nacido, sobre todo cuando es posmaduro. Se distingue con facilidad de las ictiosis congénitas, en particular del cuadro de bebé colodión.

Afección genital: - hipertrofia clitorídea, leucorrea (crisis genital)

7-19%

- dermitis perianal Lesiones traumáticas NC: no conocido.

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cf Cuadro 8

Afección de las glándulas sudoríparas: quistes miliares Los quistes miliares se pueden observar durante las primeras semanas de vida. Estas lesiones parecen deberse a una obstrucción de los conductos sudorales de origen EMC - Dermatología

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Figura 1.

Hiperplasia sebácea.

desconocido. El nivel de obstrucción en la epidermis parece explicar los diferentes aspectos clínicos: obstrucción superficial (miliaria cristalina), obstrucción profunda (miliaria rubra).

Miliaria cristalina (sudamina) Se trata de vesículas de peque˜ no tama˜ no localizadas sobre todo en la frente. Las lesiones son muy superficiales, como gotas de rocío sobre piel sana, y desaparecen en 2 días. A menudo existe un cuadro de hipersudoración (clima tropical, recién nacido en incubadora). En caso de miliaria profusa, es necesario descartar que se trate de una mucoviscidosis en el recién nacido.

Miliaria rubra Esta forma es de aparición más tardía, después del 10◦ día de vida, y afecta al tronco y al cuello. Se trata de papulovesículas eritematosas no foliculares. Las lesiones se pueden sobreinfectar.

Figura 2.

Angioma plano frontal transitorio.

frecuentes en el prematuro) que se localizan en el rafe medio de la mucosa palatina e incluso en la lengua. Tienden a desaparecer durante los primeros meses de vida. Los nódulos de Bohn [4] son quistes epidérmicos situados en las crestas alveolares. Los granos de Fordyce son inclusiones sebáceas, amarillentas, labiales y malares, inusuales en el recién nacido.

Angiomas y anomalías vasculares Afección del sistema pilosebáceo Hiperplasia sebácea La hiperplasia sebácea neonatal es muy frecuente (3050% de los recién nacidos). Se manifiesta por pápulas no tama˜ no (1-2 mm) en la blancas o amarillas de peque˜ nariz y labio superior (Fig. 1). Se trata de glándulas sebáceas voluminosas más o menos profundas, desarrolladas a partir de folículos pilosebáceos, posiblemente estimuladas por las modificaciones hormonales perinatales. Las lesiones desaparecen en algunas semanas y no requieren ningún tratamiento. En algunas ocasiones, este cuadro se denomina erróneamente «acné neonatal», término que debe reservarse para los casos excepcionales de verdadero acné del lactante que presenta microquistes, comedones abiertos, pápulas y nódulos inflamatorios.

Milium congénito Se trata de quistes blancos de peque˜ no tama˜ no cuya histología corresponde a quistes epidérmicos superficiales que contienen queratina y cuya pared está formada por un epitelio estratificado con una capa granulosa [4] . Se observan en un 40-50% de los recién nacidos, sin predominio de sexo ni de etnia, y son menos frecuentes en el prematuro [4] . Casi siempre se localizan en nariz, cuero cabelludo, parte superior del tronco y manos. En su evolución espontánea, tienden a desaparecer durante las semanas o meses posteriores al nacimiento [4] . La persistencia de este milium debe evocar varias genodermatosis (hipotricosis de Marie Unna, síndrome de Bazex-Dupré-Christol ligado al cromosoma X).

Afección de la mucosa bucal Las perlas de Epstein [4] son pápulas congénitas queratinizadas, blancas o translúcidas (quistes epidérmicos), muy frecuentes (50-80% de los recién nacidos, menos EMC - Dermatología

Angiomas planos cefálicos (malformaciones capilares cefálicas) Los angiomas flammeus se observan a menudo en el período neonatal (20-80% de los recién nacidos) [5] . Están situados casi siempre en la frente (región glabelar) (Fig. 2) y, más raramente, en párpados superiores, alas de la nariz y surco nasolabial. Habitualmente, estos angiomas desanos de vida, parecen en el curso de los primeros meses o a˜ aunque algunas lesiones persisten o reaparecen en la edad adulta, sobre todo en las mujeres [6] . Es necesario distinguir estos angiomas planos cefálicos «transitorios» de los grandes angiomas planos mediofrontales en forma de V, más inusuales, que pueden persistir a largo plazo. Estos últimos son más extensos (región frontal media, glabela, párpados superiores, nariz, surco nasolabial, labios superiores), de coloración más oscura y remiten con mayor lentitud y de forma incompleta en un 70% de los casos [7] . El angioma de Unna se localiza en la región occipital media y tiende a persistir durante la edad adulta.

Fenómeno arlequín Se trata de un eritema hemicorporal, de límite claro sobre la línea media y que migra. En decúbito lateral, el eritema migra a la parte en declive, mientras que el hemicuerpo superior está pálido. Aparece casi siempre entre el 2◦ y el 5◦ día de vida, más raramente a las 3 semanas. Este fenómeno benigno es transitorio (de 30 segundos a 20 minutos), se repite varias veces al día sin que exista un factor desencadenante aparente y desaparece de manera espontánea tras varias semanas. No se conoce su frecuencia exacta (se estima superior al 10% de los recién nacidos a término). Es probable que este fenómeno se deba a una inmadurez del centro de mando autónomo del tono vascular periférico. El uso de prostaglandina E1 (agente vasodilatador) en dos recién nacidos con cardiopatía provocó una potenciación de este fenómeno, con regresión al interrumpir el tratamiento [8] .

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Cutis marmorata Se trata de una forma de livedo violácea que se agrava con el frío y que es muy frecuente en el recién nacido. Desaparece de manera espontánea en varios días. Se debe distinguir del cuadro de cutis marmorata telangiectásica congénita, cuya clínica presenta una livedo más marcada y persistente, asociada en ocasiones a lesiones cutáneas atróficas y a un síndrome polimalformativo en las formas más extensas [9] .

Hiperpigmentaciones Manchas mongólicas Se trata de máculas azuladas de gran tama˜ no, que se localizan casi siempre en la región sacra. El estudio histológico muestra un aumento del número de melanocitos en la dermis profunda. Su evolución es favorable antes nos. La frecuencia de las manchas mongólicas de 4 o 5 a˜ varía mucho en función del origen étnico: es del 75-95% nos negros o asiáticos [10] , mientras que tan sólo es en ni˜ del 3% en los finlandeses [5] . Es raro observar manchas mongólicas de localización atípica en los miembros inferiores o en el tronco. Ante una gran mancha mongólica aislada o manchas múltiples, hay que considerar la posible asociación a una gangliosidosis de tipo 1 o a una mucopolisacaridosis de tipo 1 (enfermedad de Hurler) [11] y buscar argumentos clínicos que pudieran justificar una prueba diagnóstica sanguínea.

Cuadro 2. Pustulosis del recién nacido. Estériles

Pustulosis transitorias neonatales: - eritema tóxico - melanosis pustulosa transitoria Acropustulosis infantil Pustulosis por eosinófilos de cuero cabelludo Miliaria pustulosa Incontinentia pigmenti Histiocitosis de células de Langerhans congénita autoinvolutiva

Infecciosas Bacterianas

Fúngicas y parasitarias

Impétigo Septicemia por Listeria monocytogenes, estreptococo B Haemophilus influenzae Sífilis

Candidiasis Herpes, cutánea varicela, congénita o ¿CMV? posnatal Pustulosis cefálica neonatal por Malassezia Escabiosis neonatal

CMV: citomegalovirus.

Cuadro 3. Conducta práctica ante lesiones ampollosas en el recién nacido.

Hiperpigmentación de los órganos genitales externos

1. Evaluar la extensión de las lesiones cutáneas (localizadas/generalizadas)

La hiperpigmentación de los órganos genitales externos es frecuente entre los recién nacidos asiáticos y negros [12] y afecta al escroto y a los labios mayores.

3. Buscar un signo de Nikolsky (EAH, SSSS, PV, PF)

Hiperpigmentación periungueal frecuente La hiperpigmentación periungueal frecuente es casi constante en los recién nacidos de raza negra; es visible tanto en las manos como en los pies y menos frecuente y transitoria en los recién nacidos de raza caucásica a término [13] .

 Dermatosis infecciosas del recién nacido El recién nacido, sobre todo el prematuro, está expuesto al riesgo de infecciones bacterianas, virales o micóticas. En esta situación, la exploración dermatológica es fundamental, porque los signos clínicos de las infecciones maternofetales carecen de especificidad. En el recién nacido, las lesiones cutáneas pustulosas y ampollosas se observan en numerosas situaciones (Cuadros 2 y 3). Sin embargo, su presencia requiere la búsqueda sistemática y la exclusión de las etiologías infecciosas por su frecuencia y gravedad potencial a corto plazo.

Dermatosis de origen bacteriano Impétigo neonatal Definición El impétigo neonatal es una dermoepidermitis aguda bacteriana, no inmunizante y muy contagiosa, causada en primer lugar por Staphylococcus aureus y con menor frecuencia por Streptococcus pyogenes [14] . El impétigo ampolloso se debe a la secreción local de una toxina exfoliante por una cepa de Staphylococcus aureus. Con frecuencia, las infecciones estafilocócicas neonatales son de origen nosocomial [14] .

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Virales

2. Buscar una afección mucosa

4. Descartar una causa infecciosa: - recoger muestras (bacteriológicas y virológicas) - buscar signos asociados (sepsis, signos meníngeos, foco infeccioso estafilocócico extracutáneo): prenatal: sífilis: afección palmoplantar, collarete contaminación intra y posnatal: herpes, varicela - administrar un tratamiento empírico 5. Buscar una causa externa (tópicos cáusticos, quemadura, traumatismo mecánico, ampolla de succión) 6. Buscar antecedentes familiares (EAH, EICA, IP, PF, PG): anamnesis, Ac séricos maternos y biopsia 7. Buscar una infiltración cutánea y un signo de Darier por una mastocitosis cutánea ampollosa 8. Biopsia cutánea (histología e inmunofluorescencia directa) 9. Seguimiento: - extensión - signos asociados EAH: epidermólisis ampollosa hereditaria; SSSS: staphylococcal scaled skin syndrome; PV: pénfigo vulgar; PF: pénfigo foliáceo; EICA: eritrodermia ictiosiforme congénita ampollosa; IP: incontinentia pigmenti; PG: penfigoide gestacional; Ac: anticuerpos.

Clínica Este diagnóstico se debe sospechar ante una erupción pustulosa o ampollosa neonatal (impétigo ampolloso). Las pústulas se encuentran sobre una base eritematosa y pueden estar agrupadas. En su evolución bajo tratamiento, se transforman en costras melicéricas y después curan sin dejar secuelas. Las ampollas, menos frecuentes, se pueden asociar a las pústulas o estar aisladas. Son frágiles (despegamiento intraepidérmico) y se rompen con facilidad al menor traumatismo; en su evolución, se transforman rápidamente en una erosión postampollosa cubierta por una costra. El impétigo neonatal se localiza sobre todo en la región peribucal, en los pliegues y en EMC - Dermatología

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la región de las nalgas y periumbilical. El estado general está conservado. Es necesaria la búsqueda sistemática de un foco infeccioso locorregional (onfalitis, conjuntivitis) o general (otorrinolaringológico, pulmonar, óseo). Diagnóstico positivo El estudio directo y el cultivo del contenido de una pústula o de una ampolla a menudo permiten confirmar el diagnóstico al poner de manifiesto la presencia de Staphylococcus aureus. Diagnóstico diferencial En caso de duda diagnóstica, se deben investigar otras causas de pústulas (Cuadro 2) o de ampollas, en particular causas virales (herpes simple), bacterianas (sífilis) y fúngicas (Candida albicans). Fisiopatología Algunos grupos fágicos de Staphylococcus aureus (sobre todo grupo II, isotipos 55 y 71) producen toxinas exfoliantes denominadas ET-A y ET-B [15] que pueden inducir un despegamiento intraepidérmico por separación de la desmogleína 1, que conduce a la formación de una ampolla superficial frágil. La difusión por vía hematógena de estas toxinas lejos del foco infeccioso inicial explica la rápida extensión de las ampollas en el impétigo neonatal, que puede llegar a causar un cuadro de epidermólisis aguda estafilocócica. Tratamiento [14] Se deben adoptar algunas medidas de higiene para evitar una diseminación de la infección (lavado de manos, higiene corporal, toallas y ropa personales). Se puede realizar un lavado antiséptico. La antibioticoterapia local (mupirocina o ácido fusídico, dos veces al día durante 10 días) sólo está indicada en caso de lesiones muy localizadas y bajo un estricto control de los criterios de curación. En todos los demás casos y en el prematuro, se recomienda una antibioticoterapia sistémica empírica activa sobre cocos grampositivos de 10 días de duración (betalactámicos de tipo cloxacilina, amoxicilinaácido clavulánico; cefalosporinas de primera generación o vancomicina en función del antibiograma).

Epidermólisis estafilocócica aguda (EEA) Existe un espectro continuo de manifestaciones clínicas entre el impétigo ampolloso neonatal y el de la EEA (o SSSS, staphyloccocal scaled skin syndrome).

