Enfermedad de Hirschsprung infantil: diagnóstico y tratamiento

Enfermedad de Hirschsprung infantil: diagnóstico y tratamiento

¶ E – 4-018-P-40 Enfermedad de Hirschsprung infantil: diagnóstico y tratamiento P. Philippe-Chomette, M. Peuchmaur, Y. Aigrain La enfermedad de Hirsc...

503KB Sizes 0 Downloads 36 Views

¶ E – 4-018-P-40

Enfermedad de Hirschsprung infantil: diagnóstico y tratamiento P. Philippe-Chomette, M. Peuchmaur, Y. Aigrain La enfermedad de Hirschsprung es la causa más frecuente de oclusión intestinal infantil. Esta enfermedad se caracteriza por la ausencia de células ganglionares en la submucosa y en los plexos mientéricos de la porción distal del tubo digestivo. Además de la forma clásica rectosigmoidea (80% de los casos) se han descrito una forma cólica total (10%), una forma extensa (1%) y una variante rectal corta (9%). Esta anomalía se traduce por una dilatación proximal respecto a la zona patológica. En la actualidad se están realizando estudios genéticos tanto en las formas esporádicas como en las de tipo familiar, y se han descubierto tres regiones cromosómicas relacionadas con la enfermedad de Hirschsprung. La expresión clínica de esta afección se inicia tras el nacimiento, con un síndrome oclusivo, o bien de forma más tardía como un estreñimiento pertinaz del lactante. La complicación principal es la enterocolitis aguda, de la que deriva toda la gravedad del trastorno, y que puede obligar a realizar una derivación intestinal urgente. El diagnóstico de la enfermedad es a la vez clínico, radiológico y, sobre todo, anatomopatológico. La biopsia rectal es la técnica que confirma el diagnóstico al demostrar la asociación de ausencia de células ganglionares y la hipertrofia de los filetes nerviosos. El tratamiento de los niños con enfermedad de Hirschsprung ha evolucionado de forma considerable en los últimos años. La cirugía en una sola intervención, sin colostomía inicial, se ha convertido en el tratamiento de elección tanto de la enfermedad de Hirschsprung rectosigmoidea como (cada vez con más frecuencia) de su forma total. © 2007 Elsevier Masson SAS. Todos los derechos reservados.

Palabras Clave: Enfermedad de Hirschsprung; Oclusión intestinal; Megacolon congénito; Aganglionosis distal

■ Introducción

Plan ¶ Introducción

1

¶ Definición

1

¶ Epidemiología

2

¶ Fisiopatología

2

¶ Anatomía patológica

2

¶ Genética

3

¶ Diagnóstico de la enfermedad de Hirschsprung Presentación clínica Diagnóstico diferencial

4 4 4

¶ Pruebas complementarias Estudios de laboratorio Pruebas de imagen Biopsia rectal

4 4 4 5

¶ Manometría rectal

6

¶ Casos especiales de las formas extensas

6

¶ Tratamiento de la enfermedad de Hirschsprung Tratamiento inmediato Tratamiento secundario Caso especial de las formas extensas Caso especial de las formas ultracortas Resultados

6 6 7 7 8 8

El pediatra danés Hirschsprung fue el primer autor que describió 20 casos de «megacolon congénito», en el congreso pediátrico de Berlín, en 1886. Se trataba de niños fallecidos por estreñimiento con gran distensión abdominal [1]. A continuación, Tittel describió la ausencia de células ganglionares intestinales en algunos niños que presentaban estreñimiento crónico [2]. En 1938, los médicos de la Clínica Mayo Robertson y Kernohan establecieron la relación entre la aganglionosis distal y la oclusión. En 1948, Swenson y Bill propusieron una intervención quirúrgica terapéutica [3]. Más tarde, en 1959, Swenson y sus colaboradores propusieron la biopsia rectal como método diagnóstico [4]. En los últimos 20 años, el desarrollo de las técnicas quirúrgicas ha permitido disminuir de forma notable la morbilidad y la mortalidad de esta enfermedad, lo que ha hecho posible que se desarrollen casos familiares. Esta circunstancia ha posibilitado el estudio genético del trastorno. En la actualidad, la hipótesis principal establece que la enfermedad de Hirschsprung es una malformación multifactorial que sirve de modelo para las enfermedades genéticas dotadas de una expresión y una penetrancia variables [5].

■ Definición Se trata de la oclusión infantil más frecuente. El término clásico de «megacolon» hace referencia al aspecto dilatado que adopta el colon funcional sano situado por encima de la

Pediatría

1

E – 4-018-P-40 ¶ Enfermedad de Hirschsprung infantil: diagnóstico y tratamiento

obstrucción. Ésta se debe a la interrupción prematura de la migración craneocaudal de las células de las crestas neurales hacia el intestino primitivo entre la 5.a y la 12.a semana de gestación [6] , por lo que algunos autores la asimilan a una neurocrestopatía. Esta anomalía aún se denomina aganglionosis congénita o enfermedad de Hirschsprung, que es el término más utilizado en la actualidad. Mientras que el límite inferior siempre es el esfínter anal interno, el límite superior varía de altura y determina las distintas expresiones de la enfermedad: • forma clásica rectosigmoidea, que aparece en el 80% de los pacientes; • forma pancólica, presente en el 8-10% de los enfermos; • forma total, que engloba todo el intestino delgado y el colon. Aparece en el 1% de los pacientes; • forma corta rectal, que se encuentra en menos del 8% de los pacientes.

■ Epidemiología La incidencia es de alrededor de 1/5.000 nacimientos [7]. La proporción varón/mujer es de 4/1 en las formas rectosigmoideas y de 2/1-1/1 en las formas extensas; el 50% de los pacientes que tienen una enfermedad de Hirschsprung cólica total corresponde a las formas familiares [8]; éstas representan un 6-15% de los casos. La enfermedad de Hirschsprung aparece aislada en el 70% de los casos. En el 12% de las ocasiones se asocia una anomalía cromosómica, de las cuales la más frecuente es la trisomía 21 (superior al 90%). También pueden encontrarse otras anomalías congénitas en el 18% de los casos, como malformaciones craneofaciales (hendiduras labiopalatinas), cardíacas, renales (agenesias) o de los miembros. La tasa más elevada de anomalías asociadas en los casos familiares (39% frente a 21%) sugiere una distribución mendeliana [9]. Por otra parte, esta enfermedad también se describe en cuadros sindrómicos: • síndrome de Shah-Waardenburg [8, 10]; • síndrome yemení, que asocia hipoacusia, trastornos visuales e hipopigmentación; • síndrome de Ondina; • neoplasias endocrinas múltiples de tipo IIA; • síndrome de Smith-Lemli-Opitz; • displasia mesomélica de tipo Werner.

■ Fisiopatología El aspecto descriptivo corresponde a un intestino proximal dilatado con una transición progresiva o brusca a un calibre normal. La zona de transición suele describirse en forma de cono (Fig. 1). El intestino proximal aumenta de diámetro, pero también de longitud. El grado de hipertrofia o de dilatación depende de la duración y del grado de obstrucción e indirectamente de la edad del paciente en el momento de la intervención [11]. Okamoto y Ueda han estudiado embriones humanos después de realizar tinciones argénticas y han demostrado que existe una migración de los neuroblastos de la cresta cefálica neural entre la 6.a y la 8.a semana de gestación en sentido craneocaudal, partiendo del esófago [6]. La migración de los neuroblastos hasta el colon distal y al recto con la formación de las células ganglionares en los plexos mesentéricos concluye en la 12. a semana de gestación. La supervivencia, la proliferación y la diferenciación de las células dependen de señales moleculares transmitidas mediante receptores de membrana: la proteína RET y uno de sus ligandos, el factor neurotrófico derivado de la línea celular glial (GDNF) [12]. En los pacientes con enfermedad de Hirschsprung se produce una interrupción de la diferenciación de las células de los plexos mientéricos, en un estadio precoz de la gestación. Esto explica la existencia de una afectación continua y que el diagnóstico se confirme siempre mediante una biopsia rectal. La longitud de intestino afectada varía, como se ha podido comprobar, de la forma «clásica» rectosigmoidea a la forma total, pasando por una forma más corta rectal.

