Un caso de síndrome de piernas inquietas: importancia del diagnóstico

Un caso de síndrome de piernas inquietas: importancia del diagnóstico

165.893 NOTA CLÍNICA Un caso de síndrome de piernas inquietas: importancia del diagnóstico David Fraguas Herráeza, Sara Terán Sedanoa, Sofía Carazo ...

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NOTA CLÍNICA

Un caso de síndrome de piernas inquietas: importancia del diagnóstico David Fraguas Herráeza, Sara Terán Sedanoa, Sofía Carazo Gimeneza y José Juan Rodríguez Solanob aDepartamento bServicio

de Psiquiatría. Hospital Gregorio Marañón. Madrid. España. Salud Mental de Puente de Vallecas. Madrid. España.

INTRODUCCIÓN: El síndrome de las piernas inquietas (SPI) es un trastorno común que afecta al 5-10% de la población. El SPI está infradiagnosticado y se relaciona con peor calidad de vida. Se caracteriza por necesidad imperiosa de mover las piernas y parestesias en miembros inferiores que empeoran con el reposo y durante la noche. Se asocia con trastornos del sueño, depresivos y ansiosos. La etiología es desconocida y la fisiopatología consiste en una disfunción dopaminérgica. Se dispone de un tratamiento sintomático eficaz en un 70% de los casos. El caso clínico presentado pretende ilustrar la importancia de realizar un correcto diagnóstico de SPI que permita instaurar un adecuado tratamiento. CASO CLÍNICO: Mujer de 69 años con síntomas de SPI desde hace 35 años. Hasta hace un año no ha sido correctamente diagnosticada. Esto conllevó un tratamiento ineficaz del SPI y una pérdida de confianza en otras estrategias terapéuticas. DISCUSIÓN: Este caso clínico señala la importancia de descartar el SPI en pacientes con síntomas de insomnio, depresión o ansiedad.

A case of restless legs syndrome: importance of diagnosis INTRODUCTION: Restless legs syndrome (RLS) affects 5%-10% of the population. RLS is frequently underdiagnosed and is related to impaired quality of life. RLS is characterized by an irresistible urge to move the legs and paraesthesia in the lower limbs that worsens during rest, especially at night. This syndrome is frequently associated with sleep disorders, anxiety, and depression. The etiology is unknown and the physiopathology consists of dopaminergic dysfunction. Symptomatic treatment is available and is effective in 70% of patients. This case report intends to illustrate the importance of an accurate and prompt diagnosis of RLS, allowing appropriate treatment to be initiated. CASE REPORT: We present the case of a 69-year-old woman with a 35-year history of RLS, which was not properly diagnosed until the previous year. The lack of correct diagnosis resulted in ineffective treatment of RLS and a loss of confidence in other therapeutic strategies. DISCUSSION: The case reported herein highlights the importance of being alert to the presence of RLS in patients with symptoms of insomnia, anxiety, or depression.

Palabras clave: Síndrome de piernas inquietas (SPI). Diagnóstico. Depresión. Insomnio.

Key words: Restless legs syndrome (RLS). Diagnosis. Insomnia. Depression.

INTRODUCCIÓN

necesidad imperiosa de mover las extremidades inferiores, junto con parestesias en miembros inferiores. Los síntomas empeoran con el reposo y durante la noche, y mejoran con el movimiento. Está asociado con trastornos del sueño, principalmente con insomnio de conciliación 1,2. La prevalencia estimada del SPI en población general es de un 5-10%, aumenta con la edad y es mayor en mujeres que en varones3. A pesar de que el SPI tiene relación con una peor calidad de vida4, es un trastorno infradiagnosticado en la práctica clínica5,6.

El presente trabajo presenta un caso de síndrome de las piernas inquietas (SPI), con el propósito de revisar las principales cuestiones clínicas relacionadas con el síndrome. El SPI es un trastorno caracterizado por una Correspondencia: Dr. D. Fraguas Herráez. Ibiza, 43. 28009 Madrid. España. Correo electrónico: [email protected]

