Strategia diagnostica e terapeutica di fronte a una sordità del bambino

Strategia diagnostica e terapeutica di fronte a una sordità del bambino

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I – 20-190-C-10

Strategia diagnostica e terapeutica di fronte a una sordità del bambino G. Lina-Granade, E. Truy Le sordità del bambino sono, per la grande maggioranza, delle sordità di trasmissione reversibili per un’otite sieromucosa. Tuttavia, è essenziale non trascurare le sordità di percezione, in particolare delle sordità gravi e profonde. In tutti i casi, la riabilitazione precoce condiziona la prognosi in termini di sviluppo del linguaggio e di frequenza scolastica, che sono tanto migliori quanto più la sordità è presa in considerazione precocemente. Se esiste un’otite sieromucosa, l’esistenza di una ripercussione uditiva impone, a volte, un trattamento chirurgico. Se i dubbi sull’udito e sul linguaggio persistono dopo l’intervento e quando i timpani sono normali, deve essere realizzato rapidamente un bilancio uditivo, alla ricerca di una sordità di percezione. La diagnosi di una sordità è possibile fin dai primi giorni di vita, associando degli esami soggettivi e oggettivi adattati all’età. Il ricorso a un medico specializzato in audiologia infantile è utile per instaurare rapidamente una riabilitazione specifica. Le sordità di percezione richiedono un apparecchio uditivo e, per le sordità più importanti, un impianto cocleare. Qualunque sia la gravità della perdita uditiva, è indispensabile un bilancio ortofonico per valutare la sua ripercussione sulla parola, sul linguaggio orale e sulle capacità di apprendimento. Infine, la determinazione delle cause delle sordità di percezione ha tratto un notevole vantaggio dallo sviluppo della diagnostica per immagini medica e della genetica. © 2015 Elsevier Masson SAS. Tutti i diritti riservati.

Parole chiave: Deficienza uditiva; Audiometria; Protesi uditiva; Apparecchio uditivo; Logoterapia; Impianto cocleare

Struttura dell’articolo ■

Introduzione

1



Strategia diagnostica Momento in cui occorre pensarci Come fare la diagnosi, quali esami e in quali casi Differenti quadri Diagnosi differenziale Come parlarne Diagnosi eziologica e dei disturbi associati

1 1 3 5 7 7 8



Strategia terapeutica Quando instaurare la gestione Cosa si può proporre Follow-up evolutivo Impianto cocleare

8 8 9 10 10



Conclusioni

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 Introduzione Il termine di sordità del bambino indica una grande varietà di quadri clinici, secondo l’origine della perdita uditiva (sordità di trasmissione o di percezione), il grado di sordità, la sua età di comparsa e il carattere mono- o bilaterale della lesione e secondo i disturbi associati. Ma, qualunque sia la situazione, anche se si tratta di una sordità monolaterale, leggera o transitoria, la comparsa nel corso EMC - Otorinolaringoiatria Volume 14 > n◦ 3 > settembre 2015 http://dx.doi.org/10.1016/S1639-870X(15)72192-6

dei primi anni della vita deve portare ad agire rapidamente per limitare la ripercussione sullo sviluppo del linguaggio, sulla scolarità e, perciò, sul futuro socioprofessionale dei bambini. Questa nozione di «corsa contro il tempo» è particolarmente importante per le deficienze uditive gravi o profonde, dove l’accesso al linguaggio parlato è condizionato, in primo luogo, dalla precocità della gestione e della riabilitazione. Ora, alla nostra epoca, la riabilitazione permette al bambino di accedere alla comprensione del linguaggio parlato e all’espressione orale, anche in caso di sordità profonda, se tale è la scelta dei genitori. Dal momento che lo screening uditivo neonatale non è ancora realizzato sistematicamente in Francia e anche se esso verrà instaurato in futuro, è dovere di tutti i professionisti, oto-rinolaringoiatri (ORL), pediatri e medici generici, essere vigilanti su ogni sospetto, perché la diagnosi di sordità sia posta il più rapidamente possibile e sfoci senza ritardi in una gestione adeguata.

 Strategia diagnostica Momento in cui occorre pensarci Anomalia dello screening uditivo nel lattante Giustificazione dello screening Lo screening uditivo inizia prima di tutto con l’individuazione di fattori di rischio noti per aumentare la probabilità di una sordità, che sono elencati nella Tabella 1 [1, 2] .

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Tabella 1. Fattori di rischio di sordità nel bambino. Rischio di sordità di trasmissione

Rischio di sordità di percezione

Rinofaringiti od otiti ripetute Trisomia 21 Schisi labiale o palatina Malformazioni dell’orecchio esterno o craniofacciali

Precedenti familiari di sordità precoce o consanguineità tra i genitori Peso alla nascita < 1 500 g Distress respiratorio neonatale Infezione congenita (CMV, rosolia, toxoplasmosi, herpes, sifilide) Ittero che ha richiesto un’exsanguinotrasfusione Meningiti batteriche Trauma cranico con perdita di conoscenza Chemioterapia, trattamento con aminoglicosidi o furosemide

Possibilità di sviluppo del linguaggio (%)

CMV: citomegalovirus.

100

0 0

1

2

3

4

5

6

7

8

9

10

11

12

Età (anni) Figura 1. Possibilità di sviluppo del linguaggio parlato in funzione dell’età di inizio della riabilitazione di una sordità grave o profonda congenita (periodo critico) [6] . Se la riabilitazione inizia prima dei 3 anni (soprattutto prima di 1 anno, tratto verde), le possibilità di sviluppo del linguaggio sono ottimali. È il periodo ottimale per la maturazione della corteccia uditiva e del linguaggio, sotto l’influenza delle stimolazioni sonore e della lingua e delle interazioni con l’ambiente. Dai 3 ai 7 anni (tratto arancione), più la riabilitazione della sordità è tardiva più lo sviluppo del linguaggio è difficile e incompleto, a causa di una diminuzione rapida delle capacità di sviluppo della corteccia uditiva e del linguaggio, anche in caso di stimolazioni sonore e linguistiche. Una riabilitazione uditiva che inizia dopo i 7 anni (tratto rosso) ha degli effetti limitati sull’acquisizione del linguaggio orale tanto per la comprensione che per l’espressione.

Tuttavia, solo la metà dei bambini affetti da sordità presenta uno di questi fattori di rischio; lo screening deve, quindi, essere sistematico e universale, per individuare precocemente tutti i bambini che presentano una lesione uditiva. Data la forte proporzione (85%) di sordità congenite tra le sordità gravi e profonde del bambino [3] , il momento più appropriato per lo screening è il soggiorno nella maternità, dove tutti i neonati sono facilmente accessibili. Infine, la sordità del bambino presenta tutte le caratteristiche delle patologie che richiedono uno screening sistematico: • la sua prevalenza (circa 1,3/1 000 nascite) [4] è superiore a quella di patologie che beneficiano già di uno screening sistematico come l’ipotiroidismo o la fenilchetonuria; • la disabilità uditiva congenita, senza un intervento idoneo, ha delle conseguenze deleterie, soprattutto sullo sviluppo del linguaggio orale; • le sue conseguenze possono essere limitate da una riabilitazione appropriata e la precocità di questa riabilitazione influenza notevolmente lo sviluppo del linguaggio del bambino [5, 6] (Fig. 1)

2

Perciò, come raccomandato da numerose istanze scientifiche, esiste, attualmente, uno screening uditivo neonatale sistematico in diverse regioni (in particolare Alsazia, Centro, ChampagneArdenne e Bassa Normandia), che è portato a estendersi sul piano nazionale, in seguito all’ordinanza del 23 aprile 2012 [1, 2, 7–11] . Metodiche di screening nel lattante Due metodiche oggettive e non invasive hanno dimostrato la loro fattibilità e la loro affidabilità nello screening uditivo fin dai primi giorni di vita, la registrazione automatizzata delle otoemissioni acustiche (OEA) e la registrazione di potenziali evocati uditivi automatizzati precoci (PEUA): • le otoemissioni sono una risposta acustica generata dalle cellule ciliate esterne cocleari, misurabili con l’aiuto di un microfono miniaturizzato situato nel condotto uditivo esterno. Queste otoemissioni sono assenti per delle perdite uditive di origine endococleare superiori a 30 dB hearing level (HL). La sensibilità e la specificità di questo test al terzo giorno di vita sono sottoposte alle condizioni di realizzazione (rumore circostante, sonno, allenamento dell’esaminatore). La registrazione automatizzata delle OEA in maternità si esegue preferenzialmente in due fasi: se il primo esame è positivo (perturbato), esso è ripetuto entro le 24 ore. Negli studi che utilizzano questa metodica, il tasso di falsi positivi è dell’1-2%, e la durata dell’esame è breve, da alcuni secondi a due minuti [3] ; • i PEUA registrano l’attività elettrica del tronco cerebrale provocata da un suono emesso a una sola intensità (in genere, 30 dB). I numerosi studi che utilizzano i PEUA nello screening in neonati in buona salute indicano una sensibilità del 90-100%, leggermente superiore a quella delle OEA, e una specificità del 96-100%. I PEUA generano meno falsi positivi rispetto alle OEA; la realizzazione di un nuovo test in caso di positività del primo test riduce il tasso di falsi positivi, che passa dal 3,5% al momento del primo esame a valori compresi tra lo 0,2 e lo 0,8% al momento del secondo esame. I PEUA sono realizzabili fin dalle 24 ore di vita e sono sensibili alle lesioni centrali (in particolare alle neuropatie uditive più frequenti nei prematuri) [3] . Interpretazione dei risultati Questi esami di screening costituiscono solo un allarme e sono sensibili a una lesione trasmissionale transitoria. Essi non permettono una diagnosi di sordità né di sede della lesione. Per non suscitare ansia inutile, i bambini che hanno uno screening alterato devono, quindi, essere orientati rapidamente verso un servizio o un professionista che realizzino degli esami diagnostici, per confermare o meno l’esistenza di un deficit, precisare l’importanza della perdita uditiva e consigliare la famiglia sulla linea di condotta da tenere. Infine, anche se uno screening è stato realizzato nel periodo neonatale, è indispensabile restare vigilanti sulla possibile installazione di una sordità nel corso dei primi anni, in particolare alle ◦ ◦ visite del 9 e del 24 mese, soprattutto in caso di fattori di rischio.