2

Proximal

Distal

Segmento dilatado

Segmento distal

Hipertonía Células ganglionares

Zona de transición

Ausencia de células ganglionares

Figura 1. Primera descripción fisiopatológica de la enfermedad de Hirschsprung (de la referencia [11]).

■ Anatomía patológica En el plexo mientérico normal se distinguen tres capas: • plexo mientérico, o plexo de Auerbach, entre la capa muscular circular y la capa muscular longitudinal; • plexo submucoso profundo de Henle, situado en la capa muscular circular interna; • plexo submucoso superficial de Meissner, paralelo, junto a la muscular de la mucosa. Los plexos están compuestos por células mucosas sostenidas por células de Schwann. En las uniones de las fibras nerviosas pueden observarse pequeños grupos de células ganglionares. Las células ganglionares normales miden 15-40 µm, tienen una forma poligonal con un citoplasma vacuolado y un núcleo oval o redondo de 10-15 µm que contiene un nucléolo prominente. De este modo, un plexo mientérico puede contener 1-19 células ganglionares, mientras que en un plexo submucoso la cifra es de 1-5 de estas células [13]. La biopsia con una pinza de Noblett (sin anestesia), que se realiza por aspiración, suele incluir un fragmento de mucosa, submucosa o muscular de la mucosa; la biopsia quirúrgica (bajo anestesia general o locorregional) incluye la mucosa, la submucosa y la capa muscular. Hay que recordar que, de forma normal, la zona del esfínter anal contiene pocas o ninguna célula ganglionar. De modo paralelo, además de esta escasez de células ganglionares en esta región, se observa una hiperplasia de los filetes nerviosos. Por este motivo conviene realizar la biopsia rectal diagnóstica muy por encima de la línea pectínea (2 cm en los neonatos o lactantes y 3 cm en los niños). Por otra parte, las biopsias pueden ser difíciles de interpretar en los neonatos, porque las células de los plexos mientéricos suelen ser inmaduras a esta edad [14, 15], lo que hace necesario contar con anatomopatólogos especializados en pediatría y que estén acostumbrados a este diagnóstico [16]. Las tinciones específicas enzimohistoquímicas (acetilcolinesterasa) demuestran una hiperplasia de los filetes nerviosos que ascienden hasta el vértice de las vellosidades. Las tinciones convencionales (histología) confirman la ausencia de células ganglionares en la submucosa y la capa muscular (Fig. 2). Barshack et al [17] han demostrado la ayuda que puede aportar la presencia o no de la expresión de la calretinina en la enfermedad de Hirschsprung. Estos autores han puesto de manifiesto que dicha proteína no se expresa en esta enfermedad. La utilidad de la expresión o no de la calretinina consiste en que dicha sustancia se encuentra en la submucosa del colon normal. Las biopsias realizadas en el marco de una sospecha de enfermedad de Hirschsprung cada vez son más de tipo superficial por aspiración con pinza de Noblett (cf infra); ahora bien, Pediatría

Enfermedad de Hirschsprung infantil: diagnóstico y tratamiento ¶ E – 4-018-P-40



Punto importante

Sólo la biopsia rectal permite confirmar la enfermedad de Hirschsprung, al mostrar la asociación de una ausencia de célula ganglionar con una hiperplasia de los filetes nerviosos, lo que indica la presencia de la enfermedad.

Figura 2. A. Biopsia rectal normal. En cortes congelados (técnica histoenzimológica de la acetilcolinesterasa); tras fijación en formol (recuadro): presencia en la submucosa de un plexo que alberga las células ganglionares. B. Biopsia rectal de un paciente con enfermedad de Hirschsprung. En cortes congelados (técnica histoenzimológica de la acetilcolinesterasa): filetes nerviosos que ascienden hasta el vértice de las vellosidades; tras la fijación con formol (recuadro): ampliación de una zona con hiperplasia de las células de Schwann. C. Biopsia rectal de un paciente con enfermedad de Hirschsprung cólica total. En cortes congelados (técnica histoenzimológica de la acetilcolinesterasa): ausencia de hiperplasia evidente de las células de Schwann. Es preciso efectuar múltiples cortes para demostrar la ausencia de células ganglionares (recuadro) mediante técnicas de histología convencionales.

esta técnica tiene el inconveniente de ser superficial y, por tanto, más difícil de interpretar; la desaparición de una proteína que se expresa normalmente en la submucosa, como la calretinina, supone una ayuda considerable al diagnóstico cuando se asocia a una hiperplasia de los filetes nerviosos.

■ Genética En el 70% de los casos, la enfermedad de Hirschsprung es esporádica, pero un 30% puede asociarse a malformaciones congénitas, anomalías genéticas o a un síndrome (cf supra) [10]. Los últimos estudios del equipo de Lyonnet en Francia y de Pediatría

Chakravarti en Estados Unidos han demostrado la implicación de tres genes en la aparición de la enfermedad de Hirschsprung, lo que la convierte en una afección multifactorial [5]. Una enfermedad se considera multifactorial cuando está causada por múltiples factores, tanto genéticos como ambientales. Pueden encontrarse formas familiares del trastorno, aunque la enfermedad no sigue las reglas de la transmisión clásica y se supone que existen varios genes implicados en ella, sin que se hayan demostrado. Esto es lo que recientemente se ha puesto de manifiesto en la enfermedad de Hirschsprung. El papel que desempeña la proteína RET en el cromosoma 10 ya se había demostrado [12], pero la implicación de este único gen no podía explicar la aparición del 70% de casos esporádicos y la gran variabilidad de expresión en el seno de una misma familia. La implicación de otros dos genes en esta cadena de transmisión permite explicar varios modos de expresión de la enfermedad. Existen tres vías posibles de transducción de señales: • la vía RET o gen principal, localizado en la región 10q11.2 y cuyo ligando es el GDNF. Su unión implica a otros correceptores como el GRF alfa 1 [18]; • la vía de transducción de la endotelina de tipo B con el receptor EDNR y su ligando, la endotelina 3 [19-21]; • los factores de transcripción Sry relatcol transcription factor (SOX 10) [21, 22]. El estudio de Bolk Gabriel et al [5], realizado con 50 familias afectadas por una enfermedad de Hirschsprung clásica no sindrómica, y en el que se han utilizado marcadores microsatélites que cubrían más del 90% del genoma humano, ha permitido descubrir tres regiones cromosómicas implicadas en esta enfermedad, una región 10q11 a nivel del gen RET, una región 3p21 y una región 19q12, demostrando la implicación de tres genes situados en los cromosomas 3, 10 y 19 en la aparición de esta enfermedad. El gen RET está bien caracterizado como el gen principal de susceptibilidad a la enfermedad [23], pero la ausencia de detección de mutaciones de las regiones codificantes en algunas familias sugeriría la existencia de mutaciones en las regiones reguladoras. La influencia directa de estos otros dos genes sobre el gen RET los convierte en genes modificadores. De este modo, se ha demostrado que los tres locus eran necesarios y suficientes, de forma que la implicación de otros locus era muy improbable. La ausencia de correlación entre el genotipo (naturaleza o localización de las mutaciones) y el fenotipo (extensión de la aganglionosis), el efecto dependiente del sexo y la expresión variable de las mutaciones del gen RET en las formas familiares sugeriría también la existencia de genes modificadores, es decir, de genes que interactuarían con los alelos mutantes de RET para dar lugar al fenotipo de la enfermedad. La asociación en algunos pacientes de mutaciones en uno de los ligandos y en el receptor RET representa la prueba de un mecanismo multigénico en la enfermedad de Hirschsprung. La consideración del carácter multigénico de esta enfermedad debería permitir que se descubrieran los genes necesarios para el desarrollo adecuado del sistema entérico a partir de las crestas neurales, que se distinguiera la contribución exacta de cada uno de ellos y que se identificaran los genes cuyos alelos variantes podrían intervenir como modificadores respecto al locus principal representado por el gen RET.