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La etiología del SPI es incierta2. La mayoría de los casos tienen consideración de idiopáticos, sobre todo los de inicio temprano7. La causa secundaria más importante es la deficiencia de hierro (ferritina < 50 ng/ml)1. Otras causas secundarias de SPI son: uremia, neuropatía, hemocromatosis, hipercalcemia, artritis reumatoide, fibromialgia y embarazo1,2,8,9. Las formas idiopáticas del SPI tienen una importante carga genética, sobre todo en casos de inicio en la juventud1. Aunque aún no se han hallado mutaciones genéticas específicas, existen 3 loci, en cromosomas 12q, 14q y 9p, con patrones de herencia definidos. La forma llamada SPI-1 (locus 12q) es de herencia autosómica recesiva y las formas SPI-2 (locus 14q) y SPI-3 (locus 9p), autosómica dominante10. La fisiopatología del SPI consiste en una disfunción dopaminérgica2, vinculada con una alteración del metabolismo cerebral del hierro9. En esta alteración está implicado el grupo de neuronas dopaminérgicas A11, que proyectan desde el cerebro medio hasta la médula espinal, el sistema límbico y el córtex1. Se ha encontrado indicios de que los pacientes con SPI padecen una alteración del perfil circadiano de excreción urinaria, con un aumento de la excreción durante la noche11. Algunos estudios relacionan el empeoramiento nocturno de SPI con estas oscilaciones circadianas12. El diagnóstico del SPI es clínico, en función de los síntomas2. Asimismo, se han desarrollado varias escalas que permiten una aproximación diagnóstica y evolutiva, como el Cuestionario de Calidad de Vida de SPI (RLSQoL)13, que valora el impacto del SPI en las facetas emocional, social y laboral, y la Escala Internacional de Gravedad de SPI (IRLS)14 que evalúa la gravedad de los síntomas. La exploración neurológica del SPI idiopático es normal1. Sin embargo, estudios de neuroimagen han hallado una disminución de la sustancia negra y de núcleos rojo y pálido en los pacientes con SPI9, así como una hipoecogenicidad en sustancia negra15. Hay que destacar que el diagnóstico diferencial entre SPI y neuropatía periférica y radiculopatía es tanto clínico como electromiográfico1. A menudo el SPI cursa con insomnio4,16, por lo que en todo cuadro de insomnio hay que descartar la presencia de SPI. Asimismo, hay indicios de relación entre el SPI y el trastorno depresivo17. El 90% de los pacientes con SPI presentan un trastorno de movimientos periódicos de los miembros, consistente en movimientos involuntarios, principalmente de miembros inferiores, que suceden tanto durante el sueño como en la vigilia8. Ambos cuadros están clínica, fisiopatológica y terapéuticamente relacionados1. El tratamiento del SPI es sintomático, no etiológico18. La primera línea farmacológica es la constituida por la levodopa y los agonistas dopaminérgicos18. La FDA 146

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aprobó en mayo de 2005 el uso de ropirinol, agonista D2/D3, como tratamiento del SPI18. Otros fármacos útiles en el tratamiento del SPI son la gabapentina, los opiáceos y el clonazepam19. El tratamiento está indicado en las formas moderadas y graves, que constituyen unos dos tercios de los casos20. Su empleo adecuado consigue una mejoría clínica en un 70-100% de los pacientes19.

