Pseudo-hypoparathyroïdie type 1b : à propos d’un cas

Pseudo-hypoparathyroïdie type 1b : à propos d’un cas

SFE Lyon 2014 / Annales d’Endocrinologie 75 (2014) 345–359 daires. Une biopsie osseuse est réalisée objectivant une lésion fibreuse cadrant avec une t...

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SFE Lyon 2014 / Annales d’Endocrinologie 75 (2014) 345–359 daires. Une biopsie osseuse est réalisée objectivant une lésion fibreuse cadrant avec une tumeur brune. La biologie retrouve une hypercalcémie maligne : 157 mg/L, ph : 28 mg/L, PTH : 1481 ng/L (10–73), calciurie : 694,7 mg/24 h, Vit D3 :5,09 ng/mL. L’examen retrouve une patiente altérée, déshydratée, IMC à 17 kg/m2 , alitée suite à une fracture pathologique du fémur. TDM cervicothoracique montre un nodule cervico-médiastinal parathyroïdien gauche de 8,2 × 2,49 × 1,7 cm. Le bilan de retentissement note des douleurs et une déminéralisation osseuse diffuse associé à une fracture fémorale déplacée, des micro-lithiases rénales avec une fonction rénale conservée (CC : 89 mL/min), tachycardie sinusale à l’ECG et une humeur dépressive. Le traitement a consisté à juguler l’hypercalcémie par du biphosphonate suivi d’une parathyroïdectomie, une fixation de la fracture fémorale et une substitution par la Vit D3. L’anatomopathologie retrouve un adénome parathyroïdien à cellules principales. L’évolution est marquée par l’amélioration clinique et la normalisation de la calcémie (88,5 mg/L). Discussion L’hyperparathyroïdie primaire peut se manifester uniquement par des lésions ostéolytiques, d’où l’intérêt de réaliser une calcémie et PTH avant la TDM et la biopsie afin d’éviter le retard diagnostique et de prise en charge. Déclaration d’intérêt d’intérêts.

Les auteurs n’ont pas transmis de déclaration de conflits

http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2014.07.261 P136

Hyperparathyroïdie primaire révélée par une tumeur brune du maxillaire: à propos d’un cas

M. Amar Setti (Dr) ∗ , I. Chenak (Dr) , M. Kherroubi (Dr) HMRUOran, Oran ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (M. Amar Setti) La tumeur brune est une entité exceptionnelle. C’est une lésion rare, pseudo tumorale associée à l’hyperparathyroïdie, qu’elle soit primitive ou secondaire. Elle est le résultat direct de l’action de la parathormone sur l’os. Elle est secondaire, dans la majorité des cas, à une hyperparathyroïdie primaire qui résulte dans plus de 80 % des cas d’un adénome parathyroïdien. Elle est rapportée chez 4,5 % des patients avec une hyperparathyroïdie primaire et 1,5 à 1,7 % de ceux avec une hyperparathyroïdie secondaire. La tumeur brune peut affecter tout le squelette osseux. L’atteinte maxillo-mandibulaire demeure inhabituelle. En effet, elle se manifeste par une tuméfaction jugale progressive, douloureuse. Histologiquement, elle fait partie des lésions à cellules géantes des maxillaires. Par conséquent. Le diagnostic repose sur l’association des signes cliniques, radiologiques et biologiques. Le traitement est celui de la cause. Nous rapportons le cas d’une patiente âgée de 43 ans, aux antécédents pathologiques de troubles de comportements, adressée au service de chirurgie maxillo-faciale pour une tumeur du maxillaire supérieur, dont l’étude histologique d’une biopsie est revenue en faveur d’une tumeur osseuse à cellules géantes ostéoclastiques, le diagnostic d’hyperparathyroïdie a été confirmé par un bilan sanguin phosphocalcique, complété par une scintigraphie parathyroïdienne. Le traitement a consisté en une thyroïdectomie totale avec adénoméctomie. Les suites postopératoires étaient simples avec un bilan phosphocalcique normal. Déclaration d’intérêt d’intérêts

Les auteurs n’ont pas transmis de déclaration de conflits

http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2014.07.262 P137

Pseudo-hypoparathyroïdie type 1b : à propos d’un cas C. Danguir a,∗ , A. Jaidane (Dr) a , M. Baatour (Dr) b , C. Zouaoui (Dr) a , I. Cherif a , J. Bousselmi a , M. Mrouki a , H. Ouertani (Dr) a , B. Zidi (Pr) a a Service d’endocrinologie-diabétologie, Hôpital Militaire de Tunis, Tunis b Service d’Urgence, Hôpital Militaire de Gabès, Gabès ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (C. Danguir)