3

E – 4-018-P-40 ¶ Enfermedad de Hirschsprung infantil: diagnóstico y tratamiento

■ Diagnóstico de la enfermedad de Hirschsprung Presentación clínica La historia de la enfermedad comienza en el nacimiento, con un retraso de la evacuación del meconio y una oclusión neonatal. Una demora superior a 48 horas en la evacuación del primer meconio en un neonato a término sin otras enfermedades debe hacer que se sospeche este diagnóstico. La distensión abdominal puede estar presente de entrada o aparecer de forma progresiva, acompañada o precedida de vómitos, primero claros y después biliosos (poco frecuentes antes de 48 horas en la forma clásica). El abdomen del lactante aparece con meteorismo y timpánico a la percusión. A menudo mejora tras un tacto rectal o al colocar una sonda, que provoca una salida de heces líquidas, casi siempre de forma explosiva [24].

▲ Advertencia Siempre hay que desconfiar de un abdomen distendido, doloroso, brillante e inflamatorio, incluso en un neonato a término, pues la enterocolitis aguda es la complicación más grave en un paciente con enfermedad de Hirschsprung, y puede aparecer sólo unas horas después del nacimiento.

De este modo, el neonato puede que deba remitirse de entrada al cirujano pediátrico por una complicación: neumoperitoneo en el contexto de una perforación cecal por diástasis o de una enterocolitis aguda, absceso profundo pericólico o septicemia. Suelen existir antecedentes de dificultades para la defecación, o rechazo de las tomas desde el principio de la alimentación. El abdomen distendido aparece muy doloroso y brillante; el lactante presenta vómitos cada vez más frecuentes, de color verdoso. Las heces se vuelven líquidas, verdosas, nauseabundas e incluso sanguinolentas; la lesión principal es una necrosis isquémica en el intestino sano proximal a la zona aganglionar patológica, que se extiende con rapidez por todo el intestino delgado [25]. En todos los lactantes que hayan presentado una enterocolitis aguda después de haber nacido a término se debe realizar una biopsia rectal para verificar si padecen una enfermedad de Hirschsprung, sobre todo antes de restablecer la continuidad en un paciente en quien se haya efectuado una derivación. Si el diagnóstico no se ha establecido durante el período neonatal, puede tratarse de niños con estreñimiento aparecido después de nacer y en quienes los padres realizan con periodicidad maniobras para la lograr la defecación (termómetro, enemas, masajes abdominales) con buenos resultados (sobre todo en las formas cortas), o bien de niños en quienes el estreñimiento pertinaz mal curado influye en el desarrollo, con una distensión abdominal crónica, auténticos fecalomas palpables, sobreelevación del diafragma por la distensión abdominal y una desnutrición crónica (forma clásica que, por fortuna, cada vez es menos frecuente). De forma general, cuando un pediatra sospeche una enfermedad de Hirschsprung ante un cuadro de estreñimiento grave con una evolución de al menos un año de vida, debe acompañar la exploración exhaustiva del niño con la observación de su curva ponderoestatural, que siempre aparece alterada en el caso de esta enfermedad.

Diagnóstico diferencial En los neonatos deben buscarse otras causas de oclusión neonatal.

4

▲ Advertencia La variación de la gravedad de los síntomas no presupone en absoluto la longitud de la zona aganglionar.

El íleo meconial debe sospecharse si existen antecedentes familiares de mucoviscidosis y ante un aspecto típico del enema opaco (obstáculo localizado en la última asa de intestino delgado y burbujas de moco visibles). El tapón meconial suele confirmarse tras el enema opaco (con material hidrosoluble), que sirve a la vez de diagnóstico y de tratamiento, al hacer que el niño evacue un tapón espeso y blanquecino, lo que resuelve la obstrucción. No obstante, nosotros solemos hacer a estos niños de forma sistemática una biopsia rectal mediante la técnica de Noblett antes del alta, a pesar de la clara mejoría clínica. El síndrome del colon izquierdo hipoplásico [26] se debe en la mayoría de los casos a una inmadurez funcional del colon. El aspecto es típico en las pruebas de imagen, con una seudozona transicional en el ángulo izquierdo. También en este caso el enema opaco con contraste hidrosoluble es terapéutico, al favorecer la evacuación y la eliminación de la dilatación del niño. No obstante, en todas estas oclusiones funcionales, conviene verificar la ausencia de sepsis en los niños (estudio infeccioso completo), de hipotiroidismo, de insuficiencia suprarrenal, de trastornos neurológicos o de accidentes cerebrovasculares (ecografía transfontanelar), además de verificar también que la madre no tome fármacos (neurolépticos, benzodiazepinas, otros) y la ausencia de diabetes. En los niños mayores, pueden encontrarse otros trastornos de la inervación intestinal, como la seudoobstrucción intestinal crónica. No obstante, ésta suele asociarse a trastornos neurológicos y urinarios (megavejiga).

■ Pruebas complementarias Estudios de laboratorio Cuando llega un neonato remitido por oclusión, debe realizarse un estudio infeccioso de forma sistemática (hemograma completo, proteína C reactiva, fibrinógeno, antígenos solubles, hemocultivos, estudio citobacteriológico de la orina), así como un estudio metabólico.

Pruebas de imagen Las pruebas de imagen en el período neonatal consisten en una radiografía simple de abdomen (RSA) en proyección anteroposterior tanto en bipedestación como en decúbito y con el rayo horizontal, en busca de una acumulación de gas. La RSA muestra la distensión cólica con una ausencia de aireación rectal sugestiva del diagnóstico. La dilatación puede englobar a todo el intestino delgado cuando la oclusión se completa y no se aplica un tratamiento (Fig. 3). La RSA también puede mostrar, en el estadio de complicaciones, un neumoperitoneo [27], indicativo de una perforación (en la mayoría de las ocasiones por diástasis del ciego), o bien una neumatosis intestinal (ribete claro entre las paredes digestivas). En un estadio más avanzado puede existir incluso una neumatosis portal indicativa de una enterocolitis aguda grave. Los tactos rectales repetidos, la colocación de una sonda y los masajes abdominales deben mejorar el aspecto de las radiografías simples de abdomen, mostrando una disminución de la dilatación digestiva. En caso contrario, se debe realizar una derivación intestinal urgente. El enema opaco es un elemento diagnóstico esencial, aunque su interpretación puede ser compleja en los primeros días de vida, cuando el tránsito aún no se ha instalado. La descripción clásica de Neuhauser [28] se refiere a su realización con bario, contraste con el que el aspecto es más típico, pero durante los Pediatría

Enfermedad de Hirschsprung infantil: diagnóstico y tratamiento ¶ E – 4-018-P-40

Figura 3. Radiografía simple de abdomen a las 36 horas de vida de un neonato con enfermedad de Hirschsprung rectosigmoidea. A. Radiografía simple de abdomen en proyección anteroposterior en decúbito. B. Radiografía simple de abdomen en proyección anteroposterior en bipedestación. Obsérvese la ausencia de aireación rectal y la dilatación proximal del intestino delgado y del colon.