Anomalie delle reazioni ai suoni Le circostanze in cui si devono assolutamente realizzare degli esami uditivi sono, prima di tutto, dei dubbi sulle reazioni ai suoni da parte delle persone vicine (genitori, assistente materna, scuola). Nel lattante, i segni di richiamo sono un’assenza di reazione o delle reazioni insolite alla chiamata o ai suoni familiari prodotti al di fuori del suo campo visivo (rumori di pentole, di passi e di chiavi o una canzone familiare). Nel bambino piccolo, i dubbi compaiono se il bambino fa ripetere, chiede di aumentare il volume della televisione, non comprende bene quando il locutore è lontano o non fa gesti o se guarda frequentemente le labbra della persona che parla. Non si ripete mai abbastanza che occorre prendere in considerazione i sospetti dei genitori e non calmare la loro inquietudine con parole rassicuranti, finché non sono stati realizzati degli esami attendibili. Occorre anche interrogarsi sistematicamente sul miglioramento delle reazioni ai suoni dopo il posizionamento di aeratori transtimpanici (ATT) e, in assenza di un miglioramento notevole, occorre eseguire un bilancio uditivo. EMC - Otorinolaringoiatria

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Tabella 2. Gradi di sordità, ripercussione su linguaggio ed età della diagnosi. Grado di sordità

Perdita media di 0,5-4 kHz (migliore orecchio)

Deficit uditivo lieve Deficit uditivo medio

1 2

o o

gruppo gruppo

Deficit uditivo grave Deficit uditivo profondo a

1 2 3

o o o

gruppo gruppo gruppo

Segni di richiamo

Età ideale di diagnosi

Età abituale di diagnosi a

Suoni mal percepiti

Parola, linguaggio

21-40 dB

Voce sussurrata o remota

Ritardo di parola: parole deformate o incomprensibili

Prima dei 3 anni

5-8 anni

41-55 dB 56-70 dB

Voce media a diversi metri

Ritardo di linguaggio: linguaggio insufficiente per l’età

Prima di 18 mesi

3-5 anni

71-90 dB

Voce forte a più di un metro

Ritardo importante o, anche, assenza di linguaggio

Prima di 3 mesi

12-30 mesi

90-100 dB 100-110 dB 110-120 dB

Voce non percepita Alcuni suoni forti a volte avvertiti

Assenza di diversificazione del balbettio, assenza di linguaggio

Prima di 3 mesi

12-30 mesi

Dati personali.

Ritardo di parola o di linguaggio Dal momento che il linguaggio si sviluppa per imitazione di un modello uditivo, ogni ritardo di parola o di linguaggio deve portare a una verifica dell’udito. La ripercussione sul linguaggio e sulla parola è tanto più marcata quanto più la perdita uditiva è importante e precoce (Tabella 2). Il ritardo di linguaggio si manifesta anche prima di 1 anno, prima della comparsa delle prime parole (Tabella 3) [12] . Alcuni punti di repere indicano uno spostamento rispetto alle acquisizioni normali: • il depauperamento del balbettamento tra i 6 e i 9 mesi, senza la comparsa di sillabe variate; • l’assenza di risposta a degli ordini semplici o al nome a 12 mesi; • l’assenza di parole (papà, mamma) a 18 mesi; • l’assenza di parole-frasi («da bere», «pipì vaso», «papà partito») a 2 anni; • l’assenza di frasi di tre parole (soggetto-verbo-complemento) a 3 anni; • la persistenza di deformazione di alcune parole oltre i 4 anni. Il ritardo di parola, dal canto suo, si caratterizza per la deformazione delle parole, che può rendere inintelligibile ciò che dice il bambino (si parla, allora, di «gergo»), mentre l’intonazione e la struttura delle frasi sono preservate. Il disturbo della parola può essere limitato se la perdita uditiva è lieve, come in caso di perdita che predomina sulle gravi in caso di otiti sieromucose: esso si manifesta, allora, con la persistenza, oltre i 3 anni, di confusioni tra consonanti sonore e non sonore («pato» per «bato»), di errori sui gruppi consonantici («tr», «cr», «pl», per esempio «cro» per «tro» e di omissione delle finali caduche («vettu» per «vettura»). Infine, anche l’assenza di un rapido miglioramento della parola e del linguaggio dopo il posizionamento di ATT deve portare alla pratica di un bilancio uditivo.

Disturbi del comportamento Il deficit uditivo può anche manifestarsi con dei disturbi del comportamento: si deve proporre un bilancio uditivo quando il bambino è distratto, disattento, disubbidiente («sente solo ciò che vuole»), capriccioso e rumoroso (grida e parla forte) o, al contrario, quando ha un comportamento timido, riservato e troppo calmo. È, per questa ragione, importante verificare l’udito di ogni bambino nel quale è sospettata una diagnosi di disturbo pervasivo dello sviluppo o di disturbo dello spettro autistico. In questo caso, il bambino è spesso descritto come indifferente al suo ambiente sonoro, ma può anche manifestare delle reazioni di angoscia o di intolleranza a certi suoni moderatamente intensi.

Difficoltà scolastiche In caso di sordità lieve o media, il linguaggio si può sviluppare normalmente e la perdita uditiva può passare inosservata fino all’età scolare. Di conseguenza, un bambino distratto in classe, EMC - Otorinolaringoiatria

che non esegue correttamente gli ordini dati dall’insegnante o che compie degli errori fonetici nel dettato, deve beneficiare di un’audiometria alla ricerca di un deficit uditivo. Occorre, tuttavia, segnalare che l’audiometria tonale non è sufficiente per certificare che l’insieme dei processi uditivi è normale. In effetti, i bambini che sembrano udire male ma che non hanno una perdita audiometrica (di origine periferica) possono presentare dei disturbi uditivi centrali che ostacolano la discriminazione dei fonemi, in particolare in un ambiente rumoroso.

Fattori di rischio di sordità I precedenti che aumentano il rischio di insorgenza di una sordità (Tabella 1) devono continuare a essere presi in considerazione durante la crescita del bambino, in quanto il capitale uditivo può deteriorarsi nel tempo. In particolare, le sordità per infezione congenita da citomegalovirus sono spesso evolutive e possono essere misconosciute a causa di uno screening neonatale rassicurante.

Come fare la diagnosi, quali esami e in quali casi La diagnosi si basa su dei metodi soggettivi (audiometria comportamentale, anche denominata audiometria condizionata) e/od oggettivi (potenziali evocati uditivi).

Metodi disponibili Audiometria soggettiva Essa è indispensabile per conoscere le soglie sulle frequenze gravi e medie e per misurare la conduzione ossea [13–15] . Essa richiede, durante i primi anni, una metodica adatta all’età del bambino, che utilizzi un condizionamento visivo o ludico per l’audiometria tonale e delle liste di parole che corrispondono al vocabolario dei bambini piccoli e accompagnate da immagini per l’audiometria vocale. Nei bambini che hanno un livello di sviluppo di 4-5 anni, l’audiometria tonale e vocale può essere realizzata secondo la stessa metodica usata nell’adulto. In pratica, si ha spesso interesse a iniziare l’esplorazione di un sospetto di problema uditivo con un rapido esame acumetrico, con la voce (osservazione delle reazioni del bambino alla chiamata, saggiando diverse intensità: voce sussurrata, voce debole, voce media, voce forte e voce gridata) e con i giocattoli sonori. Questa fase è importante per scegliere l’intensità a cui iniziare l’audiometria tonale, per valutare approssimativamente l’esistenza e l’entità di una perdita uditiva e per evitare, così, degli errori grossolani. L’audiometria tonale inizia preferibilmente in campo libero, il che è più accettabile della cuffia per un bambino piccolo, quindi passa per il vibratore, in quanto la conduzione ossea è particolarmente interessante per esaminare la funzione cocleare [13–15] .

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Tabella 3. Sviluppo del linguaggio del bambino da 0 a 6 anni. Raccomandazione 14/1 dell’Ufficio internazionale di audiofonologia. La tabella indica ciò che il bambino dovrebbe avere acquisito all’età data in uno sviluppo normale delle sue capacità. 3 mesi

Risponde ai suoni, alla voce, alla musica: sussulta, interrompe la sua attività, ecc. Dice «aaa...eu!»

Mantiene eretta la testa. Prono, la solleva Risponde alla luce viva: fa una smorfia, si gira Sorride e si calma alla vista di un volto, anche se non gli si parla Segue con gli occhi un oggetto vicino Apre le mani

6 mesi

Si gira verso un rumore prodotto fuori dalla sua vista Ama i giochi musicali Fa del rumore con le labbra Parla come un neonato Quando gli si parla, risponde con dei vocalizzi

Si agita alla vista di un oggetto di piacere: biberon, ecc. Guarda le proprie mani e i propri piedi Riconosce un oggetto e una persona a distanza e li segue con lo sguardo senza incrociare gli occhi Si tiene seduto con appoggio Si gira facilmente dal ventre sul dorso Afferra un oggetto volontariamente e lo passa da una mano all’altra

12 mesi Pronuncia delle sillabe raddoppiate ed eventualmente le sue prime parole Cerca il sito da cui viene un rumore prodotto fuori dalla sua vista Riconosce una melodia Comprende alcune parole e degli ordini semplici Risponde al suo nome

Afferra piccoli oggetti tra il pollice e l’indice Ritrova un oggetto nascosto di fronte a lui Distingue un volto familiare da un volto estraneo Esplora i dettagli di diversi oggetti Afferra un oggetto che gli si tende, può lasciarlo volontariamente, si diverte a gettare Si sposta da solo, si mette in piedi con un appoggio, deambula con un aiuto Fa la marionetta Beve nella tazza

18 mesi Dice alcune parole riconoscibili Riconosce tutti i suoni familiari Comprende le frasi brevi (senza gesti)

