Enfermedad de McArdle o glucogenosis tipo v : ¿influye en el manejo anestésico?

Enfermedad de McArdle o glucogenosis tipo v : ¿influye en el manejo anestésico?

Rev Esp Anestesiol Reanim. 2015;62(2):101---103 Revista Española de Anestesiología y Reanimación www.elsevier.es/redar CASO CLÍNICO Enfermedad de M...

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Rev Esp Anestesiol Reanim. 2015;62(2):101---103

Revista Española de Anestesiología y Reanimación www.elsevier.es/redar

CASO CLÍNICO

Enfermedad de McArdle o glucogenosis tipo v: ¿influye en el manejo anestésico? V. Ayerza-Casas ∗ , L. Ferreira-Laso, M.C. Alloza-Fortun y A.E. Fraile-Jimenez Servicio de Anestesiología, Reanimación y Terapéutica del dolor, Hospital San Pedro de Logro˜ no, Logro˜ no, Espa˜ na Recibido el 4 de febrero de 2014; aceptado el 27 de marzo de 2014 Disponible en Internet el 14 de julio de 2014

PALABRAS CLAVE Enfermedad de McArdle; Enfermedad de almacenamiento del glucógeno tipo v; Rabdomiólisis; Hipertermia maligna

KEYWORDS McArdle disease; Type V glycogen storage disease; Rhabdomyolisis; Malignant hyperthermia

Resumen La enfermedad de McArdle es una miopatía metabólica que puede implicar graves complicaciones durante el acto anestésico. Exponemos el caso de una paciente sometida a mastectomía, diagnosticada previamente de enfermedad de McArdle. El conocimiento de la fisiopatología y la aplicación de medidas de prevención puede evitar complicaciones de posible desenlace fatal. Se describen las posibles complicaciones y las medidas de prevención y tratamiento. © 2014 Sociedad Espa˜ nola de Anestesiología, Reanimación y Terapéutica del Dolor. Publicado por Elsevier España, S.L.U. Todos los derechos reservados.

McArdle disease or glycogen storage disease type v: Should it affect anaesthetic management? Abstract McArdle disease is a metabolic myopathy that can may lead to severe perioperative problems. A case is reported of a woman with a history of McArdle disease, who was scheduled for a mastectomy. An understanding of the physiology and pathology, and the application of appropriate preventive measures can avoid complications. A overview of the complications and the management are described. © 2014 Sociedad Espa˜ nola de Anestesiología, Reanimación y Terapéutica del Dolor. Published by Elsevier España, S.L.U. All rights reserved.

Introducción



Autor para correspondencia. Correo electrónico: veronica [email protected] (V. Ayerza-Casas).

La enfermedad de McArdle o glucogenosis tipo v es una miopatía metabólica de herencia autosómica recesiva que afecta al músculo esquelético. Se caracteriza por un déficit de actividad de la miofosforilasa, produciéndose un bloqueo en la degradación del glucógeno muscular a

http://dx.doi.org/10.1016/j.redar.2014.03.017 0034-9356/© 2014 Sociedad Espa˜ nola de Anestesiología, Reanimación y Terapéutica del Dolor. Publicado por Elsevier España, S.L.U. Todos los derechos reservados.

102 glucosa-1-fosfato. Su incidencia oscila entre 1/100.000 y 1/600.0001 , siendo infrecuente. La sintomatología es variable en intensidad, siendo lo más frecuente la intolerancia al ejercicio físico, con aparición de calambres musculares, debilidad, mialgias y mioglobinuria2---4 . El ejercicio físico intenso puede desencadenar rabdmiólisis, hipercaliemia y fallo renal agudo, provocando incluso la muerte. El diagnóstico se suele realizar entre los 10 y los 30 a˜ nos. Debido al carácter benigno de la enfermedad esta afección está infradiagnosticada2,3 . El diagnóstico es clínico, junto con datos de laboratorio compatibles (aumento de la creatina cinasa [CK], elevación de la lactato deshidrogenasa [LDH], la aldolasa y la fosfatasa alcalina) y test de isquemia del antebrazo: curva plana para el ácido láctico por fallo de la degradación de glucógeno a lactato. El diagnóstico definitivo se establece con la biopsia muscular (ausencia de actividad de la enzima miofosforilasa)3 . No existe tratamiento específico, sino medidas para disminuir la sintomatología, que consisten en ingesta previa al ejercicio de bajas dosis de creatina o glucosa, y control de la intensidad del mismo. Se ha descrito el posible beneficio del isoprotenerol y clenbuterol, los suplementos de vitamina B6 y coenzima Q105 .

