Stratégie diagnostique des amyloses

Stratégie diagnostique des amyloses

Rev Mtd Inteme 2000 ; 21 : 5 17-23 0 2000 editions scientifiques et mkdicales Stratkgie Elsevier SAS. Tous droits rhervks diagnostique Mise au po...

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Rev Mtd Inteme 2000 ; 21 : 5 17-23 0 2000 editions scientifiques et mkdicales

Stratkgie

Elsevier

SAS. Tous droits rhervks

diagnostique

Mise au point - Maladies orphelines

des amyloses

G. Grateau 1, H. Lebrazi2, S. Valleixj, E. Hachulla4, M. Delpech3, R. Saile2 ‘Service de medecine interne, L’H&el-Dieu de Paris, 1, place du parvis Notre-Dame, 75181 Paris cedex 04, France : 21aboratoire de biochimie, faculte’ des sciences en M’Sik, BP 7955 Sidi Othmane, Casablanca, Maroc ; ‘laboratoire de biochimie g&!tique, h&pita1 Cochin, 123, boulevard de Port-Royal, 75014 Paris ; 4service de mkdecine inteme, hripital Claude-Huriez, CHRV, place de Verdun, 59037 Lille cedex, France (Rey

le 3 mai 1999 ; accept6 le 7 janvier

2000)

R&urn6 Introduction. - Le diagnostic d’amylose peut etre envisage en quatre &apes :I) le diagnostic positif, qui reste histologique, doit etre evoque en presence de signes cliniques tres polymorphes, 2) le diagnostic de la variete biochimique d’amylose en cause, 3) le diagnostic de I’extension, et 4) I’appreciation de la rapidite d’evolution de la maladie. Actualit& et points forts. - Des prelevements histologiques simples permettent le plus souvent le diagnostic d’amylose. Cexistence de traitements specifiques des principales varietes d’amylose generalisee impose un diagnostic precis de la nature de la variete en cause. Ce diagnostic repose sur le contexte clinique, I’immunohistochimie, et la genetique. Perspectives et projets. - Une meilleure caracterisation des diverses varietes d’amyloses doit permettre d’ameliorer la prise en charge de ces affections et d’acquerir des donnees epidemiologiques qui font actuellement defaut. 0 2000 Editions scientifiques et medicales Elsevier SAS amyloses I prothine amyloide Summary - Diagnosis of amyloidosis. Introduction. - The diagnosis of amyloidosis is a four-step strategy requiring: 1) a high degree of suspicion, as the clinical presentation of the disease is very polymorphous; 2) the biochemical nature of the disease; 3) the evaluation of the disease spread and 4) how it evolves. Exegesis. - Simple and noninvasive biopsies usually make it possible to diagnose amyloidosis. Available treatments of generalized amyloidosis require an exact characterization of the nature of amyloid deposits, which is based on the clinical context, immunohistochemical analysis of amyloid deposits, and genetic testing. of amyloidosis should be improved by better characterization of Conclusion. - Management amyloid deposits. This would result in epidemiological data which are currently lacking. 0 2000 editions scientifiques et m6dicales Elsevier SAS amyloidosis

I amyloid protein

Le diagnostic d’amylose comprend quatre &apes qui sont indispensables avant de proposer un traitement adapt6 : la mise en Cvidence de l’amylose par l’examen

histologique, sacaracttrisation biochimique ou diagnostic de variCtC, et la dttermination de son extension et de son CvolutivitC [ 11.

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DIAGNOSTIC Le diagnostic d’amylose est histologique. Le plus souvent, le prelevement qui permet le diagnostic a CtC fait en presence de signes cliniques Cvocateurs d’amylose, mais il n’est pas exceptionnel de decouvrir des depots amyloi’des dans un prelitvement alors qu’aucune anomalie clinique ne suggerait cette Cventualite. Dans ce cas, seuls les gros depots tvocateurs d’amylose meme en l’absence de colorations specifiques sont habituellement reconnus, les petits depots peuvent passer inaperGus. 11s ne sont alors observes qu’a titre retrospectif quand le diagnostic d’amylose a et& fait sur d’autres prelevements et que les premiers sont relus avec un ceil neuf et les colorations specifiques utilisees. Mise a part la peau, l’organe atteint est rarement d’acds facile a une biopsie. Mais avant de faire des biopsies d’organes profonds, il est legitime de commencer les prelevements par des tissus qui sont le siege de depots silencieux d’amylose et facilement accessibles. Trois techniques peuvent &tre utilisees : la biopsie rectale, l’aspiration de la graisse sous-cutade abdominale et la biopsie de glandes salivaires accessoires. La biopsie rectale La biopsie rectale reste la technique la plus courante. La biopsie a lieu au tours d’une rectoscopie et doit comporter de la sous-muqueuse, beaucoup plus riche en depots que les tuniques muqueuse et musculaire muqueuse [2, 31. Plusieurs travaux suggerent que la biopsie digestive haute obtenue par gastroduodenoscopie pourrait fournir des resultats identiques a ceux de la biopsie rectale [4]. La sensibilite de la biopsie rectale est de l’ordre de 75 a 8.5 %. Caspiration

