Hémorragie intracérébrale spontanée secondaire à un déficit congénital en facteur XIII

Hémorragie intracérébrale spontanée secondaire à un déficit congénital en facteur XIII

Annales Franc¸aises d’Anesthe´sie et de Re´animation 31 (2012) 475–477 Disponible en ligne sur www.sciencedirect.com Cas clinique He´morragie intr...

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Annales Franc¸aises d’Anesthe´sie et de Re´animation 31 (2012) 475–477

Disponible en ligne sur

www.sciencedirect.com

Cas clinique

He´morragie intrace´re´brale spontane´e secondaire a` un de´ficit conge´nital en facteur XIII Spontaneous intracerebral haemorrhage secondary to congenital factor XIII deficiency A. El koraichi a,b,*, B. Armel c, T. Nebhani a, Y. Machkour c, M. El Haddoury a,b, S.E. El Kettani a,b a

Service d’anesthe´sie re´animation pe´diatrique polyvalente, hoˆpital d’enfants de Rabat, Rabat, Maroc Faculte´ de me´decine et de pharmacie, Rabat, Maroc c De´partement d’urgentologie, centre hospitalier universitaire de Rabat, Rabat, Maroc b

I N F O A R T I C L E

R E´ S U M E´

Historique de l’article : Rec¸u le 17 octobre 2011 Accepte´ le 11 janvier 2012

Le de´ficit en facteur XIII de la coagulation est une anomalie rare. Le risque d’he´morragie intracraˆnienne est particulie`rement e´leve´ a` tout aˆge, spontane´ment ou lors de traumatismes mineurs. Nous rapportons un cas d’he´morragie intrace´re´brale spontane´e chez un enfant connu porteur d’un de´ficit en facteur XIII. ß 2012 Socie´te´ franc¸aise d’anesthe´sie et de re´animation (Sfar). Publie´ par Elsevier Masson SAS. Tous droits re´serve´s.

Mots cle´s : He´morragie intrace´re´brale Facteur XIII Pe´diatrie

A B S T R A C T

Keywords: Intracerebral haemorrhage Factor XIII Pediatrics

Deficiency of coagulation factor XIII is a rare anomaly. The risk of intracranial haemorrhage is particularly high at any age, either spontaneously or during minor trauma. We report a case of spontaneous intracerebral haemorrhage in a child carrying a known deficiency of factor XIII. ß 2012 Socie´te´ franc¸aise d’anesthe´sie et de re´animation (Sfar). Published by Elsevier Masson SAS. All rights reserved.

1. Introduction Les de´ficits conge´nitaux en facteurs de coagulation, tels que le de´ficit en prothrombine, en facteur VII, en facteur X ou encore en facteur XIII [1,2], peuvent eˆtre responsables d’he´morragie intrace´re´brale spontane´e. Elle est associe´e a` une morbi-mortalite´ e´leve´e, en particulier chez l’enfant [3]. 2. Observation Il s’agissait d’un enfant de deux ans de sexe fe´minin, de parents consanguins au premier degre´. Elle e´tait suivie au service de pe´diatrie pour de´ficit conge´nital en facteur XIII. Le diagnostic a e´te´ porte´ au dixie`me jour postnatal a` la suite d’une he´morragie a` la chute du cordon. Elle e´tait transfuse´e mensuellement par du

* Auteur correspondant. BP 5071 Souissi, Rabat, Maroc. Adresse e-mail : [email protected] (A. El koraichi).

plasma frais congele´. A` l’aˆge de deux ans, l’enfant a pre´sente´ une he´mipare´sie droite d’installation brutale, sans notion de traumatisme. L’examen a` l’admission a trouve´ un enfant somnolent avec un GCS a` 13/15, sans raideur me´ninge´e avec une he´miple´gie droite. Sur le plan he´modynamique, l’enfant e´tait tachycarde a` 125 b/min avec une PA a` 95/58 mmHg. Sur le plan respiratoire, elle e´tait eupne´ique avec une fre´quence respiratoire a` 22 c/min et quelques raˆles d’encombrement. A` l’examen clinique, on notait la pre´sence de plusieurs ecchymoses au niveau des membres. Une tomodensitome´trie ce´re´brale a objective´ un he´matome intraparenchymateux fronto-temporo-parie´tal gauche (Fig. 1) sans effet de masse. Le bilan biologique a re´ve´le´ une ane´mie a` 8,2 g/dL, un taux de plaquettes normal a` 305 000/mm3, un TP a` 95 %, temps de ce´pahaline active´ a` 32/30, fibrinoge`ne a` 3,4 g/L et un taux de facteur XIII a` 1,5 %. L’interrogatoire avec la famille a re´ve´le´ que la patiente n’avait pas rec¸u sa dernie`re transfusion de plasma. Apre`s admission en re´animation, la patiente a be´ne´ficie´ d’une transfusion de 150 mL de culot globulaire et des PFC a` la dose de 20 mL/kg par jour en association avec une oxyge´nothe´rapie, un traitement