Caso clínico Describimos el caso de una paciente de 60 a˜ nos con enfermedad de McArdle diagnosticada 7 a˜ nos antes, cuya sintomatología englobaba diplopía ocasional, cefalea y parestesias de ambas manos. Además de este antecedente, la paciente era hipertensa en tratamiento con torasemida y había presentado angina de reposo de origen vasoespástico que permanecía asintomática. La paciente había sido previamente intervenida con anestesia general de colesteatoma, apendicectomía y fractura de tobillo con 39 a˜ nos sin incidencias, previamente al diagnóstico de la enfermedad de McArdle. La paciente fue diagnosticada de carcinoma de mama derecha, por lo que se programó para mastectomía simple y biopsia del ganglio centinela. En la visita preoperatoria la exploración física fue normal y en las pruebas preoperatorias: analítica (creatinina y transaminasas dentro del rango de la normalidad), radiografía de tórax y electrocardiograma no se detectaron alteraciones significativas. El día de la intervención se premedicó a la paciente 1 h antes de la intervención con 7,5 mg de midazolam vía oral. Desde la antesala del quirófano se procedió a infusión intravenosa de suero glucosado al 5% a 60 ml/h. En quirófano se procedió a monitorización estándar y diuresis horaria e índice biespectral (BIS). Se colocó manta térmica y calentadores de fluidos. La inducción anestésica fue realizada con fentanilo 2 ␮g kg−1 y propofol 2 mg kg−1 y colocación de mascarilla laríngea (ML) Supreme número 4 sin incidencias. El mantenimiento se realizó con perfusión de remifentanilo entre 0,1 y 0,3 ␮g/kg−1 min−1 y de propofol entre 6 y 8 mg/kg−1 h−1 , para mantener un BIS entre 40 y 60, y bolos de fentanilo de 2 ␮g/kg−1 según respuesta. La ventilación mecánica se programó por volumen mezcla O2 /aire 50%, manteniéndose CO2 expirado entre 32 y 36 mm Hg. Tras 20 min de cirugía apareció dificultad de ventilación. Se administró 200 mcg de salbutamol inhalado con

V. Ayerza-Casas et al mejoría discreta, procediéndose a la intubación orotraqueal tras la administración de 30 mg de rocuronio, consiguiéndose una correcta ventilación, con el probable diagnóstico de desadaptación a la mascarilla laríngea. Se monitorizó la relajación neuromuscular mediante train of four (TOF), sin presentar alteraciones en el metabolismo del relajante, y glucemia capilar (96 mg/dl−1 ). Se midió la diuresis horaria (0,5-1 ml/kg−1 h−1 ) y se vigiló el color de la orina, que fue normal. Tras finalizar el procedimiento se extubó a la paciente sin incidencias (con TOF ratio mayor a 90%). La glucemia en URPA fue de 82 mg/dl−1 y se inició perfusión de suero glucosado al 10% a 200 ml/h−1 , siguiéndose de unos valores de glucemia entre 100 y 110 mg/dl−1 . No presentó complicaciones en el postoperatorio inmediato, ni alteraciones analíticas.

Discusión Nos encontramos con una enfermedad en la que los pacientes pueden desarrollar complicaciones, como hipoglucemia, mioglobinuria, rabdomiólisis, fallo renal agudo, debilidad postoperatoria e hipertermia maligna (HM). Una de las recomendaciones en este tipo de pacientes es la infusión de soluciones glucosadas para evitar la glucólisis anaerobia que se produce ante la falta de glucosa, evitando así la insuficiencia respiratoria postoperatoria por fatiga muscular. Existe una tendencia a la hipoglucemia al no poder extraerse la energía de las reservas del glucógeno, por lo que se debe realizar seguimiento de las glucemias de forma horaria. Las infusiones de sueros glucosados deben mantenerse hasta la tolerancia oral de carbohidratos2 . Otro objetivo es evitar el temblor muscular, por riesgo de catabolismo proteico, mioglobinuria y fallo renal agudo. Para ello es importante la normotermia, usando una manta térmica previa a la inducción, calentador de fluidos y control de la temperatura2 . Se ha descrito el uso de meperidina2,6 como prevención del temblor, aunque en nuestro caso no lo usamos por el riesgo de fallo renal asociado, que podría dar lugar al cúmulo de metabolitos proconvulsivantes de la meperidina. Por el mismo fenómeno deberían evitarse los torniquetes musculares, como las medias de compresión intermitente. Podría plantearse el uso de cateterización arterial para la medición de presión arterial, evitando así el traumatismo del manguito de tensión de forma repetida si la cirugía es de larga duración7 . Si aparece oliguria se debe aumentar la administración de fluidos y puede estar indicado el uso de manitol. Si la diuresis torna a color té debemos sospechar mioglobinuria y posible rabdomiólisis, por lo que la fluidoterapia ha de ser agresiva2 . En estos casos puede producirse una hipercaliemia, que puede tratarse con el uso de furosemida. Las alteraciones electrolíticas producidas pueden producir arritmias cardiacas. Debe estar accesible la medicación antiarrítmica. La relación entre la enfermedad de McArdle con la HM se basa en un aumento de tasa de positivos en el test de contracción con cafeína y halotano en los pacientes con dicha enfermedad, teniendo baja sensibilidad y especificidad. La asociación entre ambas es débil y no se han descrito casos en la literatura. Se recomiendan medidas profilácticas, evitándose los agentes desencadenantes de la HM