de graisse sous-cutanee

abdominale

L’aspiration de graisse sous-cutanee abdominale a btC introduite en 1973 [5]. La technique d&rite dans les diverses publications comporte quelques variations. Le diametre de l’aiguille utilisee est variable de 18 a 23 gauges en fonction des series [6-81 et le nombre de ponctions est Cgalement variable de 2 a 5 [5, 61. Certains auteurs pratiquent la biopsie de graisse sous-cutanee a l’aide d’une aiguille de type Tru-cut, ce qui n’est plus strictement une ponction [9, lo]. La biopsie de peau traditionnelle pourrait etre tgalement utile pour le diagnostic d’amylose generalisee AL (amyloid light chain), AA (amyloid associated) et ATTR (amyloid transthyretin) [ 1 l-131. La sensibilite de l’aspiration de graisse souscutanee abdominale est dans l’ensemble proche de celle de la biopsie rectale, variant de 55 % a 7.5 % pour le diagnostic d’amylose AA - sauf pour la maladie ptriodique [ 141 - AL, ATTR, et manque d’inthtt pour le diagnostic d’amylose de la µglobuline [15, 161. Deux etudes ont precise les indices informationnels obte-

Figure 1. DCpGts amyloi’des retrow& sur biopsie de glandes salivaires accessoires. Coloration au rouge Congo. aspect birkfringent en lumikre polarisCe (x 250) (D’aprks le Pr Anne Janin).

nus avec cette technique. La premiere Porte sur 82 malades atteints d’amylose AL prouvee par une biopsie et 72 temoins chez qui aucun autre prelevement n’etait realise [7]. Dans ces conditions, la sensibilitt de l’aspiration de graisse sous-cutade abdominale ttait de 72 %. L’aspiration de graisse sous-cutanee abdominale et la biopsie rectale Ctaient ici complementaires. La deuxieme etude a port&- sur 73 malades chez qui une aspiration de graisse sous-cutanee abdominale a CtC faite pour suspicion d’amylose AA ou AL [17]. L’analyse a CtC limitee aux 17 malades qui ont eu une ou plusieurs autres biopsies prouvant l’amylose. Dans ces conditions, la sensibilite de l’aspiration de graisse sous-cutanee abdominale Ctait de 57 %, la specilicite 100 %, la valeur diagnostique positive de 100 % et la valeur diagnostique negative de 77 %. Ces etudes Cmanent de centres de reference ou la prevalence de l’amylose dans la population Ctudiee est ClevCe, et dont les anatomopathologistes sont rompus a cette technique cytologique qui peut soulever des difficult& d’interpretation, dues surtout a la possibilite de resultats faussement positifs [ 181. La biopsie de glandes salivaires accessoires La biopsie de glandes salivaires accessoires (jgure I) Porte sur la partie muqueuse de la levre inferieure, a la base des dents, riche en glandes salivaires de petite taille. Elle remplace avantageusement la biopsie gingivale, douloureuse et peu sensible. Se fondant sur des observations isoltes d’amylose rev&e par un syndrome set salivaire, Delgado et Mosqueda ont compare la biopsie gingivale et la biopsie de glandes salivaires accessoires [19]. La biopsie de glandes salivaires accessoires Ctait positive dans les 19 cas (100 %), alors que la biopsie gingivale ne l’etait que dans trois cas (16 %). Hachulla et al. ont confirm6 ce travail sur un groupe de 30 malades atteints d’amylose AA ou AL prouvee par une autre biopsie,

