Pachyonychie congénitale

Pachyonychie congénitale

Annales de dermatologie et de vénéréologie (2008) 135, 720—721 Disponible en ligne sur www.sciencedirect.com DOCUMENT ICONOGRAPHIQUE Pachyonychie co...

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Annales de dermatologie et de vénéréologie (2008) 135, 720—721 Disponible en ligne sur www.sciencedirect.com

DOCUMENT ICONOGRAPHIQUE

Pachyonychie congénitale Pachyonychia congenita N. El Fékih ∗, I. Hanchi, F. Zéglaoui, B. Fazaa, M. Kharfi, A. Khaled, N. Ezzine, M.R. Kamoun Service de dermatologie, hôpital Charles-Nicolle, boulevard 9-Avril-1938, Tunis 1006, Tunisie Rec ¸u le 22 janvier 2007 ; accepté le 26 juin 2007 Disponible sur Internet le 22 juillet 2008

Un enfant âgé de huit ans, issu d’un mariage non consanguin, était adressé pour une dystrophie unguéale diffuse congénitale par le service de psychiatrie où il était suivi pour difficultés d’apprentissage et léger retard mental. Les tablettes unguéales étaient épaisses, sans lunule, avec une importante hyperkératose sous-unguéale. Les ongles étaient bruns jaunâtres, siège d’une hypercourbure qui leur donnait un aspect en sabots (Fig. 1). L’examen cutané découvrait une kératose pilaire du tronc et des membres prédominant aux coudes et aux genoux (Fig. 2) ainsi qu’une kératodermie plantaire en îlots, très handicapante. Le talon droit était le siège de lésions bulleuses. L’examen de la cavité buccale révélait une leucokératose de la langue, de la face interne des joues et une perlèche bilatérale (Fig. 3). Le reste de l’examen dermatologique était sans particularité notamment, il n’y avait pas d’anomalie des cheveux, d’hyperhidrose, ni de stéatocystome. L’interrogatoire ne trouvait pas de cas similaires dans la famille ni la notion de présence de dents à la naissance. Les examens neurologique, ophtalmologique et otorhinolaryngologique étaient normaux. L’enfant avait néanmoins un retard staturopondéral à — 2,5 DS, avec un âge osseux estimé à cinq ans, dont l’enquête étiologique était restée négative. Le caryotype était normal. Les prélèvements mycologiques isolaient un Candida albicans sur la muqueuse buccale et un Trichophyton rubrum sur les ongles des orteils. La perlèche et



Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (N.E. Fékih).

la candidose buccale étaient nettement améliorées par les antifongiques locaux, mais sans disparition de la leucokératose. Les kératolytiques locaux étaient sans effet sur la pachyonychie et la kératodermie.

Discussion Les pachyonychies congénitales constituent un groupe d’affections rares [1]. Elles se caractérisent principalement par un épaississement congénital de tous les ongles et se transmettent habituellement selon un mode autosomique dominant. Cependant, des formes récessives et des formes sporadiques ont été rapportées. Notre observation correspondait à un cas sporadique. Plusieurs classifications sont suggérées et ne sont pas toujours corrélées aux tableaux cliniques observés [1—3]. La classification proposée par Feinstein et al. en 1988 est actuellement la plus admise [2]. Elle distingue quatre types de la maladie. Le type I, correspondant au syndrome de Jadassohn-Lewandowski, associe une hypertrophie unguéale, une hyperkératose palmoplantaire, une kératose folliculaire et une leucokératose orale. Le type II, syndrome de Jackson-Lawler, associe aux anomalies précédentes, des bulles palmoplantaires, une hyperhidrose palmoplantaire, une éruption précoce des dents ou des dents néonatales et des stéatocystomes multiples qui débutent habituellement après la puberté. La kératodermie et la leucokératose orale sont toutefois rares et moins importantes. Le type III est caractérisé par les signes cliniques du type II auxquels s’associent une dyskératose cornéenne, une cataracte et une perlèche. Le type

0151-9638/$ — see front matter © 2008 Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés. doi:10.1016/j.annder.2007.06.014

Pachyonychie congénitale

Figure 1. unguéale.

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Pachyonychie avec une importante hyperkératose sous-

Figure 3.

Leucokératose de la langue avec perlèche bilatérale.

de Jadassohn-Lewandowski (type I). La kératine K17 est en revanche hautement exprimée au niveau de la partie profonde du follicule pilo-sébacé. La mutation du gène codant pour cette kératine (localisée sur le chromosome 17) est à l’origine du syndrome de Jackson-Lawler (type II) [5]. D’autres observations sporadiques publiées dans la littérature ont permis de reconnaître de nouveaux types de pachyonychie congénitale, notamment l’association à l’épaississement unguéal d’une hypotrichose généralisée. Le retard staturopondéral observé chez le malade présenté n’a pas été observé dans les observations précédemment décrites. En revanche, la candidose orale surajoutée est classique et suggère un déficit immunitaire spécifique. Le traitement est difficile, il comporte des émollients, des kératolytiques locaux ainsi que des rétinoïdes oraux. L’exérèse de la matrice et du lit de l’ongle suivie d’une greffe cutanée semble être l’alternative la plus efficace.

Figure 2.

Kératose pilaire des genoux.

IV, rarement décrit, comprend les signes énumérés dans les trois types précédents, avec en plus des lésions laryngées, une raucité de la voix, un retard mental, des anomalies pilaires et une alopécie. Notre observation est difficile à classer parmi les types de pachyonychies congénitales déjà proposés. Les pachyonychies congénitales sont dues à une mutation des gènes codant pour différentes kératines : K6a, K6b, K16 et K17 exprimées dans différents épithéliums [4]. K16 et K6a sont des kératines majeures de l’épithélium orogénital et de l’épiderme palmoplantaire. La mutation des gènes codant pour ces kératines (localisés respectivement aux chromosomes 12 et 17) est à l’origine du syndrome

Références [1] Giustini S, Amorosi B, Canci C, Camplone G, Bottoni U, Porciello R, et al. Pachyonychia congenital with steatocystoma multiplex. A report of two cases and a discussion of the classification. Eur J Dermatol 1998;8:158—60. [2] Feinstein A, Friedman J, Schewach MM. Pachyonychia congenita. J Am Acad Dermatol 1988;19:705—11. [3] Strober BE. Pachyonychia congenita, type II. Dermatol Online J 2003;9:12. [4] Wong P, Domergue R, Coulombe PA. Overcoming functional redundancy to elicit pachyonychia congenita-like nail lesions in transgenic mice. Mol Cell Biol 2005;25:197—205. [5] Lane EB, McLean WH. Keratins and skin disorders. J Pathol 2004;204:355—66.