0750-7658/$ – see front matter ß 2012 Socie´te´ franc¸aise d’anesthe´sie et de re´animation (Sfar). Publie´ par Elsevier Masson SAS. Tous droits re´serve´s. doi:10.1016/j.annfar.2012.01.023

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Fig. 1. TDM montrant un he´matome intra-parenchymateux fronto-temporoparie´tal gauche.

anticonvulsivant et antalgique. L’e´volution s’est faite vers une ame´lioration neurologique, avec persistance d’une he´mipare´sie droite permettant le transfert de l’enfant vers un service de pe´diatrie a` j4. Un controˆle re´alise´ quelques mois plus tard a objective´ une re´gression de l’he´matome. 3. Discussion Le de´ficit conge´nital en facteur XIII (FXIII) de la coagulation (facteur stabilisant de la fibrine), de´couvert par Duckert et al. en 1960 [4], est un de´faut ge´ne´tique exceptionnel de l’he´mostase dont la fre´quence dans le monde est estime´e a` un cas pour deux millions d’habitants. Actuellement, plus de 200 cas sont rapporte´s dans le monde [5]. Il s’agit d’une affection autosomique re´cessive s’exprimant a` l’e´tat homozygote ou double he´te´rozygote par un taux de facteur XIII infe´rieur a` 1 % dans le plasma et l’apparition d’he´morragie de`s le jeune aˆge [5]. Le FXIII est une prote´ine circulante et cellulaire. Dans le plasma, cette prote´ine circule sous forme d’un he´te´rote´trame`re (A2B2) constitue´ de deux dime`res de deux sous-unite´s, A et B, associe´es par des liaisons non covalentes. Ainsi, la fibrino-formation est initie´e par la thrombine IIa, qui agit sur le fibrinoge`ne I en clivant quatre liaisons arginine-valine sur les chaıˆnes Aa et Bb, ce qui va libe´rer deux fibrinopeptides A et B et des monome`res de fibrine. Ces monome`res se lient entre eux et forment des polyme`res de fibrine solubles par liaison des extre´mite´s aminoterminales des chaıˆnes a et b aux re´gions carboxyterminales des chaıˆnes g et b des monome`res voisins. Le facteur XIII active´ par la thrombine catalyse la formation de liaisons covalentes entre re´sidus lysine et glutamine de chaıˆnes a et g de monome`res voisins. Les polyme`res insolubles stabilise´s par le facteur XIIIa constituent le caillot de fibrine. Le de´ficit he´re´ditaire en FXIII peut re´sulter de mutations des sous-unite´s A ou B. Les mutations de la sous-unite´ A paraissent cependant beaucoup plus fre´quentes (une trentaine de mutations publie´e) que celles de la sous-unite´ B (trois mutations identifie´es). La symptomatologie associe´e aux mutations du FXIII-B pourrait eˆtre moins se´ve`re expliquant qu’une partie de ces de´ficits passe inaperc¸ue. Les mutations du ge`ne du FXIII-A sont de nature tre`s diverse et rarement re´currentes [6]. L’he´morragie a` la chute du cordon ombilical est pre´sente dans 80 % des cas [3,5]. Le risque d’he´morragie intracraˆnienne est