Figura 4. Enema opaco de un lactante con enfermedad de Hirschsprung rectosigmoidea. A. Proyección anteroposterior en evacuación. Obsérvese el aspecto rígido del bloque rectosigmoideo y el material de contraste bloqueado a nivel proximal en el colon sano distendido. B. Proyección lateral. Obsérvese la disparidad de calibre en la unión rectosigmoidea.

.

.

primeros días de vida muchos equipos suelen efectuarlo con contrastes hidrosolubles (amidotrizoato), por el riesgo de perforación, lo que no siempre proporciona unas informaciones radiográficas adecuadas. Se debe lograr una técnica perfecta, en manos de radiólogos expertos. La cánula rectal se ha de colocar justo por encima del conducto anal y no debe ascender demasiado para no pasar por alto una forma muy corta. Hay que realizar una proyección lateral estricta y una en evacuación. La opacificación debe ser progresiva sin rellenar de golpe todo el colon. Por lo general, el recto es la parte más ancha del intestino. En la enfermedad de Hirschsprung, el recto es de pequeño tamaño, idéntico al colon aganglionar. En la forma clásica rectosigmoidea se observa un recto rígido de tamaño normal y un colon dilatado justo por encima de la curva sigmoidea (Fig. 4). No obstante, a veces es muy difícil identificar una zona rectal muy corta, o incluso la forma pancólica que muestra un colon sin disparidad de calibre. Esta última se manifiesta como una oclusión incompleta del intestino delgado; la retención de bario 2-3 días tras un enema opaco debe hacer sugerir esta forma cólica total, así como la acentuación (o incluso la descompensación de la oclusión tras el enema). La presencia de unos ángulos esplénico y hepático del colon poco marcados (colon en «signo de interrogación») también deben hacer sospechar la forma total [3] o intermedia (Fig. 5).

Biopsia rectal En cualquier lactante en quien se sospeche una enfermedad de Hirschsprung debe realizarse una biopsia rectal: la confirmación de la enfermedad se realiza ante la ausencia de células Pediatría

ganglionares en los plexos mientéricos y la hiperplasia de las células de Schwann. Swenson et al [4] introdujeron este método diagnóstico. Pueden realizarse dos tipos de biopsia. La biopsia rectal por aspiración mediante la pinza de Noblett [29] permite obtener la mucosa y la submucosa, y a veces la capa muscular. Tiene la ventaja de no requerir anestesia general. Sin duda, debe realizarse en un punto lo bastante alto (2 cm en los neonatos o lactantes y 3 cm en los niños). Las complicaciones son infrecuentes [30], aunque se han descrito perforaciones o hemorragias. La biopsia rectal quirúrgica permite obtener mucosa, submucosa y muscular. Requiere una anestesia general o una raquianestesia (técnica preferida por nosotros si la hemostasia lo permite). Se realiza cuando la biopsia con la pinza de Noblett no ofrece datos concluyentes o si existen dudas con una seudoobstrucción intestinal crónica en el caso de que la única prueba haya sido la descripción de una hipertrofia de los filetes nerviosos en la capa muscular [16, 31]. Deben realizarse técnicas de histología convencional, así como una tinción específica enzimohistoquímica (acetilcolinesterasa o alfanaftilesterasa), que permite demostrar la hipertrofia de los filetes nerviosos [32, 33] (cf supra). En el 90% de los casos, el diagnóstico puede establecerse gracias a la biopsia por aspiración [34]. Los fracasos suelen deberse a que la muestra es demasiado superficial o a que ésta se realiza en una zona transicional (demasiado cerca del conducto anal). En ocasiones, se producen por la asociación de una ausencia en las pruebas inmunohistoquímicas de hipertrofia de las células de Schwann y una ausencia de estas células en las técnicas de histología

5

E – 4-018-P-40 ¶ Enfermedad de Hirschsprung infantil: diagnóstico y tratamiento

Figura 5. A. Radiografía simple de abdomen de un paciente con enfermedad de Hirschsprung extendida al colon izquierdo. B. Enema opaco de un paciente con enfermedad de Hirschsprung extendida hasta el ángulo cólico izquierdo.

convencional, lo que indica en la mayoría de los casos una enfermedad de Hirschsprung, pero en la que la hipertrofia de las células de Schwann aún no se ha producido por tratarse en la mayoría de los casos de un recién nacido. Por este motivo, estas biopsias deben remitirse a anatomopatólogos con experiencia en estos métodos de procesamiento de muestras y de detección.

■ Manometría rectal Esta exploración dinámica permite estudiar el reflejo anorrectal inhibidor y la distensibilidad del recto. Este reflejo, que está ausente en el neonato, aparece hacia la segunda o tercera semana de vida. La exploración se realiza sin anestesia, introduciendo una sonda con un balón en el recto. El inflado del balón provoca la distensión del recto, lo que causa una relajación del esfínter interno y una contracción del esfínter externo. En la enfermedad de Hirschsprung, la distensión rectal no ocasiona ninguna relajación del esfínter interno y pone de manifiesto una hipertonía [35]. No obstante, esta prueba esencialmente dinámica y funcional es muy difícil de interpretar en las primeras semanas de vida, en los lactantes de bajo peso o en los antiguos prematuros debido a la inmadurez fisiológica del colon en este estadio, y debe realizarse por especialistas expertos. La especificidad de la manometría rectal es del 95%, pero su sensibilidad sólo es del 25%, y pueden encontrarse falsos negativos [36]. Cuando la clínica y el enema opaco sugieren una enfermedad de Hirschsprung en un lactante, pero la biopsia con la pinza de Noblett no es concluyente y la manometría rectal es poco interpretable debido a la corta edad del niño, sólo una biopsia quirúrgica que permita obtener un fragmento de la capa muscular confirma o descarta el diagnóstico. El estudio histológico en un fragmento más amplio que contenga músculo rectal permite demostrar la ausencia de células ganglionares en los plexos mientéricos.

■ Casos especiales de las formas extensas En la formas cólicas totales, la dilatación del colon no se encuentra presente y las radiografías simples iniciales pueden considerarse normales [37]. El diagnóstico se sospecha por la agravación del cuadro clínico. La biopsia con la pinza de Noblett puede no mostrar la hipertrofia de los filetes nerviosos (en alrededor del 50% de los casos) y, a veces, debe proponerse una biopsia rectal profunda a la vez que se solicita en estos casos precisos una biopsia intraoperatoria para poder operar al niño durante la misma anestesia general si la respuesta del

6

anatomopatólogo apunta hacia una enfermedad de Hirschsprung, para extirpar el apéndice y buscar en él células ganglionares. Si no existen células ganglionares en el apéndice, se continúan las biopsias, o bien inicialmente en un segmento de intestino delgado que aparece con una dilatación proximal, o bien, si no hay zonas visibles de disparidad de calibre, de 15 en 15 cm en busca de un territorio correctamente inervado [38]. Si se encuentran células ganglionares en el apéndice, las biopsias cólicas se envían volviendo a descender hacia el colon en sentido distal, de 15 en 15 cm. En todos los casos, hay que asegurarse en el momento de la derivación de que a ese nivel no haya una zona transicional, sino que existen células ganglionares en gran número, para garantizar un funcionamiento adecuado de la ileostomía o de la colostomía con posterioridad. Conviene recordar que durante cualquier derivación urgente de un neonato, ya sea por una enterocolitis aguda con perforación o de una sospecha de íleo meconial, debe remitirse un fragmento digestivo de la ileostomía o de la colostomía para su estudio anatomopatológico.

