La tachycardie ventriculaire catécholergique du jeune enfant : un diagnostic souvent méconnu

La tachycardie ventriculaire catécholergique du jeune enfant : un diagnostic souvent méconnu

Archives de pédiatrie 10 (2003) 524–526 www.elsevier.com/locate/arcped Fait clinique La tachycardie ventriculaire catécholergique du jeune enfant : ...

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Archives de pédiatrie 10 (2003) 524–526 www.elsevier.com/locate/arcped

Fait clinique

La tachycardie ventriculaire catécholergique du jeune enfant : un diagnostic souvent méconnu Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia in a child: an often unrecognized diagnosis M. Massin *, P. Leroy, J.P. Misson, P. Lepage Département universitaire de pédiatrie, CHR citadelle, université de Liège, 1, boulevard du 12e-de-Ligne, 4000 Liège, Belgique Reçu le 22 juillet 2002 ; accepté le 19 février 2003

Résumé La tachycardie ventriculaire polymorphe catécholergique est un diagnostic important chez l’enfant qui présente des syncopes et dont le cœur est normal, en raison de son pronostic sévère. Observation. – Un garçon âgé de 3 ans a été pris en charge pour la survenue de syncopes déclenchées par l’effort et l’émotion. L’arythmie ventriculaire, consistant en salves de tachycardie ventriculaire bidirectionnelle, était reproductible à l’effort. Sous traitement bêtabloquant, syncopes et arythmies malignes ont disparu. Conclusion. – Malgré sa faible incidence, la tachycardie ventriculaire polymorphe catécholergique est une importante cause de syncope et de mort subite induites par l’effort et l’émotion chez l’enfant. © 2003 Éditions scientifiques et médicales Elsevier SAS. Tous droits réservés. Abstract Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia is important to be diagnosed as an underlying disease in children with syncope and normal heart, because of its poor prognosis. Case report. – A 3-year-old boy was referred for stress and emotion induced syncope. Primary ventricular arrhythmia, consisting of salvos of bidirectional ventricular tachycardia, was reproducibly induced by physical exertion. The syncopal events and severe arrhythmia disappeared with beta-blocking therapy. Conclusion. – Despite its rare occurrence, catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia is an important cause of stress and emotion induced syncope and sudden death in children. © 2003 Éditions scientifiques et médicales Elsevier SAS. Tous droits réservés. Mots clés : Tachycardie ventriculaire ; Arythmie ; Mort subite ; Torsade de pointe ; Syncopes Keywords: Ventricular tachycardia; Arrhythmia; Sudden death; Syncope; Torsade de pointe; Child

Les syncopes représentent une cause fréquente de consultation en pédiatrie et la plupart d’entre elles sont bénignes. Certaines peuvent toutefois révéler des affections sévères. C’est le cas de la tachycardie ventriculaire catécholergique dont nous rapportons une observation. Cette arythmie est responsable de malaises parfois évocateurs d’une épilepsie

* Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (M. Massin). © 2003 Éditions scientifiques et médicales Elsevier SAS. Tous droits réservés. doi:10.1016/S0929-693X(03)00150-7

ou de spasmes du sanglot, et seul un interrogatoire minutieux permet de la suspecter. 1. Observation Cet enfant était âgé de 3 ans lorsqu’il présentait un premier épisode syncopal lors d’une contrariété. Il restait inconscient et hypotonique durant plus de 3/4 d’heure. Le bilan neurologique étant négatif, le diagnostic de spasme du sanglot était retenu. Durant les 4 mois suivants, il présentait

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6 épisodes syncopaux, dont 3 survinrent dans un contexte émotionnel, les 3 autres alors que l’enfant jouait au ballon. La perte de connaissance était prolongée à chaque fois. Les hospitalisations se succédaient dans 2 hôpitaux sans qu’un diagnostic soit établi. Un essai thérapeutique par acide valproïque se révélait infructueux. L’enfant était transféré à la suite d’un nouvel épisode alors qu’il jouait au ballon au sein même de l’hôpital. Chaque épisode s’étant déroulé dans un contexte d’effort ou d’émotion, un bilan cardiologique complet était réalisé. L’ECG de repos et l’échographie étaient normaux. Lors du test d’effort sur tapis roulant, l’accélération de la fréquence

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sinusale précédait l’apparition d’extrasystoles ventriculaires monomorphes en bigéminisme (Fig. 1A) puis, pour un effort plus conséquent, de lambeaux de tachycardie ventriculaire monomorphe et bidirectionnelle (Fig. 1B). Le test était alors interrompu, ce type d’arythmie pouvant dégénérer à tout moment en torsades de pointe. L’enregistrement holter-ECG montrait des extrasystoles ventriculaires bidirectionnelles mais pas de salves, probablement en raison d’une inhibition psychomotrice bien explicable par les modalités de survenue des arythmies. Le diagnostic de tachycardie ventriculaire polymorphe catécholergique était retenu après que les investigations aient

Fig. 1. A. ECG d’effort : l’ECG est normal pour un effort léger (en haut à gauche) mais, lorsque la fréquence sinusale dépasse 130/min, apparaissent des extrasystoles ventriculaires en bigéminisme (en haut à droite), puis des triplets d’extrasystoles polymorphes (en bas). B. ECG d’effort : au-delà de ±170/min, apparaissent des lambeaux de tachycardie ventriculaire bidirectionnelle (en haut) et monomorphe (en bas).