OBSERVACIÓN CLÍNICA Mujer de 69 años que está en tratamiento en el Servicio de Salud Mental de Puente de Vallecas por síntomas depresivos, insomnio de conciliación y parestesias en piernas. Es natural de un pequeño pueblo castellano. Es la segunda de 4 hermanas, hija de un agricultor fallecido hace 29 años en accidente laboral, y de un ama de casa fallecida hace 10 años por una neumopatía. La anamnesis no ofrece datos de antecedentes de retraso psicomotor o del lenguaje, enfermedades médicas ni alteraciones psicopatológicas relevantes durante la infancia o la adolescencia. No tiene historia de hábitos tóxicos ni antecedentes médico-quirúrgicos durante la edad adulta. Está casada y tiene 2 hijas, de 45 y 41 años. Actualmente es ama de casa y vive con su marido. Sus hijas se han independizado hace años del hogar familiar. En 1970, a sus 34 años, sin desencadenante específico conocido, comenzó a presentar inquietud y parestesias en miembros inferiores, necesidad imperiosa de mover las piernas e insomnio de conciliación. La paciente lo explica de la siguiente manera: “tenía molestias en las piernas, sobre todo en las pantorrillas, con una sensación de electricidad, y con necesidad constante de mover las piernas, incluso de levantarme por la noche”. Nunca consultó por ello al médico, en parte debido a que su madre y su hermana mayor presentaban estos síntomas, con calidad de vida moderadamente afectada, y no habían recibido tratamiento médico. Los síntomas depresivos se iniciaron en 1988, a los 52 años, tras el despido laboral de su marido. La paciente relata haber padecido en aquella época un cuadro caracterizado por tristeza, anhedonia e ideas de suicidio. Acudió entonces a consulta psiquiátrica. Recibió medicación antidepresiva, con buena respuesta anímica, pero sin mejoría de sus problemas de sueño. Tras la resolución de ese primer episodio depresivo, presentó varias recaídas de los síntomas depresivos, en el contexto de un trastorno depresivo recurrente (CIE-10). El último episodio comenzó en 2004, y se acompañó de insomnio de conciliación. En 2004 la anamnesis del problema de sueño puso de manifiesto que el insomnio se acompañaba de inquietud y parestesias en las piernas, con necesidad urgente de moverlas. Explicó que esos síntomas empeoraban con el reposo y durante la primera parte de la noche y que afectaban de forma moderada a su calidad de vida. Añadió que las parestesias en miembros inferiores, así como la necesidad imperiosa de mover las piernas y el insomnio de conciliación, han persistido sin interrupción desde su comienzo hace más de 30 años. A pesar de que la historia clínica indica que los episodios depresivos se presentaban de forma independiente del insomnio y de las parestesias en miembros inferiores, durante años

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se atribuyó estos síntomas al trastorno depresivo, sin que se instaurara tratamiento específico y sin que respondieran al tratamiento para la depresión. La paciente cumple criterios de SPI idiopática, con probable patrón hereditario autosómico dominante (su madre, su hermana mayor y su segunda hija presentaron o presentan síntomas compatibles con el SPI). Las pruebas complementarias y la exploración neurológica realizadas fueron normales. La historia clínica retrospectiva hace sospechar que los síntomas de SPI han estado presentes desde 1970. Sin embargo, hasta 2004 no recibió el diagnóstico de SPI. En 2004 se inició tratamiento con bromocriptina, pero la paciente, tras escasa respuesta clínica, rehusó continuar el tratamiento.

DISCUSIÓN A pesar de que el SPI es un trastorno frecuente que ocasiona síntomas de evolución crónica y empeora de forma significativa la calidad de vida de quienes lo padecen, es aún un trastorno infradiagnosticado en la práctica clínica y, por tanto, no tratado o inadecuadamente tratado5,6. El caso presentado ilustra estos datos. Los síntomas de SPI que tenía la paciente fueron mal diagnosticados durante 35 años. En consecuencia, no se instauró a tiempo un tratamiento adecuado, lo que motivó una pérdida de confianza de la paciente en la eficacia de la medicación para estos síntomas. La nota clínica revela que la paciente presenta los síntomas cardinales del SPI: necesidad imperiosa de mover las piernas, parestesias en miembros inferiores, empeoramiento con el reposo y durante la noche, acompañados de insomnio de conciliación e historia familiar que hace sospechar un patrón de herencia autosómico dominante. Asimismo, padece un trastorno depresivo de larga evolución de aparición posterior al comienzo de los síntomas de SPI. El presente trabajo pretende destacar la importancia que en la profesión médica tiene realizar una adecuada historia clínica que permita el diagnóstico y el tratamiento de cuadros como el SPI. El caso que nos ocupa muestra que el mal diagnóstico de los síntomas deviene en un cuadro mal tratado, con la consiguiente repercusión en la calidad de vida de la paciente. El SPI se asocia frecuentemente con trastornos del sueño, trastornos ansiosos y trastornos depresivos4,17. Por tanto, dada la alta prevalencia de SPI en la población, la presencia de trastornos del sueño o síntomas depresivos o ansiosos obliga a realizar un completo estudio para descartar un SPI. La importancia creciente que tiene el SPI en las publicaciones de investigación ha de trasladarse al trabajo clínico cotidiano. La inclusión de los síntomas de SPI en las guías clínicas y las tablas de diagnóstico diferencial de los trastornos de ansiedad, trastornos depresivos y trastornos del sueño ayudaría a avanzar en este sentido.