particulie`rement e´leve´ (25 a` 60 %) a` tout aˆge, spontane´ment ou lors de traumatismes mineurs [2,3]. Des he´matomes sous-cutane´s ou musculaires, des he´morragies pe´ri-articulaires, celles compliquant la circoncision ou retarde´es par rapport au traumatisme, peuvent exister [3]. La rupture sple´nique spontane´e est une complication exceptionnelle. Aux syndromes he´morragiques s’associent des troubles de la cicatrisation et chez la femme enceinte porteuse de ce de´ficit des avortements re´pe´te´s [7]. Le diagnostic du de´ficit en FXIII peut eˆtre difficile en l’absence d’une forte suspicion clinique [8]. Les tests standards d’he´mostase tels que temps de prothrombine, taux de plaquette, taux de fibrinoge`ne et temps de saignement sont tous normaux [9]. La suspicion d’une anomalie ge´ne´tique de l’he´mostase doit conduire au dosage d’activite´ du FXIII. Ainsi, le premier cas a e´te´ diagnostique´ par le dosage par solubilite´ du caillot dans une solution d’ure´e [10]. Ce test a e´te´ abandonne´, car trop peu sensible et trop long et c’est le dosage chromoge´nique du facteur XIII avec Berichrom1 qui est utilise´ actuellement [7]. Le taux normal du FXIII va de 50 a` 220 %. En cas de de´ficit se´ve`re, une prophylaxie au long cours e´vite la survenue d’he´morragie grave, en particulier intracraˆnienne. Cette prophylaxie repose sur l’administration du concentre´ de facteur XIII (Fibrogammin P1) [10]. Il s’agit d’un traitement de remplacement efficace et bien tole´re´ obtenu a` partir du plasma frais congele´ (PFC). Sa demi-vie in vivo est de 12 jours et un faible taux en facteur XIII (environ 2 a` 3 %) dans le plasma est suffisant pour controˆler un saignement [10]. Il peut ainsi eˆtre administre´ tous les quatre a` six semaines. La dose recommande´e est de 10 U/kg. Cette dose est majore´e a` 35 U/kg en cas d’intervention chirurgicale [11]. En cas de non-disponibilite´ du concentre´ de facteur XIII, une transfusion de 10 mL/kg de poids de PFC assure une he´mostase effective pendant quatre a` cinq semaines [10]. Le traitement par le concentre´ purifie´ de facteur XIII de 10 a` 20 U/kg par mois s’ave`re suffisant, car 1 U/kg assure une augmentation sanguine de 1,5 % [12]. Chez notre patiente, la mauvaise observance the´rapeutique et la non-prise de la dernie`re transfusion ont occasionne´ cet e´pisode he´morragique. Il n’y a que tre`s peu de donne´es dans la litte´rature sur le devenir a` long terme des patients atteints de de´ficit en facteur XIII, mais le pronostic est lie´ surtout aux se´quelles he´morragiques notamment ce´re´brales en l’absence de mise en route d’un re´gime de prophylaxie de longue dure´e [2,3]. 4. Conclusion Le de´ficit en facteur XIII de la coagulation est une anomalie rare qu’il convient d’e´voquer devant une he´morragie lors de la chute du cordon. Son pronostic est lie´ aux complications he´morragiques dont la plus grave est l’he´morragie intrace´re´brale. La prophylaxie est facile reposant sur la substitution du facteur XIII par le Fibrogammin P1 ou a` de´faut par le PFC. ˆ ts De´claration d’inte´re Les auteurs de´clarent ne pas avoir de conflits d’inte´reˆts en relation avec cet article. Re´fe´rences [1] Mishra P, Naithani R, Dolai T, Bhargava R, Mahapatra M, Dixit A, et al. Intracranial haemorrhage in patients with congenital haemostatic defects. Haemophilia 2008;14:952–5. [2] Mannucci PM, Tuddenham EG. The hemophilias-from royal genes to gene therapy. N Engl J Med 2001;7:1773–9 [Review. Erratum in: N Engl J Med 2001; 345: 384]. [3] Perez DL, Diamond EL, Castro CM, Diaz A, Buonanno F, Nogueira RG, et al. Factor XIII deficiency related reccurent spontaneous intracerebral hemorragie: a case and literature review. Clin Neurol Neurosurg 2011;113: 142–5.

A. El koraichi et al. / Annales Franc¸aises d’Anesthe´sie et de Re´animation 31 (2012) 475–477 [4] Duckert F, Jung E, Shmerling DH. A hitherto undescribed congenital hemorrhagic diathesis probably due to fibrin stabilising factor deficiency. Thromb Diath Haemorrh 1960;5:179–86. [5] Medhaffar M, Elloumi M, Guermazi S, Kallel C, Mseddi S, Bellaaj H, et al. Congenital factor XIII deficiency in the south of Tunisia. Pathol Biol 2006;54:349–52. [6] Mikkola H, Palotie A. Gene defects in congenital factor XIII deficiency. Semin Thromb Hemost 1996;22:393–8. [7] Diehl R, Thouvenin S, Reynaud J, Jamal-Bey K, Teyssier G, Ste´phan JL, et al. Factor XIII deficiency in a newborn. Arch Pediatr 2007;14:890–2. [8] Bader-Meunier B, Dreyfus M. Exploration of hemostasis disorders in children (excluding the neonatal period). Arch Pediatr 1999;6:1086–91.

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