Encéphalopathie éthylmalonique liée à une mutation homozygote c.554T>G sur l’exon 5 du gène ETHE1 : à propos d’un cas

Encéphalopathie éthylmalonique liée à une mutation homozygote c.554T>G sur l’exon 5 du gène ETHE1 : à propos d’un cas

r e v u e n e u r o l o g i q u e 1 7 2 S ( 2 0 1 6 ) A54–A100 Conclusion La PC est l’une des maladies neuropédiatriques les plus fréquentes en consu...

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Conclusion La PC est l’une des maladies neuropédiatriques les plus fréquentes en consultation à Abidjan. Les causes sont essentiellement périnatales. L’amélioration du suivi des grossesses pourrait en réduire l’incidence. Mots clés Enfants ; Abidjan ; Paralysie cérébrale Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels liens d’intérêts. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2016.01.126 L03

Épilepsies idiopathiques de l’enfant : à propos de 186 enfants suivis pendant 3 ans au CHU de Fann (Dakar-Sénégal)

Marie Emilie Yandé Ndong 1,∗ , Ndiaye Moustapha 1 , Maouly Fall 2 1 Clinique de neurologie, centre hospitalier national universitaire de Fann, Dakar, Sénégal 2 Neurologie, CHN de Pikine, université Cheikh Anta Diop, Dakar, Sénégal ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (M.E. Yandé Ndong) Introduction Au Sénégal, l’épilepsie est un problème de santé publique avec un taux de prévalence relativement élevé (8 à 14 pour 1000) par rapport aux pays industrialisés. Elle concerne principalement les enfants. Objectifs L’objectif de ce travail rétrospectif était d’étudier les aspects épidémiologiques, cliniques, thérapeutiques et évolutifs des épilepsies idiopathiques et d’évaluer leur impact sur la scolarité dans une cohorte d’enfants et d’adolescents. Patients et méthodes L’enquête a eu pour cadre d’étude la clinique de neurologie du CHNU de Fann et l’hôpital pédiatrique Albert Royer, à Dakar. Il s’agit d’une étude rétrospective des dossiers des enfants atteints d’épilepsie idiopathique suivis dans le cadre d’une consultation spécialisée de neuropédiatrie de juillet 2003 à juillet 2011. Nous avons colligé 186 patients âgés de 1 mois à 19 ans dont les données cliniques et électroencéphalographiques établissaient avec certitude un diagnostic d’épilepsie idiopathique. Résultats La prédominance était masculine avec un sexratio de 1,27. Une épilepsie familiale était retrouvée dans 34,4 % des cas et une consanguinité parentale dans 24,2 %. L’épilepsie généralisée idiopathique représentait 47,8 % des cas et l’épilepsie partielle idiopathique 48,4 %. Le délai moyen de prise en charge était de 2 mois. Les patients étaient sous monothérapie (88,6 %) ou sous bithérapie (11,4 %). Sous monothérapie, une rémission était notée dans 92,6 %. La majorité des patients était scolarisée (62,5 %). Discussion Le facteur étiologique essentiel dans les épilepsies idiopathiques est la prédisposition à faire des crises. Laquelle prédisposition est favorisée par la consanguinité parentale. Ce qui n’est pas sans conséquence puisqu’elle tend à favoriser la récurrence de certaines affections familiales. Le traitement d’une épilepsie de l’enfant nécessite une prise en charge globale de l’épilepsie et des troubles cognitifs. Conclusion La lutte contre l’épilepsie ne peut être que globale et doit s’appuyer sur un certain nombre de recommandations comme l’introduction d’un volet épilepsie dans les programmes d’éducation pour la santé. Mots clés Épilepsies ; Idiopathiques ; Enfants Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels liens d’intérêts. Remerciements Remerciements à nos chers maîtres pour leurs qualités humaines, leur pédagogie. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2016.01.127

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Encéphalopathie éthylmalonique liée à une mutation homozygote c.554T>G sur l’exon 5 du gène ETHE1 : à propos d’un cas

Saadia Lougani 1,∗ , Lamine Moussa 1 , Karima Negazzi 1 , Abdelkrim Saadi 1 , Valeria Tiranti 2 , Wahiba Amer El Khedoud 1 , Meriem Abada-Bendib 1 1 Neurologie, EHS Benaknoun, Alger, Algérie 2 Unité de biologie moléculaire, Institut national de neurologie « Carlo Besta », Milan, Italie ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (S. Lougani) Introduction L’encéphalopathie éthylmalonique est une acidurie organique rare et sévère, autosomale récessive, se manifestant par une encéphalopathie progressive, des pétéchies récurrentes, une acrocyanose et une diarrhée chronique. Observation Nous rapportons l’observation d’un enfant algérien, âgé de 4 ans qui a présenté un retard du développement psychomoteur, un retard de croissance, une microcéphalie, des troubles respiratoires, des épisodes intermittents de diarrhée, des pétéchies et des ecchymoses diffuses et récurrentes avec acrocyanose, une tétraparésie spastique et une épilepsie. L’IRM cérébrale a montré un hypersignal T2 des ganglions de la base. La chromatographie des acides organiques dans les urines a retrouvé des taux élevés d’acide éthylmalonique et méthylsuccinique. Le séquenc¸age du gène ETHE1 a mis en évidence une mutation missence c.554T>G sur l’exon 5 à l’état homozygote. Discussion Nous rapportons le premier cas algérien d’encéphalopathie Ethylmalonique. L’étude génétique a révélé une mutation missence c.554T>G sur l’exon 5 du gène ETHE1 à l’état homozygote, cette mutation a été décrite dans la littérature à l’état hétérozygote avec une autre mutation mais elle est retrouvée pour la première fois à l’état homozygote chez notre patient. Conclusion L’encéphalopathie éthylmalonique est un désordre métabolique rare et sévère. Le diagnostic doit être évoqué devant toute encéphalopathie associée à des troubles digestifs, des manifestations cutanées et des hypersignaux des ganglions de la base. Mots clés Encéphalopathie éthylmalonique ; Hypersignal T2 des ganglions de la base ; Gène ETHE1 Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels liens d’intérêts. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2016.01.128 L05

Encéphalites limbiques auto-immunes de l’enfant en Tunisie

Nedia Ben Achour ∗ , Mariem Mhiri , Hedia Klaa , Hanene Benrhouma , Aida Rouissi , Ichraf Kraoua , Ilhem Turki Service de neurologie de l’enfant et de l’adolescent, Institut national Mongi Ben Hmida de neurologie, Tunis, Tunisie ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (N. Ben Achour) Introduction L’encéphalite limbique auto-immune (ELAI) est une entité clinique rare et probablement sous diagnostiquée chez l’enfant s’intégrant dans le cadre des syndromes neurologiques paranéoplasiques. Ses caractéristiques sont encore méconnues en Tunisie. Objectifs Rapporter les caractéristiques cliniques, neuropsychologiques, paracliniques, thérapeutiques et évolutives de l’ELAI dans une série hospitalière d’enfants tunisiens.