■ Tratamiento de la enfermedad de Hirschsprung El tratamiento de la enfermedad de Hirschsprung es quirúrgico. La zona enferma se extirpa y la continuidad digestiva se restablece en la misma intervención. Las técnicas quirúrgicas pediátricas han evolucionado en los últimos 10 años, en especial gracias a la laparoscopia, pero sobre todo con la colectomía por vía transanal. Es frecuente realizar una cirugía definitiva en un momento muy precoz del período neonatal.

Tratamiento inmediato En la mayoría de las ocasiones consiste en el tratamiento de un neonato que presenta una oclusión baja y en el que conviene establecer un diagnóstico en el período posnatal [39]. El pediatra debe sospechar y establecer el diagnóstico en función de los elementos que se han detallado con anterioridad y transferir enseguida al niño a un centro quirúrgico pediátrico. Evaluar con rapidez al neonato y decidir si debe o no someterse a una derivación digestiva constituye una urgencia.

Cuidados de enfermería Una vez establecido el diagnóstico, la realización de tactos rectales repetidos, de enemas con cantidades limitadas de suero fisiológico y de masajes abdominales permite reducir la dilatación abdominal del niño, al favorecer la evacuación de las heces. Algunos equipos recomiendan introducir con prudencia una sonda rectal, teniendo en cuenta que en la mayoría de las Pediatría

Enfermedad de Hirschsprung infantil: diagnóstico y tratamiento ¶ E – 4-018-P-40

ocasiones la sonda, al chocar contra un mismo punto, debilita la mucosa de la zona y expone a la perforación, por lo que este procedimiento debe dejarse en manos de cirujanos con experiencia y no han de repetirse con demasiada frecuencia. Es preciso que los lactantes respondan con rapidez a estas medidas, es decir, que muestren una mejoría clínica y radiológica, lo que permite su realimentación con rapidez. Si la mejoría no es notable en 48 horas y el niño sigue con dolor, e incluso si aparece fiebre o si los análisis muestran un síndrome inflamatorio, hay que realizar enseguida una derivación en una zona sana para no exponer a un riesgo de enterocolitis aguda. Ésta es la complicación más grave y conlleva un riego de mortalidad en el período neonatal [24]. Algunos equipos proponen, una vez que el niño se ha realimentado de forma correcta con leche materna o con leches hipoalergénicas y que comienza a tener una ganancia de peso adecuada, un alta domiciliaria, con la realización de cuidados de enfermería por parte de los padres, que deben volver si aparecen vómitos, fiebre o heces líquidas. Nosotros recomendamos cada vez con más frecuencia un tratamiento quirúrgico rápido de la enfermedad en el período neonatal, para proteger al niño de la complicación más peligrosa, que es la enterocolitis aguda [40].

Tratamiento quirúrgico descompresivo

Figura 6. Disección del bloque rectosigmoideo con ligadura de las arterias sigmoideas. Las líneas de puntos limitan la zona de resección por vía abdominal según una forma rectosigmoidea clásica. 1. Tronco de las arterias sigmoideas; 2; las líneas de puntos inferiores indican la zona de sección para la técnica de Duhamel o de eversión para la de Swenson (ligadura en el caso de la técnica de Pellerin).

Este tratamiento quirúrgico de derivación digestiva puede plantearse de inmediato en caso de perforación digestiva (perforación por diástasis del ciego o en una enterocolitis aguda), o bien si los cuidados de enfermería no logran una mejoría. Durante la realización de la colostomía, lo ideal es efectuar un estudio histológico intraoperatorio para asegurarse de que no se está en una zona intermedia, lo que no siempre es posible. Lo esencial es enviar un fragmento de la íleo o de la colostomía a anatomía patológica para que se verifique la inervación mientérica; al mismo tiempo también se remite una biopsia rectal si no se había hecho antes. Con posterioridad, el niño puede realimentarse de forma progresiva. Si la derivación tiene una localización alta, hay que comprobar que las heces no sean demasiado líquidas ni las pérdidas excesivas, antes de dar de alta al niño. En caso de enfermedad de Hirschsprung cólica total, la fase de realimentación suele pasar por la colocación de un catéter central de tipo Broviac, que puede realizarse durante la intervención inicial; la constatación de una forma grave o de una desnutrición intensa obliga a administrar una alimentación parenteral adaptada. El control adecuado de un cuadro de sepsis requiere mantener un buen estado nutricional del niño durante el período neonatal. En caso de forma extendida a la primera asa digestiva, pueden plantearse cuestiones de reanimación neonatal de orden ético. En estas circunstancias también conviene apoyarse en un diagnóstico anatomopatológico perfecto. En los casos extremos, no es posible administrar ninguna alimentación enteral, y la única esperanza de retirar la alimentación parenteral sigue siendo el trasplante intestinal.



Punto importante

La derivación quirúrgica es obligatoria cuando no se logra una mejoría rápida mediante unos cuidados de enfermería prudentes.

Tratamiento secundario Es el tratamiento definitivo de la enfermedad de Hirschsprung, que consiste en una corrección quirúrgica. En principio, esta cirugía se realizaba después de efectuar una colostomía; desde hace unos años se practica antes de los Pediatría

.

.

3 meses de vida; So et al [41] fueron los primeros que propusieron un tratamiento radical en una sola intervención quirúrgica y otros equipos les siguieron con rapidez [42, 43]. En la actualidad, nosotros proponemos cada vez más una intervención neonatal que permita proteger al lactante de la enterocolitis, o bien después de unos días o semanas de cuidados de enfermería (peso de 4-5 kg), aunque hay que tener en cuenta que estas medidas no están desprovistas de riesgo. Esta intervención quirúrgica puede realizarse más tarde si se ha efectuado una derivación en una zona sana y puede administrarse una nutrición enteral completa. Esto se refiere sobre todo a las formas extensas que algunos cirujanos operan alrededor del año de edad, mientras que otros recomiendan intervenir cada vez más pronto [44]. Se han descrito varias técnicas quirúrgicas. Todas ellas se dirigen a extirpar la parte aganglionar del tubo digestivo y a descender la zona sana con una inervación normal al conducto anal [45]. En resumen, se han propuesto distintas técnicas en función de la experiencia del equipo: intervención Swenson, que consiste en una anastomosis coloanal directa [28], intervención de Duhamel [46], que conserva el recto enfermo con un descenso del colon sano en la concavidad sacra y en posición posterior, y, por último, la intervención de Soave [47, 48] , que es el precedente de la vía transanal [49-52]. Todas estas intervenciones pueden realizarse o ayudarse por laparoscopia [53-56] (Fig. 6). Esta cirugía se realiza cada vez con más frecuencia en las primeras semanas de vida para no operar a estos niños cuando el intestino ya está demasiado dilatado, de forma que se evite la presencia de disfunciones cuando se realice el descenso definitivo (Fig. 7).

Caso especial de las formas extensas Las formas extensas de la enfermedad de Hirschsprung se derivan con rapidez en el período neonatal, ante el temor de una enterocolitis aguda. Estos niños, según la afectación existente, presentan a continuación una demora de adaptación que suele requerir una nutrición parenteral de varias semanas, e incluso de varios meses. El problema esencial que constituye toda la gravedad de la forma de Hirschsprung total es que el intestino sano proximal al obstáculo presenta probablemente una dismotricidad. Aparte de la enterocolitis, las demás complicaciones que aparecen antes de la cirugía definitiva pueden ser

7

E – 4-018-P-40 ¶ Enfermedad de Hirschsprung infantil: diagnóstico y tratamiento

Figura 7. Pieza de disección por vía transanal de una enfermedad de Hirschsprung rectal.

una sepsis por el catéter central, las dificultades nutricionales, los problemas del estoma y, por último, los problemas de equilibrio nutricional, metabólico o de deshidratación. El tratamiento definitivo de la enfermedad se realiza alrededor del primer año de vida. Algunos cirujanos esperan a que se consiga el control de esfínteres para evitar las irritaciones perineales debidas a las defecaciones frecuentes, aunque los resultados son del todo comparables a los obtenidos en los lactantes [44, 57]. En la actualidad, nosotros proponemos cada vez con más frecuencia el descenso en el período neonatal, incluso en las formas extensas. Puede realizarse por laparotomía [58-60] o por laparoscopia [53, 54, 56, 61].