Soffia Scarabocchia Indica con il dito ciò che desidera, anche se l’oggetto è lontano da lui Impila degli oggetti Riconosce delle immagini Deambula da solo Sale la scala con un aiuto Si serve di un cucchiaio Mastica

2 anni

Può indicare su ordine alcune parti del corpo Comprende una parola o una frase a voce sussurrata, «piccolo segreto» Incomincia a riprodurre delle melodie: canzoni infantili, ecc. Comprende un ordine complesso come: «dai un dolce a Sofia!» Dice delle frasi a due parole come: «papà partito» Utilizza «me» e «te»

Dà un calcio a un pallone Associa degli oggetti simili Riconosce su delle foto o delle immagini dei personaggi familiari e dei piccoli dettagli Volta le pagine di un libro Gli piace mangiare da solo

3 anni

Si esprime per frasi Ascolta e comprende dei brevi racconti Partecipa alle conversazioni familiari e pone delle domande: dove, cosa, chi? Risponde a delle domande semplici a voce sussurrata all’orecchio destro come all’orecchio sinistro Canta o recita delle filastrocche Utilizza l’«io» e il «tu»: «io ho finito tutto», «tu vai via»

Tiene la matita tra le dita e tenta di disegnare Gli piace guardare i libri Può trasportare un bicchiere pieno Sale e scende da solo una scala Pedala su un triciclo

Potenziali evocati uditivi precoci (PEUP) I PEUP non automatizzati (cioè testando successivamente varie intensità) sono utili per verificare la realtà della perdita uditiva, a titolo medicolegale, ma sono insufficienti per calcolare il grado di sordità e per proporre l’apparecchio, poiché essi misurano la soglia uditiva solo sulle frequenze da 2 000 a 4 000 Hz (Fig. 2). Essi danno, dunque, spesso una valutazione un po’ pessimistica del grado di sordità nelle sordità di percezione che predominano sui suoni acuti. Otoemissioni Questo esame di screening (cfr. «Metodiche di screening nel lattante») non permette di misurare la soglia uditiva. La presenza di otoemissioni indica una funzione cocleare normale o subnormale, ma non fornisce informazioni sulla trasmissione del messaggio al nervo uditivo (cfr. «Neuropatia-dissincronia uditiva»); la loro assenza fa sospettare un problema uditivo, senza precisare il suo grado né la sua origine, salvo come complemento dei potenziali evocati. In questo caso, occorre realizzare un bilancio completo con otoscopia e/o timpanometria e degli esami audiometrici propriamente detti, soggettivi e/od oggettivi. Potenziali evocati uditivi stazionari Le auditory steady-state responses (ASSR) sono proposte per ottenere delle soglie oggettive su delle frequenze più variate (500,

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1 000, 2 000 e 4 000 Hz) rispetto ai PEU convenzionali. Tuttavia, nei lattanti, soprattutto prima dei 3 mesi, le risposte ottenute con le ASSR sono meno ampie e le soglie sono più elevate di 10-15 dB che negli adulti, richiedendo di utilizzare un criterio di rapporto segnale/rumore più rigido [16, 17] . Inoltre, circa il 20% dei soggetti ha una differenza superiore a 20 dB tra la soglia delle ASSR e la soglia soggettiva su 500 Hz [17] , il che va preso in considerazione per la valutazione della soglia su questa frequenza. Infine, il tempo di registrazione è condizionato dal sonno del bambino.

Scelta della metodica da utilizzare in prima intenzione Ciò dipende dall’età del bambino e dalla fattibilità di ogni metodo (Fig. 3) [13] : • in un lattante di meno di 2 anni, è relativamente facile ottenere il sonno naturale, indispensabile per la registrazione dei PEUP; i PEUP sono, quindi, realizzati in precedenza, prevedendo, in ogni modo, un esame audiometrico comportamentale di complemento nelle settimane seguenti; • nei bambini di più di 2 anni e mezzo fino ai 3 anni, l’audiometria comportamentale è realizzabile con un po’ di esperienza ed è proposta in prima intenzione. EMC - Otorinolaringoiatria

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“ Punto importante

Otoemissioni presenti (salvo OSM o rumore di fondo) Audiometria condizionata

Soglia dei PEU

0

Qualche «trucco» per lanciarsi nell’audiometria del bambino piccolo (da 2 anni e mezzo a 4 anni) • Materiale: ◦ audiometro con uno o due altoparlanti; ◦ giochi di incastro o piccoli oggetti da travasare (per esempio, palle di cotone colorate). • Comportamento dell’esaminatore: imitazione, discrezione, osservazione: ◦ imitazione: non spiegare l’ordine, ma farlo comprendere con il mimo, per imitazione, «giocando» con il bambino. In attesa del suono, indicare l’orecchio dicendo: «Ascolta...» e fare il segno «Zitto» fissando il bambino per attirare la sua attenzione uditiva. Emettendo il suono, dire «Oh, suona!», prendere la mano del bambino perché egli esegua il gesto richiesto (per esempio, mettere la palla di cotone nella scatola), quindi complimentarsi con il gesto e la voce («Bravo») quando risponde correttamente al suono; ◦ discrezione (molto importante): nascondere il dito che scatena il suono, non lasciar vedere che si preme sul pulsante. Attivare il suono in modo non ritmico, con intervalli di almeno quattro o cinque secondi. Non suscitare la risposta (non sollevare la testa né smettere di indicare l’orecchio mentre si attiva il suono); ◦ osservazione: osservare attentamente le reazioni del bambino (se cerca la fonte sonora, se interroga con lo sguardo e se il suo movimento è franco o esitante, immediato o ritardato, ecc.). Quando l’attenzione del bambino si esaurisce, cessare l’esame e proporre di proseguirlo alcuni giorni più tardi. • Fasi dell’audiometria: ◦ iniziare in campo libero (con gli altoparlanti) con un’intensità necessariamente percepita (secondo l’anamnesi e l’audiometria), ma non insopportabile: spesso 60-70 dB; ◦ ridurre l’intensità per tappe di 10-20 dB su tre frequenze (250, 1 000 e 4 000 Hz), poi, se il bambino è ancora collaborativo e attento, proporre il vibratore o la cuffia per precisare le soglie vicine a 5 dB e testare tutte le frequenze di ottava; ◦ il numero di frequenze e di condizioni testate (campo libero, vibratore, cuffia) e la precisione delle soglie (da 5 a 20 dB circa) devono essere adattati in funzione della cooperazione del bambino: se il bambino si stanca, è più utile ottenere le soglie su 250, 1 000 e 4 000 Hz in conduzione ossea e in campo libero, piuttosto che una soglia su una sola frequenza alla cuffia; ◦ terminare l’esame facendo indicare alcune parti del corpo a voce nuda nascondendo le labbra (voce sussurrata prima, quindi più forte, se il bambino non risponde). • Durata totale dell’esame: dieci minuti.

L’otoscopia, eventualmente completata da una timpanometria, orienta la diagnosi verso un problema trasmissivo. È, tuttavia, indispensabile tenere a mente l’idea che una sordità di percezione può coesistere con un problema dell’orecchio medio. Quanto allo studio del riflesso stapedio, questo non è in alcun caso un esame audiometrico [13] . EMC - Otorinolaringoiatria

–20 –40 –60 –80 –100 –120 250

500

1000

2000

4000

8000

Figura 2. Interesse e limiti audiometrici di otoemissioni e potenziali evocati uditivi (PEU). OSM: otite sieromucosa.

Differenti quadri

[14, 18]

Sordità di trasmissione È il caso più frequente nel bambino, che si individua con una perdita uditiva all’audiometria tonale in campo libero o alla cuffia (via aerea), al massimo di 60 dB, che predomina sulle frequenze 250 e 500 Hz, mentre le soglie al vibratore (in conduzione ossea) sono normali (inferiori a 20 dB). Il divario tra le soglie in conduzione aerea (CA) e quelli in conduzione ossea (CO) è chiamato «Rinne». Ai PEUP, esistono un prolungamento «in blocco» delle latenze di tutte le onde, dall’onda I, e una soglia lievemente elevata (al massimo 60 dB). L’otoscopia e la timpanometria permettono, in genere, di orientare verso la causa della perdita uditiva: tappo di cerume, aspetto opaco del timpano e punta del timpanogramma spostata verso le pressioni negative in caso di ostruzione delle tube di Eustachio, aspetto giallastro, opaco, ispessito o, anche, infiammatorio del timpano e picco appiattito o assente in caso di versamento liquido nella cassa del timpano. Molto raramente, l’otoscopia e la timpanometria sono normali, suggerendo un’anomalia ossiculare. Le otoemissioni sono assenti al momento di una perdita uditiva trasmissiva, a causa dell’attenuazione dello stimolo e del segnale da parte dell’ostacolo a livello dell’orecchio esterno o medio.

Sordità di percezione Più rare, le sordità di percezione sono caratterizzate da una perdita uditiva importante tanto in CA che in CO, che predomina, in genere, sulle frequenze acute. Possono essere osservati tutti i gradi di gravità, fino a un’assenza totale di percezione in CA. Si può avere l’impressione di una migliore percezione in CO delle frequenze di 250-750 Hz, a causa della sensazione vibratoria e somestesica che esse provocano. Questo «falso Rinne» è particolarmente ingannevole in caso di sordità profonda. I PEUP sono caratterizzati da ampiezze più basse di tutte le onde, predominanti sull’onda I, da un prolungamento di latenza più marcato per l’onda V che per l’onda I e da una soglia elevata, concordante con la soglia in audiometria tonale sulle frequenze da 2 000 a 4 000 Hz. L’otoscopia e la timpanometria sono normali. Le otoemissioni sono, in genere, assenti, salvo che sulle frequenze dove le soglie uditive sono inferiori a 35 dB.

Sordità mista La sordità mista è evocata quando la perdita uditiva in CA è più grave che in CO sulle frequenze inferiori tra i 2 000 e i 4 000 Hz, ma identica in CA e in CO a partire da queste frequenze e quando le soglie al vibratore sono anormalmente elevate (superiori a 20 dB), in particolare a partire dai 1 000 Hz.