“ Conducta práctica Medidas higiénicas y cuidados locales del recién nacido • Limpiar la vérnix caseosa con una toalla limpia (facultativo) • Ba˜ nos: ◦ diarios a 37 ◦ C, desde el nacimiento; duración: 5 minutos ◦ limpieza suave con la mano y un detergente sintético o syndet sólido o líquido de pH neutro ◦ secado minucioso de los pliegues • Descamación fisiológica: emolientes • Cuidados del área del pa˜ nal: ◦ cambio frecuente de pa˜ nales (prevención de la dermatitis del área del pa˜ nal) ◦ limpieza suave con syndet líquido o leche limpiadora ◦ aclarado y secado minuciosos ◦ no usar tópicos de forma sistemática • En caso de dermatitis del área del pa˜ nal: ◦ limpieza (cf supra) ◦ cambios de pa˜ nales más frecuentes ◦ aplicación de un ungüento (pasta al agua con óxido de zinc, por ejemplo) ◦ ni antisépticos coloreados ni polvos ◦ en caso de candidiasis del área del pa˜ nal: antifúngico (imidazólico o ciclopiroxolamina) • Cuero cabelludo: utilizar un syndet líquido durante el ba˜ no o un champú específico, ketoconazol tópico en caso de pustulosis por Malassezia • U˜ nas: cortar las u˜ nas largas a partir de los primeros días de vida (prevención de ara˜ nazos o ulceraciones corneales) • Orejas: no usar bastoncillos • Ombligo: curas diarias del cordón con antiséptico no tóxico, eficaz y no coloreado (clorhexidina acuosa al 0,1%)

Definición La EEA es una afección potencialmente grave, que no menor de 5 a˜ nos y que está causada por afecta al ni˜ determinadas cepas de Staphylococcus aureus productoras de toxinas exfoliantes. Clínica El comienzo es abrupto; existe una alteración del estado general asociada a fiebre y a un eritema escarlatiniforme que empieza en los pliegues y en las regiones periorificiales. A las 24-48 horas, aparecen unas ampollas frágiles en las zonas de roce, con signo de Nikolsky en la piel sana (Fig. 3). A menudo se observa un eritema, así como costras y fisuras peribucales. No existe un trastorno hemodinámico como ocurre en el cuadro de shock tóxico estafilocócico (causado por TSST-1, una toxina de propiedades superantigénicas). El foco infeccioso inicial puede ser cutáneo (foco umbilical típico) o extracutáneo. Se han descrito algunos casos de EEA neonatales transmitidos durante la lactancia a través de la leche materna (abscesos mamarios) [16] y otros secundarios a infecciones estafilocócicas maternofetales [17] . Diagnóstico El diagnóstico suele ser clínico. En caso de duda, el estudio del nivel de despegamiento de la epidermis en cortes fijados muestra un despegamiento intraepidérmico. Es EMC - Dermatología

Figura 3. Epidermólisis estafilocócica aguda o staphylococcal scaled skin syndrom (SSSS).

lógico no encontrar estafilococos en las ampollas recientes localizadas lejos del foco inicial, dado el mecanismo fisiopatológico de esta afección. Fisiopatología Los recién nacidos están especialmente expuestos a las complicaciones toxínicas de las infecciones estafilocócicas

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por la inmadurez de su función renal (bajo aclaramiento de las toxinas circulantes) [18] y por la ausencia de anticuerpos antitoxinas circulantes. Tratamiento Se debe iniciar con rapidez una antibioticoterapia por vía intravenosa, que después se adaptará al antibiograma (cf impétigo). Ante una epidemia en un centro hospitalario, es necesario buscar un portador crónico asintomático entre las personas de contacto (personal sanitario).

Septicemia por Listeria monocytogenes En la actualidad, la incidencia de las infecciones neonatales por Listeria es del 1%. Listeria monocytogenes es un bacilo grampositivo aerobio que está presente en las carnes, en algunos quesos de leche cruda, en la leche y en verduras contaminadas [19] . Los signos clínicos de la infección materna son poco específicos: síndrome seudogripal y erupción cutánea fugaz, aunque los hemocultivos positivos confirman el diagnóstico [19] . En general, los casos son nas epidemias. esporádicos, aunque se pueden dar peque˜ Desde un punto de vista dermatológico, el diagnóstico de infección neonatal por Listeria monocytogenes se sospecha ante la aparición de maculopápulas que a veces son purpúricas y que después se transforman en pústulas difuno tama˜ no sobre una base eritematosa, todo sas de peque˜ ello dentro de un cuadro de infección maternofetal más o menos grave [19] . En caso de contaminación maternofetal tardía y teniendo en cuenta el período de incubación (alrededor de 3 semanas), las lesiones pueden aparecer varios días después del nacimiento. El estudio directo de una muestra bacteriológica del contenido de una pústula muestra la presencia del germen. Es necesario iniciar con urgencia una antibioticoterapia (amoxicilina y aminoglucósido) por vía intravenosa y de una duración de 14-21 días.

Sífilis congénita La sífilis congénita se debe casi siempre a una contaminación transplacentaria tardía por Treponema pallidum, después del 4◦ mes [20] . La transmisión antes de las 16 semanas de amenorrea parece posible. La contaminación perinatal a partir de un chancro genital materno es infrecuente. Dos tercios de los recién nacidos son asintomáticos al nacer. A partir de las primeras 3-8 semanas de vida, se desarrollan los signos precoces, que por orden de frecuencia son: osteocondritis, periostitis, hepatoesplenomegalia, erupción cutánea, hipertermia, signos neurológicos, neumonía, glomerulonefritis, rinitis hemorrágica, ictericia, poliadenopatías y ascitis [20] . El laboratorio suele mostrar una trombocitopenia [20] . Como ocurre en el adulto, las lesiones cutáneas son polimorfas. La aparición de un «pénfigo sifilítico» es muy característica: se trata de vesículas o ampollas palmoplantares sobre una base infiltrada [20] . Puede estar presente al nacer o desarrollarse durante las primeras semanas. También es posible observar sifílides maculosas o papulosas, rodeadas por un fino collarete descamativo; ulceraciones de las mucosas bucal y genital, y fisuras peribucales, perinasales y perianales. El diagnóstico se confirma mediante serología de la no y no del cordón, por detección de inmusangre del ni˜ noglobulina M (IgM) por inmunoblot, que parece ser la técnica más fiable y sensible para el diagnóstico en el recién nacido. En caso de urgencia, la exploración más rápida sigue siendo el estudio directo al microscopio de campo oscuro, cuando todavía se realiza. Si la interpretación de la serología es dudosa, es preferible tratar al recién nacido con penicilina G (150.000 U/kg/d por vía intravenosa en dos a seis inyecciones) durante 10-14 días. Tanto el seguimiento clínico como el serológico será mensual hasta que se confirme la negativización por venereal disease

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research laboratory (VDRL). Es necesario tratar a la madre, así como realizar la detección sistemática en la pareja y en los hermanos. Dado el reciente aumento en la incidencia de sífilis en Europa oriental, se debe incrementar el control mediante la detección sistemática y el tratamiento precoz de las mujeres embarazadas afectadas [21] .

Dermatosis de origen viral Herpes neonatal Definición El herpes neonatal (HN) es raro (por ejemplo en Francia, alrededor de 20 casos anuales), a pesar de la frecuente exposición de los recién nacidos al virus del herpes simple (VHS), lo que hace pensar en el papel protector de los anticuerpos maternos transmitidos al feto [22] . En dos tercios de los casos, la contaminación se debe al VHS2 y es casi siempre perinatal, por contacto directo con las mucosas de la madre durante el parto [22] . El riesgo de contaminación es más elevado en caso de primoinfección materna, sintomática o no, durante el mes que precede al parto, con un 25-50% de virus activos a término frente a menos del 1% en caso de recidiva. En otros casos más inusuales, se trata de una transmisión transplacentaria en el curso de una primoinfección materna con viremia o de una transmisión posnatal, a veces nosocomial. En dos tercios de HN, no se encuentra ningún antecedente de infección herpética materna, posiblemente por la frecuencia de las recidivas virales asintomáticas. El HN es una afección grave por las posibles complicaciones neurológicas y viscerales. Clínica Las formas cutaneomucosas puras tienen un pronóstico favorable [22] . Los signos cutáneos aparecen a partir del 5◦ día de vida. Se trata de vesículas o de pústulas, agrupadas en ramilletes, casi siempre periorificiales. La forma cutaneomucosa con queratoconjuntivitis asociada representa el 45% de los casos. Es absolutamente necesario buscar signos extracutáneos, ya que condicionan el pronóstico: signos neurológicos (meningoencefalitis) en un 35% de los casos, hepáticos, pulmonares o diseminados que parezcan una sepsis bacteriana (20% de los casos). En más del 50% de los HN, las vesículas están ausentes: ante un caso de meningitis o de sepsis en un recién nacido, hay que buscar siempre el VHS por PCR en sangre y líquido cefalorraquídeo (LCR). Diagnóstico El diagnóstico puede confirmarse mediante búsqueda de antígenos de VHS por inmunofluorescencia en muestras cutáneas (respuesta tras algunas horas), por PCR y por cultivo viral. La PCR también puede realizarse en sangre y en el LCR. La búsqueda de interferón alfa (INF-␣) puede realizarse en ambas muestras, ya que ayuda a establecer el diagnóstico de infección viral sin ser específica del herpes. Las serologías carecen de interés: los anticuerpos anti-IgG han sido transmitidos por la madre y las IgM aparecen entre la 2a y la 12a semana de infección, por lo que la ausencia de anticuerpos no permite descartar el diagnóstico. A las 48-72 h, se procede a la recogida sistemática de muestras oftalmológicas y faríngeas. La prueba de Tzanck, prescrita con carácter de urgencia, puede ser una herramienta útil para confirmar el diagnóstico; cuando es positiva, revela la presencia de queratinocitos balonizados en muestras recogidas por raspado del piso de una vesícula cutánea o mucosa o en secreciones oculares/faríngeas. Tratamiento El tratamiento antiviral debe ser precoz e iniciarse ante la menor duda, sin esperar a los resultados de las pruebas. Se administra aciclovir por vía intravenosa en dosis de 20 mg/kg cada 8 horas durante 14 días para las formas cutaneomucosas localizadas y durante 21 días en caso de EMC - Dermatología

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Figura 4.

Pustulosis cefálica neonatal por Malassezia furfur.

afección neurológica y sistémica, junto con medidas de aislamiento y de asepsia. Si el estudio virológico descarta el diagnóstico, se interrumpe el tratamiento. Los recién nacidos han de ser estrechamente vigilados durante los meses siguientes a la infección para detectar posibles signos de recaída [23] .

Varicela neonatal Definición La varicela neonatal se debe a una primoinfección fetal por el virus de la varicela-zóster (VVZ), generalmente adquirida en el curso de una varicela materna después de 20 semanas de amenorrea [24] . El período de incubación es de 15 días. El cuadro clínico puede ser grave en caso de contaminación perinatal (entre 5 días antes del parto y 48 horas de vida): consiste en una bronconeumopatía asociada a ulceraciones digestivas, meningoencefalitis y hepatitis [24] . La evolución es mortal en un 30% de los casos. La varicela posnatal es menos grave, aparece entre los 10-28 días de vida, pero la posibilidad de que se trate de una forma grave justifica la hospitalización. El riesgo de varicela nosocomial a partir de un caso índex en los servicios de hospitalización neonatal es elevado. Clínica y tratamiento Las lesiones cutáneas son vesiculopústulas, de diferente antigüedad, difusas y de centro umbilicado. El diagnóstico se confirma por inmunofluorescencia directa y PCR en una muestra cutánea. El tratamiento debe ser precoz y por vía intravenosa: aciclovir, 20 mg/kg cada 8 horas, durante 7-10 días, asociado a medidas de asepsia y de aislamiento. Cuando la varicela materna se manifiesta entre los últimos 5 días antes del parto y las 48 horas posteriores [24] , se recomienda el tratamiento sistemático del recién nacido.

Dermatosis fúngicas Las infecciones fúngicas neonatales son menos frecuentes que las infecciones bacterianas, pero su incidencia está aumentando por el desarrollo de técnicas invasivas en perinatología. Habitualmente, las infecciones cutáneas aisladas se deben a Malassezia o a Candida albicans y su pronóstico es favorable; no ocurre lo mismo con las formas sistémicas causadas por C. albicans, C. parapsilosis y C. tropicalis.

Pustulosis cefálica neonatal (pustulosis por Malassezia) Se trata de una dermatosis benigna que generalmente afecta al recién nacido entre la 3a y la 6a semana de vida. Es una afección monomorfa, constituida por pústulas no foliculares sobre una base eritematosa que se localizan en la cara y, a veces, en el cuero cabelludo y la parte alta del tórax (Fig. 4). Esta afección, bastante frecuente, se confundía antes con otras pustulosis neonatales transitorias o descritas como acné neonatal. Sin embargo, no existe ni comedón ni microquiste. Tanto la identificación EMC - Dermatología

Figura 5.

Candidiasis cutánea congénita.

de levaduras de tipo Malassezia sympodialis, M. globosa y M. furfur en las pústulas [25] como la habitual eficacia del tratamiento antifúngico local (imidazólico o ciclopiroxolamina) sugieren que esta dermatosis tiene un origen micótico. No obstante, estas levaduras son saprofitas de la piel del recién nacido, por lo que su papel patógeno no está plenamente demostrado. No hay unanimidad entre los distintos equipos [25, 26] , salvo en los raros casos de septicemias por Malassezia furfur en prematuros y recién nacidos tratados por alimentación parenteral [27] . El diagnóstico de esta dermatosis benigna del recién nacido, permite evitar análisis y tratamientos inútiles.

Candidiasis Candida albicans causa un 90% de las infecciones micóticas neonatales [28] . Se trata de una levadura comensal del tubo digestivo que coloniza al 23% de los recién nacidos ingresados en las unidades de reanimación neonatal. La contaminación es casi siempre maternofetal prenatal (por vía ascendente a partir de un foco vaginal responsable de una corioamnionitis o, más raramente, por vía hematógena transplacentaria), perinatal durante el paso por el canal genital o posnatal: a veces puede ser nosocomial, sobre todo cuando se trata de prematuros [28] . Existen tres formas clínicas descritas, diferentes entre sí. Candidiasis neonatal localizada Es la forma más frecuente y la menos grave por su carácter cutaneomucoso exclusivo. A menudo se observa en recién nacidos a término. La contaminación es perinatal o posnatal. Las lesiones aparecen entre los 7-15 días de vida bajo la forma de un muguet bucal, una conjuntivitis o una dermitis perianal eritematosa; esta última se extiende después a los pliegues inguinales, axilares y, en ocasiones, a la región periumbilical. Con frecuencia, se observan peque˜ nas pústulas alrededor de las lesiones. El diagnóstico se confirma por estudio directo del contenido de una pústula y cultivo en un medio de Sabouraud. El tratamiento es local: derivados imidazólicos tópicos o ciclopiroxolamina durante 2-3 semanas, que a menudo se asocia a un tratamiento digestivo de tipo fluconazol durante 21 días. Candidiasis congénita Aquí, el modo de transmisión es prenatal. La erupción cutánea es inconstante: se manifiesta a partir del nacimiento o durante las primeras 48 horas de vida por máculas eritematosas que evolucionan a vesiculopústulas (Fig. 5) e incluso nódulos; afectan al tronco, palmas nas con una perionixis [28] . El y plantas y, a veces, a las u˜ nal y las mucosas suelen estar libres [29] . En los área del pa˜ recién nacidos a término, la evolución suele ser benigna. En los grandes prematuros, es posible observar un cuadro de eritrodermia erosiva que suele ser mortal. El pronóstico depende de las afectaciones viscerales, asociadas o no a una candidemia.