Caso especial de las formas ultracortas Algunos autores defienden la inexistencia de la forma ultracorta. No obstante, algunos lactantes presentan una enfermedad de Hirschsprung muy bien tolerada que puede pasar por un simple estreñimiento en los primeros meses de vida o que sólo se manifiesta al pasar de la lactancia materna a una leche maternizada. Durante la cirugía, que suele realizarse por vía transanal, la longitud del segmento anómalo resulta ser de 4-5 cm y sólo afecta al recto [31]. Estos niños son los que a veces se han tratado mediante miectomías rectales posteriores [62]. Estas formas, por lo general muy bien toleradas en los neonatos o los lactantes, pueden someterse a un tratamiento precoz por vía transanal [63] ; otros autores han propuesto realizar miectomías rectales [64]; en las formas ultracortas se extirpa una bandeleta de músculo lo bastante ancha en la cara posterior.

Resultados Complicaciones postoperatorias inmediatas En el postoperatorio, el niño se mantiene con una sonda urinaria durante 48 horas. La antibioticoterapia (del tipo de la amoxicilina-ácido clavulánico) que se inició durante la intervención, también se mantiene durante 48 horas. El principal riesgo es el de una complicación infecciosa, en la mayoría de las ocasiones de inicio perineal, pero que también puede ser de origen séptico intraperitoneal (enterocolitis) o deberse a una contaminación por las heces durante la sección cólica quirúrgica. La enterocolitis postoperatoria varía según las series del 2 al 27% y se observa sobre todo tras la intervención de Swenson; la enterocolitis es más frecuente en los pacientes con trisomía 21 y en los que tienen una forma de Hirschsprung cólica total [65].

8

La zona debe vigilarse, verificando la ausencia de eritema y de induración. En caso de duda en cuanto a una posible infección perineal que pueda hacer temer una fístula, se realiza una derivación urgente para conservar la anastomosis. En la técnica de Swenson, también pueden producirse fístulas anastomóticas que requieren una derivación urgente, aunque la complicación principal sigue siendo la enterocolitis, al igual que en la técnica de Soave-Boley [66]. En la técnica de descenso por vía transanal o en la de SoaveBoley, las complicaciones más frecuentes son el absceso local, los prolapsos mucosos, las excoriaciones cutáneas anales o las estenosis anales precoces [67]. El riesgo más precoz en la técnica de Duhamel es la sepsis intraperitoneal durante la sección del fondo de saco rectal y de la realización de la anastomosis lateral colorrectal. Esta complicación se ha observado sobre todo durante la realización de la técnica de Duhamel por vía laparoscópica, porque la sección de un colon dilatado puede requerir varias grapas con una pinza automática [61]. Swenson [66] , en un estudio realizado con 483 pacientes operados según su técnica, ha descrito una mortalidad postoperatoria del 3,3% y una mortalidad tardía del 1,2%. Las complicaciones de la forma cólica total son sensiblemente mayores. En ellas, la mortalidad oscila del 0 al 44% [58, 68].

Resultados a largo plazo Cada técnica quirúrgica presenta sus propias complicaciones. El estreñimiento, la retención de fecalomas y las seudodiarreas aparecen con la técnica de Duhamel [67], en la que siempre se logra la continencia y es infrecuente observar problemas como la impotencia y la incontinencia urinaria, pues las estructuras nerviosas que contactan con el recto se conservan. En 1964, Duhamel describió, en una serie de 270 pacientes, que un 3,7% de ellos presentaba estreñimiento o diarrea, mientras que no había casos de incontinencia; no obstante, muchos equipos que utilizan esta técnica suelen encontrar este problema de estreñimiento a largo plazo [69]. Además, el estreñimiento o la retención de fecalomas pueden aparecer en caso de espolón demasiado largo [70]; por tanto, estos niños deben revisarse con regularidad durante el período de crecimiento y, en ocasiones, recortar el espolón, lo que se realiza bajo anestesia general, añadiendo una línea de grapas con una pinza automática. El estreñimiento también puede deberse a una acalasia esfinteriana. La ausencia de relajación del esfínter interno es la norma tras el tratamiento de una enfermedad de Hirschsprung. Si el descenso se acompaña de una anastomosis demasiado alta que deje un segmento largo de esfínter acalásico, la sintomatología de obstrucción baja persiste y debe realizarse una esfinterotomía complementaria. Por tanto, la anastomosis debe realizarse en el vértice de las criptas de Morgani. Tras la técnica de Swenson [66] pueden aparecer episodios de pérdidas, diarrea, incontinencia, así como estenosis tardías. En una serie de 282 enfermos con 5 años de seguimiento, Swenson refiere que un 90% de los pacientes tiene una vida normal y sólo 13 de los 29 que sufrían problemas en la vida diaria tenían en realidad una incontinencia fecal invalidante. Los otros 16 referían una diarrea o un estreñimiento que requería laxantes. En una serie de 880 pacientes [71], el 89,9% tenía un hábito intestinal normal tras una intervención de Swenson, cifra que era del 93,7% en los que se llevaba un seguimiento de 20 años. Las pérdidas fecales se encontraban en el 8% de los que sólo llevaban 5 años de seguimiento y en menos del 2% de los que llevaban 20 años operados. Las estenosis y las pérdidas fecales también se encuentran en la técnica de Soave-Boley o en la vía transanal [49]; en 1985 [72], Soave presentó su experiencia: un 12% de los pacientes tenía pérdidas fecales o estreñimiento. Shiller, en un estudio más reciente, también describe unos resultados excelentes y un 90% de pacientes continentes. La estenosis suele aparecer con menos frecuencia si se realiza una miectomía rectal antes de efectuar la anastomosis coloanal; en ocasiones, esto puede efectuarse de forma secundaria, Pediatría

Enfermedad de Hirschsprung infantil: diagnóstico y tratamiento ¶ E – 4-018-P-40

si se produce un fracaso [73] o si existe una estenosis residual [64]. Nosotros hemos realizado varias dilataciones en niños que presentaban estenosis precoces con buenos resultados. Además, en caso de disfunción, estreñimiento o retención de fecaloma, o de síndrome seudoobstructivo [73], se debe verificar que el descenso se ha realizado de forma adecuada en una zona sana. Si la anastomosis se efectúa en una zona de transición [74], pueden producirse disfunciones; por tanto, debe tenerse en cuenta el estudio anatomopatológico definitivo en la pieza de exéresis (cantidad suficiente de células ganglionares en toda la circunferencia, ausencia de troncos nerviosos hipertrofiados). No obstante, en el momento de la cirugía conviene realizar unas biopsias correctas, lo suficientemente amplias y contar con un anatomopatólogo que acepte realizar un estudio intraoperatorio [75]. De forma global y a largo plazo (mejoría en todas las series de los resultados con el tiempo y las recomendaciones higienicodietéticas), más del 90% de los niños presenta continencia; en cambio, pocos equipos se interesan por un estudio 25 años después; por desgracia, los problemas de impotencia en los varones [67] pueden ser una complicación de esta cirugía neonatal. Las complicaciones a largo plazo de estos niños operados en el período neonatal sólo pueden evaluarse mediante un seguimiento prolongado y riguroso. .