StratCgie

diagnostique

compare a 29 temoins atteints dune maladie amylogbne mais n’ayant pas de signe clinique d’amylose [20]. La biopsie de glandes salivaires accessoires, avec une technique simplifike ne necessitant pas de suture, Mait positive chez 26 malades sur 30 (86 %), et chez un des temoins dont l’aspiration de graisse sous-cutante abdominale ttait aussi positive. La biopsie de glandes salivaires accessoires est aussi performante dans les amyloses hereditaires ATTR (21). 11 n’existe pas d’etude comparant de facon rigoureuse ces trois techniques entre elles. Une seule etude permet de comparer la biopsie de glandes salivaires accessoires et l’aspiration de graisse sous-cutanee abdominale, mais elle concerne une population de malades ages de plus de 80 ans [22]. Dans cette serie, les 100 malades ont eu les deux prelkements. Les resultats de la biopsie de glandes salivaires accessoires sont superieurs a ceux de l’aspiration de graisse sous-cutanee abdominale, celle-ci donne ici des resultats positifs que les auteurs attribuent a la presence d’amylose senile. En pratique, ces trois techniques peuvent &tre considerees comme Cquivalentes et cumulees si besoin saris agressivite chez un meme malade. Lorsque ces trois techniques simples ne font pas la preuve de l’amylose, un prelbvement direct de l’organe atteint doit &tre effectue. La biopsie r&ale est trbs rarement negative [23]. La biopsie hepatique est un examen tres discutb, car des complications hemorragiques stvbes voire mortelles ont Cti: initialement d&rites [24]. La biopsie de nerf peripherique est un geste douloureux et de sensibilite variable [23, 2.51. La biopsie endomyocardique est un examen a reserver aux formes cardiaques pures [23]. Les depots amyldides medullaires sont observes dans 50 % a 60 % des cas d’amylose AL [23]. Le rouge Congo est le colorant le plus sptcifique des depots amyldides et reste l’etalon or du diagnostic. Lorsque les depots amyloi’des sont observes en lumibre polaride, ils offrent une birefringence jaune-vert sptcifique. Le marquage par la thioflavine est moins sptcifique, mais permet de detecter des depots de plus petite taille. TYPAGE

DE L’AMYLOSE

11est essentiel dans une perspective thtrapeutique, car les traitements des trois grandes varietes d’amylose gtdralisee AL, AA ou ATTR sont differents. Peu de signes sont specifiques d’une des ces trois grandes varietes [26]. Toutefois, le contexte clinique general et la combinaison des signes cliniques permettent dans la majorite des cas d’evoquer rapidement un diagnostic de variete. En faveur d’une amylose AL Quelques signes sont specifiques de cette variete : - macroglossie, purpura ecchymotique en lunettes, deficit en facteur X de la coagulation ; atteinte des organes

des amyloses

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suivants, Cvocatrice mais non specifique : 0s et articulations, poumon, voies aeriennes superieures, bas appareil urinaire ; - existence d’une proliferation lymphoplasmocytaire, le plus souvent un myelome ; - presence d’une immunoglobuline ou de chaines leg&es monoclonales dans le sang ou l’urine. En faveur d’une amylose AA I1 existe une maladie associee susceptible d’entrainer cette complication. Habituellement, il s’agit d’une maladie inflammatoire Cvoluant depuis plusieurs an&es, plus rarement une tumeur, le plus souvent maligne, qui peut Ctre decouverte a cette occasion. Dans quelques observations, l’amylose AA apparait <
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I1 faut alors s’efforcer de caracteriser de faGon plus precise la proteine amyldide en causepar des techniques histologiques complementaires: technique de Wright et immunohistochimie ou appel a la biochimie pour mettre en evidence un variant anormal de la TTR. L’utilisation du permanganatede potassiumpeut aider grossierementa la caracterisation des proteines amyldides. Cette technique consiste a oxyder la substance amyldide, prealablementcoloree par le rouge Congo, par le permanganatede potassium[32]. On distingue ainsi les depots amylo’ides dont la birefringence disparait et qui sont dits sensiblesau permanganate(amylose AA, amylose&-microglobuline) de ceux qui sont resistants(amylose AL, amylose TTR). Les resultats de cette technique sont dans l’ensemble en accord avec ceux de l’immunohistochimie, mais son interpretation est parfois delicate, notamment lorsqu’il existe de gros depots, et elle ne permet qu’une subdivision des amylosesen deux groupes. La technique de Wright a surtout permis de distinguer les amyloses AA des amyloses AL, mais elle est maintenant supplantee par l’immunohistochimie qui comprend essentiellementles techniques d’immunofluorescenceet immunoenzymatique. L’immunohistochimie permet actuellementd’etudier la fixation sur les depots amyldides d’anticorps diriges contre la majoritt desproteines amyldides connues.Pour la caracterisation des amyloses gentralisees, il est habituellement suffisant d’etudier les anticorps antiproteine AA et antichaines leg&es d’immunoglobuline K et h qui reconnaissentla grande majorite des depots amyldides form& de fibrilles AA et de chaines legeresd’immunoglobuline. Toutefois, l’etude de la fixation des anticorps antichainesleg&es d’immunoglobuline est beaucoupplus fiable et reproductible a partir de prelbvements congeles