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E – 98-860-A-10  Dermatología neonatal

El tratamiento es urgente y se basa en la anfotericina B por vía intravenosa (nefrotoxicidad), asociada a la 5-fluorocitosina en caso de afectación meníngea; después se sustituye por fluconazol solo. La duración mínima del tratamiento es de 21 días. El pronóstico sigue siendo desfavorable, con una mortalidad cercana al 50%. La profilaxis con fluconazol en recién nacidos de riesgo parece reducir la colonización digestiva, pero ningún estudio ha demostrado diferencia alguna en la morbilidad a largo plazo ni tampoco en la supervivencia [30] . Candidiasis nosocomial Esta forma clínica afecta al gran prematuro ingresado en una unidad de cuidados intensivos. Los síntomas son inespecíficos y comienzan 15 días después del nacimiento. A menudo, dada la situación clínica, se trata de una candidiasis diseminada grave, semejante a las candidiasis congénitas diseminadas. La afectación cutánea no es constante en este cuadro. Además de los factores nade aquí el uso de sondas de riesgo antes citados, se a˜ endotraqueales con ventilación mecánica, de una alimentación parenteral con emulsión lipídica, de catéteres centrales y sondas urinarias, así como una cirugía abdominal [31] . El pronóstico es desfavorable (50% de mortalidad) y depende del tiempo transcurrido hasta iniciar el tratamiento.

Dermatosis parasitaria Escabiosis neonatal La escabiosis neonatal es frecuente en los países en vías nos de desarrollo, sobre todo en los orfanatos [32] . Los ni˜ adoptados procedentes de estos países a menudo tienen escabiosis. La escabiosis se manifiesta durante la primera no semana de vida por irritabilidad y trastornos del sue˜ debidos al prurito [32] . En la clínica, se observa una erupción papulovesiculosa o pustulosa, a veces nodular, que afecta principalmente a la cara, cuero cabelludo, palmas, plantas y tronco [32] . Es posible observar complicaciones de tipo eccematización o impetiginización secundaria. También puede tener un efecto negativo sobre la curva ponderoestatural. El diagnóstico de escabiosis se confirma con el estudio parasitológico directo o por dermatoscopia (estructuras en forma de delta). En países de nuestro entorno, el tratamiento consiste en aplicar sobre todo el cuerpo y con la piel seca una emulsión de benzoato de bencilo que se repite a los 10 minutos y se deja actuar durante 8 horas antes de aclarar. De forma simultánea, es necesario tratar a las personas de su entorno, así como descontaminar sus efectos personales.

 Dermatosis ampollosas neonatales (Cuadro 3) Incontinentia pigmenti La incontinentia pigmenti (IP) es una genodermatosis infrecuente, que se transmite con carácter dominante ligado al cromosoma X y que se debe a mutaciones del gen NEMO [33] . Este gen codifica para un factor de transcripción esencial de la vía NFkB. Así pues, la IP afecta casi exclusivanas. En los varones, resulta casi siempre letal mente a las ni˜ durante la vida intrauterina y provoca abortos espontáneos en los primeros 4 meses de gestación. Se han descrito sin embargo alrededor de 60 casos de IP masculinas, con un cariotipo 47XXY, un mosaico 46XY/47XXY detectado por hibridación fluorescente in situ (FISH) o una mutación poscigótica. El fenotipo de la IP varía según los enfermos; presenta manifestaciones cutáneas, frecuentes y precoces, asociadas a anomalías fanéricas, neurológicas, oftalmológicas, estomatológicas y esqueléticas.

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Las lesiones cutáneas evolucionan en cuatro estadios [34] . Suelen aparecer durante los primeros 15 días de vida en forma de máculas eritematosas que se transforman rápidamente en vesiculoampollas persistentes (estadio 1) cubiertas de costras. La distribución de las lesiones tiene un patrón lineal que sigue las líneas de Blaschko y predomina en las extremidades y, después, en el tronco. La cara no se ve afectada. Estas lesiones remiten de forma lenta a lo largo de 4 meses y preceden o incluso conviven con lesiones verrugosas lineales inconstantes (estadio 2); más adelante, alrededor de los 6 meses de edad, aparece una hiperpigmentación blaschkoide (estadio 3) que persiste hasta la edad adulta. Por último, el estadio 4 consiste en una hipopigmentación lineal blaschkoide, atrófica y alopécica. El pronóstico de la IP depende de la afectación neurológica (convulsiones, retraso mental), presente en un 10-25% de los casos, y de la afectación oftalmológica (neovascularización retiniana secundaria a una isquemia retiniana, con despegamientos retinianos, retinopatía pigmentaria, estrabismo, atrofia óptica), que se observa en el 20-40% de los casos. Las malformaciones esqueléticas son raras y consisten en sindactilias, hemivértebras o escoliosis. El diagnóstico clínico está apoyado por [34] : • una eosinofilia circulante superior a 1.500/mm3 , a menudo presente; • la histología cutánea, con una vesícula subcorneal que contiene polimorfonucleares eosinófilos y, más tarde, un fenómeno de incontinencia pigmentaria. El diagnóstico puede ser confirmado por el estudio de la inactivación del cromosoma X en los casos esporádicos paucisintomáticos. La IP no debe confundirse con las hiper o hipopigmentaciones lineales congénitas (líneas de Blaschko) que se deben a un mecanismo de mosaicismo pigmentario. El tratamiento es multidisciplinario: dermatológico, oftalmológico (todos los meses durante 3 meses; desno; después cada 6 meses pués cada 3 meses durante 1 a˜ nos y, finalmente, cada a˜ no) y neurohasta los 3 a˜ lógico: en caso de crisis convulsivas, déficit focal o neovascularización retiniana [34] , se realizan una resonancia magnética (RM) cerebral y un electroencefalograma (EEG).

Epidermólisis ampollosas hereditarias Las epidermólisis ampollosas hereditarias (EAH) son genodermatosis poco frecuentes que afectan aproximadamente a uno de cada 20.000 [35] recién nacidos. Se deben a una anomalía de las proteínas implicadas en los sistemas de cohesión interqueratinocítica y de la unión dermoepidérmica (UDE), que provoca una fragilidad cutánea por despegamiento espontáneo y/o provocado por un roce/traumatismo. A menudo, los recién nacidos presentan ya al nacer ampollas y erosiones postampollosas cutáneas y a veces mucosas. Tanto el fenotipo como el pronóstico de las EAH son muy variables, desde un simple trastorno funcional hasta la muerte durante el período neonatal. El fenotipo depende sobre todo del nivel de despegamiento (epidérmico, en la UDE) y del modo de transmisión de la afección (recesivo o dominante).

Clasificación (Cuadro 4) no 2008 [35] la clasificación de las EAH fue actualiEn el a˜ zada: se distinguen cuatro tipos principales de EAH según el nivel de despegamiento y seis subtipos: • epidermólisis ampollosas simples (EAS) o epidermolíticas, definidas por un nivel de despegamiento intraepidérmico, que se subdividen en EAS suprabasales y basales; EMC - Dermatología

Dermatología neonatal  E – 98-860-A-10

Cuadro 4. Epidermólisis ampollosas hereditarias (EAH). Tipo de EAH

Subtipo de EAH

EA simple (EAS)

Suprabasales

EA distrófica (EAD)

Modo de transmisión

Genes

Letal, acantolítica

AR

Desmoplaquina

Deficiente en placofilina 1

AR

Placofilina 1

Superficial

AD

Queratina 5, queratina 14

Generalizada (Koebner)

AD

Queratina 5, queratina 14

Herpetiforme Dowling-Meara

AD

Queratina 5, queratina 14

Localizada (Weber-Cockayne)

AD

Queratina 5, queratina 14

Con pigmentación en motas

AD > AR

Queratina 5

Ogna

AD

Plectina 1

Autosómica recesiva

AR

Queratina 14

Circinante, migratoria

AD

Queratina 5

Con distrofia muscular

AR

Plectina 1

Con atresia pilórica

AR

Plectina 1

Herlitz

Herlitz (letal)

AR

Laminina 5

Otras

Generalizada

AR

Laminina 5, colágeno 17

Localizada

AR

Colágeno 17

Invertida

AR

Colágeno 17

Con atresia pilórica

AR

Integrina ␣6␤4

Síndrome laringoonicocutáneo

AR

Laminina 5

EAD Cockayne-Touraine

AD

Colágeno 7

EAD ungueal

AD

Colágeno 7

EAD del recién nacido

AD o AR

Colágeno 7

EAD pretibial

AD o AR

Colágeno 7

EAD acral

AD o AR

Colágeno 7

EAD pruriginosa

AD o AR

Colágeno 7

Basales

EA de la unión (EAU)

Forma clínica

Dominantes Dominantes o recesivas

Recesivas

EAD Hallopeau-Siemens

AR

Colágeno 7

EAD generalizada (no VHS)

AR

Colágeno 7

EAD localizada invertida

AR

Colágeno 7

VHS: virus del herpes simple; AD: autosómico dominante; AR: autosómico recesivo.

• epidermólisis ampollosas de la unión (EAU), definidas por un nivel de despegamiento dermoepidérmico en el seno de la lámina lúcida y que se subdividen en EAU de Herlitz y otras EAU; • epidermólisis ampollosas distróficas o dermolíticas (EAD), definidas por un nivel de despegamiento situado bajo la lámina lúcida, subdivididas en EAD dominante y recesiva; • el síndrome de Kindler, con niveles de despegamiento mixtos.

Diagnóstico de las epidermólisis ampollosas hereditarias El diagnóstico preciso del tipo de EAH se establece a menudo durante el período neonatal. Las biopsias cutáneas se deben efectuar sobre una ampolla reciente o una piel frotada. La microscopia electrónica y el estudio por inmunofluorescencia directa, usando anticuerpos dirigidos contra determinados antígenos epidérmicos y de la UDE, permiten precisar el nivel de despegamiento en la piel, así como el modo de transmisión. La histología estándar tiene poco interés aparte de la determinación del nivel de despegamiento.

Tratamiento El tratamiento es sintomático y se adapta a la gravedad de la enfermedad. Los cuidados y las curas locales son fundamentales durante el período neonatal [36] . El tratamiento analgésico debe ser reevaluado con regularidad para adaptarlo en consecuencia. EMC - Dermatología

En las formas graves, son fundamentales la evaluación y seguimiento estrictos del estado nutricional y del crecimiento ponderoestatural. El apoyo y el tratamiento psicológico de la familia deben ser precoces. La terapia génica es una perspectiva de futuro que está siendo objeto de numerosas investigaciones. Se han realizado varios ensayos en animales o in vitro para evaluar la factibilidad y eficacia de las diferentes técnicas. El equipo de Mavilio ha mostrado el éxito de un injerto de piel genéticamente corregida en un adulto con EAU no letal, con nos. Los queratinocitos autólogos una perspectiva de 4 a˜ injertados aportaban una copia corregida de LAMB3 [37] . En las formas muy graves, el alotrasplante de médula podría ser una alternativa terapéutica. Un estudio muy reciente muestra una mejoría de la cicatrización, así como una reducción del número de ampollas en cinco ni˜ nos portadores de epidermólisis ampollosas distróficas nos que había recesivas alotrasplantados. Uno de los ni˜ respondido al tratamiento falleció como consecuencia de una enfermedad injerto contra huésped y de infección. El nos [38] . seguimiento es de más de 2,5 a˜

Consejo genético Una vez establecido el diagnóstico preciso, se debe plantear el consejo genético. En los casos en los que las mutaciones genéticas han sido identificadas, se puede hacer el diagnóstico prenatal de las formas graves a partir de la 10a semana de gestación mediante estudio del ácido desoxirribonucleico (ADN) fetal (muestras tomadas de las vellosidades coriales). En los demás casos, se puede hacer una biopsia de piel fetal a partir de la 15a semana de embarazo.

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“ Punto fundamental Cuidados locales del recién nacido aquejado de epidermólisis ampollosa hereditaria • Ba˜ nos diarios con agua y jabón suave seguidos de un aclarado cuidadoso • En caso de lesiones extensas: uso de un antiséptico no tóxico (clorhexidina) diluido y retirada de los apósitos en el ba˜ no • Pinchar y vaciar las ampollas, desinfectar con clorhexidina acuosa y después cubrir las erosiones con un apósito graso, interfase o hidrocelular microadhesivo • No usar adhesivos sobre la piel, evitar cualquier traumatismo (durante el cambio de pa˜ nales, por ejemplo), cortar las u˜ nas bien cortas (prurito durante el ba˜ no) • Sin antibioticoterapia local ni sistémica sistemáticas • Biberones tibios y fraccionados en caso de afectación mucosa

Eritrodermia ictiosiforme congénita ampollosa o hiperqueratosis epidermolítica Se trata de una afección rara de transmisión autosómica dominante que afecta a uno de cada 200.000 [39] recién nacidos. Las mutaciones responsables de la enfermedad afectan a los genes de las queratinas 1 y 10 y están expresadas por los queratinocitos de las capas superficiales. En un 50% de los casos [39] son de novo. El cuadro clínico típico es el de un «bebé escaldado». Se observa una eritrodermia asociada a una fragilidad cutánea que se manifiesta por amplias zonas de despegamiento cutáneo, localizadas con preferencia en nalgas y pliegues, favorecidas por el roce y por el más mínimo traumatismo. Existen además importantes anomalías de la función epidérmica de barrera, con aumento de la permeabilidad cutánea [40] . La evolución se caracteriza por una mejoría espontánea de las manifestaciones ampollosas durante los primeros meses de vida, con aparición de una epidermis engrosada y escamosa. Más adelante, nos, aparece progresivamente después de la edad de 2 a˜ una hiperqueratosis localizada en los pliegues (codos, rodillas), palmas y plantas, que casi siempre despide un olor nauseabundo. En general, la afección no afecta ni a faneras ni a mucosas. El diagnóstico se confirma en la biopsia, por inmunofluorescencia indirecta que muestra una disminución de expresión de la queratina 1 y/o 10. El protocolo terapéutico que se aplica en el período neonatal es el de una eritrodermia (cf «Eritrodermias neonatales»), con el riesgo de sepsis y de alteraciones hidroelectrolíticas. Los cuidados locales son los mismos que los que se aplican a los recién nacidos enfermos de EAH.