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exclu les autres causes d’arythmies ventriculaires. Un traitement par nadolol était instauré à la dose de 50 mg/m2 en une prise journalière, aucune récidive syncopale ou arythmies à l’enregistrement holter et à l’ECG d’effort de contrôle n’étant relevées par la suite. L’enquête familiale ne révélait ni antécédents de malaises ou morts subites « inexpliqués », ni arythmies au holter et au test d’effort, réalisés chez les parents du premier degré.

effet, seule la notion de déclenchement des épisodes par l’effort ou l’émotion permit de suspecter une pathologie cardiaque chez notre patient. En ce qui concerne les épisodes émotionnels, la différence entre syncope cardiaque et spasme du sanglot était ténue et seule la durée de la perte de connaissance permettait d’éviter le piège diagnostique. Un bilan cardiologique approfondi devrait toujours être réalisé face à de telles données anamnestiques.

2. Commentaires

3. Conclusion

La tachycardie ventriculaire polymorphe catécholergique est une arythmie primitive rare, provoquant des syncopes prolongées de façon répétitive et reproductible par le stress. Elle n’apparaît le plus souvent que dans la grande enfance [1,2]. L’interrogatoire permet d’en évoquer le diagnostic devant la survenue de syncopes déclenchées par l’émotion ou l’effort physique. Ces enfants sont souvent traités pour épilepsie avant que le diagnostic ne soit rectifié [2–4]. L’ECG standard est normal mais une bradycardie sinusale marquée est fréquemment observée au repos, de même qu’une déviation axiale gauche du complexe QRS [2]. À l’effort, pour un seuil de fréquence supérieur à 120–130/min, apparaissent des extrasystoles ventriculaires d’abord isolées et monomorphes, puis polymorphes et enfin en lambeaux de tachycardie ventriculaire bidirectionnelle. L’arythmie peut dégénérer à tout moment en torsades de pointe et fibrillation ventriculaire. Si l’effort cesse, l’arythmie régresse dans l’ordre inverse de son apparition. La mort subite est l’évolution naturelle, le plus souvent avant l’âge de 20 ans. Seuls les bêtabloquants poursuivis à vie, et en cas de résistance, les défibrillateurs implantables, peuvent modifier le pronostic [2,5]. Le nadolol est souvent préféré pour sa puissance et sa longue demi-vie. La dose recommandée est de 50 à 75 mg/m2 j en 1 à 2 prises, le meilleur critère d’évaluation de la posologie étant la disparition de la variation nycthémérale de la fréquence cardiaque et le plafonnement de celle-ci en dessous de 130/min. Ce trouble du rythme a été rattaché récemment aux channelopathies rythmiques, au même titre que le syndrome du QT long. En effet, certains patients ont une anomalie du canal calcique en rapport avec une mutation dominante d’un gène du récepteur à la ryanodine (RyR2) localisé en 1q42q43 [6,7], et d’autres avec une mutation récessive en 1p13–21 [8]. Ce récepteur est une des protéines contrôlant l’excitabilité cardiaque en régulant la libération de calcium du réticulum sarcoplasmique vers le cytoplasme des cardiomyocytes. L’affection est plus sévère et plus précoce lorsqu’il s’agit de la mutation dominante [9]. L’existence de formes familiales dans un tiers des cas [2], justifie la réalisation d’une enquête familiale. Notre observation rappelle l’importance primordiale d’un interrogatoire minutieux dans les pathologies syncopales. En

La rareté de la tachycardie ventriculaire polymorphe catécholergique n’a d’égale que sa malignité. L’observation présentée rappelle l’importance primordiale de réaliser un interrogatoire minutieux dans la pathologie syncopale, notamment chez les enfants présentant des spasmes du sanglot atypiques et répétés. Remerciements Le service de cardiologie pédiatrique est financièrement soutenu par la « Fondation nationale de recherche en cardiologie pédiatrique » belge. Références [1]

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Coumel P, Fidelle J, Lucet V, Attuel P, Bouvrain P. Catecholamineinduced severe ventricular arrhythmias with Adams-Stokes syndrome in children: report of 4 cases. Br Heart J 1978;40:28–37. Leenhardt A, Lucet V, Denjoy I, Grau F, Ngoc DD, Coumel P. Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia in children: a 7-years follow-up of 21 patients. Circulation 1995;91:1512–9. Shaw TR. Recurrent ventricular fibrillation associated with normal QT intervals. Q J Med 1981;20:451–62. Rutter N, Southall DP. Cardiac arrhythmias misdiagnosed as epilepsy. Arch Dis Child 1985;60:54–70. Von Bernuth G, Bernsau U, Gutheil H, Hoffmann W, Huschke U, Jungst BK, et al. Tachyarrythmic syncopes in children with structurally normal hearts with and without QT-prolongation in the electrocardiogram. Eur J Pediatr 1982;138:206–10. Priori SG, Napolitano C, Tiso N, Memmi M, Vignati G, Bloise R, et al. Mutations in the cardiac ryanodine receptor gene (hRyR2) underlie catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia. Circulation 2001;103:196–200. Laitinen PJ, Brown KM, Piippo K, Swan H, Devaney JM, Brahmbhatt B, et al. Mutations of the cardiac ryanodine receptor (RyR2) gene in familial polymorphic ventricular tachycardia. Circulation 2001; 103:485–90. Lahat H, Eldar M, Levy-Nissenbaum E, Bahan T, Friedman E, Khoury A, et al. Autosomal recessive catecholamine or exerciseinduced polymorphic ventricular tachycardia: clinical features and assignment of the disease gene to chromosome 1p13-21. Circulation 2001;103:2822–7. Priori SG, Napolitano C, Memmi M, Colombi B, Drago F, Gasparini M, et al. Clinical and molecular characterization of patients with catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia. Circulation 2002;106:69–74.