Maladie d’Unverricht-Lundborg : une étude clinique et neurophysiologique de la sphère motrice

Maladie d’Unverricht-Lundborg : une étude clinique et neurophysiologique de la sphère motrice

revue neurologique 171s (2015) a111–a115 Mots cle´s Stiff Leg Syndrome ; Dystonie ; Anti-GAD65 De´claration d’inte´reˆts Les auteurs n’ont pas tran...

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revue neurologique 171s (2015) a111–a115

Mots cle´s

Stiff Leg Syndrome ; Dystonie ; Anti-GAD65

De´claration d’inte´reˆts Les auteurs n’ont pas transmis de de´claration de conflits d’inte´reˆts.

De´claration d’inte´reˆts Les auteurs n’ont pas transmis de de´claration de conflits d’inte´reˆts. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2015.01.256

http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2015.01.255

F06

Jeudi 2 avril Se´lectionne´ pour une communication courte/SFN

Maladie d’UnverrichtLundborg : une e´tude clinique et neurophysiologique de la sphe`re motrice

F05

Les ataxies ce´re´belleuses chroniques tardives sporadiques : quelles e´tiologies ? Odile Gebus 1*, Ouhaid Lagha-Boukbiza 1, Martial Mallaret 2, Mathilde Renaud-Hodille 1, Gabrielle Rudolf 1, Christine Tranchant 1, Mathieu Anheim 1 1 Hoˆpitaux universitaires de Strasbourg, neurologie, 67000 Strasbourg, France 2 Centre hospitalier de Haguenau, neurologie, 67500 Haguenau, France *Auteur correspondant. Hoˆpital de Hautepierre, neurologie, service des pathologies du mouvement (UF6963), 1, avenue Molie`re, 67200 Strasbourg, France. Adresse e-mail : [email protected] (O. Gebus) Introduction Les ataxies ce´re´belleuses chroniques sporadiques tardives (STARAC) sont de causes he´te´roge`nes et de prise en charge difficile. De fait, il n’existe pas a` ce jour de conduite diagnostique claire devant ce type de pathologies. Objectifs De´crire les e´tiologies des STARAC et proposer une conduite a` tenir base´e sur les examens comple´mentaires pertinents a` effectuer pour le diagnostic e´tiologique. Me´thodes Il s’agit d’une e´tude prospective unicentrique en cours au service des mouvements anormaux du CHU de Strasbourg. Est inclus tout patient pre´sentant une ataxie ce´re´belleuse chronique, sporadique et ayant de´bute´ apre`s 40 ans. Chaque patient est l’objet d’un bilan exhaustif englobant un large e´ventail des e´tiologies connues avec un examen clinique complet, une IRM ce´re´brale, un DATScan, une ponction lombaire, un EMG, un bilan biologique, me´tabolique et ge´ne´tique (SCA, FXTAS, Friedreich) notamment. Re´sultats Sur 40 patients, un diagnostic a e´te´ retrouve´ chez 75 % d’entre eux. La moyenne d’aˆge a` l’admission e´tait de 62 ans avec un aˆge moyen de de´but de 58 ans. La premie`re cause e´tait l’atrophie multi-syste´matise´e (MSA) qui concernait 50 % des patients inclus et 66 % des e´tiologies. Les autres diagnostics retrouve´s e´taient : 3 mitochondriopathies, 1 SCA3, 1 Friedreich tre`s tardif, 1 DRPLA, 1 maladie de CreutzfeldtJakob, 1 SEP, 1 ataxie parane´oplasique d’un cancer du poumon et 1 he´moside´rose marginale du ne´vraxe. Discussion Ces premiers re´sultats re´ve`lent qu’une cause est souvent identifie´e. La MSA est la plus fre´quente, mais les causes sont he´te´roge`nes justifiant un bilan large, ge´ne´tique (re´cessif et dominant malgre´ le caracte`re sporadique), me´tabolique, parane´oplasique, inflammatoire et symptomatique. Si certaines e´tiologies sont identifie´es sur l’IRM, d’autres ne´cessitent des analyses ge´ne´tiques. Conclusion La poursuite de cette e´tude permettra de pre´ciser la fre´quence des diffe´rentes e´tiologies en cause dans ce type de pathologies et d’identifier les examens comple´mentaires pertinents a` effectuer en pratique. Informations comple´mentaires Les inclusions se poursuivent et chaque patient be´ne´ficie d’un suivi standardise´. Mots cle´s Ataxies ce´re´belleuses ; Atrophie multisyste´matise´e ; Ge´ne´tique