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Sospetto di sordità nel bambino

OSM visibili

Timpani normali

Test alla voce Giocattoli sonori

In urgenza, se assenza di linguaggio (sospetto di sordità grave-profonda

Età > 24 mesi o sonno diurno poco probabile

Età < 24 mesi o sonno diurno facile

Audiometria condizionata o consulenza audiofonologica ± PEU + bilancio ortofonico

PEU durante il sonno naturale

Soglie PEU e/o soglie audiometriche ≤ 30 dB

Controllo ogni 6 mesi + audiometria condizionata fin dai 24-30 mesi

OSM visibili Soglie in CO ≤ 30 dB Onde I spostate Soglie PEU tra 30 e 60 dB

Adenoidectomia + ATT + bilancio ortofonico al minimo dubbio fin dai 2 anni

Assenza di un netto miglioramento dell'udito e/o linguaggio sempre ritardato

Netto miglioramento dell'udito e del linguaggio nel mese postoperatorio

Controllo ogni 6 mesi + audiometria condizionata fin dai 24-30 mesi

Soglie in CO tra 30 e 70 dB

Soglie PEU tra 30 e 70 dB e timpani normali

Soglia audiometrica media > 70 dB e timpani normali

Soglie PEU > 70 dB e timpani normali

PEU

Audiometria condizionata

PEU in urgenza

Audiometria condizionata in urgenza

Adenoidectomia + ATT Logoterapia Audiometria condizionata postoperatoria

Sordità leggera o media

Sordità grave o profonda

Figura 3. Algoritmo decisionale. Esami di fronte a un sospetto di sordità nel bambino. Agire rapidamente: ogni fase non deve durare più di due mesi, in quanto, nel bambino piccolo, ogni trimestre passato con una perdita uditiva è una perdita di opportunità per lo sviluppo del linguaggio e la riuscita scolastica successiva. PEU: potenziali evocati uditivi; CO: conduzione ossea; OSM: otite sieromucosa.

L’otoscopia e la timpanometria possono orientare verso la causa della parte trasmissiva della sordità, ma possono essere normali quando si tratta di sordità mista dell’orecchio interno, in particolare in caso di dilatazione dell’acquedotto del vestibolo.

Neuropatia-dissincronia uditiva Questa patologia, che rappresenterebbe fino al 10% delle sordità di percezione del bambino, è caratterizzata dall’associazione di una desincronizzazione delle risposte neuronali, evidenziata dai PEUP, e di una funzione normale delle cellule ciliate esterne riflessa da delle OEA presenti [19–21] . La percezione della parola è, in genere, alterata, significativamente di più delle soglie all’audiometria tonale, che possono essere normali o marcate da tutti i gradi di perdita uditiva fino a quella profonda. Il termine attualmente raccomandato «malattie dello spettro delle neuropatie uditive» (auditory neuropathy spectrum disorder [ANSD]) raggruppa dei meccanismi fisiopatologici, delle eziologie e dei quadri clinici diversi: lesione selettiva delle cellule ciliate interne, anomalia della sinapsi tra cellule ciliate interne e fibre nervose afferenti e anomalie della mielina o dell’assone dei neuroni afferenti. Le neuropatie sono più frequentemente osservate in neonati che richiedono una rianimazione neonatale (in parti-

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colare potrebbero essere coinvolte l’anossia e l’iperbilirubinemia). Un’anomalia genetica dell’otoferlina spiegherebbe alcuni casi legati a una lesione selettiva della sinapsi. Le modalità di riabilitazione, adattate ad ogni meccanismo o eziologia, non sono ancora chiaramente definite. È raccomandata una rieducazione ortofonica precoce, volta a sviluppare degli ausili alla comunicazione (lingua francese parlata completata [LPC], Francese dei segni [FS]), in modo da facilitare la percezione della parola. Il beneficio degli apparecchi uditivi è spesso limitato, mentre l’impianto cocleare procura un miglioramento percettivo nell’80% dei casi [20, 21] .

Sordità monolaterale Le sordità monolaterali sono state a lungo considerate come non aventi ripercussioni sullo sviluppo del bambino. Tuttavia, dagli anni  90, delle pubblicazioni hanno evidenziato la frequenza delle difficoltà scolastiche più importante nei bambini che hanno una sordità monolaterale che nei bambini normoudenti; queste difficoltà si spiegano con una cattiva percezione stereofonica, che provoca un disturbo uditivo nel rumore, in particolare in classe [22–24] . Peraltro, l’anamnesi rileva spesso, nei bambini che hanno una sordità monolaterale, una difficoltà nella localizzazione delle sorgenti sonore e nella percezione della parola nel rumore, con un comportamento di isolamento o, al contrario, di agitazione negli EMC - Otorinolaringoiatria

Strategia diagnostica e terapeutica di fronte a una sordità del bambino  I – 20-190-C-10

ambienti rumorosi (pasto in gruppo, mensa, ambiente musicale). Inoltre, la comparsa ripetuta o prolungata di un’ostruzione tubarica o, anche, di un’otite sierosa, sull’orecchio buono, inducendo delle fluttuazioni uditive, può avere ripercussioni sulle acquisizioni linguistiche e scolastiche. Perciò, è indispensabile, in questi bambini, assicurare un monitoraggio otoscopico e audiometrico regolare. Un bilancio ortofonico è richiesto al minimo dubbio sullo sviluppo della parola e del linguaggio e sull’acquisizione dei prerequisiti del linguaggio scritto. La decisione sull’apparecchio, spesso ritardata in passato, è attualmente presa sempre più precocemente, per prevenire le difficoltà. L’apparecchio mira soprattutto a migliorare la percezione nel rumore ristabilendo la stereofonia e, accessoriamente, a mantenere le vie uditive dal lato audioleso, per evitare la degradazione dell’intelligibilità. La scelta del tipo di apparecchio dipende dal grado di sordità: apparecchio monolaterale se la sordità è da lieve a grave e sistema Contralateral Routing Of Sound (CROS) in caso di sordità profonda o di cofosi monolaterale [25] .

Sordità evolutive È importante tenere a mente che un bilancio uditivo normale un giorno non lo è per sempre. Per dieci bambini che presentano una sordità congenita, da cinque a nove bambini supplementari svilupperebbero una sordità prima dell’età di 9 anni [26] , legata soprattutto a cause acquisite (meningiti virali o batteriche, trauma cranico, assunzione di ototossici), ma anche a sordità evolutive (embriofetopatie da citomegalovirus [CMV] e sordità genetiche, che possono evolvere ad ogni età) [27] . Inoltre, un neonato il cui screening è normale non è al riparo dalle sordità acquisite più frequenti, legate alle patologie infiammatorie croniche dell’orecchio medio. Inoltre, i problemi dell’orecchio medio hanno un carattere stagionale, giustificando la ripetizione di un bilancio uditivo in inverno se l’esame è normale in estate. Si consiglia, quindi, di ripetere l’audiometria al minimo dubbio, soprattutto nelle circostanze precedentemente citate. Infine, qualsiasi sordità diagnosticata in un bambino può evolvere, richiedendo dei controlli audiometrici regolari. La comparsa di una sordità in un lattante o in un bambino che ha udito normalmente ha meno ripercussioni sullo sviluppo del suo linguaggio rispetto a una sordità congenita. Si definiscono, così, un po’ arbitrariamente, tre periodi: • il periodo prelinguale, o prelinguistico (prima dei 2 anni), il più critico, poiché la presenza di una sordità rallenterà in modo irreversibile lo sviluppo del linguaggio se non è instaurata alcuna riabilitazione; • il periodo perilinguale, tra i 2 e i 4 anni, a un’età in cui il bambino inizia già a comprendere e a parlare, durante la quale la comparsa di una sordità produce una regressione reversibile del linguaggio; • il periodo postlinguale, oltre i 4 anni di età, in cui il linguaggio è bene in sede e in cui, come nell’adulto, la comparsa di una sordità non provoca conseguenze irreversibili sul linguaggio, ma solo una stagnazione delle acquisizioni complementari (lessicali e grammaticali) in assenza di riabilitazione.

Disturbi uditivi centrali Delle difficoltà di discriminazione della parola nel rumore, mentre l’audiometria tonale e l’audiometria vocale nel silenzio sono normali, possono essere spiegate con dei disturbi centrali dell’udito (impropriamente chiamati, in passato «sordità centrale»). Questi disturbi possono essere evidenziati con un bilancio specifico nel bambino grande o nell’adolescente [28] .

Diagnosi differenziale Le difficoltà della diagnosi di sordità del bambino sono di due ordini. EMC - Otorinolaringoiatria

Soprattutto degli errori per difetto di diagnosi Malgrado la frequenza ben più importante delle patologie dell’orecchio medio nel bambino, rispetto alle sordità di percezione, non ci si può accontentare, per confermare la normalità dell’udito, di constatare la normalità dell’orecchio medio, mediante l’otoscopia, la timpanometria e la presenza dei riflessi stapedi [13] . Quando le persone vicine segnalano delle anomalie delle reazioni ai suoni e davanti ad ogni ritardo di linguaggio, deve assolutamente essere realizzato un bilancio uditivo, con un’audiometria e/o dei PEU, a seconda dei casi (Fig. 3). In caso di discordanza tra i PEU e le osservazioni delle persone vicine, deve essere proposto il ricorso a un medico specializzato in audiofonologia. Peraltro, un’audiometria deve essere realizzata se le reazioni ai suoni e il linguaggio non progrediscono notevolmente dopo il posizionamento di drenaggi transtimpanici.