■ Bibliografìa [1] [2] [3]

[4] [5]

[6] [7] [8] [9] [10]

[11] [12]

[13]

[14] [15] [16]

[17]

[18]

[19]

Hirschsprung H. Stuhlträgheit neugeborener in Folge von Dilattation und Hypertrophie des Colons. Jahrb Kinderh 1887;27:1. Tittel K. Uber ein angeborene Missbildung des Dickdarmes. Wien Klin Wochenschr 1901;14:903. Swenson O, Neuhauser EB, Pickett LK. New concepts of etiology, diagnosis and treatment of congenital megacolon (Hirschsprung’s disease). Pediatrics 1949;4:201. Swenson O, Fischer JH, Gherardi GJ. Rectal biopsy in the diagnosis of Hirschsprung’s disease. Surgery 1959;45:690. Bolk Gabriel S, Salomon R, Pelet A, Angrist M, Amiel J, Formage M, et al. Segregation at three loci explains familial and population risk in Hirschsprung disease. Nat Genet 2002;31:89-93. Okamoto E, Ueda T. Embryogenesis of intramural ganglia of the gut and its relation to Hirschsprung’s disease. J Pediatr Surg 1967;2:437. Ehrenpreis TH. Hirschsprung’s disease. Chicago: Year Book Medical Publishers; 1970. Moore SW, Rode H, Millar AJ, Albertyn R, Cywes S. Familial aspects of Hirschsprung’s disease. Eur J Pediatr Surg 1991;1:97-101. Amiel J, Lyonnet S. Hirschsprung disease, associated syndromes, and genetics: a review. J Med Genet 2001;38:729-39. Moore SW, Johnson AG. Hirschsprung’s disease: genetic and functional associations of Down’s and Waardenburg syndromes. Semin Pediatr Surg 1998;7:156-61. Bodian M, Stephens FD, Ward BC. Hirschsprung’s disease and idiopathic megacolon. Lancet 1949;1:6. Doray B, Salomon R, Amiel J, Pelet A, Touraine R, Billaud M, et al. Mutation of the RET ligand, neurturin supports multigenic inheritance in Hirschsprung’s disease. Hum Mol Genet 1998;7:1449-52. Aldridge RT, Campbell PE. Ganglion cell distribution in the normal rectum and anal canal. A basis for the diagnosis of Hirschsprung’s disease by ano-rectal biopsy. J Pediatr Surg 1968;3:475-90. Martucciello G, Ceccherini I, Lerone M, Jasonni V. Pathogenesis of Hirschsprung’s disease. J Pediatr Surg 2000;35:1017-25. Pease PW, Corkery JJ, Camero NA. Diagnosis of Hirschsprung’s disease by punch biopsy of rectum. Arch Dis Child 1976;51:541-3. Maia DM. The riability of frozen-section diagnosis in the pathologic evaluation of Hirschsprung’s disease. Am J Surg Pathol 2000;24: 1675-7. Barshack I, Fridman E, Goldberg Y. Chowers, Kopolovic J. The loss of calretinin expression indicates aganglionosis in Hirschsprung’s disease. J Clin Pathol 2004;57:712-6. Edery P, Lyonnet S, Mulligan LM, Pelet A, Dow E, Abel L, et al. Mutations of the RET proto-oncogene in Hirschsprung’s disease. Nature 1994;367:378-80. Amiel J, Salomon R, Attie T, Pelet A, Trang H, Mokhtari M, et al. Mutations of the RET GDNF signaling pathway in Ondine’s curse. Am J Hum Genet 1998;62:715-7 (letter).

Pediatría

[20] Edery P, Attie T, Amiel J, Pelet A, Eng C, Hofstra RM, et al. Mutation of the endothelin-3 gene in the Waardenburg-Hirschsprung disease (Shah-Waardenburg syndrome). Nat Genet 1996;12:442-4. [21] Pingault V, Bondurand N, Kuhlbrodt K, Goerich DE, Prehu MO, Politi A, et al. SOX10 mutations in patients with Waardenburg Hirschsprung disease. Nat Genet 1998;18:171-3. [22] Potterf SB, Furumura M, Dunn KJ, Arnheiter H, Pavan WJ. Transcription factor hierarchy in Waardenburg syndrome: regulation of MITF expression by SOX 10 and PAX 3. Hum Genet 2000;107:1-6. [23] Pelet A, Attie T, Goulet O, Eng C, Ponder BA, Munnich A, et al. De novo mutations of the RET proto-oncogene in Hirschsprung’s disease. Lancet 1994;344:1769-70 (letter). [24] Pellerin D. Hirschsprung’s disease. Bull Acad Natl Med 1991;175: 1239-50. [25] Wilson-Storey D, Scobie WG, McGenity KG. Microbiological studies of the enterocolitis of Hirschsprung’s disease. Arch Dis Child 1990;65: 1338-9. [26] Philippart AI, Reed JO, Georgeson KE. Neonatal small left colon syndrome: intramural not intraluminal obstruction. J Pediatr Surg 1975;10:733-40. [27] Soper RT, Opitz JM. Neonatal pneumoperitoneum and Hirschsprung’s disease. Surgery 1962;51:527-33. [28] Swenson O, Bill AH. Resection of rectum and rectosigmoid with preservation of the sphincter for begnin spastic lesions producing megacolon; an experimental study. Surgery 1948;24:212. [29] Noblett HR. A rectal suction biopsy tube for use in the diagnosis of Hirschsprung’s disease. J Pediatr Surg 1969;4:406-9. [30] Rees BI, Azmy A, Nigan M, Lake BD. Complications of rectal suction biopsy. J Pediatr Surg 1983;18:273-5. [31] Weinberg AG. Hirschsprung’s disease: a pathologist’s view. Perspect Pediatr Pathol 1975;2:207-39. [32] Gannon BJ, Burnstock G, Noblett HR, Campbell PE. Histochemical diagnosis of Hirschsprung’s disease. Lancet 1969;1:894-5. [33] Nezelof C, Cerf N, Leborgne M, Arhan P, Pellerin D. Acetylcholinesterase activity in suction rectal biopsies. An appraisal of its value in the diagnosis of Hirschsprung’s disease. Arch Fr Pediatr 1981;38:91-5. [34] Lake BD, Puri P, Nixon HH, Claireaux AE. Hirschsprung’s disease: an appraisal of histochemically demonstrated acetylcholinesterase activity in suction rectal biopsy specimens as an aid to diagnosis. Arch Pathol Lab Med 1978;102:244-7. [35] Faverdin C, Dornic C, Arhan P, Devroede G, Jehannin B, Revillon Y, et al. Quantitative analysis of anorectal pressures in Hirschsprung’s disease. Dis Colon Rectum 1981;24:422-7. [36] Holschneider AM, Kraeft H. The value and reliability of ano-rectal electromanometry. Z Kinderchir 1981;33:25-38. [37] Ikeda K, Goto S. Total colonic aganglionosis with or without small bowel involvement: an analysis of 137 patients. J Pediatr Surg 1986; 21:319-22. [38] Nihoul-Fekete C, Ricour C, Martelli H, Jacob SL, Pellerin D. Total colonic aganglionosis (with or without ileal involvement): a review of 27 cases. J Pediatr Surg 1986;21:251-4. [39] Hackam DJ, Reblock KK, Redlinger RE, Barksdale Jr. EM. Diagnosis and outcome of Hirshsprung’s disease: does age really matter. Pediatr Surg Int 2004;20:319-22. [40] Carcassone M, Guys JM, Morisson-Lacombe G, Kreitmann B. Management of Hirschsprung’s disease: curative surgery before 3 months of age. J Pediatr Surg 1989;24:1032-4. [41] So HB, Schwartz DL, Becker JM, Daum F, Schneider KM. Endorectal ″pull-through″ without preliminary colostomy in neonates with Hirschsprung’s disease. J Pediatr Surg 1980;15:470-1. [42] Boley SJ. New modification of the surgical treatment of Hirschsprung’s disease. Surgery 1964;56:1015-7. [43] Boley SJ. A new operative approach to total aganglionosis of the colon. Surg Gynecol Obstet 1984;159:481-4. [44] Coran AG, Teitelbaum DH. Recent advances in the management of Hirschsprung’s disease. Am J Surg 2000;180:382-7. [45] Weinberg G, Boley SJ. Endorectal pull-through with primary anastomosis for Hirschsprung’s disease. Semin Pediatr Surg 1998; 7:96-102. [46] Duhamel B. Retrorectal and trans anal pullthrough procedure for the treatment of Hirschsprung’s disease. Dis Colon Rectum 1967;7:455-8. [47] Soave F. Hirschsprung’s disease: a new surgical technique. Arch Dis Child 1964;39:116-24. [48] Soave F. A new surgical technique for treatment of Hirschsprung’s disease. Pediatr Surg 1964;56:1007-14.