BIBLIOGRAFÍA 1. Trenkwalder C, Paulus W, Walters AS. The restless legs syndrome. Lancet Neurol. 2005;4:465-75. 2. Barriere G, Cazalets JR, Bioulac B, Tison F, Ghorayeb I. The restless legs syndrome. Prog Neurobiol. 2005;77: 139-65. 3. Hening W, Walters AS, Allen RP, Montplaisir J, Myers A, Ferini-Strambi L. Impact, diagnosis and treatment of restless legs syndrome (RLS) in a primary care population: the REST (RLS Epidemiology, Symptoms, and Treatment) Primary Care study. Sleep Med. 2004;5:237-46. 4. Abetz L, Allen R, Follet A, Washburn T, Earley C, Kirsch J, et al. Evaluating the quality of life of patients with restless legs syndrome. Clin Ther. 2004;26:925-35. 5. Allen RP, Walters AS, Montplaisir J, Hening W, Myers A, Bell TJ, et al. Restless legs syndrome prevalence and impact: REST general population study. Arch Intern Med. 2005; 165:1286-92. 6. Vergne-Salle P, Coyral D, Dufauret K, Bonnet C, Bertin P, Treves R. Is restless legs syndrome underrecognized? Current management. Joint Bone Spine. 2005 [epub]. 7. Tison F, Crochard A, Leger D, Bouee S, Lainey E, El Hasnaoui A. Epidemiology of restless legs syndrome in French adults: a nationwide survey: the INSTANT Study. Neurology. 2005;65:239-46. 8. Rijsman RM, De Weerd AW, Stam CJ, Kerkhof GA, Rosman JB. Periodic limb movement disorder and restless legs syndrome in dialysis patients. Nephrology (Carlton). 2004;9: 353-61. 9. Haba-Rubio J, Staner L, Petiau C, Erb G, Schunck T, Macher JP. Restless legs syndrome and low brain iron levels in patients with haemochromatosis. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2005;76:1009-10. 10. Desautels A, Turecki G, Montplaisir J, Xiong L, Walters AS, Ehrenberg BL, et al. Restless legs syndrome: confirmation of linkage to chromosome 12q, genetic heterogeneity, and evidence of complexity. Arch Neurol. 2005;62:591-6. 11. Tribl GG, Waldhauser F, Druml W, Sycha T, Endler G, Zeitlhofer J, et al. Loss of normal circadian profile of urine excretion in idiopathic restless legs syndrome. Sleep Med. 2005;6: 391-8. 12. Michaud M, Dumont M, Paquet J, Desautels A, Fantini ML, Montplaisir J. Circadian variation of the effects of immobility on symptoms of restless legs syndrome. Sleep. 2005;28: 843-6. 13. Abetz L, Vallow SM, Kirsch J, Allen RP, Washburn T, Earley CJ. Validation of the Restless Legs Syndrome Quality of Life questionnaire. Value Health. 2005;8:157-67. 14. Wunderlich GR, Evans KR, Sills T, Pollentier S, Reess J, Allen RP, et al. An item response analysis of the international restless legs syndrome study group rating scale for restless legs syndrome. Sleep Med. 2005;6:131-9. 15. Schmidauer C, Sojer M, Seppi K, Stockner H, Hogl B, Biedermann B, et al. Transcranial ultrasound shows nigral hypoechogenicity in restless legs syndrome. Ann Neurol. 2005;58: 630-4. 16. Brown LK, Dedrick DL, Doggett JW, Guido PS. Antidepressant medication use and restless legs syndrome in patients presenting with insomnia. Sleep Med. 2005;6:443-50. 17. Winkelmann J, Prager M, Lieb R, Pfister H, Spiegel B, Wittchen HU, et al. “Anxietas tibiarum”. Depression and anxiety disorders in patients with restless legs syndrome. J Neurol. 2005;252:67-71. 18. Fulda S, Wetter TC. Emerging drugs for restless legs syndrome. Expert Opin Emerg Drugs. 2005;10:537-52. 19. Thorpy MJ. New paradigms in the treatment of restless legs syndrome. Neurology. 2005;64 12 Suppl 3:S28-33. 20. Hogl B, Kiechl S, Willeit J, Saletu M, Frauscher B, Seppi K, et al. Restless legs syndrome: a community-based study of prevalence, severity, and risk factors. Neurology. 2005;64: 1920-4. Psiq Biol. 2006;13(4):145-7

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