Più raramente degli errori per eccesso Essi sono evitati con l’osservazione attenta del comportamento del bambino al momento dell’audiometria comportamentale e con il confronto sistematico degli esami soggettivi e oggettivi. Ciò permette di eliminare altre cause di anomalie delle reazioni ai suoni, di ritardo di linguaggio e/o di difficoltà scolastiche: • disturbo pervasivo dello sviluppo, appartenente ai disturbi autistici, caratterizzato da un ritardo di linguaggio, associato a un disturbo della relazione, con scarsità degli sguardi verso l’interlocutore, una comunicazione non verbale povera (pochi sorrisi, nessun gesto che significhi «arrivederci» o «bravo»), degli interessi limitati (giochi ripetitivi) e delle stereotipie [29] ; • ritardo di sviluppo globale, nel quale il ritardo di linguaggio è marcato tanto per la comprensione che per l’espressione e si associa a un ritardo delle acquisizioni psicomotorie; • sordità «psicogena» o pseudoipoacusia, che compare nella preadolescenza (8-12 anni), caratterizzata da soglie in audiometria soggettiva intorno a 50 dB su tutte le frequenze (audiogramma «piatto»), senza ripercussioni proporzionali sulla percezione della parola e con dei PEU normali. Delle difficoltà di apprendimento del linguaggio scritto passate inosservate, in particolare dei disturbi della discriminazione delle consonanti, devono essere ricercate con un bilancio ortofonico. Un follow-up psicologico è vivamente consigliato per comprendere e risolvere le difficoltà psicoaffettive all’origine di questo equivalente di conversione isterica [13, 30] .

Come parlarne L’annuncio della diagnosi di sordità in un bambino piccolo richiede un’attenzione particolare, come ogni annuncio di una diagnosi grave. In primissimo luogo, il medico deve prevedere una visita più lunga, per prendersi il tempo di spiegare ai genitori il tipo di sordità, la sua gravità (fornendo degli esempi concreti) (Fig. 4), i mezzi di riabilitazione, le modalità di comunicazione e le prospettive di scolarità. Un atteggiamento empatico, con l’ascolto delle emozioni, delle reazioni e delle domande dei genitori, è anch’esso indispensabile per attenuare lo shock legato alla rivelazione della sordità, per fornire loro delle rappresentazioni realistiche del futuro del loro bambino e per aiutarli a mettere rapidamente in atto le misure adattate al problema del bambino [31] . Anche lo scaglionamento delle spiegazioni durante le fasi successive della diagnosi (primo esame, audiometria comportamentale, esami elettrofisiologici) è un mezzo per i genitori per prendere coscienza delle difficoltà percettive del loro bambino. Infine, il vocabolario sarà adeguato alle rappresentazioni che i genitori possono avere: la parola «sordità» è spesso compresa come sordità totale e come «sordomuto» ed evoca delle immagini di disabilità pesante. Si possono, quindi, utilizzare dei termini meno violenti, come «deficit uditivo» o «perdita uditiva» al momento degli esami che conducono alla diagnosi e al momento del suo

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I – 20-190-C-10  Strategia diagnostica e terapeutica di fronte a una sordità del bambino

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250

500

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2000

4000

8000

–20 Voce sussurrata, tic-tac orologio –40 –60 –80 –100

Voce a intensità consueta

Grida, suoni forti

Esplosione

–120 Sordità lieve

Sordità media

Sordità grave

Sordità profonda

Figura 4. Livelli sonori dei rumori quotidiani e della parola e differenti gradi di sordità.

annuncio, soprattutto se si tratta di una perdita uditiva parziale. Analogamente, quando si spiegano dei risultati dei PEU, si può parlare di «risultati alterati» o di livelli sonori più elevati per ottenere una risposta.

Diagnosi eziologica e dei disturbi associati La ricerca dell’eziologia di una sordità di percezione del bambino si basa, prima di tutto, sull’interrogatorio, che si orienta verso i fattori di rischio descritti nella Tabella 2. In assenza di argomentazioni per una causa acquisita, e anche se non vi sono precedenti familiari di sordità, è molto probabile che la sordità sia genetica, su un argomento di frequenza. L’esistenza di una consanguineità tra i genitori è un elemento a favore di questa eziologia [32] . La diagnosi eziologica comporta, in seguito, la ricerca di disturbi associati alla sordità, presenti nel bambino o nella famiglia, e suggestivi di una sindrome. Anche la caratterizzazione di disturbi visivi, vestibolari, comportamentali e cognitivi è indispensabile per adattare la gestione. L’insieme dei disturbi associati rappresenterebbe fino al 40% dei bambini affetti da sordità [33] , con alcune eziologie che sono più a rischio di disturbi cognitivi che rallentano lo sviluppo del linguaggio: infezione congenita da CMV, ipossia neonatale e meningite batterica. Anche i disturbi vestibolari, spesso presenti nei bambini sordi, rappresentano un handicap per gli apprendimenti [34] . Le indicazioni di bilancio oftalmologico, psicomotorio, vestibolare, neuropediatrico, psicologico o, anche, pedopsichiatrico sono, quindi, ampie, al minimo segno evocatore, e anche sistematiche, per alcuni. Tuttavia, la realizzazione di questi esami complementari non deve ritardare la riabilitazione. La priorità dopo la diagnosi della sordità è, in genere, data al posizionamento degli apparecchi uditivi e alla rieducazione ortofonica. L’interrogatorio permette di sospettare dei disturbi associati, in particolare: • ritardo delle acquisizioni posturali, particolarmente deambulazione acquisita dopo 18 mesi, che suggerisce un’areflessia vestibolare bilaterale; se questa è confermata dal bilancio vestibolare e associata a una sordità profonda, è sospettata una sindrome di Usher tipo 1 ed è discussa la realizzazione di un elettroretinogramma; • occhi a chiazze, ciuffo bianco, suggestivi di sindrome di Waardenburg; • microtia, cisti o fistola branchiale, nella sindrome branchio-otorenale; • malformazione facciale associata a una microtia, come la sindrome di Franceschetti;

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• proteinuria o ematuria macro- o microscopica, nella sindrome di Alport (sapendo che i segni nefrologici precedono la sordità di una decina di anni); • noduli tiroidei o gozzo nella sindrome di Pendred; • sincopi o morte improvvisa nell’infanzia, nella sindrome di Jervell e Lange-Nielsen; • malattia neuromuscolare degenerativa che può integrarsi in una malattia mitocondriale [32] . Gli esami complementari più utili sono: • la sierologia del CMV, nel bambino di meno di 2 anni (oltre tale età, la presenza di anticorpi non permette di affermare un’infezione congenita); • la TC delle rocche, per individuare una malformazione dell’orecchio medio e/o dell’orecchio interno, orientare le analisi genetiche e, nelle sordità bilaterali da gravi a profonde, determinare la fattibilità dell’impianto cocleare [35] ; • la risonanza magnetica (RM) labirintica, alla ricerca di un’agenesia del nervo cocleare in caso di cofosi monolaterale e in caso di sordità grave o profonda in vista di un impianto cocleare; nelle sordità bilaterali dopo meningite batterica, la RM è più sensibile della TC per individuare lo stadio di fibrosi intracocleare che rischia di evolvere verso un’ossificazione e, pertanto, per decidere sull’urgenza dell’impianto cocleare. Peraltro, la RM cerebrale è utile per esplorare ogni sospetto di disturbi neurologici, alla ricerca di postumi cerebrali di anossia neonatale, di fetopatia da CMV o di malformazioni; • il bilancio psicomotorio e il bilancio vestibolare, dal momento in cui esistono un ritardo posturale o delle cadute frequenti, per proporre una rieducazione adeguata e, in caso di areflessia vestibolare bilaterale associata a una sordità profonda, l’elettroretinogramma, per confermare una sindrome di Usher; • degli esami per individuare le sindromi genetiche più frequenti o più gravi: esame oftalmologico con fondo dell’occhio in tutti i casi, elettrocardiogramma in caso di sordità profonda congenita, ecografia renale e cardiaca in caso di malformazione dell’orecchio esterno e citochimica urinaria, soprattutto in caso di sordità evolutiva all’adolescenza [32] ; • una consulenza genetica, che comprende l’analisi dei geni più frequenti (connessine 26 e 30) o dei geni responsabili di patologie particolari (gene PDS in caso di dilatazione bilaterale dell’acquedotto del vestibolo e gene OTOF in caso di neuropatia-dissincronia uditiva) [36] .

 Strategia terapeutica Quando instaurare la gestione Più il bambino è giovane, più ogni mese conta per l’accesso futuro al linguaggio orale. Di conseguenza, la riabilitazione uditiva deve essere organizzata non appena si ottengono degli argomenti attendibili e concordanti a favore di una sordità permanente: PEU e soglie audiometriche sull’insieme del campo frequenziale, grazie all’audiometria comportamentale (in campo libero nel lattante e, appena possibile, in cuffia). Il ritardo di realizzazione di un’audiometria comportamentale non deve superare i due mesi dopo i primi dubbi, a costo di contattare per telefono uno specialista esperto in audiologia infantile per ottenerla rapidamente. In tutti i casi, che si tratti di una sordità di trasmissione o di percezione, la riabilitazione comporta un bilancio ortofonico per valutare le ripercussioni del deficit uditivo sulla parola e sul linguaggio. Più la sordità è importante, più si insiste perché la gestione ortofonica sia precoce, insieme alla riabilitazione uditiva (Fig. 5). Quando la sordità è grave o profonda, l’apparecchio uditivo può essere posizionato nei primi mesi di vita, a partire da quando le fasi di risveglio si allungano e il controllo della testa evita dei fenomeni di Larsen intempestivi [37] . L’apparecchio classico deve essere prescritto anche in caso di sordità profonde, conformemente alle raccomandazioni della Haute Autorité de Santé, poiché l’impianto cocleare è deciso solo dopo la constatazione di un beneficio EMC - Otorinolaringoiatria

Strategia diagnostica e terapeutica di fronte a una sordità del bambino  I – 20-190-C-10

Figura 5. Algoritmo decisionale. Riabilitazione di fronte a una sordità di percezione del bambino. ATT: aeratori transtimpanici; OSM: otite sieromucosa; PEU: potenziali evocati uditivi; ORL: oto-rino-laringoiatria; CMP: centro medicopsicologico.