[33]. Le diagnostic d’amylose a P,-microglobuline ne se discuteque chez les insuffisantsrenaux chroniquestrait& par tpuration extrarenale. La presentation clinique des amyloseshereditaires&ant polymorphe, l’usagedesanticorps diriges contre les proteinesamylo’idesassocieesaux varietes hereditairesdoit &tre large, afin notammentde ne pas porter a tort le diagnostic d’amylose AL. Certains variants plasmatiquesde la TTR peuvent Ctre depistts dans le serumpar des techniquesde spectrometrie de masseou d’electrophorese Claboree[34, 351. La purification de la prottine amylo’ide presente dans les depots n’est pasde pratique courante. DIAGNOSTIC

DE L’EXTENSION

L’examen clinique reste l’element cle de cette demarche a la recherche des differents signescliniques precedemment decrits et que nous ne reprendrons pas ici. Des examenscomplementairessimplespeuvent &tre proposes systematiquement,d’autres sont a discuter en fonction du contexte clinique. 11ssont don& dansle tableau II. Une fois le diagnostic d’amylose porte, il est habituellement inutile de faire des biopsies de chaque organe suspect si les signes cliniques et les examens complementaires s’y rapportant sont Cvocateurs d’une atteinte par l’amylose. Seuls des cas particuliers justifient une biopsie. La propriett du composantamylo’ideP d’entrer dansla composition de toutes les variCtCs d’amyloses a CtC utilisee pour visualiser et quantifier les depots amyloi’des [36-391. L’injection intraveineuse de composantP marqut a l’iode permet de recueillir d’une part des images scintigraphiques des depots d’amylose et, d’autre part, desdonneescinttiques sanguineset urinaires, reflet direct

StratCgie

Figure 2. Scintigraphie ?I la f231-SAP. Fixation minante au tours d’une amylose systkmique Marchandise).

diagnostique

hkpatosplbnique prCdo(D’aprts le Pr. Xavier

et quantifie de la masse totale d’amylose presente dans l’organisme. Nous avons parallelement contribue au developpement de la scintigraphie au composant SAP en insistant sur l’importance de la retention tissulaire [37, 40-441 ; si l’hyperfixation hepatique et splenique Ctait retrouvee pratiquement de faGon constante au tours des amyloses primitives (AL) ou secondaires (AA), en revanche la mise en evidence de foyers d’hyperfixation notamment renaux ou articulaires Ctait assez rare, alors que, dans certains cas, la localisation amyldide Ctait histologiquement prouvee (figure 2). La fixation cardiaque n’a CtC observee dans aucun cas. La fixation viscerale de la 1231-SAP pourrait dependresoit de l’importance de la masseamyloi’de, soit de l’activite desdepots.Dans certainscas, bien qu’ayant une amylose systemique, certains patients

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avaient des images scintigraphiques normales [43]. L’ttude de la clairance de la t2sI-SAP, permettant d’apprecier la retention corporelle de la SAP a 24 heures et 48 heures,s’est averee fort interessante[42]. Elle Ctait anormalechez tous les malades.Cette donnee a Ctt bien confirmte par la suite [37,43]. La retention tissulairepeut etre un argument positif pour le diagnostic de l’amylose quand les testshistopathologiquessont normaux. Elle est correlee avec la s&trite de l’amylose : la moyenne de survie chez les patients avec la retention tissulaire sup& rieure a 50 % etait de 11,3 mois, alors qu’elle Ctait de 24,5 mois chez les patients presentantune retention inferieure ou Cgale a 50 % [37]. Ainsi, la scintigraphie a la lz”I-SAP apparait comme une approchenon invasive qui prevoit le moyen de dttecter, localiser et quantifier les depots amyloi’des in vivo. Elle semble permettre, en associationavec la biopsie des glandes salivaires accessoires, la distinction des formes localisee et systemique d’amylose [43,44]. Elle peut Ctrefacilement repeteechez un m&me sujet, et pourrait etre utilisee pour suivre l’histoire naturelle de la maladie. En effet, bien que la disponibilite de la scintigraphie a la SAP marqueereste a present limitee, cette technique a tte utilisee dans des etudes prospectives chez plus de 400 patients atteints d’amylose et a fourni de nouvelles informations sur l’histoire naturelle de l’amylose [45]. 11serait, finalement, possible d’estimer l’extension du desordre in vivo pour toutes les formes d’amylose, aussibien systemique que localide. 11y a quelques an&es, elle a pu &tre realisee avec succes chez des patients atteints d’amylose c&Cbrale, demontrant pour la premiere fois la localisation amyloi’dedansle cortex cerebral in vivo [46], tgalement chez des hemodialyses pour suivre la progression de l’amylose a &-microglobuline [47], quoique cette methode ne soit pas t&s sensibledans ce type d’amylose [48]. Ainsi, il pourrait &tre possiblede diagnostiqueret de quantifier l’amylose a &-microglobuline chez lespatients htmodialysts avant l’apparition des symptomescliniques qui pourraient alterer en consequencele traitement. Cela