Mastocitosis cutánea difusa En casos excepcionales, se observan recién nacidos eritrodérmicos con una piel infiltrada, en piel de naranja, que a menudo presentan numerosas ampollas [41] . La coloración eritematosa de la piel deja paso a una coloración anaranjada. Se trata de una mastocitosis cutánea difusa secundaria a una infiltración del conjunto de la piel por mastocitos. La citología del líquido de una ampolla, que muestra numerosos mastocitos, orienta el diagnóstico, el

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cual se confirma por el estudio de una biopsia cutánea que pone de manifiesto una importante infiltración cutánea de mastocitos, revelada por la coloración con azul de toluidina o marcada por el anticuerpo anti-CD117. Puede existir una mutación del receptor C-kit, presente en más no (40% de tipo del 85% de las mastocitosis cutáneas del ni˜ 816). La evolución es casi siempre benigna, con desaparición de las manifestaciones cutáneas en el curso de los nos de vida. En las formas graves, observacioprimeros 5 a˜ nes recientes han mostrado la eficacia de los inhibidores nos sin mutación C-kit de tipo de la tirosina cinasa en ni˜ 816.

Acrodermatitis enteropática Se trata de una afección de transmisión autosómica recesiva en la que existe una anomalía del metabolismo del zinc. El zinc es fundamental para un desarrollo normal ponderoestatural y psicomotor, así como para el correcto funcionamiento de los sistemas nervioso e inmunitario [42] . Las lesiones vesiculoampollosas y eritematosas aparecen en las regiones periorificiales, en pliegues y extremidades [42] . En su evolución, se transforman en placas erosivas, cubiertas por costras y a veces psoriasiformes. Las sobreinfecciones por Candida albicans son frecuentes. También se observa alopecia y una distrofia ungueal. Los signos extracutáneos son irritabilidad, fotofobia, diarrea crónica y retraso ponderoestatural. El nivel de zinc eritrocítico es bajo. La respuesta al tratamiento con suplementos de zinc (3 mg/kg/d) es espectacular y constituye una auténtica prueba diagnóstica [43] . Se han descrito cuadros de carencias adquiridas de zinc en casos de: • carencias de aporte de zinc en la leche materna [42] ; • alimentación parenteral exclusiva del prematuro, sobre todo cuando existe una enteropatía, en cuyo caso es necesario duplicar o incluso triplicar el suplemento sin riesgo de toxicidad; • síndromes de malabsorción. Por último, algunas aminoacidopatías y otras carencias en proteínas o ácidos grasos se pueden manifestar en la clínica por lesiones semejantes a la acrodermatitis enteropática (AE) [44] .

Porfiria eritropoyética congénita La enfermedad de Günter es una porfiria poco frecuente y grave, de transmisión autosómica recesiva, por carencia de uroporfirinógeno III sintetasa. Puede manifestarse desde el período neonatal por un eritema, ampollas en regiones fotoexpuestas (a veces provocadas por una fototerapia) asociadas a fotofobia, coloración roja de la orina, anemia hemolítica y esplenomegalia [45] . Los niveles elevados de uroporfirina en sangre y orina confirman el diagnóstico. El tratamiento consiste en evitar la exposición al sol y en proteger la piel con ropa y pantallas solares. En caso de anemia grave, los recién nacidos son transfundidos con concentrados globulares y pueden requerir una esplenectomía.

 Dermatosis neonatales inusuales del prematuro Dermatosis erosiva y vesicular congénita con cicatrices reticuladas Se trata de una dermatosis excepcional, de causa desconocida, que afecta a los prematuros. Las lesiones pueden aparecer desde el nacimiento [46] y consisten en vesículas y ampollas difusas, a veces hemorrágicas, y erosiones cubiertas por costras. La cara, las palmas y las plantas EMC - Dermatología

Dermatología neonatal  E – 98-860-A-10

parecen estar libres. El estudio infeccioso es negativo. Al cabo de 2 meses, la curación es espontánea y deja cicatrices reticuladas y atróficas características.

Dermopatía restrictiva Esta afección es una genodermatosis excepcional y letal [47] que pertenece al grupo de las laminopatías [48] . El modo de transmisión parece ser autosómico recesivo. Desde un punto de vista clínico, el recién nacido presenta una piel muy fina y rígida que se adhiere a los planos profundos.

 Aplasias cutáneas congénitas La denominación de aplasia cutánea congénita (ACC) se refiere a la ausencia congénita y localizada de piel cuyo origen puede ser variable (Cuadro 5). Se trata de una entidad poco frecuente, con una incidencia estimada de 1/10.000 recién nacidos. Las ACC del cuero cabelludo son las más frecuentes.

Figura 6.

Aplasia cutánea congénita del vértex.

a menudo únicas, cubiertas por una fina membrana translúcida (Fig. 6) en la que a veces se observa una erosión que cicatriza durante las primeras semanas de vida dejando una cicatriz atrófica o, más raramente, hipertrófica. La alopecia residual se puede tratar con cirugía por plastia a distancia.

Aplasias congénitas simples

Aplasias congénitas complejas (Cuadro 5)

Más del 80% de las lesiones de ACC están situadas en el cuero cabelludo, sobre todo en la línea media, cerca del vértex [49] craneal. La transmisión es autosómica dominante en algunas familias, aunque en la mayoría de los casos es esporádica. Se trata de lesiones alopécicas,

En casos poco habituales, la ACC del cuero cabelludo es completa y se asocia a un defecto óseo y, a veces, meníngeo. Esta forma debe sospecharse en caso de ACC extensa (más de 1 cm), ulcerada y hemorrágica. Hay que realizar con carácter urgente una RM cerebral. El tratamiento es neuroquirúrgico. La mortalidad estimada oscila entre el 20 y el 30%. Las complicaciones están directamente relacionadas con el defecto cutáneo congénito, que provoca hemorragias procedentes del seno venoso sagital y riesgo de meningitis [49] . Una ACC también puede formar parte de varios síndromes polimalformativos, principalmente en el marco de anomalías cariotípicas (trisomías 13) y de anomalías genéticas. Así mismo, es posible observar una ACC de tronco y extremidades en un recién nacido que sobrevive a un embarazo gemelar con muerte tardía de un feto (feto papiráceo). Otras etiologías evocadas son las infecciones intrauterinas, los medicamentos teratógenos (carbimazol, metimazol, ácido valproico y, posiblemente, azatioprina) y las malformaciones vasculares [50] .

Cuadro 5. Estudio etiológico ante una aplasia cutánea congénita (ACC). Elementos que hay que buscar

Diagnóstico etiológico

Antecedentes familiares de ACC

ACC familiar de cuero cabelludo

Antecedente de traumatismos obstétricos (fórceps, electrodos de monitorización) Amniocentesis

ACC traumática

Consumo de antitiroideos de síntesis (metimazol, carbimazol) o de ácido valproico durante la gestación

ACC farmacológica

Infección intrauterina por VHS o VVZ

ACC de origen viral (tronco, extremidades ± disposición metamérica)

Argumentos a favor de una epidermólisis ampollosa hereditaria (exploración física, biopsia cutánea)

ACC (extremidades) y EAH (¿síndrome de Bart?)

Patrón lineal

Síndrome de Goltz (hipoplasia dérmica en áreas) Síndrome de Midas (con anomalías oftalmológicas) (extremidad cefálica)

Cutis marmorata, anomalías de los miembros inferiores, cardiopatía congénita

Síndrome de Adams-Olivier

ACC medial

Disrafismos

ACC faciales múltiples

Síndrome de Setleis

EAH: epidermólisis ampollosa hereditaria; VHS: virus del herpes simple; VVZ: virus de la varicela-zóster. EMC - Dermatología

 Eritrodermias y trastornos de la queratinización Eritrodermias neonatales El protocolo terapéutico de una eritrodermia neonatal plantea, por un lado, un problema etiológico, ya que numerosas afecciones cutáneas, genéticas, infecciosas, metabólicas, inmunológicas y nutricionales se pueden manifestar por un cuadro de eritrodermia (Cuadro 6); por otro lado, se plantea un problema de tratamiento que tiene como objetivo inmediato la prevención de complicaciones infecciosas, hidroelectrolíticas y proteicocalóricas. Las eritrodermias se dividen en eritrodermias congénitas y eritrodermias que comienzan después de un intervalo libre.

Eritrodermias congénitas Algunas ictiosis Casi todas las ictiosis hereditarias de transmisión autosómica recesiva (eritrodermias ictiosiformes congénitas

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E – 98-860-A-10  Dermatología neonatal

Cuadro 6. Conducta práctica ante una eritrodermia neonatal. 1. Descartar una DA o una dermitis seborreica Topografía de la erupción inicial Intervalo libre con relación al nacimiento Antecedentes familiares → Tratamiento de prueba 2. Argumento para una etiología infecciosa Candidiasis cutánea congénita Pústulas →→ Recogida de muestra para estudio directo y cultivo Necrólisis epidérmica tóxica (SSSS) (epidermólisis estafilocócica) Foco infeccioso estafilocócico Signos de sepsis Despegamiento cutáneo → Muestras bacteriológicas y antibioticoterapia 3. Argumentos para una ictiosis congénita EICS: escamas ± aspecto de bebé colodión inicial → Biopsia cutánea y estudio de la expresión de la actividad transglutaminasa EICA: fragilidad cutánea y ampollas → Biopsia cutánea 4. Argumentos para un síndrome de Netherton Retraso de crecimiento, prurito, hipernatremia → Recogida de cabellos rotos para buscar un aspecto de tricorrexis invaginada → Biopsia cutánea para inmunomarcaje LEKTI y muestra sanguínea para estudio genético 5. Argumentos para un déficit inmunitario Retraso de crecimiento, infecciones, adenopatías → Estudio de la inmunidad (hemograma completo, subpoblaciones linfocíticas, determinación ponderal de Ig, subclases de Ig) 6. Argumentos para una etiología nutricional o metabólica Retraso de crecimiento Topografía periorificial de la erupción inicial Estudio nutricional DA: dermatitis atópica; SSSS: staphylococcal scaled skin syndrome; Ig: inmunoglobulinas; EICS: eritrodermia ictiosiforme congénita seca; EICA: eritrodermia ictiosiforme congénita ampollosa.

secas [EICS], ictiosis laminares [IL]) se manifiestan por un cuadro de bebé colodión congénito [51] . Sin embargo, en algunos casos puede predominar una eritrodermia descamativa. El diagnóstico está orientado por los antecedentes familiares, una historia de consanguinidad familiar y el propio cuadro clínico. No todas las ictiosis se manifiestan por una eritrodermia congénita como la ictiosis laminar. La ausencia de marcaje de la transglutaminasa 1 en la histología cutánea orienta el diagnóstico genético de la ictiosis a favor de una IL [51] . La hiperqueratosis epidermolítica, de transmisión autosómica dominante, presenta una eritrodermia asociada a una fragilidad cutánea con ampollas. El síndrome de Netherton es una genodermatosis de transmisión autosómica recesiva provocada por mutaciones del gen SPINK5, que codifica para una serina proteasa (LEKTI) expresada en la capa granulosa de la epidermis [52] . La ausencia de esta proteína provoca un aumento de la permeabilidad e inflamación cutáneas. Se calcula que su incidencia es de 1/200.000 recién nacidos [52] . Esta enfermedad es la responsable del 20% de las eritrodermias congénitas. El fenotipo es de gravedad variable y consiste en una eritrodermia neonatal con lesiones eccematiformes y una descamación fina (progresivamente en doble collarete) con refuerzo periorificial (cara) (Fig. 7), prurito intenso, alopecia con cabellos cortos y ralos, de aparición más tardía, retraso ponderoestatural frecuente, manifestaciones atópicas (síntomas graves de alergia alimentaria, asma, rinitis alérgica),

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Figura 7.

Eritrodermia neonatal: síndrome de Netherton.

trastornos hidroelectrolíticos (hipernatremias graves) y complicaciones infecciosas (susceptibilidad a infecciones por Staphylococcus aureus) [52] . Los exámenes de laboratorio muestran una marcada elevación de las inmunoglobulinas E (IgE). El diagnóstico está orientado por la presencia de una distrofia pilosa (tricorrexis invaginada) a veces demostrada por microscopia óptica durante el período neonatal y por la ausencia de marcaje LEKTI en la granulosa en el estudio histológico cutáneo [52] .

Eritrodermia neonatal con intervalo libre Infecciones neonatales Cf candidiasis neonatal, infección estafilocócica. Dermatitis atópica y dermitis seborreica En casos excepcionales, la dermatitis atópica (DA) se manifiesta por un cuadro de eritrodermia neonatal. Los criterios principales a favor de este diagnóstico son: la topografía inicial de las lesiones (convexidades del rostro, cara de extensión de los miembros, nalgas libres) y también el antecedente de un intervalo libre y prolongado desde el nacimiento (final del 1.er mes), los antecedentes familiares de atopia, un estado general que suele estar conservado y una respuesta rápida al tratamiento sintomático (dermocorticoides). Es difícil evaluar el prurito en el recién nacido. El principal diagnóstico diferencial de la DA es la dermitis seborreica (forma eritrodérmica de Leiner-Moussous), que también aparece al final del 1.er mes de vida: aquí, por el contrario, las lesiones aparecen de forma bipolar en las nalgas (afección psoriasiforme), en la cara (mediofacial) y en el cuero cabelludo (costras de leche). Las escamas son grasientas, amarillentas y más abundantes que en la DA. No hay prurito. Tanto los pliegues retroauriculares como el cuero cabelludo están afectados en ambas afecciones. Más adelante, la enfermedad afecta a los grandes pliegues y la confluencia de las lesiones produce un cuadro de eritrodermia. El tratamiento de la dermitis seborreica incluye medidas higiénicas locales (cambios nales, lavados con syndet [detergente sinfrecuentes de pa˜ tético] aclarado) y antimicóticos tópicos (imidazólicos, ciclopiroxolamina), teniendo siempre en cuenta la toxicidad de los tratamientos locales aplicados sobre grandes superficies cutáneas, sobre piel inflamatoria o bajo apósito oclusivo. EMC - Dermatología

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Déficits inmunitarios congénitos Síndrome de Wiskott-Aldrich Ante una DA de aparición neonatal, se debe buscar un síndrome de Wiskott-Aldrich, recesivo ligado al X, que presenta manifestaciones hemorrágicas secundarias asociadas a una trombocitopenia y a infecciones recurrentes por bacterias encapsuladas (otitis, neumopatías, meningitis) y virus del herpes. Síndrome de hiper-IgE Ante una erupción vesiculopapulosa en el cuero cabelludo y en la cara asociada a una elevación de las IgE y a una eosinofilia sérica, se debe sospechar un síndrome de hiper-IgE o de Job y Buckley, que corresponde a un déficit inmunitario primario poco frecuente, generalmente relacionado con una mutación en el gen STAT3, de transmisión autosómica dominante [53] . Esta erupción na de una predispoeccematiforme neonatal se acompa˜ sición a infecciones cutáneas y pulmonares recurrentes (sobre todo por Staphylococcus aureus) e infecciones oportunistas; existe también un dismorfismo facial (nariz ensanchada), anomalías esqueléticas (retraso de la erupción dental y de la caída de los dientes de leche, escoliosis, fracturas, artropatías degenerativas) y vasculares (infartos, aneurismas) [53] . Síndrome de Omenn Se trata de una forma grave de déficit inmunitario combinado que presenta: una eritrodermia neonatal infiltrada, muy pruriginosa y resistente a los tratamientos nas; locales; una alopecia con afectación de cejas y pesta˜ retraso ponderoestatural con diarreas, adenopatías difusas en las que proliferan células de tipo histiocítico, y hepatomegalia [54] . El laboratorio muestra eosinofilia, hiper-IgE, anemia, linfopenia con hipogammaglobulinemia y un mayor riesgo de infección viral (mononucleosis infecciosa [MNI]). Antes del trasplante de médula ósea, la evolución era fatal. Otros déficits inmunitarios congénitos Existen otros déficits inmunitarios congénitos que se deben evocar ante un cuadro de eritrodermia neonatal asociada principalmente a diarrea y a un retraso de crecimiento: hipogammaglobulinemias, déficits inmunitarios combinados graves, reacción de injerto contra huésped por transmisión transplacentaria de linfocitos T maternos y microquimerismo materno sanguíneo detectado por FISH, síndrome de Di George, enfermedad de Leiner.