Enfermedad de McArdle o glucogenosis tipo v: ¿influye en el manejo anestésico? Tabla 1 Recomendaciones en el manejo anestésico de los pacientes afectos de enfermedad de McArdle Infusión continua de soluciones glucosadas hasta tolerancia oral de hidratos de carbono. Glucemias horarias Evitar el uso de torniquetes para evitar el da˜ no muscular Evitar el shivering usando manta térmica, calentador de fluidos y controlando la temperatura. Se puede usar meperidina si se precisa Vigilancia horaria cuantitativa y cualitativa (color) de la diuresis. Sospechar mioglobinuria si la orina es de color oscuro o de color té Fluidoterapia intensiva para evitar el fallo renal, valorando el tipo de intervención y las características del paciente. Forzar diuresis con manitol y/o furosemida si hay oliguria o cambios en las características de la orina Control analítico de función renal, iones, CK, LDH y transaminasas Acceso inmediato a medicación antiarrítmica Medidas de prevención de HM (preparación máquina de anestesia). No usar agentes desencadenantes. No se recomienda el uso de dantroleno de forma rutinaria. Acceso rápido a dantroleno en caso de sospecha de HM Considerar vigilancia monitorizada 24 h en el periodo postoperatorio

(relajantes despolarizantes y halogenados)1,2,6 . No se recomienda la profilaxis con dantrolene de forma rutinaria, pero sí el acceso rápido a dicha medicación en caso de sospecha de HM2,5 y preparación de la máquina de anestesia para pacientes susceptibles de HM. En nuestro caso realizamos mantenimiento con propofol en infusión continua, evitando la exposición a agentes volátiles. Se han descrito como fármacos seguros las benzodiacepinas, los anestésicos intravenosos, opioides, anestésicos locales, anticolinesterásicos y todos los relajantes musculares no despolarizantes5 . Ante la situación de dificultad de ventilación decidimos usar rocuronio por mayor rapidez en comienzo de acción, la posibilidad de reversión rápida y no presentar contraindicación para su uso. En los casos en los que se puede llevar a cabo una anestesia locorregional sería recomendable realizar este tipo de

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técnica2 . En nuestro caso, la necesidad de esperar la biopsia de ganglio centinela para determinar la necesidad de linfadenectomía, junto a la falta de experiencia en estos bloqueos, hizo que nos decantásemos por la anestesia general. En el periodo postoperatorio debería realizarse un control analítico de electrolitos, CK, LDH, transaminasas y función renal, y considerar vigilancia 24 h en una unidad de monitorización ante el posible riesgo de complicaciones5 . Aunque son pacientes con riesgo de complicaciones, en la bibliografía se han descrito pocas relacionadas con la anestesia6 . La aplicación de las medidas de prevención adecuadas puede evitar graves complicaciones (tabla 1).

Conflicto de intereses Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.

Bibliografía 1. Benca J, Hogan K. Malignant hyperthermia, coexisting disorders, and enzymopathies: Risks and management options. Anesth Analg. 2009;109:1049---53. 2. Choleva AJ. Anesthesia considerations in a patient with McArdle disease: A case report. AANA J. 2011;79:243---7. 3. López Martín A, Ba˜ nos Madrid RI, García-Esta˜ n Candela J, García Pérez B, Pérez Bautista FJ, Salmerón P. McArdle disease: Report of four brothers with myophosphorylase deficiency. An Med Interna. 2001;18:136---8. 4. Quinlivan R, Buckley J, James M, Twist A, Ball S, Duno M, et al. McArdle disease: A clinical review. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2010;81:1182---8. 5. Bollig G. McArdle’s disease (glycogen storage disease type v) and anesthesia–a case report and review of the literature. Paediatr Anaesth. 2013;23:817---23. 6. Bollig G, Mohr S, Raeder J. McArdle’s disease and anaesthesia: Case reports. Review of potential problems and association with malignant hyperthermia. Acta Anaesthesiol Scand. 2005;49:1077---83. 7. Lepoivre T, Legendre E, Pinaud M. Anesthesia for cesarean section in a patient with McArdle disease and hereditary dilated cardiomyopathy. Ann Fr Anesth Reanim. 2002;21:517---20.