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signifierait Cgalement que I’effet du traitement sur I’amylose pourrait &tre control6 chez les patients symptomatiques. Les memes considerations s’appliquent clairement a toutes les autres formes d’amyloses. Cette technique, bien que certains organes importants comme les nerfs et le cceur ne soient pas visualises, est certainement inttressante pour apprecier l’extension de l’amylose et suivre son evolution sous traitement [49, 501. Malheureusement, son developpement est actuellement limit6 car elle utilise un derive plasmatique humain. DIAGNOSTIC

DE L’tiVOLUTIVITh

Alors que nous commenGons a disposer de traitements potentiellement efficaces des amyloses, mais greves d’une lourde mortalid, il est important de garder a l’esprit que les amyloses generalisees sont dans la grande majorite des cas des maladies mettant en jeu le pronostic vital, mais que leur rapidite d’tvolution est variable. Cela est vrai y compris pour la forme reconnue comme &ant la plus severe, l’amylose AL, pour laquelle des observations de survie prolongee ont et6 rapporttes et des facteurs de bon pronostic cernts [5 1,521. Au terme de ces demarches paralleles, le clinicien peut proposer un diagnostic p&is de la variCtC biochimique d’amylose gtnCralisCe, de son extension, de son evolutivite. Toutes ces donntes sont necessaires avant de proposer un traitement adapt6 et afin d’eviter, notamment, les Ccueils suivants : traiter une amylose ATTR par des alkylants, traiter de faGon agressive une amylose localisee, traiter par autogreffe de cellules souches medullaires une amylose AL peu Cvolutive. RtiFkRENCES Falk RH, Comenzo RL, Skinner M. The systemic amyloidoses. N Engl J Med 1997 ; 33 : 898-909. Gafni J, Sohar E. Rectal biopsy for the diagnosis of amyloidosis. Am J Med Sci 1960 ; 240 : 332-6. Kyle RA, Spencer RI, Dahlin DC. Value of rectal biopsy in the diagnosis of primary systemic amyloidosis. Am J Med Sci 1966 ; 25 1 : 501-6. Kobayashi H, Tada S, Fuchigami T, Okuda Y, Takasugi K, Matsumoto T, et al. Secondary amyloidosis in patients with rheumatoid arthritis: diagnostic and prognostic value of gastroduodenal biopsy. Br J Rheumatol 1996 ; 35 : 44-9. Westermark P, Stenkvist B. A new method for the diagnosis of systemic amyloidosis. Arch Intern Med 1973 ; 132 : 522-3. Gallo GR, Feiner HD, Chuba JV, Beneck D, Marion P, Cohen DH. Characterization of tissue amyloid by immunofluorescence microscopy. Clin lmmunol lmmunopathol 1986 ; 39 : 479-90. Gertz MA, Li CY, Shirahama T, Kyle RA. Utility of subcutaneous fat aspiration for the diagnosis of svstemic amvloidosis (immunoglobuiin light chain). Arch Intern Med 1988 ; 148 : 929-33. Orfila C, Giraud P, Modesto A, Sue JM. Abdominal fat tissue aspirate in human amyloidosis. Hum Path01 1986 ; 17 : 366-9. Barile L, Ariza R, Muci H, Pizarro S, Fraga A, Lavalle C. Tru-cut needle biopsy of subcutaneous fat in the diagnosis of secondary amyloidosis in rheumatoid arthritis. Arch Med Res 1993 ; 24 : 18992.

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