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Introduction Les pseudo-hypoparathyroïdies sont des maladies génétiques, de transmission maternelle, définies par une résistance à l’action de la PTH, qui se caractérisent par diverses situations clinico-biologiques selon le type. Nous rapportons le cas d’un patient ayant présenté une pseudo-hypoparathyroïdie type 1b. Observation Mr M. R âgé de 15 ans a consulté aux urgences à plusieurs reprises pour paresthésies récidivantes des extrémités déclenchées par l’effort. L’examen clinique n’a pas révélé de signes d’hypocalcémie majeure ni de syndrome dysmorphique. Sur le plan biologique : il a présenté une hypocalcémie à 1,9 mmol/L hypocalciurique (< 0,3 mmol/24 h) associée à une hyperphosphorémie (2,34 mmol/L) avec PTH élevée à 688 pg/ml. On a donc complété les explorations par un dosage de la 25-OH-vitamine D, de l’AMPc néphrogénique et de la magnésémie revenus normaux, respectivement à 41,7 ␮g/L, 11 nmol/L et 0,84 mmol/L cadrant avec le diagnostic de pseudo-hypoparathyroïdie. La TSH était normale (3,5 ␮UI/mL). Devant l’absence d’anomalie clinique, on a retenu une pseudo-hypoparathyroïdie type 1b. Le patient a été mis sous substitution calcique et traitement par un-alpha avec bonne évolution clinico-biologique. Discussion Bien que rare, la pseudo-hypoparathyroïdie doit être évoquée devant toute hypocalcémie avec PTH élevée. Il est toutefois nécessaire d’éliminer un déficit en vitamine D et une hypomagnésémie, plus fréquentes, avant de retenir ce diagnostic. Le type 1b est caractérisé par l’absence de syndrome dysmorphique. Le dosage de la TSH doit être systématique afin d’éliminer une éventuelle résistance à la TSH associée. Une étude génétique est souhaitable pour confirmer le type de pseudo-hypoparathyroïdie. Déclaration d’intérêt d’intérêts.

Les auteurs n’ont pas transmis de déclaration de conflits

http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2014.07.263 P138

Hyperparathyroïdies primitives, à propos de 60 cas

D. Nsame (Dr) ∗ , A. Chadli (Pr) , S. El Aziz (Pr) , A. Farouqi (Pr) CHU de Casablanca, Casablanca ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : daniela [email protected] (D. Nsame) L’hyperparathyroïdie primitive longtemps considérée comme une affection rare a vu son incidence augmenter ces dernières années grâce au progrès dans les domaines de l’hormonologie et de l’imagerie et du dosage systématique de la calcémie. Nous rapportons une étude sur l’hyperparathyroïdie primitive colligés au service d’Endocrinologie du CHU Ibn Rochd de Casablanca durant la période de janvier 1990 à décembre 2013. Le but était d’analyser les aspects épidémiologiques, cliniques, paracliniques, thérapeutiques afin d’inciter au diagnostic précoce. L’analyse des données a été faite par Epi info. Résultats Soixante patients ont été inclus d’âge moyen de 48,5 ans [19–77], avec une prédominance féminine dans 90 % des cas. Le maître symptôme était les manifestations osseuses retrouvées chez 78 % des patients avec 34 % fractures osseuses et un délai moyen consultation de 31 mois [3–120]. L’hypercalcémie et l’hypophosphorémie était retrouvée chez 90 % des patients. La calcémie moyenne était de 120 mg/L. La PTH était augmentée chez tous les patients. La localisation de l’adénome a été faite par l’échographie dans 80 % des cas avec 5 localisations multiples, la tomodensitométrie, dans 94 % des cas avec une localisation ectopique (thymique). Des images d’allure ostéoporotique étaient retrouvées dans 30 % des cas par radiographie standard. Le traitement était chirurgical dans 88 % des cas (53 cas/60). Les suites opératoires étaient marquées par la survenue de crise de tétanie chez 3 patients, d’hypocalcémie chez 12 patients. L’étude anatomopathologie a retrouvé des 42 adénomes, 9 hyperplasies et 2 carcinomes parathyroïdiens. Le bilan de NEM à objectivé 2 NEM 2A. Déclaration d’intérêt d’intérêts.

Les auteurs n’ont pas transmis de déclaration de conflits

http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2014.07.264