Audiometria condizionata e PEU

Soglie uditive ≤ 30 dB e ritardo di linguaggio

Sordità lieve o media

Monitoraggio ORL invernale se fattori di rischio di OSM oppure OSM visibili Bilancio ortofonico Psichiatra infantile (CMP) Neuropediatra (spettro autistico o ritardo mentale)

Apparecchio uditivo + rieducazione ortofonica

+ Adenoidectomia + ATT entro un mese, se OSM intercorrente

Sordità grave o profonda bilaterale

Apparecchio uditivo per 3-6 mesi

Già a partire dai 6-8 mesi Audiometria tonale con due apparecchi

Soglie ≤ 40 dB anche a 4 000 Hz

Soglie ≥ 40 dB

Follow-up

Limitata o assente

Suivi

A partire dai 2-3 anni Discriminazione vocale

> 50 %

Impianto

< 50 %

Prosecuzione dell’uso di protesi Figura 6. Algoritmo decisionale. Calendario che porta a proporre un impianto cocleare nel bambino (secondo [23] ).

insufficiente degli ausili uditivi portati per almeno tre mesi (Fig. 6) [38] . Come in qualsiasi patologia, la strategia terapeutica è graduata, iniziando tentando il trattamento meno invasivo. EMC - Otorinolaringoiatria

Apparecchio uditivo nel mese + educazione precoce in un centro specializzato di preferenza (soprattutto se bambino < 3 anni)

È importante guidare i parenti verso un audioprotesista esperto nell’apparecchio dei bambini piccoli, che padroneggi l’audiometria comportamentale e che possa rispondere in modo affidabile alle domande dei genitori. La ripetizione e il confronto degli esami audiometrici realizzati dall’audioprotesista e dal medico permettono, inoltre, di confermare le soglie uditive, che non sono sempre ottenute con precisione al momento della diagnosi.

Cosa si può proporre Sordità di trasmissione Aeratori transtimpanici Nel bambino che presenta un versamento retrotimpanico cronico o una retrazione timpanica grave, l’esistenza di una perdita uditiva e la sua conferma audiometrica sono degli argomenti a favore del posizionamento rapido di ATT [39] . Un’adenoidectomia è associata ogni volta che l’ostruzione rinofaringea cronica rischia di provocare la recidiva delle otiti sierose dopo l’espulsione degli ATT.

“ Punto importante

A partire dai 12-18 mesi Emersione del linguaggio

Corretta

Sordità grave o profonda

Raccomandazioni della Società francese di otorino-laringoiatria e di chirurgia della faccia e del collo (SFORL) per gli ATT • Bambino di età superiore a 1 anno, tranne se contesto particolare (malformazioni craniofacciali, schisi velopalatine). • Sintomatologia dell’otite sieromucosa valutata in base al disturbo uditivo riferito dai genitori e/o dal medico corrispondente, monitorata per più di tre mesi dal chirurgo o dal suo corrispondente, o presenza fin dall’inizio di una retrazione timpanica grave non controllabile o responsabile di una patologia infettiva invalidante (otite media acuta a ripetizione). • Audiogramma completo con timpanogramma ed esame otoscopico bilaterale nella cartella.

Il posizionamento di ATT è particolarmente raccomandato se esiste una sordità di percezione concomitante con l’otite sieromucosa. In effetti, le fluttuazioni uditive della componente trasmissionale rischiano di ostacolare l’adattamento protesico, provocando dei periodi di sotto- o di sovra-amplificazione protesica. Tuttavia, se il bambino ha presentato frequenti episodi di otorrea con gli ATT, è possibile, con riserva di un monitoraggio otoscopico attento, non riposizionarli, per permettere un uso più regolare degli apparecchi uditivi.

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I – 20-190-C-10  Strategia diagnostica e terapeutica di fronte a una sordità del bambino

Apparecchio uditivo Esso deve intervenire in diverse situazioni: • in caso di atresia bilaterale dei condotti uditivi esterni, l’apparecchio uditivo amplificatore è posizionato precocemente e utilizza la via ossea, sotto forma dapprima di un vibratore mantenuto da un bendaggio o di un serratesta in metallo. Questo apparecchio uditivo deve essere portato fino all’età di 7 anni circa, quando si prende in considerazione una protesi ad ancoraggio osseo o una chirurgia ricostruttiva [40] . La riabilitazione uditiva può anche avvenire con un impianto attivo di orecchio medio che eroga un’amplificazione elettromagnetica sugli ossicini dell’orecchio medio, a partire dagli 8-9 anni [41] ; • l’apparecchio può anche essere ipotizzato in caso di atresia monolaterale; • in caso di sordità di trasmissione a timpano normale, mono- o bilaterale, o di sordità di trasmissione persistente malgrado il posizionamento di ATT, due casi che suggeriscono una malformazione ossiculare, deve essere proposto l’apparecchio uditivo in conduzione aerea per ridurre il disturbo funzionale e la ripercussione sugli apprendimenti scolastici, aspettando l’età alla quale può essere considerato un eventuale gesto chirurgico. Ortofonia Essa fa parte integrante della gestione delle sordità di trasmissione, fin dal minimo sospetto di ritardo di parola o di linguaggio. In effetti, il bambino non recupera immediatamente un livello normale di linguaggio con la normalizzazione dell’udito, e le sequele, tipo disturbi fonologici che possono ostacolare l’apprendimento della lettura, sono frequenti [42] . Nei bambini portatori di atresia bilaterale di orecchio esterno, la rieducazione ortofonica è proposta precocemente e sistematicamente, tanto più che le malformazioni dell’orecchio esterno possono associarsi a dei disturbi visivi o cognitivi che rallentano gli apprendimenti.

Ipoacusie di percezione Il termine di «terapia» è inadeguato per quanto riguarda le sordità di percezione, ed è più giusto parlare di «riabilitazione» o di «gestione». In effetti, nessun trattamento farmacologico, rieducativo o chirurgico guarisce la sordità. Le cure per la sordità permanente del bambino beneficiano di una resa in carico «al 100%» da parte della Previdenza Sociale, a titolo di educazione speciale, che deve essere richiesta mediante l’invio alla Cassa primaria di assicurazione malattia dei genitori del «protocollo di cure» (formulario Cerfa 11626*03) debitamente compilato dal medico. L’apparecchio uditivo e l’ortofonia sono i due pilastri della riabilitazione delle sordità di percezione nel bambino (Fig. 5). L’apparecchio uditivo non è sufficiente, nella maggior parte dei casi, per compensare le conseguenze della sordità sul linguaggio. Il bilancio ortofonico deve, quindi, essere sistematicamente prescritto insieme alle protesi uditive. Inoltre, in caso di sordità grave o profonda, i genitori devono essere guidati per adattare la loro comunicazione alle difficoltà del loro bambino e per stimolare lo sviluppo del suo linguaggio. La gestione del bambino audioleso si basa, dunque, su un trinomio medico-audioprotesista-ortofonista. Apparecchio uditivo Gli apparecchi uditivi sono sistematicamente dei «contorni dell’orecchio», a causa delle piccole dimensioni e della crescita continua del condotto nel lattante e nel bambino. Gli apparecchi intra-auricolari sono riservati all’adolescente, in caso di rifiuto di un’altra soluzione. La potenza degli apparecchi uditivi è scelta in funzione del grado di perdita uditiva: i minicontorni sono adatti alle perdite lievi e medie, con dei gravi preservati, e occorrono dei contorni classici con auricolari modellati per le sordità gravi e profonde [37] . La presentazione di apparecchi uditivi fittizi da parte del medico al bambino, mostrandogli come si posizionano sulle orecchie e spiegandogliene l’utilità, rassicura i genitori. Gli apparecchi uditivi sono ben accettati dai bambini, che ne percepiscono il beneficio e vi si adattano rapidamente, grazie alla loro notevole plasticità cerebrale. Se un bambino rimuove

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sistematicamente le sue protesi uditive, occorre ricercare un’otite sierosa o esterna intercorrente e verificare le soglie uditive senza e con apparecchi. In assenza di otite e quando le soglie sono soddisfacenti, l’opposizione del bambino all’uso degli apparecchi è, in genere, spiegata dalla situazione familiare, in particolare quando i genitori, non convinti della diagnosi, sono restii a imporre gli apparecchi o se il bambino si oppone a qualsiasi limite educativo. Rieducazione ortofonica Essa svolge un ruolo importante quanto l’apparecchio, anche in caso di sordità monolaterale, leggera o media. Un bilancio ortofonico è, quindi, indispensabile per valutare con precisione le conseguenze della perdita uditiva, talvolta discrete, e determinare su quali aspetti e a quale ritmo si verificherà la rieducazione. Nelle sordità lievi e medie, l’ortofonia permette di correggere i disturbi della parola (deformazioni o accorciamento delle parole), di stimolare lo sviluppo del vocabolario e della morfosintassi, se necessario, e di prevenire eventuali difficoltà per l’apprendimento della lettura e dell’ortografia, conseguenti a una discriminazione della parola (discriminazione fonologica) imperfetta durante i primi anni di vita. Essa può essere realizzata in ambulatorio privato senza che l’ortofonista abbia un’esperienza o una formazione specifiche a proposito della sordità del bambino. Nelle sordità gravi e profonde, è spesso utile una gestione multidisciplinare in un centro specializzato (Tabella 4). Soprattutto se il bambino è molto piccolo, l’ortofonista instaura contemporaneamente un’educazione uditiva del bambino (per aiutarlo a riconoscere i suoni) e un accompagnamento dei genitori, perché il loro atteggiamento quotidiano favorisca l’accesso del bambino al linguaggio. In particolare, l’utilizzo nel quotidiano di segni della lingua dei segni francese (LSF), come complemento della parola (FS), è apprezzabile durante i primi mesi di riabilitazione delle sordità gravi e profonde, per facilitare l’accesso al senso ed esplicitare la lingua parlata. Nella prospettiva di un’oralizzazione ottimale, la LPC, complemento della lettura labiale, può essere ipotizzata in parallelo o in un secondo tempo (Tabella 5). L’implementazione di questi supporti alla comunicazione richiede un importante coinvolgimento dei genitori, che è un fattore prognostico riconosciuto dello sviluppo del linguaggio orale [43–45] .

