Syndrome de Kallmann (SK) associé à un syndrome de Gorlin (SG) : base physiopathologie commune ou oligogénisme ?

Syndrome de Kallmann (SK) associé à un syndrome de Gorlin (SG) : base physiopathologie commune ou oligogénisme ?

SFE Bordeaux 2016 / Annales d’Endocrinologie 77 (2016) 453–470 Introduction La mutation du gène Dicer1 est impliquée dans des cas familiaux de blastom...

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SFE Bordeaux 2016 / Annales d’Endocrinologie 77 (2016) 453–470 Introduction La mutation du gène Dicer1 est impliquée dans des cas familiaux de blastome pleuro-pulmonaire(BPP) ainsi que de multiples tumeurs notamment de l’ovaire, la thyroïde et le rein. Nous rapportant le cas d’une fillette atteint d’un androblastome ovarien associé à un goitre multi-nodulaire. Observation En effet, c’est une fille âgée de 15 ans, aux antécédents familiaux de goitre, qui a été suivie d’abord en oncologie pour un androblastome de l’ovaire gauche non secrétant. Elle a été opérée, l’étude anatomo-pathologique a retrouvé un aspect et profil immunohistochimique d’une tumeur du stroma et des cordons sexuels type androblastome à différenciation intermédiaire. Elle est actuellement sous surveillance. L’échographie cervicale réalisée chez notre patiente devant la découverte fortuite du goitre lors de la visite du médecin d’hygiène scolaire a retrouvé une thyroïde augmentée de volume avec visualisation de deux nodules thyroïdiens mesurant 16 et 19 mm non suspects. La cytoponction de ces nodules est revenue bénigne. Le bilan thyroïdien était normal. La TDM thoracique réalisée à la recherche d’éventuel BPP est revenue sans anomalies. Une enquête génétique a été demandée visant à retrouver la mutation germinale du gène Dicer1 pouvant être responsable de cette association, résultats en cours. Conclusion C’est une mutation rare dont il conviendra d’y penser devant une telle association en particuliers dans les cancers pédiatriques. Déclaration de liens d’intérêts liens d’intérêts.

Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels

http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2016.07.612 P446

Syndrome de Kallmann (SK) associé à un syndrome de Gorlin (SG) : base physiopathologie commune ou oligogénisme ? S. Barraud (Dr) a,∗ , M. Zalzali (Dr) b , A. Fèvre (Dr) a , B. Decoudier (Dr) a , J.C. Mérol (Pr) c , J. Young (Pr) d , B. Delemer (Pr) a a Service d’endocrinologie, diabétologie et nutrition, CHU de Reims, Reims, France b Unité thyroïde et explorations scintigraphiques des glandes endocrines, institut Jean-Godinot, Reims, France c Service d’oto-rhino-laryngologie (ORL) et chirurgie de la face et du cou, Reims, France d Université Paris-Sud, Inserm, unité mixte de recherche 1185, service d’endocrinologie et des maladies de la reproduction, centre de référence des maladies endocriniennes rares de la croissance, Assistance publique–Hôpitaux de Paris, hôpital Bicêtre, Kremlin-Bicêtre, France ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (S. Barraud) Introduction L’hypogonadisme hypogonadotrope congénital (HHC) est souvent secondaire à un déficit en GnRH. L’HHC peut être isolé, associé avec une anosmie (Kallmann (SK)) qui peut parfois s’intégrer dans des syndromes plus complexes. Le nombre de gènes responsables explose, mais de nombreux cas restent inexpliqués. Observation Nous rapportons le cas d’un patient avec SK associant un SG. Cette pathologie autosomique dominante qui associe principalement de multiples carcinomes basocellulaires, des kératokystes odontogènes des mâchoires et des calcifications ectopiques est liée à PTCH1. Le patient présentait une anosmie, une cryptorchidie avec impubérisme, (LH : 0,1 ; FSH : 0,2 (UI/L), testostérone 0,5 ng/mL). Les autres fonctions hypophysaires étaient normales. L’atteinte gonadotrope hypothalamique a été démontrée par la reprise d’une sécrétion des gonadotrophines et de testostérone après administration pulsatile de GnRH. L’anosmie était associée à une absence de bulbes olfactifs à l’IRM. Une anosmie avec gorlin mais sans hypogonadisme, étaient présents, chez sa mère et son oncle maternel (coségrégation). Dans cette famille, une mutation de PTCH1 c.709G->A (protéine tronquée) a été retrouvée. Conclusion Malgré le SK associé, il n’a pas encore été mis en évidence de mutation des principaux gènes connus dans SK dans le cadre d’un possible oligogénisme. Des recherches génétiques sont en cours par des analyses par Next Generation Sequencing (NGS) et CGH array pour expliquer cette association originale. Celle-ci suggère une association entre ces deux syndromes qui pourrait s’expliquer par le rôle de PTCH1 au cours du développement. Une