Trastornos nutricionales Los trastornos nutricionales (aportes insuficientes, malabsorción o enfermedades metabólicas) se pueden manifestar por una dermatosis eritematoescamosa que comienza en áreas periorificiales y después se generaliza (cf supra «Acrodermatitis enteropática»). También cabe citar las carencias proteicas (kwashiorkor), las carencias en ácidos grasos esenciales (en una mucoviscidosis, por ejemplo) y las carencias en aminoácidos en el curso de aminoacidopatías [55] .

Bebé colodión Se trata de una forma clínica que en su inicio es común a varios tipos de ictiosis congénitas recesivas, las cuales se caracterizan por la presencia de una gruesa membrana con aspecto de celofán que cubre toda la superficie corporal. Clínica El aspecto del recién nacido es muy característico: desde el nacimiento, la piel está cubierta por una membrana gruesa, amarillenta, lisa y brillante (Fig. 8). También se observa un ectropión y un eclabión. Los dedos de los pies y de las manos tienen aspecto de salchichas y a veces presentan constricciones localizadas que pueden provocar necrosis. Los movimientos, en cambio, EMC - Dermatología

Figura 8.

Bebé colodión.

están poco limitados. Después de la 1a semana de vida, la membrana se fisura y se descama durante 3 semanas. Las complicaciones son de naturaleza infecciosa, hidroelectrolítica (deshidratación), nutricional, funcional (retracciones, anquilosis, constricciones de las extremidades), sensorial (oftalmológica) y tóxicas, por la permeabilidad cutánea. Es necesario examinar todos los días las extremidades del bebé en busca de bridas constrictivas; si la constricción es marcada, deben tratarse. En la actualidad, el pronóstico vital no suele estar en juego gracias a los progresos alcanzados en reanimación neonatal: casi todos los casos de bebé colodión desarrollan un fenotipo de ictiosis congénita de transmisión autosómica recesiva, que agrupa la EICS y la ictiosis laminar [56] , de gravedad variable, o un fenotipo normal (bebé colodión transitorio) [57] . Diagnóstico diferencial: el feto arlequín • Es la forma de ictiosis congénita más rara y más grave; se debe a una mutación del gen ABCA12 que codifica para un transportador lipídico intraqueratinocítico (cassette de unión a ATP A12) [58] . Tratamiento El tratamiento debe realizarse en una unidad de reanimación neonatal [59] . Consiste en: • la prevención de pérdidas hídricas y térmicas (la función de barrera de la epidermis está alterada) manteniendo al recién nacido en un medio húmedo (incubadora); • una reanimación hidroelectrolítica diaria adaptada al balance de las entradas y salidas y una adaptación de la alimentación, enteral si es necesario; • cuidados locales (emolientes de tipo vaselina estéril dos veces al día) realizados en condiciones de asepsia; • la prevención de infecciones mediante desinfección nos; con clorhexidina acuosa diluida durante los ba˜ • una prevención de las bridas constrictivas de las extremidades (vigilancia, vaselina, a veces tratamiento quirúrgico) y un tratamiento precoz de las infecciones locales cutáneas y sistémicas; • cuidados oftalmológicos varias veces al día (colirios y lágrimas artificiales); • un tratamiento analgésico adecuado y reevualado diariamente. La introducción de un tratamiento con retinoides orales (acitretina) dependerá de la gravedad de la afectación cutánea y de la existencia de trastornos funcionales.

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 Dermatosis autoinmunitarias maternas Lupus eritematoso neonatal El lupus eritematoso neonatal (LN) es secundario a la transmisión maternofetal de anticuerpos IgG anti-SSA/Ro, o SSB/la o, más raramente, anti-U1RNP (en este caso, asociados a una forma cutánea pura). En algunas ocasiones, la presencia de estos anticuerpos en la madre provoca una conectivitis (lupus subagudo, lupus eritematoso agudo diseminado, síndrome de Sjögren o conectivitis indiferenciada), que suele ser asintomática en casi el 50% de los casos, lo que dificulta su diagnóstico en el recién nacido [59] . Por lo tanto, la anamnesis, la exploración física de la madre y la búsqueda de anticuerpos circulantes son determinantes para el diagnóstico. Desde un punto de vista cutáneo, el LN se manifiesta por lesiones eritematoescamosas anulares, que se suelen localizar en la región cefálica (regiones periorbitarias, frente y cuero cabelludo en particular). El resto del tegumento puede estar afectado, pero las mucosas están casi siempre libres. Estas lesiones son congénitas en el 25% de los casos o aparecen durante los primeros 3 meses de vida. Remiten de manera espontánea en el curso de los primeros 6 meses, generalmente sin dejar secuelas, a la vez que disminuyen las tasas séricas de los anticuerpos transmitidos por la madre. Pueden dejar cicatrices atróficas periorbitarias, así como telangiectasias [59] . El diagnóstico se basa en la determinación de anticuerpos circulantes anti-SSA/Ro, anti-SSB/la o anti-U1RNP en la madre y en el hijo, así como en el estudio por inmunofluorescencia directa de la biopsia cutánea. También se realizan sistemáticamente un electrocardiograma (ECG) y una ecocardiografía el 3.er día de vida. Así, el pronóstico del LN está determinado por la afectación extracutánea, en particular por la cardíaca, por el tropismo cardíaco de los anticuerpos anti-SSA. Se trata casi siempre de un bloqueo auriculoventricular completo (BAVc) que aparece durante el segundo trimestre de la gestación, de diagnóstico prenatal o de revelación congénita. Se estima que el riesgo de BAVc en el hijo de una madre anti-SSA+ es del 1-2%. La asociación de anticuerpos anti-SSA y anti-SSB potencia dicho riesgo. El BAVc es definitivo y pone en juego el pronóstico vital (16-19% de mortalidad) [60] . En más del 50% de los casos, será necesario implantar un marcapasos. Las otras complicaciones del LN son menos frecuentes y aparecen durante los dos o tres primeros meses de vida: hepatitis colestásica, trombocitopenia, anemia, glomerulonefritis lúpica, esplenomegalia [61] . En el plano terapéutico, se recomienda una fotoprotección estricta. En caso de afección cardíaca, están indicados un tratamiento hospitalario y un seguimiento especializado. Se calcula que el riesgo de recurrencia del LN en un embarazo posterior es de un 25%, con cuadros clínicos variables (el riesgo de recidiva de BAVc en un embarazo posterior es del orden del 10-17% [62] ). Estos embarazos de riesgo requieren un estrecho seguimiento con ECG y ecocardiografía bimensuales durante el segundo trimestre (entre las 16-24 semanas de amenorrea). Una corticoterapia sistémica durante el embarazo permite reducir el riesgo de afectación cardíaca fetal. El parto se llevará a cabo en un centro que disponga de un servicio de reanimación pediátrica.

Penfigoide gestacional Se trata de una enfermedad ampollosa autoinmunitaria, poco frecuente, que afecta a la mujer embarazada y que suele aparecer durante el segundo o tercer trimestre [63] . El paso transplacentario de autoanticuerpos maternos (IgG)

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dirigidos contra el dominio Nc16a del antígeno BP 180 (o colágeno XVII) de la UDE provoca en algunas ocasiones una dermatosis ampollosa neonatal transitoria que tiene una incidencia de 1/100.000 recién nacidos [63] . El título de autoanticuerpos séricos del recién nacido es similar al no va eliminando estos anticuerpos de de su madre. El ni˜ forma progresiva. Las lesiones ampollosas pueden adoptar en el recién nacido una disposición herpetiforme y asociarse a maculopápulas eritematosas de distribución anular en cara y tronco y a lesiones vesiculosas de aspecto dishidrósico en palmas y plantas. La enfermedad remite de manera espontánea al cabo de 1 mes. Es posible que el riesgo de prematuridad y de retraso del crecimiento intrauterino sea ligeramente mayor en los recién nacidos de las madres afectadas [64] , aunque algunos de los estudios más recientes cuestionan estos datos [65] . La anamnesis materna sugiere el diagnóstico, que puede confirmarse por la histología (despegamiento subepidérmico) y por inmunofluorescencia directa (depósito de C3 y mayor o menor presencia de IgG a lo largo de la membrana basal).

Pénfigo neonatal Se trata de una enfermedad excepcional, puesto que sólo hay unos 30 casos descritos en la literatura. Una madre que padece pénfigo puede transmitir al feto [66] anticuerpos antidesmogleína 1 y/o 3 por vía transplacentaria. Éste presentará una dermatosis ampollosa neonatal, parecida a la de su madre, caracterizada por ampollas frágiles, no, y erosiones que curan que pueden ser de gran tama˜ sin tratamiento tras un período de algunos días a 3 semanas [66] . La afectación mucosa es más inusual.

 Manifestaciones cutáneas de las disembrioplasias Lesiones de la región cervicofacial

[67]

Fístulas y quistes del dorso de la nariz Son lesiones poco frecuentes, casi siempre esporádicas, relacionadas con una inclusión ectodérmica, que se forman durante los primeros 2 meses de la vida embrionaria, sobre la línea media entre la punta de la nariz y la glabela. El diagnóstico se establece después del nacimiento, ante un orificio externo puntiforme o una tumefacción aislada del dorso de la nariz sin fístula. Estas lesiones se pueden sobreinfectar y formar un absceso. En estos casos, se impone la realización de una RM facial, en busca de un trayecto fistuloso que pudiera comunicar con la base del cráneo para evitar así el riesgo de graves complicaciones infecciosas endocraneales. La salida de un derrame líquido claro puede reflejar esta comunicación, en cuyo caso la RM debe ser urgente. Casi siempre, se trata de una fístula ciega que debe ser extirpada quirúrgicamente, por otorrinolaringólogos (ORL), si es posible dentro de los primeros 6 meses de vida, o por neurocirujanos si existe una extensión endocraneal.

Anomalías del primer arco y primera hendidura branquial Fístulas y quistes del antihélix La manifestación clínica consiste en una depresión puntiforme situada por delante del borde anterior del hélix. En casos poco habituales, se asocia a aplasias menores del oído que hay que descartar sistemáticamente mediante una exploración física y un audiograma. Las fístulas son bilaterales en un 35% de los casos. En algunas ocasiones, existe un trayecto fistuloso ciego, fuente de sobreinfecciones de repetición y de un derrame o absceso, EMC - Dermatología

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que requiere una antibioticoterapia antiestafilocócica seguida de una exéresis quirúrgica minuciosa en frío. A menudo se observan casos familiares de transmisión autosómica dominante. Las fístulas son más frecuentes en las poblaciones negra y asiática. Cuando las lesiones son asintomáticas, el tratamiento quirúrgico es discutible. Fibrocondromas o tragos accesorios Son lesiones nodulares pediculadas de consistencia dura y cartilaginosa, situadas sobre una línea entre el trago y la comisura labial. A menudo son pilosas. Estas frecuentes anomalías forman parte en casos excepcionales de síndromes polimalformativos (síndrome oculoauriculovertebral de Goldenhar). Cuando existen lesiones múltiples o bilaterales, se debe realizar una exploración ORL y oftalmológica. El tratamiento es quirúrgico y su objetivo es estético [68] . Fístulas de la primera hendidura branquial Son malformaciones inusuales, de diagnóstico difícil, que hay que sospechar ante la presencia de un orificio o tumefacción inflamatoria infraauricular, parotídea, dentro de un triángulo definido por Poncet y cuyo vértice corresponde al suelo del conducto auditivo externo y la base a una línea que une la punta de la barbilla con la parte posterior del hueso hioides. Es necesario examinar el conducto auditivo externo en busca del orificio superior. La ecografía puede determinar la naturaleza quística de la anomalía. La extirpación quirúrgica debe ser precoz con el fin de evitar una sobreinfección. Antes de la cirugía, se realiza una RM para precisar las relaciones entre la fístula y el nervio facial.

Quistes y fístulas de la segunda hendidura branquial o seno cervical Son las disembrioplasias laterocervicales más frecuentes. La fístula cutánea externa está situada por delante del tercio inferior del borde anterior del músculo esternocleidomastoideo. El orificio fistuloso interno es inconstante y raramente se encuentra en el borde posterosuperior de la celda amigdalina. En casos de hendidura bilateral, hay que descartar un síndrome braquiootorrenal. Los quistes son formaciones redondeadas, renitentes y líquidas que casi siempre están situadas por delante de la bifurcación carotídea. La ecografía puede ser de utilidad para el diagnóstico. La indicación quirúrgica precoz es la norma para evitar la sobreinfección. Se han descrito casos de degeneración de los quistes amigdalinos en la edad adulta.