Follow-up evolutivo Il bambino audioleso con apparecchio deve essere seguito a lungo termine dall’ORL, a causa del potenziale evolutivo delle sordità, per verificare il beneficio audiometrico che il bambino trae dai suoi apparecchi e per controllare l’evoluzione del suo linguaggio. Gli scambi tra i professionisti e con la famiglia consentono di adattare la riabilitazione secondo lo sviluppo del linguaggio e la scolarità. La scolarizzazione in ambiente ordinario, parzialmente o totalmente specializzato, è discussa con l’evolvere della situazione. Il medico ORL bada a proporre, se necessario, degli ausili tecnici o umani, come un microfono ad alte frequenze (HF) e la presenza di un ausiliario di vita scolastica (AVS), di un codificatore di LPC o di un interprete della LSF e redige i certificati per la casa dipartimentale delle persone handicappate (MDPH) per ottenere questi ausili (Tabella 4). Infine, nel caso di una sordità profonda e di un beneficio insufficiente degli apparecchi uditivi, il medico prende in considerazione il ricorso all’impianto cocleare e orienta senza ritardi la famiglia verso un centro ospedaliero che pratica questa chirurgia.

Impianto cocleare L’impianto cocleare è una protesi semi-impiantabile che trasforma le informazioni sonore in impulsi elettrici. Esso è indicato in caso di sordità grave o profonda, quando il guadagno protesico non permette lo sviluppo del linguaggio o quando la discriminazione della parola con delle protesi ben adattate è inferiore o uguale al 50% a 60 dB, in campo libero, con audiometria vocale, utilizzando dei test adattati all’età del bambino [38] . La scelta di un impianto cocleare sottintende l’orientamento del bambino verso una comunicazione preferenzialmente orale, che richiede anche il EMC - Otorinolaringoiatria

Strategia diagnostica e terapeutica di fronte a una sordità del bambino  I – 20-190-C-10

Tabella 4. Servizi che assicurano gli accompagnamenti medicosociale, educativo e scolastico dei bambini sordi (soprattutto se sordità grave o profonda o in caso di disturbi associati). Servizi medicosociali che intervengono a complemento di una scolarità in ambiente ordinario 0-6 anni

Centro d’azione medicosociale precoce (CAMSP)

Equipe pluridisciplinare orientata verso le cure: pediatra, paramedici (ortofonista, fisioterapista, psicomotricista ergoterapista), psicologo, educatore di bambini piccoli e assistente sociale CAMSP polivalenti che prendono in carico dei bambini con ogni disabilità (motoria, mentale, sensoriale) nelle città medie CAMSP specializzati per bambini audiolesi, con, in più, foniatra e monitor-educatore in lingua dei segni francese, nelle grandi città

Senza notifica da parte della casa dipartimentale delle persone handicappate (MDPH) (accesso diretto per contatto telefonico)

0-3 anni

Servizio di accompagnamento familiare e di educazione precoce (SAFEP)

Equipe pluridisciplinare orientata verso l’educazione, l’assistenza e il sostegno alla scolarità: insegnanti specializzati per giovani sordi, foniatra, paramedici (ortofonista, psicomotricista psicologo, educatore di bambini piccoli e assistente sociale Spesso collegati a un istituto di giovani sordi

Su notifica da parte della MDPH dopo studio della cartella

3-20 anni

Servizio di sostegno all’educazione familiare e all’integrazione scolare (SSEFIS)

Scolarità specializzata per bambini in situazioni di disabilità (dipendente dall’Educazione nazionale) 5-11 anni (scuola elementare) Classe di integrazione scolare (CLIS)

Classe di 12 bambini al massimo, che presentano lo stesso tipo di disabilità in una scuola primaria comune

11-18 anni (collegio, liceo)

Unità localizzata per l’inclusione scolare (ULIS)

Classe di meno di dieci allievi affetti da uno stesso disturbo, proponendo un’organizzazione pedagogica idonea in uno stabilimento scolastico normale

11-16 anni (collegio)

Sezione di istruzione generale e professionale adeguata (SEGPA)

Sezione di un collegio ordinario, organizzata in suddivisioni di 16 alunni che presentano delle difficoltà di apprendimento gravi e durature e che non padroneggiano tutte le conoscenze e le competenze attese alla fine della scuola primaria

Su notifica da parte della MDPH dopo studio della cartella

Stabilimenti medicosociali che garantiscono una gestione globale per bambini sordi non in grado di seguire una scolarità normale o specializzata 6-14 anni

Istituto medicoeducativo

Stabilimento che prende in carico dei bambini o degli adolescenti che presentano una carenza intellettiva, a mezza pensione o internati

3-14 anni

Sezione di educazione e di insegnamento specializzato (SEES)

Stabilimento che prende in carico dei bambini o degli adolescenti che presentano una carenza uditiva associata a una carenza intellettiva

Su notifica da parte della MDPH dopo studio della cartella

Tabella 5. Ausili alla comunicazione e metodi di comunicazione in caso di sordità grave o profonda in un bambino. Tipo di ausilio

Descrizione

Interesse

Lingua francese parlata completata (LPC)

Codice manuale i cui movimenti della mano destra realizzati vicino al volto rappresentano ciascuno un fonema e seguono la successione dei fonemi e delle parole della lingua francese; adattamento francese del «cued-speech», messo a punto nel 1966 dal Dr. Cornett

Aiuta il bambino a percepire la parola, a complemento della lettura labiale, in particolare gli articoli, i pronomi e la coniugazione dei verbi Facilita l’apprendimento della lettura per via fonologica

Lingua dei segni francese (LSF)

Lingua basata su dei segni manuali che esprimono ognuno un concetto, organizzati secondo una sintassi propria, diversa da quella della lingua francese

Comunicazione con i sordi che hanno appreso la lingua dei sordi francese, costruzione identitaria Molto iconica, facilita l’accesso alla simbolizzazione

Francese dei segni (FS)

Lingua francese accompagnata da segni della LSF, che segue la sintassi della lingua francese

Aiuta l’accesso alla simbolizzazione Utilizzo agevole nel quotidiano

coinvolgimento della famiglia, una rieducazione ortofonica idonea e un ambiente scolastico che privilegia l’orale. Il rischio di distruggere i residui uditivi con l’impianto si è notevolmente ridotto con i progressi tecnici ed è ampiamente compensato dalla percezione della parola con l’impianto, quando gli apparecchi convenzionali apportano un guadagno limitato [46] .

Principio e impianto chirurgico L’impianto cocleare si compone di una parte esterna amovibile, sotto forma di un contorno dell’orecchio collegato da un cavo a un’antenna magnetica, e di una parte impiantata, che comporta un microprocessore-recettore sottocutaneo, e un portaelettrodi inserito nella rampa timpanica della coclea (Fig. 7). EMC - Otorinolaringoiatria

La porzione interna dell’impianto è impiantata sotto anestesia generale con incisione retroauricolare, mastoidectomia, quindi timpanotomia posteriore e apertura della coclea a livello del promontorio o della finestra rotonda [47] . L’intervento, il materiale e il follow-up postoperatorio sono attualmente presi totalmente in carico dall’assicurazione malattia e devono essere realizzati in un servizio ospedaliero-universitario convenzionato. La porzione esterna dell’impianto è adattata qualche settimana dopo la chirurgia e delle regolazioni successive sono realizzate il primo anno, poi due volte all’anno gli anni seguenti, per determinare i livelli minimo e massimo di stimolazione elettrodo per elettrodo. Più il bambino è giovane, più queste regolazioni sono difficili e richiedono personale esperto.

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I – 20-190-C-10  Strategia diagnostica e terapeutica di fronte a una sordità del bambino

1 3 4 1 2

5 2 3 6

B

A

Figura 7. Impianto cocleare. A. Portaelettrodi avvolto nell’orecchio interno. 1. Microfono; 2. trasmettitore posto dietro l’orecchio; 3. antenna emittente situata sul cuoio capelluto; 4. recettore e antenna ricevente localizzati sotto la cute; 5. nervo uditivo. B. Portaelettrodi inserito. 1. Rampa vestibolare; 2. canale cocleare; 3. rampa timpanica.

Dal 2012, l’impianto cocleare bilaterale è preso in carico dall’assicurazione malattia, con l’obiettivo di fornire una migliore localizzazione dei suoni e una migliore percezione in ambiente rumoroso rispetto all’impianto monolaterale. Secondo le equipe e la scelta dei genitori, i due lati sono impiantati simultaneamente o successivamente a qualche mese di intervallo [38] .

“ Punto importante Criteri per proporre un impianto cocleare • Sordità grave o profonda bilaterale (media delle soglie audiometriche sulle frequenze 500, 1 000, 2 000 Hz e 4 000 Hz superiore a 70 dB alle due orecchie). • Apparecchi uditivi ottimizzati e regolarmente portati, ma che non permettono una percezione sufficiente della parola: soglia uditiva media superiore o uguale a 60 dB con protesi acustiche bilaterali o anche, quando il bambino è in grado di svolgere un test vocale, comprensione della parola in lista aperta inferiore al 50%, con protesi uditive e senza l’aiuto della lettura labiale. • Assenza di controindicazione medica o radiologica (in particolare agenesia cocleare o del nervo cocleare, ossificazione cocleare). • Età inferiore ai 10 anni per le sordità congenite da gravi a profonde fin dall’inizio. • Ambiente familiare, rieducativo e scolastico stimolante per la comunicazione orale.