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E´lodie Hainque 1*, Anne Blancher 1, Vale´rie Mesnage 2, Sophie Rivaud-Pechoux 3, Emmanuel Flamand-Roze 4, Isabelle An 5, Emmanuelle Apartis 1 1 Hoˆpital Saint-Antoine, neurophysiologie, 75012 Paris, France 2 Hoˆpital Saint-Antoine, neurologie, 34, rue Crozatier, 75012 Paris, France 3 Hoˆpital Pitie´-Salpeˆtrie`re, de´partement des maladies du syste`me nerveux, 75013 Paris, France 4 Hoˆpital Pitie´-Salpeˆtrie`re, neurologie 1, 75013 Paris, France 5 ? *Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (E´. Hainque) Introduction La maladie ge´ne´tique autosomique re´cessive d’Unverricht-Lundborg (ULD) est la plus fre´quente et la moins se´ve`re des e´pilepsies myocloniques progressives ; son diagnostic est parfois retarde´. Objectifs Notre objectif est de caracte´riser les dysfonctions permanentes alte´rant le controˆle moteur qui ge´ne`rent l’handicap et de rechercher ainsi des indices cliniques et neurophysiologiques orientant vers le diagnostic d’ULD. Me´thodes Cette e´tude prospective de 9 patients ULD ge´ne´tiquement de´finis a comporte´ : – une e´valuation clinique (e´chelles) avec enregistrement vide´o ; – une e´tude des myoclonies (polygraphie musculaire des membres supe´rieurs, infe´rieurs et de la face, exploration neurophysiologique corticale – EEG, corre´lations cortico-musculaires, potentiels e´voque´s somesthe´siques (PES), re´flexes trans-corticaux) ; – un enregistrement de l’oculomotricite´ (MOC) avec e´tude des pro-saccades horizontales et verticales ; – une IRM ce´re´brale. Re´sultats Les patients ULD avaient en moyenne 34 ans, des myoclonies positives de dure´e bre`ve (38–41 ms) quel que soit le territoire e´tudie´ de conduction pyramidale (100 %), un potentiel cortical pre´-myoclonique (88,8 %), des PES ge´ants (78 %) et une onde trans-corticale re´flexe (78 %). Les myoclonies participaient a` la dysarthrie et au de´se´quilibre. Comparativement aux sujets sains apparie´s, les patients ULD avaient des vitesses des saccades horizontales et verticales diminue´es et une dispersion du gain augmente´e. Discussion Le spectre moteur est tre`s homoge`ne, constitue´ de myoclonies corticales d’action, multifocales touchant les 4 membres et la face infe´rieure, sans myoclonies souscorticales, ni dystonie. L’ataxie ce´re´belleuse est mode´re´e ou d’e´valuation biaise´e par les myoclonies d’action, mais confirme´e par les MOC. Ces derniers re´ve`lent e´galement une dysfonction du tronc ce´re´bral. Contrairement a` l’IRM ce´re´brale, les MOC re´ve`lent ces deux dysfonctions. Conclusion L’enregistrement des mouvements anormaux et oculaires pourrait eˆtre un e´le´ment d’orientation diagnostique important dans les e´pilepsies juve´niles pour lesquelles se pose la question d’une forme de´butante d’ULD. Mots cle´s E´pilepsie myoclonique progressive ; Mouvements anormaux ; Oculomotricite´ De´claration d’inte´reˆts Les auteurs n’ont pas transmis de de´claration de conflits d’inte´reˆts. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2015.01.257