Quistes de la tercera y cuarta hendiduras branquiales Los quistes de la tercera y cuarta hendiduras branquiales son poco frecuentes y se diagnostican con ocasión de episodios infecciosos que pueden conducir a una fistulización cutánea secundaria. Se localizan cerca de la celda tiroidea. Antes de proceder a su resección quirúrgica, se solicita una RM para determinar las relaciones con la glándula tiroides y con el eje laringotraqueal.

Quistes dermoides Los quistes dermoides se deben a una inclusión epidérmica a lo largo de las líneas de fusión embrionarias. Se trata de lesiones congénitas hipodérmicas, de consistencia dura, formadas por un epitelio queratinizado, estratificado y por anejos pilosebáceos. Con frecuencia se observan en la región periorbitaria (quiste de la cola de la ceja), en la línea media cervical supraesternal o en la fontanela anterior. Los quistes adhioideos se adhieren al hueso hioides, suben con la deglución y no se pueden distinguir de un quiste del tracto tirogloso. Los quistes suprahioideos levantan el suelo bucal anterior o el frenillo de la lengua o bien aparecen como una tumefacción submental. La ecografía permite confirmar el diagnóstico. EMC - Dermatología

En las formas cervicales, la ecografía permite comprobar la presencia de la glándula tiroides y la ausencia de cualquier otra afección asociada. La resección quirúrgica se suele realizar durante la infancia.

Quiste tirogloso Es la tumefacción cervical media congénita más frecuente (40%). Esta lesión deriva de una anomalía del cierre del tracto tirogloso situada entre la base del istmo tiroideo y la base de la lengua. El quiste se adhiere al hueso hioides y a menudo se encuentra situado por delante de éste. Es móvil en relación con la piel, pero se adhiere al plano profundo. Se eleva con la protrusión de la lengua o al deglutir. Puede manifestarse con ocasión de un aumento de volumen o de una sobreinfección que deriva en la formación de una fístula cutánea secundaria. La ecografía cervical permite confirmar el diagnóstico y la posición normal de la glándula tiroidea. El tratamiento es quirúrgico y se realiza durante la infancia. Las recidivas son posibles por la presencia de conductos accesorios que pasaron desapercibidos durante la cirugía, aunque haya sido correcta; el 1% de los casos puede degenerar en carcinoma tiroideo durante la edad adulta.

Quiste broncogénico Se trata de un nódulo congénito que a veces fistuliza la piel, localizado casi siempre por delante del esternón o en las regiones escapular y deltoidea. Estas lesiones se deben a anomalías de desarrollo del árbol traqueobronquial. Son nódulos de contenido semilíquido. El tratamiento debe ser quirúrgico con el fin de prevenir sobreinfecciones.

Signos cutáneos de las disrafias espinales cerradas Las disrafias espinales son anomalías de cierre de la parte caudal del tubo neural. En alrededor del 50% de los casos, se manifiestan por lesiones cutáneas variadas, a menudo congénitas, situadas sobre la línea media dorsal [69] . Esta localización debe sugerir de manera sistemática este diagnóstico. La combinación de dos o más marcadores constituye un riesgo elevado de disrafia espinal oculta. Las anomalías medulares asociadas más frecuentes son un lipoma intramedular y una médula anclada baja [69] . Se han definido tres grupos de riesgo de disrafias espinales ocultas [69] : • un grupo de muy alto riesgo: reúne dos marcadores cutáneos o más, un marcador cutáneo aislado asociado a una disfunción de la cola de caballo o un marcador cutáneo aislado muy característico, como un lipoma con o sin angioma plano por delante, una cola y un seno dérmico. Es urgente realizar una RM medular ante la presencia de un seno dérmico por el riesgo de infección neuromeníngea; • un grupo de riesgo más bajo, que agrupa un marcador cutáneo aislado, como una aplasia congénita, un hamartoma complejo y una fosita atípica. Hasta la edad de 6 meses, se puede realizar una ecografía; después, se requiere una RM; • un grupo sin riesgo para el que no se recomienda ninguna exploración complementaria: cuando existe una lesión aislada como un nevo, un angioma plano, un hemangioma, una mancha mongólica, una fosita simple o una hipertricosis.

Signos cutáneos de los tumores de la línea media cefálica Son varias las lesiones congénitas que se pueden localizar sobre la línea media cefálica: quistes dermoides, meningo y encefalocele o un glioma nasal (tejido cerebral

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Figura 9. Meningocele (obsérvese el collarete de pelo más largo alrededor de la lesión).

ectópico). Antes de plantear una intervención quirúrgica, es necesario realizar un estudio clínico y neurorradiológico (RM cerebral) con el fin de detectar una posible comunicación con el sistema nervioso central. Los meningoceles y encefaloceles se deben a anomalías de cierre del tubo neural encefálico. Se manifiestan por la presencia de nódulos, a menudo congénitos, de consistencia blanda y cubiertos por una piel atrófica. Es frecuente encontrar antecedentes familiares. Cinco características deben sugerir estos diagnósticos: • la topografía encefálica media (casi siempre posterior); • la presencia de pelo anormal (más largo y de color diferente) en corona alrededor de la lesión: «signo del collar de pelo» (Fig. 9); • una transiluminación positiva; • el aumento de volumen durante el llanto y la tos; • el antecedente de meningitis de repetición. En el caso del glioma nasal, se trata de tejido cerebral ectópico que queda atrapado en la región nasal durante el desarrollo embrionario. El nódulo, de color azulado o rosado y a veces cubierto de telangiectasias, suele estar en una posición lateral respecto de la línea media nasal, bajo el reborde orbitario o a nivel de la glabela. No es pulsátil y su consistencia es tisular. En un 30% de los casos es intranasal y no es visible en el nacimiento. También es posible observar tejido cerebral heterotópico en otras localizaciones varias, como por ejemplo en el cuero cabelludo. En este caso, la presentación clínica es semejante a la de los meningoceles. La RM muestra que no existe ninguna comunicación con el contenido del cráneo. La presencia de una masa nasal medial congénita debe sugerir varios diagnósticos.

“ Punto fundamental Masas mediales nasales congénitas: etiologías • Meningoencefalocele • Hemangioma • Glioma nasal • Quiste dermoide

Afecciones umbilicales El botriomicoma del cordón o granuloma piogénico es la afección umbilical más frecuente en el recién nacido. no tumor vascular inflamatorio, de Se trata de un peque˜ 0,5-2 cm de diámetro, rojo, carnoso, blando, no epidermizado y que sangra con facilidad al tocarlo. La base de implantación puede ser más o menos pediculada. Desde un punto de vista histológico, corresponde a un angioma

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endoteliocapilar ulcerado. Su tratamiento en el recién nacido consiste en la cauterización con una solución de nitrato de plata o con un lápiz electrocauterio. Si este procedimiento resulta ineficaz o la hemorragia es importante, puede ser necesaria una electrocoagulación-legrado o incluso la escisión quirúrgica. Las disembrioplasias umbilicales son poco frecuentes y casi siempre se diagnostican en el período neonatal por su clínica evidente. Derivan de una anomalía de cierre del anillo umbilical (hernia digestiva en el cordón hasta onfaloceles importantes) o de un defecto de cierre de estructuras embriológicas: del alantoides que une el ombligo con la vejiga y del conducto vitelino u onfalomesentérico que une el ombligo con el intestino [70] . El uraco es el vestigio del conducto alantoideo, que se vuelve fibroso y ciego. La ecografía es la exploración complementaria de elección. Cuando esta prueba de imagen no aporta ninguna información, se realiza, si existe un derrame, una fistulografía o una tomografía computarizada (TC) abdominal. En la edad adulta, puede degenerar en adenocarcinoma, de mal pronóstico, aunque esto sólo ocurre en casos excepcionales [70] . El tratamiento precoz se reserva para las formas sintomáticas: resección quirúrgica o por laparoscopia, que permite establecer el diagnóstico a la vez que se corrige la disembrioplasia [71] . Las hernias umbilicales son frecuentes, sobre todo en el prematuro y en el recién nacido de raza negra; aparecen como consecuencia de un defecto del tejido de sostén. Están formadas por tejido graso (epiplón mayor) y no digestivo. Sólo en casos excepcionales se complican y se estrangulan; en general se resuelven de manera espontános de vida. En caso contrario, o nea durante los primeros a˜ cuando se trata de una hernia voluminosa, se recomienda la exéresis quirúrgica.

 Nódulos del recién nacido Un nódulo cutáneo es una lesión redondeada palpable y de un diámetro superior a 1 cm. Puede ser superficial o profundo (hipodérmico). Las etiologías de los nódulos son múltiples en el recién nacido. Parece lógico clasificarlos en función de su pronóstico, lo que constituye un procedimiento clínico práctico [72] (Cuadro 7). En esta franja de edad, se deben descartar de manera sistemática los nódulos de pronóstico maligno (neuroblastomas, sarcomas, localizaciones cutáneas de las leucemias). Los nódulos de pronóstico benigno, generalmente sólo necesitan una simple vigilancia clínica. nalar que algunos nódulos tienen un Por último, cabe se˜ pronóstico indeterminado (histiocitosis de células de Langerhans, fibromatosis).

Nódulos de pronóstico benigno Hemangiomas infantiles Hemangiomas infantiles clásicos Definición. Los hemangiomas infantiles (HI) son frecuentes (8-10% de los recién nacidos a la edad de 1 mes) y aparecen después del nacimiento (intervalo libre), durante las primeras semanas de vida. El sexo femenino (proporción por sexos: 1/4), un peso bajo al nacer, la prematuridad, la piel blanca, los embarazos complicados, una edad materna avanzada y los antecedentes familiares son factores de riesgo. Se trata de un tumor vascular benigno que se forma por la proliferación de células endoteliales, de causa desconocida y sin soplo en la auscultación. Las localizaciones viscerales son raras y se asocian a cuadros clínicos particulares (hemangiomatosis miliar con localización hepática frecuente, hemangioma en el área de la barba asociado a un hemangioma laríngeo subglótico, etc.). EMC - Dermatología

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Cuadro 7. Conducta práctica ante un nódulo del recién nacido. 1. Descartar un nódulo tumoral maligno Argumentos a favor: - rápido aumento del volumen y del número de lesiones - color azulado, halo de vasoconstricción periférica (neuroblastoma) - consistencia dura, mal delimitado, profundo (fibromatosis) - ganancia ponderal deficiente, adenopatías, hepatoesplenomegalia → Biopsia cutánea ante la más mínima duda (histología y fragmento congelado)

Figura 10.

Hemangioma ulcerado de la mucosa bucal.

2. Buscar signos clínicos que orienten el diagnóstico Topografía medial: disembrioplasias: - cuero cabelludo y cara: meningocele, encefalocele, quiste dermoide, glioma nasal - cuello: quistes tiroglosos - tronco: quistes broncogénicos (a menudo lateralizados) - ombligo: disrafia onfalomesentérica - lumbosacro: lipomas (signos cutáneos de disrafias espinales cerradas) → RM y/o ecografía, consulta quirúrgica especializada Tumores angiomatosos: hemangioma congénito, angioma en penacho, hemangioendotelioma kaposiforme: - color rojo azulado - presencia de venas de drenaje - de consistencia blanda a la palpación → Ecografía + Doppler → Estudio de la coagulación en caso de sospecha de síndrome de Kasabach-Merritt (angioma inflamatorio, rápido aumento de volumen) → Biopsia en caso de duda diagnóstica (descartar un tumor maligno) Tumor negro: nódulo sobre nevo congénito, angioma venoso → Discusión medicoquirúrgica Signo de Darier ± ampollas: mastocitoma → Biopsia cutánea en caso de duda Nódulo hipodérmico: citoesteatonecrosis neonatal → Diagnóstico clínico → Control de la hipercalcemia Nódulo subcutáneo de consistencia pétrea: pilomatricoma Color amarillo anaranjado: xantogranuloma juvenil → Plantear el estudio de extensión (oftalmológico) y hemograma completo en caso de lesiones múltiples (leucemia mielomonocítica crónica juvenil) Nódulo de los dedos de consistencia dura: fibromatosis digital infantil → Biopsia cutánea Nódulos rojo-azulados múltiples y evolutivos + infección fetal (toxoplasmosis, rubéola, CMV) o enfermedad hemolítica del recién nacido: bebé con aspecto de «pastel de arándanos» → Biopsia cutánea Papulonódulos rojos, purpúricos, con costras en cuero cabelludo y pliegues: histiocitosis de células de Langerhans RM: resonancia magnética; CMV: citomegalovirus.