• un esame ORL che ricerca una patologia associata; un’otite sieromucosa non è una controindicazione all’impianto cocleare (IC) e una suppurazione dell’orecchio deve essere trattata preventivamente; • una TC delle rocche e una RM labirintica e cerebrale e degli esami complementari alla ricerca di disturbi associati alla sordità, come descritti nel paragrafo su questo soggetto; • una valutazione ortofonica che permette di valutare la comunicazione non verbale e i prerequisiti del linguaggio (attenzione congiunta, possibilità di indicare) nel bambino molto piccolo e la percezione della parola e il linguaggio nel bambino più grande; l’intervista con l’ortofonista è anche l’occasione per spiegare l’importanza di adattare la comunicazione, durante tutta l’infanzia, alle capacità del bambino, passando progressivamente da una comunicazione mimogestuale o mista (orale e gestuale) a una comunicazione orale adattata [48] ; • una valutazione psicometrica, secondo l’età del bambino, e un’intervista psicologica con i genitori orientata sull’impegno richiesto per la rieducazione e sui possibili limiti dei risultati. Al termine del bilancio, il chirurgo informa la famiglia sulle modalità e sui rischi operatori, sul programma di riabilitazione, sui rischi di guasti e sui limiti tecnologici. I fattori prognostici che condizioneranno il risultato saranno accuratamente spiegati ai genitori, così come sarà spiegata la necessità di proseguire la rieducazione ortofonica dopo l’impianto, perché il bambino possa trarre beneficio dal suo impianto cocleare. Questa rieducazione deve essere condotta da professionisti competenti nel settore della sordità del bambino e adattata ai progressi compiuti. Essa mira a sviluppare il riconoscimento dell’ambiente sonoro, poi dei ritmi e dei fonemi e a implementare gli elementi lessicali e sintattici del linguaggio orale [48] .

Età di impianto Bilancio prima dell’impianto cocleare Un bilancio pluridisciplinare è necessario per ricercare delle controindicazioni (essenzialmente anatomiche o associate alla durata della sordità profonda senza apparecchio) e per esaminare le possibilità di miglioramento del linguaggio orale con l’impianto. Il bilancio comporta: • un audiogramma senza e con apparecchi uditivi, che verifica l’indicazione audiologica;

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Più l’impianto cocleare è realizzato precocemente, migliori sono le possibilità di sviluppo del linguaggio orale [45, 47, 49] . Ciò ha portato ad anticipare progressivamente l’età di impianto in caso di sordità congenita. Tuttavia, esistono più situazioni diverse: • in caso di sordità grave o profonda congenita, il bambino non riceve informazioni sonore di qualità sufficiente per garantire lo sviluppo corretto delle aree uditive centrali. L’impianto deve essere proposto rapidamente, già a partire dai 12 mesi, se gli apparecchi uditivi non forniscono un beneficio significativo. L’impianto prima di 1 anno è ancora discusso: non vi sarebbe EMC - Otorinolaringoiatria

Strategia diagnostica e terapeutica di fronte a una sordità del bambino  I – 20-190-C-10

alcuna differenza significativa in termini di percezione della parola tra i bambini impiantati prima dei 12 mesi e tra i 12 e i 16 mesi [49] ; inoltre, prima di 1 anno, la valutazione audiometrica senza e con protesi, l’accesso chirurgico e l’anestesia sono più delicati; • quando la sordità è evolutiva, permettendo inizialmente un’oralizzazione grazie alle protesi acustiche amplificatrici e alla rieducazione, l’impianto cocleare deve essere proposto non appena la percezione della parola diventa inferiore al 50% a 65 dB con due protesi acustiche amplificatrici senza lettura labiale; • infine, quando si tratta di una sordità da grave a profonda di insorgenza brutale con rischio di labirintite ossificante (frattura delle rocche, meningite da pneumococchi), l’impianto cocleare deve essere programmato in urgenza prima che l’ossificazione sia troppo estesa.

“ Punto importante Cosa è avvenuto di nuovo nel corso degli ultimi dieci anni • Screening uditivo neonatale: circa un neonato su tre, in Francia, beneficia di uno screening uditivo oggettivo, mediante otoemissioni o PEU automatizzati. Lo screening permette una riabilitazione e un accompagnamento dei genitori precoci, benefici per lo sviluppo successivo del linguaggio. Tuttavia, la sistematizzazione dello screening si scontra con la mancanza di risorse umane e con il timore di ripercussioni nefaste sulle relazioni precoci madre-bambino, se una diagnosi di sordità è annunciata troppo presto senza una presa in carico immediata. • Guida di buone pratiche in audiometria del bambino della Società francese di audiologia (SFA) e rapporto della SFORL sull’audiometria: l’edizione della prima nel 2010 e del secondo nel 2014 sono delle prove del ritorno di interesse per la parte audiologica dell’ORL. • Apparecchio delle sordità monolaterali: da diversi anni, numerose pubblicazioni hanno evidenziato le ripercussioni delle sordità monolaterali sulla scolarità e l’interesse del loro apparecchio, che si tratti di sordità di percezione o di trasmissione per aplasia monolaterale. • Frequenza dei disturbi associati: quasi un terzo dei bambini sordi profondi presenta dei disturbi associati alla sordità. Gli studi basati sui bambini che hanno ricevuto un impianto cocleare a causa di una sordità profonda hanno evidenziato la frequenza di disturbi del linguaggio non compensati dalla riabilitazione anche precoce della sordità, spiegando l’importante variabilità dell’evoluzione del linguaggio e della scolarità. L’esistenza di questi disturbi rende più che mai necessario il follow-up medico dei bambini sordi durante tutto il loro sviluppo. • Legge dell’11 febbraio del 2005 per l’uguaglianza dei diritti e delle possibilità, che favorisce l’integrazione scolastica dei bambini disabili: in seguito a questa legge, la percentuale di bambini che seguono una scolarità ordinaria è aumentata, ma ha reso necessaria l’implementazione di adattamenti pedagogici specifici di ogni disabilità. • Impianto cocleare bilaterale: anche se l’impianto bilaterale è suscettibile di provocare dei disturbi vestibolari in alcuni bambini, il rimborso del secondo impianto apre la prospettiva di ristabilire precocemente un udito stereofonico, facendo sperare in uno sviluppo più naturale e più rapido del linguaggio orale nei bambini sordi profondi.

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Risultati I risultati in termini di percezione dei suoni e della parola sono eccellenti a partire dal momento in cui l’impianto è funzionale e ben regolato e le vie uditive sono funzionali. Per quanto riguarda lo sviluppo del linguaggio orale, l’interesse dell’impianto cocleare pediatrico è ampiamente riconosciuto nelle sordità da gravi a profonde bilaterali congenite [44, 46] . Tuttavia, i risultati sono profondamente variabili, secondo dei parametri di varia natura: • in primo luogo, precocità dell’impianto, come ricordato in precedenza, che deriva dalla precocità della diagnosi e della presa in carico della sordità (più la riabilitazione uditiva è precoce, più le aree cerebrali coinvolte nel linguaggio si sviluppano facilmente in maniera normale) [6, 45, 49] ; • parametri legati alla sordità: età di esordio della sordità (congenita profonda fin dall’inizio o progressiva), eziologia (neuropatia-dissincronia e ipoplasie cocleari hanno una prognosi meno buona); • capacità intrinseche del bambino ed eventuali disturbi associati (capacità cognitive, disturbi vestibolari, visivi e relazionali); • contesto familiare (coinvolgimento dei genitori, interazioni familiari, ambito socioeconomico e presenza di un bilinguismo) e rieducativo (in particolare accompagnamento precoce della famiglia verso una comunicazione efficace) [45] . Nelle migliori condizioni, la comprensione e l’espressione orali possono svilupparsi senza ritardi rispetto ai bambini normoudenti. Numerosi bambini impiantati seguono anche una scolarità normale.

 Conclusioni Gli importanti progressi rappresentati dallo screening uditivo precoce, dalla diagnostica per immagini e dall’impianto cocleare hanno notevolmente cambiato il futuro dei bambini che presentano una sordità di percezione e permesso una migliore valutazione delle ripercussioni delle sordità di trasmissione. Una volta formulata la diagnosi e iniziata la riabilitazione, la frequenza dei disturbi associati e l’evolutività potenziale della sordità giustificano, tuttavia, un monitoraggio attento per tutta la scolarità e una gestione pluridisciplinare in numerosi casi.

“ Punti importanti • Il futuro del bambino, in termini di sviluppo del linguaggio e di frequenza scolastica, è legato alla precocità della riabilitazione della sordità, in particolare a una diagnosi prima di 6-8 mesi per le sordità gravi e profonde. • Lo screening di una sordità non si può accontentare di esplorazioni dell’orecchio medio; in un bambino piccolo, occorre, come minimo, testare la percezione della voce sussurrata senza lettura labiale, facendo indicare le parti del corpo o delle immagini. • Interrogare i genitori sulle reazioni ai suoni e sul linguaggio del bambino, in particolare dopo il trattamento dei problemi dell’orecchio medio. • Eseguire un vero e proprio bilancio uditivo al minimo dubbio da parte delle persone vicine al bambino. • Restare prudenti in ciò che si dice finché il bilancio non è completo. • Esercitarsi nell’audiometria condizionata, in quanto i PEU non permettono una diagnosi. • L’apparecchio uditivo deve essere sistematicamente accompagnato almeno da un bilancio ortofonico e, nella maggior parte dei casi, da una rieducazione ortofonica.

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G. Lina-Granade ([email protected]). Service d’oto-rhino-laryngologie et de chirurgie cervico-faciale pédiatriques, Hôpital Femme-Mère-Enfant, Hôpital Édouard-Herriot, CHU de Lyon, place d’Arsonval, 69437 Lyon cedex 03, France. E. Truy. Service d’oto-rhino-laryngologie et de chirurgie cervico-faciale pédiatriques, Hôpital Femme-Mère-Enfant, Hôpital Édouard-Herriot, CHU de Lyon, place d’Arsonval, 69437 Lyon cedex 03, France. Inserm U1028, CNRS, UMR 5292, Centre de recherche en neurosciences, Équipe dynamique cérébrale et cognition, Université Claude-Bernard Lyon-1, Lyon, France. Ogni riferimento a questo articolo deve portare la menzione: Lina-Granade G, Truy E. Strategia diagnostica e terapeutica di fronte a una sordità del bambino. EMC - Otorinolaringoiatria 2015;14(3):1-15 [Articolo I – 20-190-C-10].

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Caso clinico

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