9

E – 4-018-P-40 ¶ Enfermedad de Hirschsprung infantil: diagnóstico y tratamiento

[49] Langer JC, Minkes RK, Maziotti MV, Skinner MA, Winthrop AL. Transanal one stage Soave procedure for infants with Hirschsprung’s disease. J Pediatr Surg 1999;34:148-52. [50] Van der Zee DC, Bax KN. One stage Duhamel-Martin procedure for Hirschsprung’s disease: a 5-year follow-up study. J Pediatr Surg 2000; 35:1434-6. [51] Rintala R, Lindahl H. Transanal endorectal coloanal anastomosis for Hirschsprung’s disease. Pediatr Surg Int 1993;8:128-31. [52] Shankar KR, Losty PD, Lamont GL, Turnock RR, Jones MO, Lloyd DA, et al. Transanal endorectal coloanal surgery for Hirschsprung’s disease: experience in two centers. J Pediatr Surg 2000; 35:1209-13. [53] Curan TJ, Raffensperger JG. The feasibility of laparoscopic Swenson pull-through. J Pediatr Surg 1994;29:1273-5. [54] De Lagausie P, Bruneau B, Besnard M, Jaby O, Aigrain Y. Definitive treatment of Hirschsprung’s disease with laparoscopic Duhamel pullthrough procedure in childhood. Surg Laparosc Endosc 1996;8:55-7. [55] Georgeson K, Fuenfer M, Hardin W. Primary laparoscopic pull-through for Hirschsprung’s disease in infants and children. J Pediatr Surg 1995; 30:1017-22. [56] Jona J, Cohen RD, Georgeson KE, Rothenberg SS. Laparoscopic pullthrough for Hirschsprung’s disease. Semin Pediatr Surg 1998; 7:228-31. [57] Warner BW. Single-stage operations for Hirschsprung’s disease: pushing the envelope. Gastroenterology 2001;120:1299-301. [58] Coran AG. A personal experience with 100 consecutive total colectomies and straight ileoanal endorectal pull-throughs for benign disease of the colon and rectum in children and adults. Ann Surg 1990; 212:242-8. [59] Kimura K, Nishijima E, Muraji T, Tsugawa C, Matsutmo Y. Extensive aganglionosis: further experience with the colonic patch graft procedure and long-term results. J Pediatr Surg 1988;23:52-6. [60] Martin LW, Altemeier WA. Clinical experience with a new operation (modified Duhamel procedure) for Hirschsprung’s disease. Ann Surg 1962;156:678-81. [61] De Lagausie P, Berrebi D, Geib G, Sebag G, Aigrain Y. Laparoscopic Duhamel procedure. Management of 30 cases. Surg Endosc 1999; 13:972-4.

[62] Lynn HB. Rectal myectomy in Hirshsprung’s disease, a decade of experience. Arch Surg 1975;110:991-4. [63] Langer JC, Seifert M, Minkes RK. One-stage Soave pull-through for Hirschsprung’s disease: a comparison of the transanal and open approaches. J Pediatr Surg 2000;35:820-2. [64] Abbas BS, Forootan H. Role of anorectal myectomy after failed endorectal pull-through in Hirschsprung’s disease. J Pediatr Surg 1994;29:1307-9. [65] Kleinhaus SJ, Boley MS, Sieber WK. Hirschsprung’s disease: a survey of the members of the surgical section of the American Academy of Pediatrics. J Pediatr Surg 1979;14:588-97. [66] Swenson O, Sherman JO, Fisher JH, Cohen E. The treatment and post operative complications for congenital megacolon. A 25 year followup. Ann Surg 1975;182:266-73. [67] Rescorla FJ, Morrison AM, Engles D, West KW, Grosfeld JL. Hirschsprung’s disease: evaluation of mortality and long-term function in 260 cases. Arch Surg 1992;127:934-41. [68] Ikeda K, Goto S. Diagnosis and treatment of Hirschsprung’s disease in Japan. An analysis of 1 628 patients. Ann Surg 1984;199:400-5. [69] Moore SW, Millar AJ, Cymes S. Long-term clinical manometric and histological evaluation of obstructive symptoms in the postoperative Hirschsprung’s patient. J Pediatr Surg 1994;29:106-11. [70] Baillie CT, Kenny SE, Rintala RJ, Booth JM, Lloyd DA. Long-term outcome and colonic motility after the Duhamel procedure for Hirschsprung’s disease. J Pediatr Surg 1999;34:325-9. [71] Sherman JO, Snyder ME, Weitzman JJ, Jona JZ, Gillis DA, O’Donnell B, et al. A 40 year multinational retrospective study of 880 Swenson procedures. J Pediatr Surg 1989;24:833-8. [72] Soave F. Endorectal pullthrough 20 years experience: address of the guest speaker. APSA 1984. J Pediatr Surg 1985;20:568-79. [73] Cogbill TH, Lilly JR. Acquired aganglionosis after Soave’s procedure for Hirschsprung’s disease. Arch Surg 1982;117:1346-7. [74] Ghose SI, Squire BR, Stringer MD, Batcup G, Crabbe DC. Hirschsprung’s disease: problems with transition-zone pull-through. J Pediatr Surg 2000;35:1805-9. [75] Kobayashi H, Wang Y, Hirakawa H, O’Briain DS, Puri P. Intraoperative evaluation of extent of aganglionosis by a rapid acetylcholinesterase histochemical technique. J Pediatr Surg 1995;30:248-52.

P. Philippe-Chomette, Chirurgien des Hôpitaux de Paris, Praticien hospitalier ([email protected]). Service de chirurgie viscérale pédiatrique, Hôpital Robert Debré, 48, boulevard Sérurier, 75019 Paris, France. M. Peuchmaur, Professeur des Hôpitaux de Paris. Service d’anatomopathologie, Hôpital Robert Debré, 48, boulevard Sérurier, 75019 Paris, France. Y. Aigrain, Professeur des Hôpitaux de Paris. Service de chirurgie viscérale pédiatrique, Hôpital Robert Debré, 48, boulevard Sérurier, 75019 Paris, France. Cualquier referencia a este artículo debe incluir la mención del artículo original: Philippe-Chomette P., Peuchmaur M., Aigrain Y. Maladie de Hirschsprung chez l’enfant : diagnostic et prise en charge. EMC (Elsevier Masson SAS, Paris), Pédiatrie, 4-018-P-40, 2007.

Disponible en www.emc-consulte.com/es Algoritmos

10

Ilustraciones complementarias

Vídeos / Animaciones

Aspectos legales

Información al paciente

Informaciones complementarias

Autoevaluación

Pediatría