Clínica. En general, la lesión comienza por una mácula telangiectásica o anémica que evoluciona en tres fases características: una fase de crecimiento que dura 6-12 meses durante la cual el hemangioma adopta el aspecto característico de un tumor vascular en relieve (lesión superficial, tuberosa de tipo fresa), de un hemangioma subcutáneo (masa bajo una piel normal, azulada o telangiectásica) o de una forma mixta; después viene una fase de estabilización de una duración aproximada de 6 meses y, por último, una fase de regresión espontánea que comienza con un blanqueamiento central del hemangioma seguido de una involución progresiva que termina nos de edad. Los HI suelen ser nodulahacia los 7-10 a˜ res y aislados. En un 25% de los casos, el hemangioma es segmentario y puede estar asociado a afecciones sistémicas. Se trata del síndrome PHACES cuando el hemangioma está situado sobre la extremidad cefálica (cara o cuero cabelludo) [73] o del síndrome PELVIS/SACRO cuando es lumbosacro. EMC - Dermatología

El riesgo de cicatriz residual post-HI es del 69%. El principal diagnóstico diferencial es el botriomicoma o granuloma piogénico, normalmente situado en el rostro de los lactantes. La anamnesis (aparición rápida en algunos días después del 1.er mes de vida), el carácter generalmente no epidermizado y el antecedente de hemorragias abundantes y repetidas permiten rectificar el diagnóstico. Tratamiento. En el caso de los hemangiomas corporales no complicados, la abstención terapéutica es la norma. no 2008, los HI complicados se tratan con betaDesde el a˜ bloqueantes: jarabe de clorhidrato de propanolol en dosis de 2-4 mg/kg/d repartidos en dos o tres tomas diarias. Las indicaciones de tratamiento son: • HI con riesgo vital: ◦ HI segmentario «en barba» (S3) con riesgo de HI subglótico, ◦ hemangiomatosis miliar difusa con HI hepático (riesgo de insuficiencia cardíaca), ◦ HI cerebral, medular, digestivo; • HI complicado con riesgo funcional = HI periorificiales: ◦ HI retroorbitario o palpebral (búsqueda de una extensión intracraneal), ◦ HI nasal, del conducto auditivo externo, labial, perineal; • hemangioma ulcerado doloroso (Fig. 10); • hemangioma con riesgo estético: no, ◦ HI facial de gran tama˜ na. ◦ HI subcutáneo retroareolar en una ni˜ Este tratamiento está comercializado para esta indicación desde hace poco tiempo y se reserva para los hemangiomas graves. La duración de la prescripción oscila entre 6 y 18 meses. El protocolo preterapéutico incluye una exploración física completa, una consulta de cardiología con ECG y ecocardiografía, una glucemia capilar y un estudio de las funciones hepática y renal. Las principales contraindicaciones son: el gran prematuro con una edad corregida que no alcanza el término, el lactante de una madre tratada con betabloqueantes, una contraindicación cardíaca o asma. La eficacia del tratamiento suele ser rápida (24 horas). La tolerabilidad es muy buena y los principales efectos secundarios descritos son: pesadillas (el más frecuente), agitación/insomnio, manos frías, sudores fríos, hipoglucemias poco frecuentes, crisis de asma, hipotensión arterial excepcional o bradicardias. En caso de exacerbación de una bronquiolitis, de bronquitis sibilante o de vómitos a repetición (gastroenteritis aguda), se recomienda interrumpir el tratamiento. Está en curso un ensayo terapéutico francés de alcance internacional, aleatorizado frente a placebo, para determinar la posolonos hemangiomas, ulcerados gía adecuada. Para los peque˜ o no, y hasta disponer de una forma tópica de clorhidrato de propanolol que está en fase de elaboración, se puede utilizar un colirio o un gel oftálmico a base de timolol, aplicando una o dos gotas dos veces al día, a veces bajo oclusión, durante 4-5 meses [74] . Estudios recientes demuestran la eficacia de este tratamiento tópico, así como su inocuidad. También está en curso un ensayo aleatorizado. Cuando el propanolol es ineficaz, se propone una corticoterapia sistémica y/o local por inyección intralesional, un tratamiento con vincristina o cirugía.

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Figura 11.

Hemangioma congénito.

Hemangioma congénito El hemangioma congénito (HC) pertenece también al grupo de tumores vasculares, pero es mucho menos frecuente. En la clínica, se presenta como una lesión tumoral azulada, generalmente voluminosa, de consistencia elástica, rodeada de un halo de vasoconstricción y, a veces, con ectasias venosas o telangiectasias en su centro. El HC no máximo en el nacimiento y después alcanza su tama˜ no. crece de manera proporcional al crecimiento del ni˜ no del tumor, Ante cualquier cambio evolutivo o de tama˜ se debe replantear el diagnóstico; la biopsia cutánea está justificada. Existen dos tipos de HC: • el hemangioma congénito rápidamente involutivo (RICH, rapidly involuting congenital hemangioma), que suele estar localizado en la cabeza o los miembros. Su aspecto clínico es más tumoral. Remite con mayor rapidez que un hemangioma clásico, en general antes del no de edad; 1.er a˜ • el hemangioma congénito no involutivo (NICH, non involuting congenital hemangioma) [75] de forma más aplanada y base de implantación sésil. Persiste sin remitir. A veces, el aspecto clínico es inquietante (Fig. 11): el diagnóstico puede ser confirmado por ecografía-Doppler (que confirma la naturaleza vascular del HC) o por biopsia para descartar un tumor maligno. Sus características histológicas son semejantes a las del hemangioma clásico, pero existen diferencias en la inmunohistoquímica (ausencia de expresión del transportador de glucosa 1 [GLUT-1]) [76] . El diagnóstico prenatal es posible. Durante el período neonatal, la abstención terapéutica es la norma; más adelante, y sin carácter de urgencia, se puede realizar una exéresis quirúrgica correctora del NICH.

Fenómeno de Kasabach-Merritt El fenómeno de Kasabach-Merritt es poco frecuente pero grave, con una mortalidad del 20-30% en los lactantes que lo padecen [77] . Corresponde a un trastorno de la coagulación similar a una coagulación intravascular diseminada (CID) clásica, en el seno de un tumor vascular que puede ser un hemangioendotelioma kaposiforme o un angioma en «penacho».

Malformaciones vasculares Angiomas venosos Se trata de malformaciones venosas o venocapilares congénitas, esporádicas en casi todos los casos, familiares en un 2%, de bajo flujo y localización ubicua pero con predominio en la extremidad cefálica. Estos angiomas son de color azulado, se hinchan con el esfuerzo o el llanto y son compresibles. Pueden ser subcutáneos, musculares u óseos. Su evolución es lentamente progresiva e insidiosa; un 50% de las malformaciones venosas

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extensas del tronco y extremidades están asociadas a una coagulación intravascular localizada (CIL), que conviene detectar mediante un estudio completo de la coagulación. Las complicaciones son: trombosis dolorosas, repercusión funcional, un problema estético y el paso de una CIL a nada una CID, sobre todo durante una cirugía no acompa˜ de anticoagulantes. Las pruebas complementarias necesarias para el diagnóstico son las radiografías (flebolitos) y la ecografía-Doppler. Para el protocolo preterapéutico se realiza una RM. El tratamiento es multidisciplinario y consiste en la compresión adecuada, un tratamiento analgésico (aspirina) y la prescripción de heparinas de bajo peso molecular en caso de CIL para pautar una cirugía. Los otros anticoagulantes (antivitaminas K, heparinas no fraccionadas, anti-Xa) no parecen ser eficaces. Cuando la malformación es molesta o dolorosa, se puede tratar con radiología intervencionista (escleroterapia, láser endovascular) o con cirugía simple. Linfangiomas Se trata de malformaciones linfáticas congénitas, de bajo flujo, constituidas por quistes linfáticos. Se clasifican en macroquísticos (alrededor del 50% de los casos), microquísticos (alrededor del 7%) y mixtos (cerca de un 42%). Dos tercios están situados en la cabeza o en el cuello, pero también se observan en el tronco, sobre todo en las axilas. Se pueden complicar con episodios inflamatorios dolorosos, que se tratan por corticoterapia sistémica y analgésicos. La ecografía-Doppler permite el diagnósnal T2 en tico prenatal, que se confirma por una hiperse˜ la RM. El tratamiento es multidisciplinario: la escleroterapia está indicada en los macroquistes y la cirugía, en los no tama˜ no accesibles a una exémicroquistes de peque˜ resis completa. Cuando la resección ha sido incompleta, las recidivas posquirúrgicas son frecuentes. El tratamiento no es delicado, de las formas microquísticas de gran tama˜ nalado resultados exitosos pero recientemente se han se˜ con la rapamicina.

Nevos melanocíticos congénitos Los nevos melanocíticos congénitos (NMC) pueden estar presentes en el nacimiento o aparecer durante el no de vida. Están clasificados en función de su primer a˜ tama˜ no: no tama˜ no (menos de 1,5 cm en la edad adulta, • de peque˜ incidencia: 1% de los recién nacidos); no intermedio (entre 1,5-20 cm, incidencia: • de tama˜ 1/1.000); • gigantes (más de 20 cm, incidencia 1/20.000). no peque˜ no e intermedio se parecen Los NMC de tama˜ a los nevos adquiridos; a menudo son maculosos, color marrón oscuro, otras veces verrugosos y pilosos. Los nevos gigantes suelen presentarse en la región cervicodorsal, en forma de placas infiltradas, verrugosas o incluso nodulares en su superficie, con una hiperpilosidad proporcional no, reflejo de la presencia de componentes no al tama˜ melanocíticos en un hamartoma complejo melanocitoepidérmico [78] . Estos NMC gigantes pueden estar asociados a una melanosis neuromeníngea, sobre todo cuando la localización es dorsal y medial y/o en presencia de múltiples nevos satélites. En estos casos, se recomienda una exploración neurológica complementada con una RM cerebromedular antes de la edad de 4 meses [79] . Si se trata de una melanosis neuromeníngea, el pronóstico es malo, nos [80] . con más de un 50% de mortalidad a los 3 a˜ El otro problema de los NMC es el riesgo de que se desarrolle un melanoma: el riesgo global, con independencia del tipo de nevo, es del 1,4% en un estudio prospectivo reciente [81] . Sin embargo, este riesgo parece ser diferente no del NMC: se estima inferior al 1% para según el tama˜ no peque˜ no e intermedio. El melanoma los NMC de tama˜ aparece casi siempre en la edad adulta, en el seno de un NMC, y se desarrolla a partir de un componente situado en la unión dermoepidérmica, por lo que la detección EMC - Dermatología

Dermatología neonatal  E – 98-860-A-10

suele ser precoz. El riesgo es más elevado, aunque sigue siendo bajo, en caso de NMC gigantes: se calcula que es no del NMC. Aquí, el de un 4% y proporcional al tama˜ nos de melanoma es de aparición precoz, antes de los 5 a˜ edad. En alrededor del 50% de los casos, se desarrolla en el seno del componente profundo del NMC, lo que impide su detección precoz en un estadio curable. El otro 50% de los melanomas se desarrolla a nivel meníngeo o visceral (retroperitoneo). Aunque los resultados son poco ilustrativos, la resección profiláctica de los NMC suele ser la norma. El objetivo es extirpar la totalidad del NMC para eliminar el riesgo de no melanoma. Esto resulta posible en los NMC de peque˜ no intermedio, con una téctama˜ no y en los de tama˜ nica quirúrgica y un período de intervención adecuados no, la localizaa cada caso: se tiene en cuenta el tama˜ ción, la laxitud cutánea, las posibilidades de control y el deseo del paciente. En caso de NMC gigante, la resección depende de una decisión multidisciplinaria, que tiene en cuenta la presencia de una melanosis neuromeníngea. La exéresis completa resulta casi siempre imposible; suele ser parcial y con fines estéticos en las zonas descubiertas. La cirugía es precoz y requiere intervenciones reiteradas.

Mastocitoma El mastocitoma es una lesión nodular eritematosa o de color amarillo pálido, generalmente única, cuya palpación a veces provoca una hinchazón local (signo de Darier) o una vesiculoampolla. Es casi siempre congénita o aparece muy temprano en el lactante menor de 6 meses. Las formas multinodulares son menos frecuentes. La histología muestra un infiltrado celular dérmico, denso y monomorfo, que predomina en las zonas peripilosas y perisudorales. La coloración con azul de toluidina pone de manifiesto la presencia de granulaciones citoplásmicas mastocíticas. La inmunohistoquímica, que muestra un marcaje anti-CD117 dirigido contra los mastocitos, facilita el diagnóstico. La evolución espontánea es favorable; casi siempre desaparece antes de la pubertad. En caso de prurito o de episodios ampollosos, se puede aplicar un tratamiento con dermocorticoides bajo oclusión. Las manifestaciones sistémicas (eritema, mareos, hipotensión) son excepcionales. En general, no está justificado un estudio de extensión [82] . Tampoco es necesario ningún nalar tipo de régimen alimentario. Es muy importante se˜ la presencia de esta lesión en caso de anestesia general, para poder elegir los anestésicos adecuados [83] .

Hamartomas epidérmicos El hamartoma epidérmico o verrugoso se manifiesta por una o varias lesiones lineales, pardas o grisáceas, verrugosas e hiperqueratósicas, dispuestas a lo largo de las líneas de Blaschko; son casi siempre congénitas y esporádicas. En casi todos los casos, el hamartoma es unilateral. Se debe a una proliferación excesiva de queratinocitos. La histología muestra una hiperqueratosis ortoqueratósica y una acantosis. Cuando existen hendiduras y zonas lagunares en la capa granulosa y en la parte superior del cuerpo mucoso, así como una vacuolización perinuclear y agregados perinucleares de tonofilamentos, se habla de hamartoma verrugoso acantolítico o epidermolítico. Se debe a una mutación poscigótica en mosaico de los genes que codifican para las queratinas 1 o 10. Estas mutaciones, en estado heterocigoto, provocan la hiperqueratosis epidermolítica o eritrodermia ictiosiforme congénita ampollosa (EICA). En caso de mutaciones de las células gonadales, este hamartoma puede producir excepcionalmente una EICA si la mutación se transmite a la descendencia. Estos hamartomas tienen un crecimiento proporcional a la superficie cutánea y casi siempre persisten en la edad adulta. En general, ocasionan principalmente problemas estéticos. Las formas localizadas pueden tratarse con EMC - Dermatología

queratolíticos locales, mientras que en las formas extensas se puede emplear láser CO2 , dermoabrasión o cirugía. El nevo epidérmico verrugoso inflamatorio lineal (NEVIL) a veces es congénito, pero casi siempre aparece nos de vida. Tanto en la clínica durante los primeros 6 a˜ como en la histología, las lesiones evocan una psoriasis. Su evolución, en episodios inflamatorios, pruriginosos o incluso exudativos, es imprevisible, con remisiones parciales o completas y formas extensas. Ante una afectación hemicorporal, hay que pensar en el síndrome CHILD (Congenital Hemidysplasia Ichtyosiform nevos and Limb Defect) [84] . Se trata de una genodermatosis asociada a una mutación del gen NSDHL en el cromosoma X, de transmisión dominante y que resulta letal para los fetos masculinos. Se asocia a anomalías extracutáneas homolaterales: esqueléticas, viscerales y neurológicas. El hamartoma sebáceo o verrugosebáceo de Jadassohn es una lesión congénita de la extremidad cefálica, frecuente, de color rosa anaranjado, de superficie ondulada, alopécica y con límites claros. Se hace verrugoso en la adolescencia y su crecimiento sigue al de la superficie cutánea. En la edad adulta, se pueden desarrollar tumores benignos en su interior: se trata casi siempre de tricoblastomas y siringocistoadenomas papilíferos. Cuando la lesión está en la cara, se propone una resección quirúrgica con fines estéticos. En casos más inusuales, el hamartoma sebáceo puede estar asociado a un síndrome polimalformativo denominado síndrome de Schimmelpenning [84] : aquí, el hamartoma es extenso, sistematizado, de patrón blaschkoide y localización casi siempre facial o en el cuero cabelludo.