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alternative serait l’existence d’un oligogénisme avec plusieurs gènes différents atteints pouvant rendre compte de ce tableau clinique complexe. Déclaration de liens d’intérêts liens d’intérêts.

Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels

http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2016.07.613 P447

Chirurgie féminisante des pseudo-hermaphrodismes féminins par hyperplasie congénitale des surrénales M. Braiki (Dr) a,∗ , I. Miniaoui (Dr) b , A. Nouri (Pr) a Département de chirurgie pédiatrique, CHU Fattouma Bourguiba, Monastir, Tunisie b Service de médecine interne et endocrinologie, CHU Fattouma Bourguiba, Monastir, Tunisie ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (M. Braiki)

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Introduction La chirurgie féminisante des pseudo-hermaphrodismes féminins secondaire à l’hyperplasie congénitale des surrénales continue à soulever des controverses. Il n’y a aucun consensus concernant le timing et la technique opératoire. Matériels et méthodes Étude rétrospective des résultats anatomiques, cosmétiques, fonctionnels et psychologiques chez 48 patientes opérées pour ambiguïté sexuelle entre 1996 et 2015. Toutes les patientes ont eu une chirurgie en un seul temps incluant dans la plupart des cas une vaginoplastie, une clitoridoplastie et une labioplastie. Une patiente avec une confluence haute des voies urinaires et génitales a eu une mobilisation complète du sinus urogénital. Quarantecinq patientes avec un sinus urogénital court ont eu une vaginoplastie selon la technique périnéale classique. Toutes les clitoridoplasties ont été réalisées en conservant le pédicule vasculo-nerveux dorsal du clitoris. Résultats L’âge des patientes a varié entre 2 mois et 2 ans. La durée moyenne de l’intervention était de 3 heures avec des extrêmes de 2 heures et de 5 heures. Le résultat cosmétique était bon dans 75 % des cas. Il y a eu un cas de sténose vaginale et 9 cas de récurrence de l’hypertrophie clitoridienne. Une patiente est mariée et a eu une grossesse de déroulement normal. Conclusion La chirurgie féminisante a des résultats satisfaisants. La réparation de la virilisation des organes génitaux externes doit se faire entre 2 mois et 6mois. Le suivi médical et psychologique rigoureux doit être assuré. Déclaration de liens d’intérêts liens d’intérêts.

Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels

http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2016.07.614 P448

Les kystes ovariens de découverte périnatale : aspects diagnostiques et prise en charge thérapeutique M. Braiki (Dr) a,∗ , I. Miniaoui (Dr) b , A. Nouri (Pr) a Département de chirurgie pédiatrique, CHU Fattouma Bourguiba, Monastir, Tunisie b Service de médecine interne et d’endocrinologie, Monastir, Tunisie ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (M. Braiki)

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Introduction Les kystes ovariens sont les lésions kystiques intra-abdominales les plus fréquentes chez le fœtus et le nouveau-né de sexe féminin. Ils posent surtout des problèmes étiopathogéniques, diagnostiques et thérapeutiques. Le but du travail est de rapporter les particularités de cette pathologie, proposer un protocole de prise en charge. Matériels et méthodes Étude rétrospective de 18 cas de kystes ovariens de découverte périnatale traités entre 2000 et 2015. Résultats L’âge moyen de nos patientes était 16,6 jours. Pour la quasi-totalité des cas (16 cas/18), la découverte était fortuite, lors d’une échographie anténatale de 3e trimestre de grossesse (34 semaine d’aménorrhée en moyenne). Un seul cas a été diagnostiqué devant une distension abdominale néonatale. Selon leur aspect échographique, les kystes ovariens sont classés en « kystes simples » (13cas/18)