Hamartomas dérmicos Los hamartomas conjuntivos son lesiones disembrioplásicas dérmicas que generalmente están aisladas y afectan de forma más o menos selectiva a uno de los componentes de la dermis (colágeno, tejido elástico, tejido muscular liso). El hamartoma elástico es una placa alargada amarillenta, con lesiones papulosas peripilosas y de localización torácica. En raras ocasiones, se puede asociar a una osteopoiquilia («huesos manchados») en un síndrome de Buschke-Ollendorff. Los hamartomas fibrosos o colagénicos son lesiones nodulares de consistencia dura y superficie ondulada. Los hamartomas musculares lisos son lesiones de superficie irregular, «estampada», en placa. A menudo se observa una hiperpilosidad en la superficie. La palpación puede provocar un discreto aumento del volumen de la lesión (seudosigno de Darier).

Citoesteatonecrosis neonatal La citoesteatonecrosis neonatal (CEN) aparece en los recién nacidos a término y en los posmaduros, en forma de nódulos hipodérmicos duros, de aspecto inflamatorio, eritematovioláceos, infiltrados, localizados o múltiples, que confluyen en grandes placas en las regiones dorsales, brazos y muslos [85] . Está presente desde los primeros días de vida o incluso es congénita. Su fisiopatología sigue siendo desconocida, aunque se reconocen varios factores de riesgo: • factores maternos: hipertensión arterial, diabetes gestacional, enfermedad trombótica, tabaquismo activo o pasivo, dislipidemia, consumo de cocaína, tratamiento con antagonistas del calcio; • factores relacionados con el recién nacido: sufrimiento neonatal, infección, macrosomía, hipoxemia neonatal prolongada; • factores relacionados con un parto difícil: parto traumático por cesárea, por uso de fórceps [85] . La histología corresponde a una hipodermitis lobular (paniculitis) con una necrosis granulomatosa y presencia de cristales intraadipocíticos. Aunque este cuadro es

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Cuadro 8. Dermatosis iatrogénicas del recién nacido.

Figura 12.

Xantogranulomas juveniles múltiples.

diferente de la paniculitis por frío del ni˜ no y del adulto, es probable que la hipotermia neonatal tenga un papel fisiopatológico importante, ya que el tejido graso del recién nacido, rico en ácidos grasos saturados, tiene una temperatura de licuefacción más elevada que en el adulto, lo que explicaría su cristalización en el curso de las CEN [85] . Los nódulos pueden ser dolorosos, fistulizarse en la superficie de la piel o calcificarse (menos del 10% de los casos). La evolución suele ser favorable, con remisión completa al cabo de algunas semanas y posibilidad de que quede una lipoatrofia como secuela. Es importante, sin embargo, evocar este diagnóstico, porque pueden surgir complicaciones que requieren un control clínico y biológico durante 2-3 meses. Así, se han descrito hipercalcemias que a veces son sintomáticas (náuseas, vómitos, anorenimiento, síndrome poliuropolidípsico) y cuya xia, estre˜ gravedad depende de la extensión de la afección cutánea. La hipercalcemia tiene un desfase respecto de la CEN de hasta 2 meses después del nacimiento [85] . Sería secundaria a la producción de 1,25 di-OH vitamina D3 en los granulomas lipofágicos. En casos poco frecuentes, se puede complicar con una nefrocalcinosis visible en la ecografía que, de manera excepcional, provoca una insuficiencia renal transitoria. El tratamiento debe comenzar rápidamente (hiperhidratación, diuréticos, corticoides, bifosfonatos) [85] . La presencia de una CEN obliga a interrumpir el tratamiento profiláctico con vitamina D hasta que se produzca la resorción completa de las lesiones para reducir así el riesgo de hipercalcemia.

Histiocitosis de células no langerhansianas El xantogranuloma juvenil (XGJ) es una lesión papulosa o nodular, dura, de 0,5-2 cm, bien delimitada, asintomática, de color amarillo anaranjado, que se localiza en la región cervicofacial, en el tronco o en las extremidades. En un 40-70% de los casos [86] aparece durante los primenos de vida y su carácter congénito es inusual. En más ros a˜ del 50% de los casos, la lesión es única. También se han descrito formas macronodulares (más de 2 cm), gigantes (más de 10 cm), así como localizaciones mucosas y subcutáneas [86] . Ante una duda diagnóstica, se puede recurrir a la dermatoscopia: la imagen más característica es la de un fondo amarillo anaranjado con depósitos «nubosos» de un amarillo claro, diferente del patrón vascular del nevo de Spitz acrómico, que es el principal diagnóstico diferencial [87] . La histología muestra una proliferación dérmica, casi siempre superficial, bien limitada por histiocitos (CD68+, factor XIII+, vimentina+, PS100–, CD1a–) con células de Touton y células gigantes. En caso de XGJ múltiples (Fig. 12), se puede hacer una biopsia cutánea. En estas formas, se han descrito localizaciones extracutáneas, aunque de forma excepcional: la afección ocular es la más frecuente (nódulos iridianos o conjuntivales que se manifiestan por un hifema) en caso de XGJ múlnos menores tiples o localizados cerca del ojo. En los ni˜ nos, está justificada una exploración oftalmológica de 2 a˜ semestral hasta que alcancen dicha edad. Otras localizaciones posibles son las pulmonares (disnea y nódulos parenquimatosos radiológicos) y hepáticas con hepatomegalia. Se han descrito afectaciones de otros órganos,

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Etiologías

Tipo de lesiones cutáneas

Amniocentesis

Cicatrices, fositas

Parto instrumental, distócico

Bulto serosanguíneo, cefalohematoma, equimosis, lesiones lineales del vértex por amniótomo, citoesteatonecrosis

Parto por cesárea

Cortes por bisturí, localizados según la presentación

Electrodos de monitorización cardíaca

Dermitis irritativas, ulceraciones

Electrodos de monitorización de la PO2

Dermitis de irritación a las quemaduras localizadas (flictenas)

Uso de adhesivos

Dermitis irritativa, erosiones, alteración de la función de barrera

Inyecciones de sales de calcio

Calcificaciones cutáneas

Perfusiones intravenosas

Inflamación, necrosis cutáneas localizadas (cuero cabelludo)

Antisépticos tópicos con alcohol

Áreas hemorrágicas, quemaduras, riesgo de paso sistémico en el prematuro

Anestésico de contacto (crema EMLA)

Metahemoglobinemia en el prematuro

Fototerapia

Síndrome del bebé color bronce que puede ser letal Erupción purpúrica fotodistribuida en los recién nacidos transfundidos (anemia hemolítica)

Sedación

Lesiones de decúbito

Ventilación por CPAP

Elevación del perfil nasal

Intubación nasotraqueal prolongada

Asimetría de las fosas nasales

Electroencefalograma

Calcinosis del cuero cabelludo

CPAP: presión positiva continua en las vías respiratorias; PO2 : presión parcial de oxígeno.

aunque mucho más inusuales. Los XGJ son más frecuentes en pacientes que padecen una neurofibromatosis de tipo 1. Parece que estas lesiones están asociadas a un mayor riesgo de leucemia mielomonocítica crónica juvenil [86] , pero este punto sigue siendo controvertido. Cuando el XGJ es único y no existe una sintomatología extracutánea asociada, no es necesario realizar ninguna prueba complementaria. El pronóstico es benigno. El XGJ remite de manera espontánea al cabo de algunos meses o a˜ nos: la abstención terapéutica es, por tanto, la norma.

Nódulos calcificados del recién nacido Las calcificaciones cutáneas del recién nacido son de origen múltiple [88] : • tumor benigno calcificado (pilomatricoma, quiste sebáceo); • iatrogénicas [89] : inyección intradérmica de soluciones que contienen calcio o vitamina E, perfusiones repetidas en los talones (Cuadro 8); • postraumáticas (hematomas calcificados); • idiopáticas (nódulo calcificado de Winer).

Nódulos de pronóstico intermedio Histiocitosis de células de Langerhans (HL) Histiocitosis congénita de Hashimoto-Pritzker Se trata de una forma de HL poco frecuente, presente en el nacimiento o en el período neonatal, que se caracteriza por una o múltiples vesículas y papulonódulos de color EMC - Dermatología

Dermatología neonatal  E – 98-860-A-10

rojo oscuro, que predominan en la cara, en los miembros y en palmas y plantas, sin afectación visceral asociada [90] . El estado general está conservado y el pronóstico es bueno: las lesiones evolucionan hacia la necrosis y después desaparecen espontáneamente al cabo de semanas o meses. No se requiere ningún tratamiento. El seguimiento clínico debe ser prolongado para no dejar sin diagnosticar una auténtica HL sistémica congénita [91] . Enfermedad de Letterer-Siwe o histiocitosis de células de Langerhans diseminada Se trata de una afección maligna, rara vez congénita, que afecta con mayor frecuencia al lactante. La clínica se caracteriza por una erupción de pápulas de color rojo oscuro, a menudo purpúricas y cubiertas de costras; afectan al cuero cabelludo y proporcionan un aspecto de dermitis seborreica atípica a rostro, tronco, pliegues, ombligo y zona perigenital. No es raro observar vesículas difusas poco pruriginosas que semejan un eccema o pápulas umbilicadas que se pueden interpretar como un molusco contagioso. Algunos recién nacidos tienen el aspecto de «pastel de arándanos» (blueberry muffin baby). El diagnóstico se basa en el inmunomarcaje del infiltrado celular de una lesión típica (histiocitos CD1a+, PS100+, CD68–) y requiere un estudio de extensión. Las afecciones extracutáneas consisten en un síndrome tumoral (adenopatías y hepatomegalia), una afección ósea lítica de los huesos planos (cráneo), una diabetes insípida y un posible retraso de crecimiento por afectación hipofisaria, así como una afección pulmonar. La tomografía por emisión de positrones-tomografía computarizada (PET-TC) parece ser la prueba más adecuada para efectuar la estadificación y el seguimiento de la enfermedad [92] . El pronóstico está condicionado por la extensión de la afectación visceral y por la edad de aparición de la enfermedad: la nos es dos veces mayor cuando supervivencia a los 10 a˜ no (40% la afectación aparece después de la edad de 1 a˜ frente al 85%) [93] .

Fibromatosis Se trata de un grupo de afecciones poco frecuentes, de diagnóstico histológico difícil y de pronóstico variable [94] . La proliferación celular es subcutánea y a menudo afecta a los músculos. En la clínica, se observan nódulos profundos de consistencia dura, mal delimitados, únicos o múltiples, a veces ulcerados en su superficie. El tratamiento consiste en una exéresis quirúrgica amplia. Las metástasis viscerales son excepcionales. Las formas que en su conjunto tienen un pronóstico favorable son las miofibromatosis cutáneas y óseas (formas solitarias y múltiples). Son dermatosis poco frecuentes caracterizadas por nódulos congénitos, indoloros, duros, casi siempre calcificados, que se localizan en la extremidad cefálica, la nuca y el tronco. En las radiografías, las lesiones óseas aparecen como áreas de osteólisis rodeadas por un anillo escleroso. El estudio histológico muestra que se trata de una proliferación de fibroblastos fusiformes, marcados por la vimentina y el HHF35. nos Estas lesiones tienden a remitir durante los primeros a˜ de vida. La fibromatosis infantil digital y la fibromatosis infantil desmoide son otras dos formas de pronóstico favorable, a pesar de las frecuentes recidivas posquirúrgicas [95] . Las formas de pronóstico desfavorable son las miofibromatosis diseminadas con afectación visceral (gastrointestinal, cardiopulmonar).

Nódulos de pronóstico maligno Ante la presencia de cualquier lesión nodular neonatal, sobre todo cuando se trata de lesiones múltiples, de no como en número crecimiento rápido tanto en tama˜ EMC - Dermatología

y además existen signos sistémicos (aumento ponderal insuficiente, adenopatías, hepatoesplenomegalia), se debe pensar en la posibilidad de que se trate de localizaciones cutáneas de procesos tumorales. Cualquier sospecha de nódulo tumoral maligno requiere una biopsia cutánea con carácter urgente.

Neuroblastoma metastásico El neuroblastoma es el tumor maligno más frecuente no. Más de un tercio de los recién nacidos afectaen el ni˜ dos presentan metástasis cutáneas que a menudo revelan la enfermedad y son congénitas: son nódulos violáceos, duros y numerosos; tras su palpación, aparece un islote blanquecino de vasoconstricción rodeado de un anillo periférico eritematoso y, a veces, signos sistémicos (eritemas, crisis hipertensiva). La afección periorbitaria de tipo equimosis y la exoftalmia (signo de Hutchinson) son muy características y pueden estar asociadas a un heterocromía del iris [96] .

Otros tumores malignos Otros tumores malignos son: • los sarcomas (rabdomiosarcomas, dermatofibrosarcomas, angiosarcomas); • las localizaciones cutáneas de las leucemias mielocíticas (LAM4 y LAM5). Están presentes en un 25-30% de las leucemias congénitas [97] . En la clínica, se presentan como nódulos violáceos múltiples de aparición simultánea a la leucemia sistémica. El cuadro clínico puede ser el de un bebé con aspecto de «pastel de arándanos». En casos excepcionales, pueden aparecer varios meses antes que la leucemia; • la histiocitosis de células de Langerhans con diseminación extracutánea. El neuroblastoma, la leucemia mielocítica y la HL diseminada se pueden manifestar en la clínica por un aspecto de «pastel de arándanos». Se trata de numerosas máculas y pápulas, de un color entre rojo oscuro y azul, diseminadas por toda la superficie corporal aunque predominan en tronco, cabeza y nuca. Su evolución típica es la regresión espontánea durante las 3-6 semanas después del nacimiento, dejando máculas de color pardusco. Corresponden a la expresión cutánea posnatal de la hematopoyesis dérmica fetal prolongada, hallada en la histología cutánea [97] . Este síndrome tiene otras etiologías: • infecciones congénitas (síndrome TORCH: toxoplasmosis, rubéola, citomegalovirus [CMV], herpes); • enfermedades hemolíticas del recién nacido (incompatibilidad Rhesus [Rh] o ABO, esferocitosis hereditaria). Los diagnósticos diferenciales son las lesiones vasculares congénitas (hemangiomatosis neonatal miliar, el síndrome del nevo gomoso azul, una glomangiomatosis y la linfangioendoteliomatosis multifocal).

Agradecimientos: Al doctor Muriel Hello por su ayuda en la edición.

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